Генетические заболевания. Профилактика наследственных заболеваний

1.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
З А Б ОЛ Е ВА Н И Я
ПРОФИЛАКТИКА
НАСЛЕДСТВЕННЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ

2.

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека,
вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате.

3.

Причинами генных болезней являются генные мутации, которые
могут затрагивать структурные, транспортные и эмбриональные белки,
а также ферменты. Генные мутации — это молекулярные изменения
структуры ДНК.

4.

ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И
ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ
БОЛЕЗНЕЙ
Существует три вида профилактики наследственных болезней:

5.

• Первичная профилактика представляет собой процесс, направленный на
предупреждение рождения больного ребёнка. Такая профилактика
включает планирование здоровой беременности, идеальный женский
возраст для которой составляет от 21 до 35 лет.

6.

• Вторичная профилактика — это прерывание патологической беременности,
при которой диагностируется заболевание у плода еще в пренатальном
периоде.

7.

• Третичный вид профилактики — это коррекционные манипуляции, направленные на
патологический генотип. Именно благодаря таким действиям можно получить
нормализацию и устойчивое снижение уровня выраженности патологического процесса.
Например, при некоторых заболеваниях лекарства назначаются еще в период
вынашивания плода. Также некую эффективность демонстрирует назначение лекарств на
доклинической стадии развития наследственной болезни.