Мутация - изменение количества или структуры ДНК

1.

2.

1901 г.- Гуго де Фриз
Мутация- изменение количества или структуры ДНК
данного организма.
Мутагенез- процесс возникновения мутаций.
Мутагены: рентгеновские и γ–лучи, ультрафиолет,
химические (иприт, кофеин, формальдегид,
компоненты табака) и биологические вещества.

3.

Классификация мутаций
полезные
нейтральные
вредные

4.

5.

Генная (точковая) мутация- это любое изменение
последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.
Причина- нарушения при репликации ДНК.

6.

Хромосомные мутации могут быть результатом изменения
структуры хромосом.

7.

Геномные мутации связаны с
нарушением числа хромосом в
кариотипе.
Причина- нарушение нормального
расхождения хромосом и хроматид в
мейозе.
Эти изменения выражаются в
анэуплоидии- утрате или добавлении
отдельных хромосом, или в эуплоидиидобавлении целых гаплоидных наборов
хромосом.

8.

45ХО
Причина- нерасхождение половых
хромосом в анафазе I мейоза у
женщин и мужчин.

9.

Причина- нерасхождение аутосом
в анафазе I мейоза.

10.

Причина- концевого
фрагмента
короткого плеча 5ой хромосомы.

11.

Генетический скрининг- это поиск мутантных генов у
пациентов.
Виды генетического скрининга:
1) Пренатальная диагностика
2) Диагностика носительства
3) Прогнозируемый диагноз

12.

Биопсия ворсинок хориона
Амниоцентез
Диагностика перед имплантацией
Генные зонды и анализ ДНК