Генетика и ее место в системе наук. Основы наследственности человека

1.

Государственное бюджетное профессиональное
образовательное учреждение
Департамента здравоохранения города Москвы
«Медицинский колледж № 7»
ОП.07 Генетика человека с основами медицинской
генетики
Специальность 31.02.01 Лечебное дело

2.

Раздел 1. Основы наследственности человека
Тема 1.1.
Генетика и ее место в системе наук
План:
1. Генетика человека и предмет ее изучения.
-Медицинская генетика – раздел генетики человека,
изучающий наследственность и изменчивость с точки
зрения патологии человека.
2. Перспективные направления решения
биологических и генетических проблем.
медико-
- Связь дисциплины «Генетика человека с основами
медицинской генетики» с другими дисциплинами.

3.

1. Генетика человека и предмет ее изучения.
Генетика – наука, изучающая явления
наследственности
и
изменчивости
организма человека на всех уровнях его
организации.
Генетика изучает два неразрывных свойства живых
организмов: наследственность и изменчивость, а
также методы управления ими.
Поэтому именно наследственность и изменчивость
являются предметом генетики.

4.

Наследственность – это
свойство живых организмов
передавать свои признаки и
особенности развития в
неизменном виде следующему
поколению.
Наследственность – это свойство организма
повторять в ряду поколений сходные
признаки,
типы
обмена
веществ
и
индивидуальное развитие, т.е. производить
себе подобных.

5.

Наследственность неразрывно связана с
процессом размножения, а размножение с
делением клетки и воспроизведением ее
структур и функций.
Наследственность обеспечивает организму не
только передачу признаков потомству, но и
точное сохранение характерного для данного
организма типа развития, т. е. проявление в
ходе онтогенеза запрограммированных
признаков и особенностей организма,
сохранение постоянного типа обмена
веществ.

6.

Изменчивость – способность организмов
реагировать на воздействие факторов среды,
благодаря которым у потомства появляются
новые
признаки,
обеспечивающие
в
эволюции естественный отбор.
Изменчивость – это разнообразие в проявлении
признаков. Изменчивость заключается в изменении
наследственных задатков в процессе их передачи
потомству и последующего развития организма.
Самым ярким примером изменчивости является
разнообразие признаков у человека. Варьирует в
потомстве все – морфологические признаки,
физиологические, обмен веществ, психика,
иммунитет и т. д.
Вместе с тем каждый из нас хорошо знает, какие
признаки он взял от матери и отца, чем похож на
бабушку и дедушку, братьев и сестер.

7.

Наследственность и изменчивость по сути дела
противоположные явления, но они неразрывно связаны
между собой и обеспечивают преемственность признаков в
поколениях, с одной стороны, а с другой – их разнообразие.
Объектами генетики являются все живые организмы: человек,
животные, растения, грибы, дрожжи, бактерии, а также
вирусы. В зависимости от объекта различают: генетику
человека, генетику животных и растений, генетику
микроорганизмов, генетику вирусов и др.

8.

1.2. Медицинская генетика – раздел генетики человека,
изучающий наследственность и изменчивость с точки
зрения патологии человека

9.

Медицинская генетика отвечает на следующие конкретные вопросы:
какие наследственные механизмы поддерживают гомеос-таз организма и
определяют здоровье индивида;
каково значение наследственных факторов в этиологии болезней;
каково соотношение наследственных и средовых (ненаследственных)
факторов в патогенезе болезней; какова роль наследственных факторов в
определении клинической картины болезней (и наследственных, и
ненаследственных);
влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс
выздоровления и на исход болезни;
какие наследственные факторы определяют специфику фармакологического и
других видов лечения.

10.

Медицинская генетика
Система знаний о роли генетических
факторов
в патологии человека и система
методов
диагностики,лечения и профилактики
наследственной патологии в широком
смысле.
(Гинтер Е.К., 2003)
Медицинская генетика изучает роль
наследственности в патологии человека,
закономерности передачи от поколения к
поколению наследственных болезней,
разрабатывает методы диагностики,
профилактики и лечения наследственной
патологии, включая болезни с
наследственной
предрасположенностью.
(Бочков Н.П., 2004)
Клиническая генетика
Прикладной раздел медицинской
генетики, изучающий наследственные
заболевания и методы их
предупреждения, диагностики и лечения.
(Бочков Н.П., 2004)

11.

В настоящее время медицинская генетика
интенсивно развивается в разных
направлениях:
изучение генома человека,
цитогенетика,
молекулярная и биохимическая генетика,
иммуногенетика,
генетика развития,
популяционная генетика,
клиническая генетика,
экологическая генетика

12.

13.

14.

История развития генетики
• Гиппократ (v век до
н.э.) – теория
прямого
наследования:
репродуктивный
материал
собирается из всех
частей тела

15.

Аристотель
• Аристотель (IV век до
н.э.) – теория непрямого
наследования –
репродуктивный
материал производится
из специальных
веществ, по своей
природе
предназначенных для
построения разных
частей тела

16.

Ф.Гальтон – впервые выделил
«наследственность» человека как предмет
исследования (1865г)
• предложил ряд методов генетического
анализа человека: генеалогический,
близнецовый, статистический,
дерматоглифики
• изучал вопросы количественной оценки
признаков человека (характер,
интеллект, талантливость,
трудоспособность) и их наследования
• создал особое направление в генетике
– евгенику (греч.eu –
добрый, genesis – род,
происхождения) и определил
основную цель ее – улучшить человека
и человеческий род в целом. Пути
такого “улучшение” он усматривал в
выборочном размножении одних людей
(например, одаренных, талантливых) и
ограничении других браков.

17.

Евге́ника — учение о селекции применительно к
человеку, а также о путях улучшения его
наследственных свойств. Учение было призвано
бороться с явлениями вырождения в
человеческом генофонде. Сторонники евгеники
называются евгенистами.
Евгеника – это селекция людей, сторонники которой
поставили себе цель избавить человечество от
явлений вырождения (болезней, плохих наклонностей,
преступности) и наделить его полезными
способностями и качествами, например,
гениальностью, высоким интеллектом и т.д.
Евгеника делится на 2 вида:
1.Положительная евгеника. Её цель — увеличить
количество людей с признаками, которые общество
считает ценными.
2.Отрицательная евгеника. Её задача — уничтожить
людей, считающихся психически, физически или
расово неполноценными.
Позже наука стала ассоциироваться с фашистской
Германией и утратила популярность.

18.

Основные законы наследования
• Сформулированы чешским
естествоиспытателем Грегором
Менделем
• в 1865г. – «Опыты над
растительными гибридами»
• Главная идея:
наследственные задатки
(гены) дискретны, не
смешиваются друг с другом и
могут свободно
комбинироваться при
образовании половых клеток

19.

Рождение генетики 1900г.
• 1900г. –
переоткрытие
законов Менделя
• Гуго Де Фриз в
Голландии
• Чермак в Австрии
• Корренс в Германии
• Гуго Де Фриз (1848-1935)

20.

1900-1912гг «Триумфальное шествие
менделизма»
• Доказана универсальность законов
Менделя
( более 200 признаков)
• Генетика оформилась в
самостоятельную
науку
• 1906г. – Бэтсон дал название
«генетика» (от
лат. «geneo» - порождаю)
• 1909г. – Иогансен ввел понятия «ген»,
«генотип», «фенотип»

21.

В последующие 100 лет к наиболее значимым открытиям
в генетике можно отнести:
• обоснование хромосомной теории наследственности
(1910- 1920 гг.);
• доказательство информационной роли ДНК и
расшифровку ее стереохимической структуры (1930-1953
гг.);
• расшифровку генетического кода и генетических
механизмов синтеза белка (1960-е гг.);
• создание технологий рекомбинантных ДНК (генная
инженерия) (1970-е гг.);
• расшифровку геномов организмов (1980-1990 гг.);
• секвенирование генома человека (1990-2003 гг.).

22.

2.1. Перспективные направления решения медико-биологических и
генетических проблем.
1. Возможность составления генетического паспорта.
Генетический паспорт – это полный набор информации о генетических отличиях одного
человека от другого, которые составляют 0,1% генома – это 3 млн пар оснований, так
называемых «букв».
В этих вариациях – ключ к пониманию природы человеческих болезней, включая и ответ
на вопрос, почему они поражают одних людей и минуют других.
У людей различная фармакодинамика, переносимость лекарств, разная реакция на
заболевания вирусной и бактериальной природы.
И стиль жизни у людей не может быть одинаковым – что подходит одному, может
оказаться вредным другому.

23.

2. Теоретически генно-инженерными методами возможно исправлять
врожденные генетические дефекты. Уже сейчас врачи могут сказать
об успехах в лечении некоторых наследственных заболеваний с
помощью стволовых клеток.
Одно из них, системная красная волчанка, характеризуется тем, что
клетки иммунной системы разрушают собственные клетки организма.
Для его лечения применяли большие дозы иммунодепрессантов.
Введение пациентам их собственных стволовых клеток, извлеченных
из костного мозга, привело практически к полному их излечению.
Описаны случаи, когда добавление стволовых клеток приводило к
восстановлению роговицы глаза.
При тяжелых сердечных заболеваниях пересадка мультипотентных
стволовых клеток может существенно улучшить состояние больных.

24.

Контрольные вопросы и задания
1. В чем состоит суть явлений наследственности и
изменчивости?
2. Что такое наследственные болезни с эволюционной
точки зрения?
3. Что изучает медицинская генетика?
4. Назовите основные положения медицинской генетики.
5. Приведите основные примеры значения медицинской
генетики.