Генетическое заболевание - синдром кошачьего крика

1.

Генетическое
заболевание - синдром
кошачьего крика
Подготовила
студентка группы 1ПСО-13
Сарана Злата Вячеславовна

2.

Синдром кошачьего крика - синдром Лежена
Имя французского педиатра и генетика Жерома Лежена
стало символом исследования синдрома Дауна в ХХ веке.
Сделанное им в 1959 году открытие хромосомной природы
синдрома Дауна – трисомии по 21-й паре хромосом —
обозначило новый этап развития исследований в этой
области, который впоследствии получил название
«леженовский».
"Синдром кошачьего крика” впервые описал врач Ж. Лежен (J. Lejeune)
с соавторами в 1963 году у трех детей с множественными аномалиями,
умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал
“кошачий крик"

3.

Описание
Синдрома
Лежена
Описание
синдрома
Лежена
"Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) — это наследственное заболевание,
обусловленное утратой части пятой хромосомы. Младенцы с этим заболеванием часто
имеют пронзительный крик, напоминающий кошачий, небольшой размер головы и
характерный внешний вид лица. Люди с этим заболеванием могут отставать в
физическом и психическом развитии.
Наиболее опасными проявлениями синдрома кошачьего крика являются дефекты
развития сердца: дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада
Фалло и открытый артериальный проток. От тяжести дефектов сердца и уровня
оказываемой медицинской помощи зависит продолжительность и качество жизни
больного.

4.

Диагностика
"Чаще всего синдром кошачьего крика диагностируется при рождении ребёнка. Врачей
неонатологов может насторожить характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье.
Причиной такого плача является изменение (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника,
необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак чаще всего исчезает
к концу первого года жизни. Также могут наблюдаться такие симптомы, как низкая масса тела при
рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Глазные
щели расположены под небольшим углом — от переносицы вбок и вниз, может наблюдаться
косоглазие.
По мере роста ребёнка наблюдается физическое и психическое отставание в развитии.
Дефекты развития сердца могут включать в себя: дефект межпредсердной или
межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, тетраду Фалло. Дефекты могут быть
диагностированы с помощью ЭКГ. Во всех случаях при подозрении на синдром кошачьего крика
необходимо обратиться к врачу-генетику. Больным и их родителям показано цитогенетическое
обследование.
Без своеобразного крика надежный диагноз до цитогенетического исследования установить
невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречаются и при других
хромосомных аномалиях.

5.

Причины синдрома “кошачьего крика”
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а,
следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев
делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от
родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
"Во всех случаях при подозрении на синдром кошачьего крика необходимо обратиться к
врачу-генетику. Больным и их родителям показано цитогенетическое обследование. Без
своеобразного крика надежный диагноз до цитогенетического исследования установить
невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречаются и при
других хромосомных аномалиях.

6.

Прогноз и профилактика синдрома
“кошачьего крика”
На продолжительность и качество жизни больных влияет
тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных
пороков, уровень оказания медицинской и психологопедагогической помощи. В целом долговременный прогноз
неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют
словарный запас, достаточный для бытового общения,
однако по уровню психомоторного развития обычно не
поднимаются выше дошкольников.
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в
тщательной подготовке к беременности и исключении
возможных неблагоприятных воздействий на организм
родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье
ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в
обязательном порядке должны пройти цитогенетическое
обследование для исключения носительства реципрокной
сбалансированной транслокации.

7.

Спасибо за внимание!