Цитологические основы наследственности

1.

ЗАНЯТИЕ №1
Тема: ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

2.

Генетика - наука, изучающая наследственность и изменчивость.
Генетика человека изучает закономерности наследственности и изменчивости у
человека. Основным разделом генетики человека является медицинская
генетика. Медицинская генетика представляет собой систему знаний о роли
генетических факторов в патологии человека и о методах диагностики, подходах
к лечению и профилактики наследственной патологии.
Генетика изучает два свойства живых организмов: наследственность и
изменчивость.
Наследственность - свойство организмов передавать при размножении
свои признаки и особенности развития потомству.
Изменчивость - свойство организмов приобретать новые признаки,
свойства и особенности в процессе индивидуального развития под влиянием
внешних и внутренних факторов.

3.

Строение соматической клетки.
Все организмы, как растительные, так и животные, начиная с низших и кончая самым
высокоорганизованными, состоят из простейших элементов – клеток.
Клеточная теория – это обобщенные представления о строении клеток как единиц живого, об их размножении
и роли в формировании многоклеточных организмах.
Основные положения клеточной теории:
1. Клетка – элементарная структурно-функциональная единица живого, вне клетки нет жизни.
2. Клетка — единая система, включающая множество закономерно связанных друг с другом элементов,
представляющих собой определенное целостное образование, состоящее из сопряженных функциональных
единиц — органелл или органоидов.
3. Все клетки гомологичны (сходны) по своему строению, химическому составу и основным свойствам.
4. Клетки увеличиваются в числе путем деления исходной клетки после удвоения ее генетического материала
(ДНК): клетка от клетки.
5. Многоклеточный организм представляет собой новую систему, сложный ансамбль из множества клеток,
объединенных и интегрированных в системы тканей и органов, связанных друг с другом с помощью химических
факторов, гуморальных и нервных (молекулярная регуляция).
6. Клетки многоклеточных организмов тотипотентны, т.е. обладают генетическими потенциями всех клеток
данного организма, равнозначны по генетической информации, но отличаются друг от друга разной
экспрессией (работой) различных генов, что приводит к их морфологическому и функциональному
разнообразию — к дифференцировке.

4.

Строение соматической клетки.

5.

Строение и типы хромосом.
Хромосомы— нуклеопротеидные структуры клетки, в которых сосредоточена большая часть
наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Набор
всех хромосом клетки, называемый кариотипом. Хромосомы формируются из хроматина в начале деления
клеток (в профазе митоза).
Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с
другом в области первичной перетяжки - центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча.
В зависимости от расположения центромеры хромосомы подразделяются на:
•метацентрические центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны;
•субметацентрические центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого;
•акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно
короче другого.

6.

Правила хромосом
1. Постоянство числа. Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное
число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, у мушки-дрозофилы - 8, у собаки -78. у курицы -78).
2. Парность. Каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же
гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по
происхождению: одну - от отца, другую - от матери.
3. Индивидуальность. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой,
чередованием светлых и темных полос.
4. Непрерывность. Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские
хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде и, таким о6разом, хромосомы
непрерывны - от хромосомы образуется хромосома.
Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы - все хромосомы в
клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары. Половые - это 23-я пара хромосом, определяющая
формирование мужского и женского организма.

7.

Отличия кариотипа мужчины и женщины.
У каждого билогического вида, включая человека, есть определенный, присущий ему набор
хромосом, который принято называть кариотипом. Человеческий кариотип состоит из 46 хромосом
- из них 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы(гетеросомы). По половым хромосомам можно
идентифицировать пол: у женщин две X хромосомы, а у мужчин одна X и одна Y. Соответственно
кариотип мужчины может быть записан как 46, XY, а кариотип женщины как 46, ХХ.

8.

Жизненный цикл клетки (интерфаза, митоз)
Жизненный цикл клетки – это время существования клетки с момента первого деления до следующего
деления, или до последнего деления (смерти клетки).
Клетки делятся несколькими способами:
Амитоз. Деление клетки осуществляется в интерфазе. В данном случае хромосомы не
конденсируются, не образуется веретено деления, и ядерная оболочка не распадается. При амитозе
ядро вытягивается и делится на две части путём перетяжки. Таким образом делятся, например, клетки
злокачественных опухолей.
Митоз. Непрямое деление, в результате которого, из одной клетки образуются две идентичные ей
дочерние. Так делятся соматические клетки.
Мейоз. Этот способ деления осуществляется, когда происходит образование половых гамет.

9.

Клеточный цикл способных к
размножению клеток включает две
стадии: интерфазу (стадия между двумя
делениями) и период деления.
В процессе митоза условно выделяют
несколько стадий, постепенно и
непрерывно переходящих друг в друга:
1) профазу; 2) метафазу; 3) анафазу; 4)
телофазу. Длительность стадий митоза
различна и зависит от типа ткани,
физиологического состояния организма,
внешних факторов. Наиболее
продолжительна первая и последняя
фазы.
1. Внимательно рассмотрите фазы
митоза, мейоза.
2. Дайте характеристику каждой фазе.
3. Сделайте рисунки и записи в рабочей
тетради.

10.

Типы деления соматических клеток: (амитоз, эндомитоз, политения)
Амитоз — это прямое деление ядра. При этом сохраняется морфология ядра, видны ядрышко и
ядерная мембрана. Хромосомы не видны, и их равномерного распределения не происходит. Ядро
делится на две относительно равные части без образования митотического аппарата. При этом деление
заканчивается, возникает двуядерная клетка. Этот способ деления не может считаться полноценным
способом размножения эукариотических клеток.
Эндомитоз. При этом типе деления после репликации ДНК не происходит разделения хромосом на две
дочерние хроматиды. Это приводит к увеличению числа хромосом в клетке иногда в десятки раз по
сравнению с диплоидным набором. Так возникают полиплоидные клетки. В норме этот процесс имеет
место в интенсивно функционирующих тканях, например, в печени. Однако с генетической точки зрения
эндомитоз представляет собой геномную соматическую мутацию.
Политения. Происходит кратное увеличение содержания ДНК (хромонем) в хромосомах без увеличения
содержания самих хромосом. При этом количество хромонем может достигать 1000 и более, хромосомы
при этом приобретают гигантские размеры. При политении выпадают все фазы митотического цикла,
кроме репродукции первичных нитей ДНК. Такой тип деления наблюдается в некоторых
высокоспециализированных тканях (печеночных клетках, клетках слюнных желез двукрылых
насекомых).

11.

Гетерохроматин и эухроматин
Хроматин клеточного ядра подразделяется
на два основных типа: на эу- и
гетерохроматин. Это наследственный
материал различной степени спирализации
и упаковки белками различной степени
конденсации.
Эухроматин (от греч. ей — полностью и
chroma — цвет) в метафазных хромосомах
виден в виде светлых полос.
Гетерохроматин определяется в метафазных
хромосомах при дифференциальном
окрашивании в виде темных полос
различных размеров, состоящих из
конденсированной (спирализованной)
плотно упакованной молекулы ДНК.

12.

Глоссарий
Хромосома, центромера, хроматин, кариотип, аутосомы, половые
хромосомы, идиограмма, гамета, соматическая клетка,
кроссинговер, коньюгация, гаплоидный набор хромосом,
диплоидный набор хромосом, митоз, мейоз, половой хроматин,
эухроматин, гетерохроматин, хроматида.

13.

ЗАНЯТИЕ №2
Тема: БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
Теоретические вопросы для подготовки к занятию:
1. Строение и функция ДНК.
2. Сходство и различия в строении молекул ДНК и РНК.
3. Разновидности РНК и их биологическая роль в клетке.
4. Реакции матричного синтеза (редупликация, транскрипция, трансляция,
репарация).
5. Генетический код ДНК, свойства кода.
6. Строение гена эукариот.
7. Сравнительная характеристика геномов различных форм жизни.