Панорама – скрининговый тест по ДНК плода

1.

Панорама –
скрининговый тест по
ДНК плода
К.м.н., менеджер по контролю качества ОСМК
Бекказинова Данара Булатовна

2.

Panorama —
это неинвазивный (без проникновения
в брюшную полость)
высокодостоверный скрининговый
тест по ДНК плода, который может
дать вам важные сведения о здоровье
ребенка уже с 9-й недели
беременности. Тест Panorama
позволяет выявить риски с
достоверностью 99,9 %.

3.

Тест Панорама (NATERA) Базовый, скрининг
анеуплоидий
Тест Панорама (NATERA), скрининг
анеуплоидии
Тест Панорама (NATERA), базовая панель +
делеция 22q11.2
Тест Панорама (NATERA), скрининг
микроделеций, расширенный

4.

5.

Что можно определить с помощью НИПТтеста?
Базовый тест
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Синдром Патау (трисомия 13)
Определенные аномалии
половой хромосомы:
Синдром Клайнфельтера
(XXY), Синдром Якоба
(XYY), Синдром тройной Xхромосомы (XXX), Синдром
Тернера (моносомия X)
Триплоидия
Пол ребенка
Расширенный тест
Базовый тест +
Микроделеции:
Синдром делеции 22q11.2 (Ди
Джорджи)
Синдром делеции 1p36
Синдром Ангельмана
Синдром Прадера — Вилли
Синдром кошачьего крика
Пол ребенка

6.

Какие хромосомные заболевания можно
найти, если сделать тест Panorama?
• Трисомия 21 (синдром Дауна). Это наиболее частая причина расстройства
интеллекта. Данное хромосомное заболевание может сопровождаться
дефектами развития органов, а также могут быть проблемы со слухом или
зрением.
• Трисомия 18 (синдром Эдвардса). Она вызывает тяжёлое расстройство
интеллекта. Часто присутствуют тяжёлые дефекты развития органов,
поэтому дети с синдромом Эдвардса обычно умирают в возрасте до года.
• Трисомия 13 (синдром Патау). Она вызывает тяжёлое расстройство
интеллекта. Она вызывает очень тяжёлые дефекты развития органов,
поэтому дети с синдромом Патау обычно умирают до рождения или сразу
после родов.
• Моносомия Х (синдром Тёрнера). У девочек с синдромом Тёрнера могут
быть проблемы с обучением, и эти дети имеют рост обычно ниже среднего.
Во взрослом возрасте они часто бесплодны.
• Триплоидия. У плодов с данным синдромом выраженная ранняя задержка
роста с тяжёлыми, часто несовместимыми с жизнью расстройствами
развития, из-за чего плоды с полной триплоидией рождаются мёртвыми или
умирают в очень раннем послеродовом периоде.

7.

Традиционные методы скрининга
Трисомия 21, трисомия 18 и трисомия 13 — это три самых распространенных
анеуплоидии. Они вместе встречаются приблизительно у 1 на 450
живорожденных детей; из них трисомия 21 — самая распространенная.
До недавнего времени методы первичного скрининга включали серийное
обнаружение биохимических маркеров в материнской сыворотке в первом и
втором триместрах в сочетании с УЗИ в первом триместре для измерения
прозрачности шейной складки (NT). Рассчитанный на обнаружение трисомии 21,
этот интегрированный метод скрининга обнаружил также трисомии 13 и 18, а
увеличение NT (а также кистозную гигрому и другие индикаторы) связано с
определенными анеуплоидиями половых хромосом.
Однако крупные исследования показали уровень обнаружения трисомии 21 в
пределах всего 79–90 %, включая 5 % ложноположительных результатов. Для
подтверждения положительных результатов скрининга также требуется
выполнить последующую инвазивную процедуру, например биопсию ворсин
хориона или амниоцентез. Однако уровень вызванных этой процедурой потерь
беременности доходит до 1 на 300,6 а низкая вероятность обнаружения означает,
что соотношение затронутых беременностей остается невыявленным до
рождения. Кроме того, эти методы не разрабатывались специально для
обнаружения анеуплоидий половых хромосом, обнаружение которых по этой
причине не является надежным.

8.

Panorama – новое поколение НИПТ
(неинвазивный пренатальный скрининг)
поколение
НИПТ следующего:
овое
Скрининг
на наличие
Одноплодная беременностьость
Трисомии 21, 18, 13
Моносомия по X-хромосоме
Триплоидия
Трисомии по половой хромосоме*
Синдром делеции хромосомы 22q11.2 (по желанию)
Дополнительные синдромы микроделеции (по желанию)
Синдром делеции 1p36
Синдром кошачьего крика
Синдром Ангельмана
Синдром Прадера - Вилли
Пол плода** (по желанию)

9.

Двуплодная беременность
Зиготность
Трисомии 21, 18, 13
Пол плода каждого
близнеца** (по желанию)
Если скрининг выявит, что
близнецы – однояйцевые,
тест Panorama может дополнительно проверить
следующее:ыявитополнительно проверить следующее:
Моносомия по X-хромосоме
Трисомии по половой хромосоме*
Синдром делеции хромосомы 22q11.2 (по желанию)
Беременность с донорской
яйцеклеткой или
суррогатная беременность (Только одноплодная
беременность)дноплоднеременно
Трисомии 21, 18, 13
Пол плода** (по желанию)
*Сообщается при наличии подозрения
**Обращайтесь к своему врачу за более подробной информацией для своей
страны

10.

Тест Panorama распознаёт 99% плодов с
синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и
синдромом Патау и 92% плодов с синдромом
Тёрнера.
Несмотря на то, что тест очень точный,
Panorama не является диагностическим тестом,
из-за чего в случае положительного теста
Panorama необходимо провести инвазивное
исследование для уточнения диагноза (биопсия
хориона или исследование околоплодных вод).

11.

Тест Panorama показан женщинам из
группы риска:
1. Возраст беременной 35 лет на момент родов
2. Возросший риск хромосомной патологии на ультразвуковом
исследовании плода
3. В скрининг-тесте первого или второго семестра беременной
найден повышенный риск хромосомных заболеваний
4. Синдром Дауна во время предыдущей беременности
5. Уравновешенная робертсоновская транслокация у родителей
из-за повышенного риска синдрома Дауна или синдрома
Патау.
Также данный тест используется:
1. Наследственные Х-сцепленные заболевания в семье (для
определения пола плода).
2. Чувствительность теста >99%.

12.

Преимущества теста Panorama перед
другими неинвазивными скринингтестами:
1. Высокое распознавание заболеваний
2. Низкое число ложноположительных
тестов
3. Показывает также риск синдрома
Патау и синдрома Тёрнера
4. Даёт возможность оценить пол плода

13.

Тест Panorama не проводится:
1. Если NT (затылочная прозрачность) у ребенка
больше 3,0 мм
2. В случае многоплодной беременности
3. В случае двуплодной беременности, если один
из плодов погиб
4. В случае IVF беременности с донорской
яйцеклеткой
5. Если беременной перед беременностью
проводилась трансплантация костного мозга

14.

Если индекс массы тела (ИМТ) беременной
выше 30 кг/м2, существует опасность, что в
анализе крови так мало внеклеточной ДНК
плода, что для обеспечения точности диагноза
понадобится взятый со слизистой оболочки
отца ребёнка анализ-соскоб.
Существует также небольшая вероятность, что
из первоначальной пробы не будет получено ни
одного результата.
В этом случае советуем сдать повторный анализ
венозной крови, в случае чего не требуется
дополнительная плата.

15.

Уникальная технология Panorama на основе
однонуклеотидного полиморфизма (SNP) делает скрининг
более всеохватывающим и более точным по данным
валидационных исследований
Одноплодная
беременность
• Меньше ложноотрицательных
и ложноположительных
результатов
• Точное определение пола
плода
• Триплоидия
• Полный пузырный занос
• Исчезающий близнец
• Материнский вклад
дифференциаторы SNP
Двуплодная еременность
• Зиготность
• Индивидуальные фетальные
фракции для двуяйцевых
близнецов
• Пол плода каждого близнеца
• Моносомия по X-хромосоме,
трисомии по половой
хромосоме* и 22q для
однояйцевых близнецов

16.

Panorama дает меньшее число, как
ложноотрицательных (ЧЛО), так и
ложноположительных (ЧЛП) результатов по сравнению
с другими НИПТ
Результаты показали, что технология Panorama на
основе однонуклеотидного полиморфизма (SNP)
позволяет определять пол плода с самой высокой
точностью по сравнению с любыми другими НИПТ,
которые участвовали в валидационных исследованиях
Другие НИПТ могут допускать ошибку при определении
пола в 1 случае из 77. Неправильное определение
может привести к ненужным клиническим
исследованиям и заставить пациента волноваться.
Panorama – нет ошибок.

17.

Panorama позволяет медикам сопоставить результаты УЗИ
с ранней и точной информацией о зиготности
От хориальности во многом зависит наличие осложнений при многоплодной
беременности. Исследования показали, что до 19% монохориальных
беременностей по результатам УЗИ ошибочно относят к категории
дихориальных.
Однояйцевые
Более высокий риск синдрома
фето-фетальной трансфузии
(СФФТ), врожденных пороков
и пр. при монохориальном
типе
Может понадобиться раннее
посещение перинатолога для
подтверждения хориальности
Составьте индивидуальный
план ведения беременности
Двуяйцевые
Все двуяйцевые беременности
являются дихориальными
Низкий риск СФФТ
Продолжайте следовать
стандартному плану ведения
беременности

18.

Использование теста Panorama
Для сбора образцов используются специальные пробирки для
крови с защитой для бесклеточных ДНК, которые при
комнатной температуре пересылаются в лабораторию.
Пол плода сообщается по запросу (надо поставить галочку).
Можно позже сделать запрос на пол ребенка, но другие
запросы позже не оформляются.
Пациентам, у которых обнаружен высокий риск аномалий
хромосом плода, рекомендуется продолжить тестирование.
Генетическое консультирование рекомендуется всем
пациентам.
Лаборатория компании Natera в городе Сан-Карлос, штат
Калифорния.
После обработки образцов генерируется отчет

19.

Штрих-код Панорама (в коробке)
наклеиваем:
на пробирку №1 рядом с родным штрихкодом на срок годности
2. на пробирку №2 рядом с родным штрихкодом на срок годности
3. На бланк Направления на английском
языке
Номер штрих-кода Панорама фиксируем в
ЛИС окошко «Примечание»
Это необходимо для исключения ошибок
1.

20.

Наш штрих-код не должен быть
внутри комплекта!!!
После упаковки всего комплекта
Панорама в пакет почтового
отправления DHL заворачиваем его в
простой полиэтиленовый пакет типа
«маечка» и наклеиваем наш штрих-код
на него.
Второй штрих-код приклеиваем на наше
Направление на русском языке

21.

Сопроводительные документы
Оформляем наше Направление на русском языке (приклеиваем
штрих-код наш) –вкладываем в пакет-маечку, снаружи пакета DHL
Информированное согласие –вкладываем в пакет-маечку,
снаружи пакета DHL
Направление на английском языке распечатываем и разборчиво
вписываем в графы пункты (рядом перевод на русский язык).
Раздел 1 - ФИО на английском с удостоверения личности; адрес и
город английскими буквами; телефон и е-мейл не нужно;
остальные пункты цифрами или галочкой
Раздел 2 и 4 не заполняем.
В 3 разделе выбираем вариант скрининга
Если пациентка хочет узнать пол ребенка, то нужно поставить
галочку, если галочку не поставить, то пол определять не будут.
Если забудете, или пациенткам потом захочет, то можно позже
сделать запрос
Вкладываем в зип-пакет (карманчик) снаружи термо-упаковки

22.

Виды Направлений
PANORAMA БАЗОВАЯ ПАНЕЛЬ:
Хромосомы 13, 18, 21; Триплоидия
PANORAMA СТАНДАРТНАЯ ПАНЕЛЬ
Хромосомы 13, 18, 21, X & Y; Триплоидия
PANORAMA СТАНДАРТНАЯ ПАНЕЛЬ +
22q11.2 ДЕЛЕЦИЯ: Хромосомы 13, 18, 21,
X & Y; Триплоидия; 22q11.2 делеция
PANORAMA РАСШИРЕННАЯ ПАНЕЛЬ:
Хромосомы 13, 18, 21, X & Y; Триплоидия;
22q11.2 делеция ПЛЮС четыре
микроделеции

23.

Внешние формы (информация для принятия решений в связи с проведением
полноэкзомного секвенирования/секвенирования панели генов, Направление на
базовый тест 18-104, Направление на базовый тест 18-105, 18-106, 18-107, Направление
на исследование НИПТ), в отдельной папке: Хранилище/03 Приемный пункт

24.

Внутренние формы Ф-3-61, Ф-3-62, Ф-3-63, Ф-3-64, Ф-3-65, Ф3-66, Ф-3-67 : Хранилище/03 Приемный пункт/Ф-3 (Формы)

25.

Каких результатов я могу ожидать от теста
Panorama? Отправляемый из лаборатории Natera
результат теста Panorama содержит одну из следующих
возможностей
РЕЗУЛЬТАТЫ С НИЗКИМ РИСКОМ. Результаты с низким риском означают,
что у Вашего плода очень низкая (но не нулевая) вероятность одного из
находящихся в нашем списке хромосомных заболеваний.
РЕЗУЛЬТАТЫ С ВЫСОКИМ РИСКОМ. Результаты с высоким риском
означают, что у Вашего плода очень высокая вероятность одного
заболевания, но это не точно на 100%. При данном результате, при
желании можно провести инвазивный диагностический тест для
получения окончательного результата, биопсию хориона или амниоцентез.
ОТСУТСТВИЕ РЕЗУЛЬТАТА: В небольшом проценте случаев тест не может
извлечь достаточной информации из вашей пробы крови для определения
точного результата. Если это происходит, может быть запрошена вторая
проба крови, бесплатно.

26.

Поддержка поставщика
Непосредственная поддержка со стороны
сертифицированных генетических консультантов;
обращайтесь по e-mail [email protected]:
с клиническими вопросами;
за консультациями по поводу результатов с высокой
степенью вероятности;
за региональным медицинским обучением и поддержкой.
Портал нашего поставщика Natera Connect доступен
online по адресу connect.natera.com для:
заказа и отслеживания тестов электронным
доступа к дополнительным клиническим
способом;
данным

27.

Поддержка пациента
Пациенты могут получить информацию о нашем
тестировании через наш портал для пациентов
my.natera.com
Также до проведения тестирования можно
записаться на бесплатную информационную
генетическую консультацию к нашим
сертифицированным генетическим
консультантам. Перейдите на сайт:
https://my.natera.com/services/ genetic_information

28.

Спасибо за внимание!