Прогерия. Что такое прогерия?

1.

ПРОГЕРИЯ
Выполнила
Корсакова Софья
ИСПк-104-52-00
ФГБОУ ВО «Вятский
государственный
университет»
Колледж ВятГУ

2.

СОДЕРЖАНИЕ
Что такое прогерия?
История изучения
прогерии
Симптомы прогерии
Распространённость
прогерии
Лечение прогерии

3.

ЧТО ТАКОЕ
ПРОГЕРИЯ?
Прогерия – редкое генетическое
заболевание, характеризующееся
преждевременным старением
организма, соответствующими
изменениями внутренних органов.

4.

ИСТОРИЯ ИЗУЧЕНИЯ
ПРОГЕРИИ
Прогерия была описана независимо
двумя врачами Дж. Хатчинсоном (1886 г.)
и Г. Гилфордом (1904 г.). В их честь это
заболевание называется синдромом
Хатчинсона-Гилфорда. За 125 лет в
медицинской практике было описано
более ста случаев заболевания детской
прогерией.
Джонатан Хатчинсон (1828г 1913г)

5.

Учёных медиков заинтересовал тот
факт, что быстрое старение детей,
больных прогерией, приводит к
развитию тех же болезней, от
которых умирают старые люди.
Чтобы понять механизм старения,
исследователи вплотную занялись
изучением причин, которые вызывают
прогерию.
B 2004 году ученые Брунельского
университета (Лондон) обнаружили
ген LNMA, мутация которого является
причиной прогерии. Этот ген кодирует
белок ламин A, входящий в состав
белков оболочки клеточного ядра.
Гастингс Гилфорд (1861г –
1941г)

6.

ОТЛИЧИЕ ПРОГЕРИИ ОТ
ЕСТЕСТВЕННОГО СТАРЕНИЯ

7.

СИМПТОМЫ ПРОГЕРИИ
• Задержка роста.
• Выпадение волос.
• Увеличение размеров черепа.
• Недоразвитая нижняя челюсть.
• Клювовидный тонкий нос.
• Экзофтальм (выпячивание глаз).
• Кожа истончается, иссушается и
покрывается морщинами.
• Липодистрофия (заметное снижение
количества подкожного жира).

8.

9.

РАСПРОСТРАНЁННОСТЬ ПРОГЕРИИ
Заболевание встречается
крайне редко, его
выявляют у одного из 4
млн новорождённых. По
состоянию на 30 июня 2023
г. известно о 147 детях и
молодых людях с
прогерией.

10.

ДЕТИ С ПРОГЕРИЕЙ
Хейли из
Англии
Энзо из
Австралии
Карли из
США
Бэандри из Южной
Африки

11.

ЛЕЧЕНИЕ
Патогенетического лечения и
профилактики детской
прогерии в настоящее время
не существует. Медицинская
помощь пациентам
заключается лишь в
облегчении симптомов
болезни. Проводится лечение
атеросклероза, катаракты,
патологий сердца,
онкологических и других
заболеваний.

12.

СПИСОК
ИСПОЛЬЗОВАННЫХ
ИСТОЧНИКОВ
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда.-URL: http://www.dnalab.ru/diseasesdiagnostics/hutchinson-gilford-progeria
Исследовательский фонд Progeria (PRF).-URL:
https://www.progeriaresearch.org/ru/
Генетическая энциклопедия ГЕНОКАРТА.-URL:
https://www.genokarta.ru/disease/Detskaya_progeriya
Прогерия на молекулярном уровне. Алексей Евглевский.URL: http://www.vechnayamolodost.ru/articles/genetika/progeriya-na-molekulyarnomurovne/
Ш. А. Узалаева, А. З. Санова. Молодой ученый.-URL:
https://moluch.ru/archive/266/61579
07.02.20ГГ
12

13.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!