Клинический разбор пациентки

1.

ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова Минздрава России
Кафедра факультетской терапии с клиникой
Пациентка Л., 27 лет
Выполнила: Ординатор 2 года по специализации «Терапия»,
Шляпникова К.А.
Куратор: проф. Козлова С.Н.
Санкт-Петербург, 2024г.

2.

Жалобы:
• На момент осмотра жалоб активно не предъявляет.
• При активном расспросе отмечает:
- Одышка при физической нагрузке (быстрая ходьба, при подъеме на 2 этаж),
- Дискомфортные ощущения за грудиной при бытовой ФН, проходит после прекращения ФН,
-
Учащенное сердцебиение при ФН,
-
Периодический кожный зуд, в основном голеней,
-
Частые носовые кровотечения,
-
Обильные менструации.

3.

Анамнез заболевания:
• С детского возраста знает о ВПС (из мед. документации: предполагали ДМПП/ДМЖП, далее —
минимальная аортальная недостаточность, минимальный клапанный стеноз ЛА), была
освобождена от физкультуры, в 12 лет предлагали оперативное лечение в Киеве, не выполнено)
• До 2021 года отмечала редкие подъемы АД до 170/80 мм.рт.ст, адаптирована к цифрам АД
110/70 мм.рт.ст., ситуационно принимала эналаприл.
• Во время 1-ой беременности (2021-2022 г.) - повышение АД до 180-190/80 мм.рт.ст., принимала
Метилдопа, КС на 34 неделе в связи с развитием эклампсии. Родилась здоровая девочка.
• Во время беременности впервые выявлена тромбоцитопения до 34*109/л.
• С 08.2023 года - снижение ТФН, слабость при ФН, одышка при ранее переносимой ФН,
тахикардия, пароксизм ФП от 09.2023г., купирован медикаментозно. Стац. лечение в 09.2023 г.
При поступлении - беременность 7 недель, выполнено прерывание беременности по
медицинским показаниям (ВПС матери).
Во время дообследования:
По данным ЭХОКГ 01.09.2023 - ЛП 6,1 см, объем ЛП 150, КДО ЛЖ 87 мл, КСО ЛЖ 36 мл, МЖП 0,9 см,
ЗС ЛЖ 0,9 см, ФВ ЛЖ 58%, отмечается сужение нисходящей аорты до 1,0 см.
По данным МСКТ ОГК и брюшной полости от 18.10.23 - аномальное отхождение ЛКА от ЛА синдром Бланда - Уйта- Гарланда, дилатация ЛП.

4.

Анамнез заболевания:
По
телемедицине
консультирована
Сердечно-сосудистым
хирургом
Успенским В. Е. НМИЦ: По ранее выявленным изменениям рекомендована
госпитализация в НМИЦ для дообследования и
решения вопроса по
дальнейшей тактике ведения пациентки
18.01.24г. поступила в плановом порядке для обследования, лечения.
На момент осмотра в отделении клинически и гемодинамически стабильна,
проявления ХСН компенсированы на уровне 3 ФК, SpO2 - 97% на атм. воздухе.

5.

6.

7.

Анамнез жизни:
• Родилась и выросла в Крыму, по национальности - крымская татарка
• Образование: среднее, отмечала трудности во время обучения
• После школы никуда не поступила (пробовала в колледж поваром), работала на раскладке товаров и
иных работах, не требующих квалификации
• Аллергологический анамнез: без особенностей
• Эпидемиологический анамнез: контакты с инфекционными больными, tbc, гепатит, ВИЧ, вен.
заболевания, переливания крови, инъекции отрицает
Наследственность: отец – ВПС (?)
Гинекологический анамнез: Menses – регулярные, обильные, Беременности 2, Роды 1
• Страховой анамнез: Не работает.

8.

Физикальный осмотр
• Состояние удовлетворительное , сознание ясное, отеков нет
• Антропометрические данные: Рост 148 см, масса тела 43.0 кг,
индекс массы тела 19.6 {норма}
Кожные покровы бледные, видимые слизистые оболочки
розовые, без патологических высыпаний
Лимфатические узлы: не пальпируются
• Легкие: дыхание везикулярное, хрипов нет
• ССС: перкуторно границы сердца не изменены, аускультативно
тоны сердца ритмичные, систолический шум в зоне БоткинаЭрба, АД 130/60 мм рт.ст., ЧСС 85в мин., ЧДД 18 в мин, Sat 97%
• ОБП: печень по краю реберной дуги, селезенка выступает из-под
края реберной дуги на 3см
• Почки: симптом поколачивания отрицательный

9.

Клинический диагноз при поступлении
Основной: ВПС: Синдром Бланда—Уайта—Гарланда. Гипоплазия
нисходящего отдела аорты. Симптоматическая артериальная
гипертензия, 3 степени.
Осложнения: Пароксизм ФП от 09.2023, медикаментозная кардиоверсия
амиодароном, синусовый ритм с 14.09.2023г. CHA2DS2-VASc 3 балла,
HAS-BLED 1балл, EHRA 2б. ХСНсФВ IIа ст, 3 ФК.
Сопутствующий: Спленомегалия.

10.

Лабораторно от 19.01.2024г:
Показатель
19.01.24 в
09ч
19.01.24г в
12ч
Гемоглобин
88 г/л
96
Эритроциты
3,6*1012/л
3,98
Ср.объем эритроцита
(MCV)
81,4 фл
80,8
Средняя концентрация
гемоглобина в эритроците
(MCHC)
29,9 г/дл
30,0
Гематокрит
29,3%
32,1
Тромбоциты
94*109/л
97
Лейкоциты
1,8*109/л
1,8
Нейтрофилы
1,0*109/л
(55,8%)
п/я 0,02
с/я 1,12
Лимфоциты
0,67*109/л
(37,1%)
0,52
Тромбоциты (по
Фонио) 108 *109/L
(150 - 400)
СОЭ - 10
мм/час
(2 - 15)
СРБ - 0.63
мг/л
(0.00 - 6.00)

11.

Лабораторно от 19.01.2024г:
Коагулограмма: Протромбиновое время 13.2 сек (11.0-15.0)
Калий 4.09 ммоль/л (3.50 - 5.50)
Протромбин (по Квику) 87.00%(>70.00)
Натрий 132.00 ммоль/л (130.00 - 156.00)
МНО 1.21 (0.65 - 1.11)
Креатинин 60 мкмоль/л
Глюкоза - 5.46 ммоль/л
Билирубин общий 8,7 мкмоль/л (3,4-20,5)
Холестерин - 4.17 ммоль/л (3.50 - 5.00), Триглицериды - 1.07
Мочевина 5,8 ммоль/л (2,76-8,07)
ммоль/л (<1.77), Холестерин ЛПВП - 1.52 ммоль/л (>1.20),
Холестерин ЛПОНП - 0.49 ммоль/л, Холестерин ЛПНП 2.16
ммоль/л (<3.00)
АЛТ 43,9 Ед/л (0,0-32,0)
АСТ 29.3 Ед/л (0.0 - 31.0)
Ферритин - 19.50 нг/мл (15.00 - 150.00)
Железо 4,4 мкмоль/л (5.83 - 34.50)
Общий белок 66.30 г/л (65.00 - 85.00)

12.

РГ ОГК от 18.01.24г

13.

РГ ОГК от 18.01.24г
Инфильтрации не выявлено. Дополнительная
доля вены v. azygos справа. Усилен сосудистый
рисунок. Корни расширены. Синусы свободны.
Диафрагма
расположена
на
межреберья
по
отрезкам
задним
уровне
10
ребер.
Сердце больших размеров Легочная артерия и
аорта - не расширены (гипоплазированы?)

14.

ЭКГ от 18.01.2024г

15.

ЭКГ от 18.01.2024г:
Ритм: синусовый с ЧСС : 59 уд. в мин.
БПВНЛНПГ. Нарушение межпредсердной
проводимости. Слабо нарастает з. r до V3 фиброзные изменения в перегородке.

16.

УЗИ ОБП+почки от 19.01.24
Печень: Левая доля не увеличена. Толщина: 52 мм Правая
Желчный пузырь: полусокращен после еды, размеры 43х18
доля не увеличена. КВР: 125 мм Толщина: 98 мм Контуры
мм. Форма грушевидная с перегибом в области шейки.
ровные,
Стенки
четкие.
неоднородная
Структура
с
паренхимы:
диффузно-
множественными
мелкими
не
утолщены.
Внутриполостные
включения:
лоцируются - несколько мелких подвижных конкрементов
гиперэхогенными включениями. Эхогенность паренхимы:
диаметром 3,5-4,0 мм.
умеренно повышена. Сосудистый рисунок: деформирован.
Селезенка: увеличена ~180х73 мм. Нижний полюс: выступает
Очаговые образования: не лоцируются. Воротная вена не
из-под края реберной дуги на 4,0 см. Контуры: ровные,
расширена 11,0 мм. Селезеночная вена не расширена 9,0
четкие. Структура паренхимы: однородная.
мм. Печеночные вены не расширены Нижняя полая вена
Почки: без особенностей.
не расширена, реагирует на дыхание. Брюшной отдел
аорты не расширен. Холедох не расширен 4,5 мм.
Внутрипеченочные протоки не расширены.
Заключение: Диффузные изменения паренхимы печени.
ЖКБ. Мелкие конкременты желчного пузыря. Выраженная
спленомегалия.

17.

ЭХОКГ от 19.01.24г
Левый желудочек: МЖП: 6 мм, ЗС: 6 мм, КДР: 52 мм, КСР: 35 мм, КДО: 118 мл, КСО: 58 мл,
ФВ ЛЖ Симпсон: 51 %, УО ЛЖ (метод дисков): 60 мл,
Диастолическая функция левого желудочка: Пик Е МК: 1.2 м/сек, Пик А МК: 0.4 м/сек, E/A
МК: 3.00, DT на МК: 254 мсек
ЛП: Диаметр ЛП: 48 мм, Объем ЛП: 88 мл,
Аорта: Ао СВ: 21 мм, Восх Ао: 23 мм, Дуга Ао: 16 мм,
Правый желудочек: ПЖ (ПЗР): 23 мм, Баз ПЖ: 29 мм, Толщина стенки ПЖ: 3 мм, TAPSE: 19
мм
Правое предсердие: Объем ПП: 31 мл, Объем ПП индекс: 23 мл/м2, Площадь ПП: 14 см2
Нижняя полая вена: НПВ выдох: 21 мм, НПВ вдох: 15 мм, Спадение НПВ: 29 %, Диаметр
ЛА: 26 мм
Митральный клапан: пролапс, обе створки МК на 3-4мм пролабируют в полость ЛП, Ср.
градиент МК: 1.4 мм рт.ст., регургитация: 1 степени
Аортальный клапан: створки: 2, Пик. скорость АК: 1.25 м/с, аортальная регургитация: 1
степени
ВПС: Синдром Бланда-Уайта-Гарланда (аномальное отхождение ЛКА от ЛА). Гипоплазия

18.

ЭХОКГ, продолжение.
Левые камеры сердца расширены. Глобальная сократимость желудочков: ПЖ не снижена, ЛЖ легко снижена за счёт
диффузной
гипокинезии.
Зоны
нарушения
локальной
сократимости
не
выявлены.
Несколько
повышена
трабекулярность апикальных отделов боковой и задней стенок ЛЖ, при этом убедительных признаков некомпактного
миокарда не выявлено. Диастолическая дисфункция ЛЖ 2 ст. Кровоток в нисходящей аорте ускорен, Vmax-2.0 м/с. ВПС,
двустворчатый аортальный клапан. Пролапс митрального клапана 1 степени. Кровоток на клапанах не ускорен. АН-1ст.
МН-1ст. ТН-менее 1ст. ПН-1ст. Лёгочная артерия легко расширена. Расчетное систолическое давление в легочной
артерии определить не удаётся, не регистрируется пик ТР. МПП и МЖП прослеживаются на всем протяжении.
Транссептальный кровоток не зарегистрирован. Коронарный синус не расширен. НПВ расширена, коллабирует на вдохе
менее 50%. Количество жидкости в полости перикарда не превышает физиологические значения. Дополнительных
образований в полостях сердца и в структуре миокарда не выявлено.

19.

Консультация врача-психолога
Заключение:
Выраженное снижение эмоционального фона. Высокий уровень личностной и ситуативной
тревожности,
с
преобладанием
астенического
и
фобического
компонентов,
эмоционального дискомфорта, тревожной оценки перспективы (страх за будущее, себя,
ребенка).
Умеренно выраженное снижение когнитивных функций (нарушение долговременной
памяти, концентрации внимания, зрительно-конструктивных навыков) с признаками
умеренной лобной дисфункции. Снижены беглость речи и психомоторный темп.
Рекомендации: Консультация врача-психотерапевта.

20.

Консультация врача-психотерапевта
Жалобы на плаксивость, тревогу, трудности засыпания, страх операции, страх смерти, беспокойство за
семью.
Отмечает ухудшение эмоционального фона с сентября 2023г после психотравмирующих событий (аборт по
показаниям).
Из анамнеза: Диагноз: F70.9 Тревожно-депрессивный синдром . Рекомендовано:
1) таб. гидроксизин 25мг по 1/2таб 2раза в день (утро, вечер) 10дней,
а также при необходимости, за 30-60минут до врачебных манипуляций, которых пациентка боится
2) таб. Эсциталопрамм (элицея) по 5мг(вечер) - 4дня, затем по 10мг (вечер) – 6 дней, далее перенос
времени приёма препарата на утро: по 10мг 1 раз в день(утром), длительно, от 6 месяцев
3) наблюдение психотерапевтом по месту жительства

21.

Вопросы на этот момент обследования
1. Почему у пациентки панцитопения? Это проявление
гиперспленизма?
Гиперспленизм – это цитопенический синдром, обусловленный
спленомегалией.
2. C чем связана спленомегалия?
3. Возможно ли оперативное лечение синдрома Бланда-УайтаГарланда у данной пациентки?

22.

Кровоснабжение печени
СИСТЕМА ПРИТОКА:
1.
Воротная ВЕНА – несет венозную кровь из кишечника и
селезёнки – 2/3 объема крови (Функциональная
система),
2.
Печеночная АРТЕРИЯ – обеспечивает поступление
артериальной крови – 1/3 объема крови (Трофическая
система)
ОТТОК
крови
из
печени
–
по
венозным
сосудам,
формирующим ПЕЧЕНОЧНЫЕ вены, которые впадают в
нижнюю ПОЛУЮ вену.

23.

Причины спленомегалии
• Нарушения кровообращения:
-
Цирроз печени
-
Тромбоз/тромбофлебит в системе воротной и/или селезеночной вен
-
Болезнь и синдром Бадда-Киари (болезнь - первичная облитерация печеночных вен в
результате аномалий развития или эндофлебита; синдром - вторичное нарушение
оттока из печеночных вен: тромбозы печеночных и нижней полой вены, полицитемия,
сдавление из-вне)
• Болезни накопления: Гоше, Вильсона-Коновалова, гемахроматоз, амилоидоз
• Системные заболевания соединительной ткани: СКВ, синдром Фелти
Гематологические
заболевания:
гемолитические
анемии,
хронические
миелопролиферативные и лимфопролиферативные заболевания, острые лейкозы
• Инфекционные заболевания: гепатиты, сепсис, инфекционный эндокардит, туберкулез,
малярия
• Другие причины: кисты, недиагностированный разрыв селезенки

24.

Консультация гематолога:
В гемограмме при поступлении имеет место трехростковая цитопения (лейкопения 2 ст., нейтропения 2 ст., тромбоцитопения 1 ст.,
анемия 1 ст.), гипохромия, нормоцитоз.
В настоящее время генез трехростковой цитопении требует уточнения (дефицитное состояние?? гематологическая патология?
гиперспленизм? соединительно - тканное заболевание?)
Пациентке по жизненным показаниям показано проведение коронарографии. Противопоказаний для проведения коронарографии со
стороны гематологических изменений нет.
Рекомендовано:
- Контроль гемограммы + морфологическое исследование лейкоцитарной формулы + ретикулоциты по показаниям
- Оценка уровня фолиевой кислоты, витамина В12
- МСКТ органов брюшной полости с в/в контрастированием в мультифазном режиме (объективизация размеров селезенки, оценка
сосудов селезенки, исключение сосудистых мальформаций как причины спленомегалии и, возможно, гиперспленизма)
- Исключение системного заболевания соединительной ткани. Повторная консультация после дообследования.

25.

КАГ от 22.01.2024г:
Тип коронарного кровоснабжения: правый.
Пациентка
с
синдромом
Бланда-Уайта-Гарланда,
ствол
левой
коронарной артерии отходит от легочного ствола, ПМЖА и ОА
гипоперфузированы, диффузно изменены, без формирования значимых
стенозов, заполняются ретроградно по межсистемным коллатералям из
бассейна ПКА.
ПКА (правая коронарная артерия): крупная (около 5 мм в диаметре), с
выраженной извитостью, без формирования значимых стенозов,
периферия удовлетворительная.

26.

СМЭКГ от 22.01.24г:
Синусовый ритм с ЧСС 51 – 63 – 90 уд/мин. За время наблюдения средняя ЧСС днем 67 уд/мин, ночью 58 уд/мин.
Минимальная ЧСС 51 уд/мин во сне. Максимальная ЧСС при ФН 90 / вне ФН 88 уд/мин (субмаксимальная ЧСС не
достигнута 47 % (<80 %)). АВ-проведение в норме.
Зарегистрирована нечастая полиморфная желудочковая эктопическая активность в виде одиночных экстрасистол в
среднем количестве 8 в час. Зарегистрирована наджелудочковая эктопическая активность: одиночные и парные
экстрасистолы в среднем количестве 6 в час.
Эпизоды нижнепредсердного ускоренного ритма (3 эпизода) с ЧСС до 100 уд/мин и общей длительностью 12 с,
неустойчивые пароксизмы предсердной тахикардии (2 эпизода) с ЧСС до 127 уд/мин и общей длительностью 6 с.
Ишемические изменения ЭКГ не обнаружены.
Во время скринингового варианта мониторирования дыхания с оценкой двух отведений пневмограммы выявлено 27
эпизодов нарушения дыхания длительностью от 11 до 60 с. (индекс Апноэ/Гипопноэ 3, что соответствует норме).

27.

МСКТ ОБП с в/в контрастированием:
Печень достоверно не увеличена (КВР правой доли <150мм), контуры ее чёткие, ровные; деформирована, области сегментов S4b,1
представляются гипертрофированными, прослеживается зона обогащения сосудистого рисунка в периферических отделах по верхней и
латеральной поверхностям правой доли, нижний полюс S6 сегмента закруглён. КТ-плотность паренхимы не снижена. Патологических
образований не выявлено; имеется единичный участок расширения печеночной вены в нижних отделах S4b, диаметром до ~8мм.
Воротная вена минимально расширена, 16мм; верхняя брыжеечная вена диаметром 6,5мм, перед формированием воротной вены до
9,5мм, контрастируются без видимых дефектов. Внутри- и внепеченочные желчные протоки не расширены.
Желчный пузырь не увеличен, располагается под брюшной стенкой, по передней поверхности печени, с перегибами в области тела, стенки
достоверно не утолщены, в полости пузыря на уровне дна единичные, сгруппированные микролиты (2мм), плотностью ~+240HU.
Селезенка резко увеличена, размерами ~68х136х177мм (СИ 1637), с чёткими контурами, однородной структуры, оттесняет прилежащие
органы вправо. Селезёночная вена выражено расширена, до 17,5мм, контрастируется без видимых дефектов, впадает типично.
В зоне сканирования:
Высокоплотные включения по внутреннему контуру стенок левого желудочка сердца; левое предсердие представляется резко
расширенным (крайние сканы); прослеживаются извитые дистальные отделы правой коронарной артерии, диаметром до 3мм.
Единичные участки слабоинтенсивной эмфиземы в нижней доле правого лёгкого; междольковые перегородки в периферических отделах
обоих лёгких подчёркнуты.

28.

Заключение:
Спленомегалия; расширение селезёночной и, в меньшей степени, воротной вен, дефектов
контрастирования в системах воротной и нижней полой вен не отмечается; ретроаортальная
левая почечная вена; достоверных данных за наличие сосудистых мальформаций не получено.
Деформация печени; локальный участок расширения единичной печёночной вены в S4b.
Деформация желчного пузыря; микролиты в области дна пузыря.
Высокоплотные включения по внутреннему контуру стенок левого желудочка сердца
(обызвествления?); левое предсердие представляется резко расширенным (крайние сканы);
прослеживаются извитые дистальные отделы правой коронарной артерии.
Единичные участки слабоинтенсивной эмфиземы в нижней доле правого лёгкого.

29.

Лабораторно от 23.01.24г:
Тромбоциты по Фонио 130*109/L (150 - 400)
Тиреотропный гормон 2.64 мМЕ/л (0.27 - 4.20)
Креатинин 71.0
мкмоль/л (44.0 - 80.0)
Калий
4.28
ммоль/л
(3.50 - 5.50)
АЛТ
51.3 >
Ед/л
(0.0 - 32.0)
Билирубин общий
12.40
мкмоль/л (3.40 - 20.50)
Щелочная фосфатаза
152.10 >
Ед/л (<105.00)
Гамма-глутамилтранспептидаза
174.30 Ед/л (<32.00)
Альбумин 46.00
г/л
(35.00 - 50.00)
Натрий
ммоль/л
(130.00 - 156.00)
ммоль/л
(2.50 - 7.60)
130.00
Мочевина 7.00

30.

Заочная консультация гастроэнтеролога от 24.01.2024г:
По результатам проведенных исследований обсуждена с гастроэнтерологом, доложен анамнез больной, данные
лабораторного и инструментального обследования - УЗИ ОБП, МСКТ ОБП с контрастированием.
При обследовании выявлены признаки холестаза - повышение ГГТП, ЩФ, признаки портальной гипертензии - расширение
печеночной вены, воротной вены, селезеночной вены без признаков тромбоза печеночных вен.
У больной имеет место нецирротическая портальная гипертензия, требующая уточнения генеза - исключения аутоиммунных
заболеваний печени, в том числе аутоиммунных холестатических заболеваний печени, исключение болезни Гоше.
Показано исследование крови на антимитохондриальные антитела, АНФ, выполнение эластографии печени, МРхолангиографии.
Рекомендована терапия препаратами уродезоксихолевой кислоты в дозе 10 мг /кг массы тела в сутки, а так же
неселективными бета-блокаторами в связи с признаками портальной гипертензии - карведилол в дозе 6,25 мг х 2 раза в сутки.
Обсуждена с кардиохирургом Успенским В.Е.: показано выполнение МСКТ -ангиографии коронарных артерий.

31.

Антитела к митохондриям
1.10
U/ml
(<10.00) - Отрицательный
Эластография печени от 26.01.2024г: Жесткость оценена в VII/VIII сегментах печени.
Соотношение IQR/Med 21% ( не более 30%). Медиана модуля упругости - 12,7кПа.
Соответствует F4 стадии фиброза по шкале METAVIR.
МР-холангиография от 29.01.24г: МР-картина соответствует склерозирующему
холангиту. МР-признаки цирротических изменений печени, спленомегалии, ЖКБ,
дискинезии желчного пузыря (деформация, нарушение коллоидных свойств желчи),
эктопии правой почки.

32.

Назначенная терапия на момент поступления
пациентки в стационар:
1. Эгилок Ретард 12,5 мг в сутки
2. Верошпирон 25 мг в сутки
3. Торасемид 2,5 мг в сутки
4. Фраксипарин 0,4 мл п/к
5. Омепразол 20 мг в сутки
После консультации гастроэнтеролога терапия Эгилок Ретард сменена на Карведилол 6,25 мг 2 раза в
день. В связи с развитием гипотензии (до 70/50 мм рт.ст.) у пациентки - терапия БАБ и диуретиками
отменена.

33.

МСКТ КА с в/в контрастированием от
29.01.2024г
Экстравазация контрастного вещества во время проведения исследования!
Сканирование с применением ретроспективной методики реконструкции изображений. Получены реконструкции в 75%, коронарного цикла,
реконструкции iDOSE.
Исследование без выраженных артефактов от пульсации.
Законтрастированы левые камеры сердца, легочная артерия и коронарные артерии.
Отмечается увеличение размеров ЛЖ, ЛП (поперечные размеры 67х69 мм и 60х87 мм соотвественно).
Визуализируются локальные участки обызвествлений стенки ЛЖ по ее внутреннему контуру.
ЛКА отходит от проксимальных отделов ствола ЛА по ее нижне-медиальной поверхности, на 27 мм дистальнее клапана ЛА. В приустьевых
отделах проходит между ЛА и аортой (без признаков значимой компрессии сосуда). ПКА отходит от аорты типично.
Тип коронарного кровообращения правый.
Индекс коронарного кальция — 0 (ЛКА – 0, ПМЖА - 0, ОА – 0, ПКА – 0).

34.

ЛКА (LM):
ПКА (RCA):
- законтрастирована удовлетворительно, протяженностью до 16 мм, диаметром до
- законтрастирована удовлетворительно,кп диаметром до 3,5 мм, без значимых
4,5 мм.
сужений - CAD-RADS 0.
- Тип деления бифуркация
- в среднем сегменте извита с формированием острого угла
- По ходу сосуда значимых сужений не определяется - CAD-RADS 0.
- артерия конуса, артерия синоатриального узла отчетливо не прослеживаются
ПМЖА (LAD):
- артерия острого края законтрастирована удовлетворительно, диаметром до 1,5 мм.
- законтрастирована удовлетворительно, среднего калибра, диаметром до 4 мм
- задняя межжелудочковая артерия законтрастирована удовлетворительно, без
- По ходу сосуда значимых сужений не определяется - CAD-RADS 0.
- D1 законтрастирована удовлетворительно, без признаков значимых сужений - CADRADS 0
ОА:
- ОА законтрастирована удовлетворительно, малого калибра, диаметром до 2,5 мм,
по ходу сосуда значимых сужений не определяется - CAD-RADS 0.
- ВТК диаметром до 1,5 мм, прослеживается удовлетворительно, без значимых
значимых сужений.
- задне-латеральная артерия извита в приустьевых отделах с формированием петли,
законтрастирована удовлетворительно, без значимых сужений.
Заключение
Аномалия отхождения ЛКА (от ЛА). Извита ПКА в среднем сегменте. КТ-данных за
наличие сужений коронарных артерий не получено (CAD-RADS 0).
Правый тип коронарного кровообращения.
сужений - CAD-RADS 0
Индекс коронарного кальция 0.
- дистальные отделы ОА, ВТК нитевидные, прослеживаются неотчетливо.
Расширение левых отделов сердца, обызвествление стенки ЛЖ.

35.

Лабораторно от 29.01.24г:
Креатинин 61.0 мкмоль/л (44.0 - 80.0)
ЩФ 142 Ед/л, ГГТП 172 Ед/л

36.

Обсуждена повторно с гастроэнтерологом:
У больной имеет место цирроз печени класс по Чайлд-Пью А в исходе первичного склерозирующего холангита,
портальной гипертензии, спленомегалии с явлениями гиперспленизма - тромбоцитопения, анемия.
Рекомендовано:
- консультация невролога для исключения энцефалопатии
- увеличить дозу дезоксихолевой кислоты до 13 мг /кг массы тела в сутки
- определение уровня аммиака в крови
При выявлении признаков энцефалопатии, добавить к терапии арнитина аспартат (гепамерц) 1 пакет в день и
дюфалак.
Показана терапия неселективными бета-блокаторами (карведилол, пропроналол) для профилактики развития асцита.
Показано наблюдение гастроэнтеролога по месту жительства. Противопоказаний к оперативному лечению нет.

37.

Консультация невролога от 01.02.2024г:
Заключение : Пациентка 27 лет с признаками дисморфогенеза, с низким интеллектуальным
развитием ( со слов не могла учится в школе, отставала) в течение длительного времени. При
осмотре в клинической картине без дезориентации или астериксиса («хлопающего» тремора).
В
клинической
картине
когнитивное
снижение
признаки
двусторонней
пирамидной
недостаточности. Учитывая данные анамнеза нельзя достоверно подтвердить или исключить
печеночную
энцефалопатию
в
настоящее
время.
Целесообразно
выполнение
нейровизуализации, исключение органического поражения ГМ.
Так же прогностическую ценность имеет высокий уровень аммиака в крови. Однако если
содержание аммиака находится в пределах нормальных значений, диагноз ПЭ вызывает
сомнения.

38.

МРТ Головного мозга от 06.02.2024г
МР-данных за ОНМК, объемные образования головного мозга не получено. МР-признаки
аномалии Арнольда-Киари I (Полушария мозжечка симметрично развиты, симметрично
пролабируют в большое затылочное отверстие до 16 мм, форма их заостренная, МР-сигнал от них
не изменен. Структуры ствола, продолговатого мозга без особенностей), сужения наружных
ликворных пространств и базальных цистерн, нерезкого расширения боковых желудочков,
единичных очагов глиоза в веществе лобных долей головного мозга — сосудистого характера.

39.

Лабораторно от 02.02.24г:
АЛТ
20.5
Ед/л
(0.0 - 32.0)
АСТ
20.3
Ед/л
(0.0 - 31.0)
Билирубин общий 6.60 мкмоль/л (3.40 - 20.50)
ЩФ 129,4 Ед/л, ГГТП 153,9 Ед/л,
СРБ 0,3 мг/л
Амилаза 56 Ед/л
Билирубин общий 6.60 мкмоль/л
(3.40 -
20.50)
Билирубин прямой 4.50 мкмоль/л (2.00 - 5.10)

40.

Заочно консультирована с сердечнососудистым хирургом Успенским В.Е.:
Пациентка обсуждена с главным научным сотрудником НИО кардиоторакальной хирургии д.м.н. профессором М.Л. Гордеевым.
Рекомендовано:
- Повторная консультация гематолога, оценка наличия противопоказаний к операции в условиях ЭКК и КП, а также рекомендации по
предоперационной подготовке.
- Консультация общего хирурга и гепатолога, оценка риска развития острой печеночной недостаточности, ассоциированной с
экстракорпоральным кровообращением, и наличия противопоказаний к операции в условиях ЭКК и КП.
- Консультация психиатра, оценка дееспособности и способности принимать решения о хирургических методах лечения.
- Поиск врожденного заболевания, ассоциированного с низкорослостью, дефицитом массы тела, снижением когнитивных
способностей и врожденными аномалиями сердечно-сосудистой системы.
- Консультация зав. отделением РХМДиЛ к.м.н. Д.Д. Зубарева для оценки возможности транскатетерной коррекции ВПС.
Повторная консультация и определение лечебной тактики по результатам дообследования.

41.

МРТ сердца от 21.02.2024г (для исключения признаков
страдания миокарда при аномальном отхождении ЛКА):
Левый желудочек:
Перикард не утолщен, патологический выпот в полости
• толщина МЖП - 7 мм, толщина ЗСЛЖ - 8 мм
перикарда не определяется. Дилатация левых камер сердца
(иКДО ЛЖ - 95 мл/м2), правые камеры сердца не расширены.
• КДР - 49 мм, КСР - 30 мм
Стенки ЛЖ не утолщены. Сократительная способность ЛЖ
• КДО - 133 мл, КСО - 59 мл, ФВ - 55 %, ударный объем
умеренно снижена за счет диффузной гипокинезии. Признаки
ЛЖ - 73 мл, сердечный выброс ЛЖ - 4 л/мин
Правый желудочек:
• размером 77х28 мм
• толщина миокарда - 3,5 мм
отека миокарда не определяются. На отсроченных
постконтрастных изображениях отчетливого патологического
накопления контрастного препарата в миокарде ЛЖ не
выявлено. Створки митрального клапана в систолу
пролабируют в сторону ЛП на 3 мм.
Заключение
ПП - 37х28 мм
Дилатация левых камер сердца со снижением сократительной
ЛП - 75х54 мм
способности ЛЖ. Пролапс митрального клапана.

42.

Лабораторно:
Показатель
20.02.24
22.02.24
27.02.24
АЛТ, Ед/л
46,3
40,9
45,6
АСТ, Ед/л
34,6
27,3
31,2
ЩФ, Ед/л
125,6
128,6
123,5
ГГТП, Ед/л
136,4
134,2
131,5
О.билирубин,
мкмоль/л
9,2
12,6
17

43.

ТШХ
Пройденное расстояние - 312 метров, что соответствует II ФК ХСН.
Прошла без остановок, без признаков утомления.
ЧСС до теста - 83уд/мин, после - 59 уд/мин. Восстановительный период
составил 5 мин. До ФН - АД 120/40 мм рт. ст., ЧСС 83 мин, РаО2 99%.
После ФН - АД 140/40 мм рт. ст., ЧСС 59 мин, РаО2 99%.

44.

Нарушения ритма:
За время госпитализации у больной отмечались короткие симптомные
гемодинамически малозначимые пароксизмы ФП-ТП с ЧЖС до 110 в мин.
Проводился подбор антиаритмической терапии (сотагексал).

45.

Консилиум в составе главного кардиохирурга НМИЦ им. Алмазова
профессора Гордеева М.Л., зам.главного врача по хирургии
А.Н.Котина, зам.главного врача по лечебной работе Е.В.Витковской,
зав.отд.терапии В.Ю.Приваловой, кардиохирурга В.Е.Успенского:
Больная 27 лет с аномальным отхождением ЛКА от легочной артерии, выраженной
атриомегалией, пароксизмальными нарушениями ритма сердца, ХСН на уровне II ФК, тяжелым
холестатическим поражением печени с исходом в цирроз, тромбоцито-, лейкопенией.
По результатам МРТ сердца признаков страдания миокарда при аномальном отхождении ЛКА не
выявлено. Кардиохирургическое вмешательство с использованием ЭКК сопряжено с высоким
риском интраоперационных осложнений в связи с коморбидностью больной. Больной показано
малоинвазивное хирургическое эндоваскулярное закрытие ЛКА в плановом порядке.

46.

Осмотр офтальмолога
В связи с жалобами на нечеткость зрения, осмотрена офтальмологом Черновой Н.С.
Выявлены изменения - задний эмбриотоксон на стыке радужной оболочки и
роговицы (утолщение и смещение вперед линии Швальбе – линии, очерчивающей
внешнюю границу слоя эндотелия роговицы) при осмотре обоих глаз, что в
сочетании с пороком развития сердечно-сосудистой системы и холестатическим
поражением печени, позволили офтальмологу предположить у больной синдром
Алажилля.
Анализ крови на генетическое исследование был взят в работу.

47.

Окончательный диагноз от 28.02.2024г
Основной: Синдром Аллажиля (Холестаз. Фиброз печени METAVIR F4. Спленомегалия. Гиперспленизм. Гипохромная
нормоцитарная анемия легкой степени тяжести. Тромбоцитопения 1 ст. Лейкопения 1 ст. OU Дисгенез переднего
отрезка глазного яблока, задний эмбриотоксон). ВПС. Синдром Бланда-Уайта-Гарланда (аномальное отхождение
ЛКА от ЛА). Гипоплазия нисходящего отдела аорты. Двустворчатый аортальный клапан. Пролапс митрального
клапана. Симптоматическая артериальная гипертензия 3 степени.
Осложнения: Пароксизмальная форма ФП-ТП. CHA2DS2-VASc 3 балла, HAS-BLED 1балл, EHRA 2б. ХСН II а с сохранной
фракцией выброса левого желудочка III ФК -> II ФК.
Сопутствующий: Железодефицитная анемия легкой степени тяжести. Фолиеводефицитная анемия легкой степени
тяжести. ДЖВП. ЖКБ. Мелкие конкременты желчного пузыря. Кардиальная грыжа пищеводного отверстия
диафрагмы. Тревожно-депрессивный синдром. OD сложный гиперметропический астигматизм. OS Смешанный
астигматизм. Атипичая абиотрофия сетчатки, беспигментная форма. Частичная атрофия дисков зрительных нервов.
Тромбофлебит v cephalica в стадии реканализации.

48.

28.02.2024г выписана на амбулаторный этап:
Рекомендации:
Продолжить прием препаратов:
- Наблюдение кардиолога, гематолога, психотерапевта, офтальмолога,
1. Таб.Урсодезоксихолевая кислота 250 мг утром и 250 мг вечером постоянно,
гастроэнтеролога по м\ж
- Контроль артериального давления ( АД не ниже 90/60 мм.рт.ст.);
- Контроль КАК, АЛТ, АСТ, общий билирубин, ЩФ, гамма-ГТП, общий белок, калий,
натрий, креатинин 1 раз в месяц с оценкой терапевтом;
-Контроль ферритина через 3 месяца с оценкой терапевтом;
-УЗИ органов брюшной полости, ФГДС 1 раз в полгода с оценкой гастроэнтерологом;
2. Фолиевая кислота 15 мг утром ежедневно,
3. Соталол 80 мг утром,40 мг вечером ежедневно;
4. Адеметеонин 400 мг утром и 400 мг до 18:00 10 дней после выписки;
5. Апиксабан 5 мг утром и 5 мг вечером.
6. Таб. Эсцитолопрам с 28.02.снизить до 5 мг утром на 7 дней, далее с
-Контроль ЭхоКГ, ХМ-ЭКГ через 3 месяца с оценкой кардиологом;
06.03.2024 отмена (не эффективен). На время завершения курса
-Контроль веса, диуреза. Ежегодная вакцинация против гриппа, Пневмококковой
эсциталопрама (с 27.02. по 05.03.) использовать Фенибут 250 мг по 1 таблетке
инфекции (1 раз в 5 лет), санация очагов хронической инфекции ( зубы, пазухи носа).
3 р.д. после еды, далее с 06.03. отмена. После завершения приема
Соблюдение питьевого режима — не более 1700 мл в сутки.
эсциталопрама и фенибута - планово курсами от 2 нед до 2-3 мес по
состоянию с противотревожной целью/ для коррекции сна использовать: Таб.
Гидроксизин 0,025 - по 1/2 таб 3 р.д. либо реже.

49.

Синдром Алажилля:определение
Синдром Алажилля (синдромное снижение числа междольковых
желчных протоков или артериопечёночная дисплазия) - является
мультисистемным аутосомно-доминантным нарушением развития
с очень вариабельными проявлениями. Распространенность
синдрома Алажилля составляет 1 на 100 000 новорожденных.
Синдром Алажилля является наиболее распространенной формой
семейного внутрипечёночного холестатического синдрома. В
дополнение к печёночным проявлениям, синдром Алажилля
характеризуется аномалиями сердца, глаз и скелета, а также
характерным видом лица. У меньшего числа пораженных
индивидов затронуты также почки и центральная нервная система
(Emerick с соавт., 1999, 2005).

50.

Синдром Алажилля: история
Об этом синдроме, с акцентом на печёночные проявления, впервые сообщил Даниель Алажилль в 1969
году (D. Alagille с соавт., 1969). Впоследствии, Уотсон и Миллер, уделяя больше внимания
проявлениям со стороны сердца, описали то же заболевание (Watson и Miller, 1973). В 1975 году
Алажилль формально описал синдром, который носит его имя и установил специфические
диагностические критерии (Alagille с соавт., 1975).
Ген, приводящий к заболеванию, был идентифицирован как JAGGED1 (JAG1) на хромосоме 20p12 (Li
с соавт., 1997; Oda с соавт., 1997). У нескольких семьей с синдромом Алажилля, не имеющих мутации
JAG1, была выявлена мутация в NOTCH2 (McDaniell с соавт., 2006).
КОД ПО МКБ-10 Q 44.7

51.

Проявления после рождения ребенка...
Чаще всего синдром холестаза проявляется в первые 3 месяца жизни:
- Желтуха с зеленоватым оттенком,
У многих больных к 6 месяцам жизни желтуха исчезает,
снижается уровень билирубина, нормализуется цвет кала и мочи.
с закругленным краем, консистенция ее нормальная или умеренноВ 15% случаев заболевание осложняется циррозом печени.
- Гепатомегалия (больше за счет левой доли, гладкая, безболезненная,
плотная),
- Ахолия стула, темная моча
- Кожный зуд
- Ксантомы,
Лабораторно: повышены маркеры холестаза (холестерина, желчных
кислот, β-липопротеидов, γ-глутамилтрансферазы, увеличение
билирубина за счет прямой фракции, повышение в 3–5 раз щелочной
фосфатазы) и умеренное увеличение ферментов цитолиза (АЛТ, АСТ).

52.

Критерии диагноза синдрома Алажилля
Мутации JAG1 и
NOTCH2
Семейный анамнез
синдрома Алажилля
Число необходимых
клинических признаков
Выявлена
Есть
Любое или ни одного
Выявлена
Нет
По меньшей мере 1
Не выявлена или
не выполнялось
Есть
2 или более
Не выявлена или
не выполнялась
Нет
3 или более

53.

Клинические признаки синдрома Алажилля
Должно быть не менее трёх из пяти основных клинических признаков у данной пациентки:
- патология печени: холестаз, желтуха и гипербилирубинемия (за счет прямого билирубина) из-за недоразвития
внутрипеченочных желчных протоков (биопсия в настоящее время не является обязательной)
- заболевания сердца (ВПС),
- аномалии скелета (бабочковидные позвонки, уменьшение межпозвонкового расстояния),
-
аномалии глаз (задний эмбриотоксон, пигментная ретинопатия),
-
дисморфные черты лица
Дополнительные критерии:
- низкий рост
- сосудистые аномалии и кровоизлияния
- дисплазия почек

54.

Дисморфные черты лица показаны у
ребёнка, подростка, и взрослого
(Перевернутое треугольное лицо)
Широкий лоб с выдающимися надбровными
дугами,
Глубоко посаженные глаза, гипертелоризм
(широко
поставленные
глаза),
скошенные
вверх глазные щели,
Прямой нос с широким кончиком,
Выступающий острый подбородок, который с
возрастом
выступающим.
становится
ещё
более

55.

Сравнение внешнего вида
пациентки с другим пациентом.

56.

Образец печени от младенца с синдромом Алажиля и
недостаточностью желчных протоков. Показан портальный тракт
Нормальное строение печени
без какого-либо идентифицируемого междолькового желчного
протока. (Окрашивание гематоксилином и эозином, 200-кратное
увеличение)

57.

Гепатоцеллюлярная карцинома (ГЦК)
-
Редкое осложнение синдрома Аллажиля,
-
В детском и во взрослом возрасте,
-
Следствие стойкого холестаза (?) или вмешательство в сигнальный путь
Notch (?)
-
Не у всех пациентов с ГЦК был уже установлен диагноз цирроза печени,
-
Контроль: УЗИ ОБП, альфа-фетопротеин каждые 6 месяцев

58.

Бабочковидный позвоночник –
сагитальная расщелина в грудных
позвонках.
В 80 % случаев
Патологические переломы в 28%
случаев

59.

Офтальмологические отклонения
Задний эмбриотоксон и выступающая
Аномалии задней камеры:
линия Швальбе (в 56-95% случаев),
• Пигментная ретинопатия,
Другие аномалии передней камеры:
микрокорнеа (маленькая роговица) и
гипоплазия стромы радужки.
• Периферические
аномалии
сетчатки/дефицит
периферических полей зрения

60.

Сердечно-сосудистая система
ВПС присутствуют у 81-100% пациентов с синдромом Алажилля.
Чаще всего вовлечены легочные сосуды (легочная артерия, её клапан и / или её ветви), а наиболее распространенным
является стеноз ветвей легочной артерии - 76%
Наиболее частой комплексной аномалией сердца является тетрада Фалло (12%).
Другие пороки сердца: ДМЖП, ДМПП, аортальный стеноз и коарктацию аорты
Индивиды с внутрисердечным поражением имеют приблизительно 40% выживаемость в течение 6 лет, в сравнении с
95% выживаемостью при синдроме Алажилля без внутрисердечного поражения.
Внутричерепное кровотечение признается всё более значимой причиной заболеваемости и смертности при синдроме
Алажилля (частота 16%, летальность 30-50%). Описаны эпидуральные, субдуральные, субарахноидальные и
интрапаренхимальные кровотечения.
23% бессимптомных пациентов имеют сосудистые аномалии по данным МРТ. Васкулопатии при синдроме Алажилля не
ограничивается центральной нервной системой, но является более распространенным феноменом.

61.

Правосторонняя легочная артериограмма, демонстрирующая множественные стенозы (черные стрелки) у
пациента с синдромом Алажилля, перенесшего ранее операцию по поводу тетрады Фалло, периферических
легочных стенозов и позвонка бабочки (белая стрелка).

62.

Поражение почек
-
Дисплазия почек (59%)
-
Почечный тубулярный ацидоз (9,5%)
-
Пузырно-мочеточниковый рефлюкс,
-
Обструкция мочевыводящих путей
-
Реноваскулярные поражения с гипертензией (2-8%)
Редко переход в хронические заболевания почек,
Редко – трансплантация почек.

63.

Нейрокогнитивные эффекты
- Средний коэффициент интеллекта у больных с синдромом
Аллажиля ниже, чем у других пациентов, страдающих другими
холестатическими расстройствами,
- Задержка моторики (16%), умственная отсталость (до 10%),
- Гиперкинетический синдром дефицита внимания, депрессия,
тревога и расстройства пищевого поведения.

64.

Данные в пользу синдрома Алажилля у
пациентки Л.
1. Дисморфные черты лица,
2. Аномалии глаз (задний эмбриотоксон),
3. Заболевания сердца (синдром Бланда - Уйта- Гарланда),
4. Патология печени (цирроз печени в исходе первичного
склерозирующего
холангита,
портальной
гипертензии,
спленомегалии с явлениями гиперспленизма),
5. Патология почек (Эктопия правой почки),
6. Низкорослость,
7. Когнитивный дефицит.

65.

Лечение и прогноз:
Прогноз обычно благоприятный, но могут возникнуть такие
Лечение неспецифично и включает диету с высоким содержанием
осложнения, как цирроз печени, варикозное кровотечение,
углеводов и триглицеридов со средней цепью и витаминные добавки.
рефрактерный
Зуд может быть уменьшен УДХК, холестирамином или рифампицином.
асцит
и
спонтанный
бактериальный
перитонит.
Новые препараты – ингибиторы транспорта желчных кислот: Мараликсибат и
Заболевание обычно стабилизируется в возрасте от 4 до 10
Одевиксибат. Действуют как
лет.
селективные низкомолекулярные ингибиторы
транспорта желчных кислот в подвздошную кишку.
Хирургическое лечение зуда: частичное наружное билиарное отведение
(Дренирование желчного пузыря наружу через тощую кишку).
Пациентам с рефрактерным заболеванием может потребоваться
трансплантация печени.
При значительных симптоматических поражениях могут потребоваться
процедуры на сердце или сосудах.
При наличии печеночной недостаточности и / или
поражений сердца повышается риск смертности.

66.

https://alagillesyndrome.com/