Хромосомные мутации

1.

Хромосомные мутации

2.

Хромосомные болезни, или синдромы - это
группа
врожденных
патологических
состояний,
проявляющихся
множественными
пороками
развития,
различающихся по своей клинической
картине,
часто
сопровождающихся
тяжелыми нарушениями психического и
соматического развития.

3.

Диагностические признаки хромосомных
синдромов можно разделить на три
группы:
-неспецифические, т.е. такие, как
выраженная умственная отсталость,
сочетающаяся с дисплазиями,
врожденными пороками развития и
черепно-лицевыми аномалиями;
-признаки, характерные для отдельных
синдромов;
-патогномоничные для конкретного
синдрома, например, специфический плач
при синдроме «кошачьего крика».

4.

К механизмам, лежащим в основе
геномных мутаций, относятся:
нерасхождение - хромосомы, которые
должны были разделяться во время
клеточного деления, остаются
соединенными и относятся к одному
полюсу;
«анафазное отставание» - утрата отдельной
хромосомы (моносомия) может иметь
место во время анафазы, когда одна
хромосома может отстать от остальных;
полиплоидизация - в каждой клетке геном
представлен более чем дважды

5.

Синдром Дауна (трисомия по 21 паре
хромосом)

6.

Синдром Тернера-Шершевского (ХО)
Причина: Нерасхождение половых
хромосом, отсутствие одной Ххромосомы, кариотип - 45 хромосом.

7.

Синдром Клайнфельтера
(XXY; XYY; XYYYY; XXXY)
Причина: Нерасхождение половых
хромосом, вследствие чего
увеличивается число X или Y хромосом
в клетке, кариотип - 47 (XXY), 48 и
более хромосом.

8.

Синдром Эдвардса (трисомия по
18 паре хромосом)
Причина: Нерасхождение аутосом на
стадии гамет (иногда зигот). Лишняя
хромосома в 18 паре. Кариотип 47, Е18+.
Выражена зависимость частоты рождения
больных детей от возраста родителей.

9.

Синдром Патау (трисомия но 13
паре аутосом)
Причина: Нерасхождение аутосом 13
пары в гаметогенезе у одного из
родителей. Кариотип - 47, D13+ .

10.

Мультифакториальные заболевания
начинают проявляться при
неблагоприятных факторах внешней
среды.
Некоторые ученые выдвигают
предположение, что генетическая
предрасположенность может не
проявиться никогда, если не возникнут
окружающие факторы.