Гомоцистинурия (ГЦУ)

1.

Гомоцистинурия
Выполнил Студент
414 групы л.ф.
Мамутин И.В.

2.

Определение
Гомоцистинурия (ГЦУ) - гетерогенная группа наследственных
болезней обмена веществ, относящаяся к аминоацидопатиям,
обусловленная нарушением метаболизма серосодержащих
аминокислот, в первую очередь метионина. Их общие проявления повышение уровня общего гомоцистеина (tHcy), при том, что
аминокислотный профиль при разных формах ГЦУ значительно
отличается.

3.

Эпидемиология
Средняя частота классической ГЦУ по данным литературы
составляет в среднем 1:100000-1:200000, варьируя от 1:1800 до
1:900000 в зависимости от этнической принадлежности. Наиболее
распространено данное заболевание в Катаре с
частотойносительства примерно 2%.

4.

Этиология и патогенез

5.

Классификация
• Гомоцистинурия, обуcловленная нарушением транссульфурации
(классическая гомоцистинурия, подразделяющаяся на В6чувствительную и В6-резистентную)
• Гомоцистинурия, обусловленная нарушением реметилирования
метионина вслдествие нарушения активности 5метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы и 5,10метилтетрагидрофолатредуктазы

6.

Жалобы и анамнез
Задержка психомоторного развития, умственная отсталость,
снижение зрения, скелетные деформации (вальгусная установка
коленных суставов, кифосколиозы, воронкообразная или
килевидная деформации грудной клетки), кардиоваскулярная
патология, частые переломы у детей старшего возраста.
В анамнезе возможны указания на родственный брак, наличие
сибсов с аналогичными клиническими признаками, наличие у
близких родственников ранних инфарктов/инсультов.

7.

Фенотипические особенности

8.

Поражения костно-суставной ситстемы

9.

Поражение органа зрения

10.

Поражение ССС

11.

Психическая сфера

12.

Диагностика
Количественное определение
метионина, гомоцистина и цистина в
сыворотке (плазме) крови и мочи
методом тандемной массспектрометрии (ТМС)

13.

Диагностика
Рекомендуется проведение рентгенографии для выявления
скелетных аномалий.
МРТ рекомендовано проводить в сосудистом режиме для
диагностики васкулярных аномалий, тромбозов, инсультов.
С целью определения сердечно-сосудистых нарушений
рекомендовано проведение электрокардиографии (ЭКГ) и
эхокардиографии (ЭхоКГ).
Для диагностики эктопии, сублюксации (или люксации) хрусталика,
изменений внутриглазного давления и других нарушений функции
зрения рекомендовано проведение офтальмоскопии, измерения
внутриглазного давления, осмотр окулиста

14.

Консультации специалистов
Рекомендовано проведение консультаций специалистов:
офтальмолога, невропатолога, ортопеда, кардиолога, гематолога,
генетика, психолога.

15.

Дифференциальная диагностика
• синдром Марфана
• Гомоцистинурию, обусловленную блоком фермента
цистатионинсинтазы, следует дифференцировать от двух других
форм заболевания, возникающих вследствие наследственных
нарушений реметилирования метионина

16.

Лечение
Диета, заключающаяся потреблении
продуктов пониженным содержаннем
метионина (картофель, свекла, морковь,
апельсиновый сок, мандарины, зеленый
горошек, козье молоко, помидоры,
бананы и т.д.) и ограничении продуктов,
богатых метнонином (говяжье, свинос,
куриное мясо, творог сыр, печень, соя,
изделия из ишеничной муки на др.).

17.

Лечение
Диета с ограничением метионина и повышенными дозами фолиевой
кислоты и витамина В6 - 250-500 мг/сутки
Количество метионина в лечебном питании составляет 29-45 мг на 1
кг массы тела ребенка, что достигается исключением (или
снижением) из рациона продуктов животного происхождения
Лечебные диетические смеси (смеси незаменимы аминокислот)
Бетаин (Cystadane) - препарат, активирующий альтернативный путь
метабопизма гомоцистеина позволяет снизить его уровень. Доза 6
г/сутки (дети старше 10 лет), до 100 мг/сутки детям до 10 лет
Критериями эффективности лечения являются нормальный уровень
метионина в крови (0,01 г/л) и отсутствие гомоцистина в моче