Полиморфизм генов

1. ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ

2. Полиморфизм гена – многообразие нуклеотидных последовательностей гена, его аллельных форм.

3. Генный полиморфизм, полиморфизм – структурное различие альтернативных вариантов гена (обычно нормального и мутантного).

Возникновение
вариантов гена обусловлено мутациями.
Применительно к понятию «генный полиморфизм»
обычно рассматриваются нейтральные мутации, не
приводящие к заметным нарушениям функции гена.

4.

5.

6.

7.

8. В локусе гена может быть множество изменений, включая те, которые изменяют последовательность ДНК, но не изменяют

последовательность
полипептидного продукта, те, которые изменяют
последовательность полипептида без изменения его
функции, те, которые приводят к полипептидам с
различными функциями, и те, которые приводят к
измененным полипептидам, которые не являются
функциональными.

9. С точки зрения молекулярного механизма, тремя основными типами вариаций на уровне ДНК (маркерами полиморфизма ДНК) являются,

во-первых, однонуклеотидные изменения - SNP;
во-вторых, вставки или делеции (Indels) различной
длины в диапазоне от 1 до нескольких сотен пар
оснований и,
в-третьих VNTR - вариации числа тандемных
повторов нуклеодитов.

10.

11. однонуклеотидные изменения - SNP

12.

13.

14.

15.

16.

17.

18.

19.

20. SNP в экзонах

21.

22.

23.

24. Оценка влияния SNP на сродство ТВР (ТАТА-связывающего протеина –ТВР) к промоторам генов человека позволило выявить целый ряд

мультифакторных заболеваний связанных
с риском развития ожирения, нарушений репродуктивных
функций, неврологических заболеваний и т.д. В отличие от
нарушений
синтеза
белка,
вызванных
SNP,
локализованных в экзонах, данная группа нарушений
промоторной зоны гена поддаются коррекции (М.П.
Пономаренко и соавт., 2020).

25.

26.

27.

28.

29.

30.

31.

32.

33.

34.

35.

36.

37.

38.

39.

40.

41.

42.

43. Alu ПОВТОРЫ

44.

45.

46.

47. Инсерции Alu-повторов иногда могут быть вредны и вызывать наследственные заболевания. Однако в большинстве случаев инсерции

Инсерции Alu-повторов иногда могут быть вредны и
вызывать наследственные заболевания. Однако в большинстве случаев
инсерции Alu-повтора являются только маркерами болезней, и
присутствие определённого аллеля не означает, что её носитель
обязательно будет иметь данную болезнь. Впервые о связи
опосредованной Alu-повтором рекомбинации с наследственной
предрасположенностью к раку было сообщено в 1995 году.
С инсерциями Alu-повторов могут быть связаны следующие заболевания
человека[7]:
рак молочной железы
саркома Юинга
семейная гиперхолестеринемия
гемофилия
нейрофиброматоз
сахарный диабет II типа
Следующие заболевания могут связаны с однонуклеотидным
полиморфизмом в Alu-повторах, влияющим на уровень транскрипции:
болезнь Альцгеймера
рак лёгких
рак желудка