Методы изучения наследственной изменчивости человека

1.

Методы изучения наследственной
изменчивости человека
учитель биологии
ГБОУ РК «ССШИ №1»
Сидоренкова Юлия Васильевна

2.

Заболевания, связанные
с наследственной
предрасположенностью:
□ атеросклероз,
□ гипертоническая болезнь,
□ язвенная болезнь,
□ ишемическая болезнь
сердца,
□ бронхиальная астма,
□ некоторые психические
заболевания

3.

Генеалогический метод в
генетике человека

4.

Генеалогический метод
□ Этот метод позволяет, используя
данные родословных, определить тип
наследования какого-либо признака.

5.

□ С помощью генеалогического метода
устанавливают наследование
индивидуальных особенностей
человека:
□ черт лица, роста,
□ группы крови,
□ умственного и психического склада,
□ некоторых заболеваний.

6.

□ Этим методом выявлены:
□ вредные последствия
близкородственных браков,
(проявляются при гомозиготности по
рецессивному аллелю)
□ В родственных браках
увеличивается вероятность
рождения детей с наследственными
болезнями и ранняя детская
смертность

7.

Родословная семьи королевы Виктории
Наследование гемофилии

8.

Значение метода
□ Позволяет проследить наследование
заболеваний: сахарный диабет,
гемофилия, шизофрения;
□ Необходим при медико-генетическом
консультировании;
□ Чтобы выявить тип наследования у
человека (доминантный или
рецессивный);

9.

Основа метода — микроскопическое
изучение хромосом человека
Цитогенетические исследования широко
используются для:
изучения морфологии хромосом
человека,
подсчета хромосом,
культивирования лейкоцитов

10.

раздел генетики, изучающий
закономерности
наследственности во
взаимосвязи со строением и
функциями хромосом.
задачей цитогенетического
анализа является
определение
патологического кариотипа.

11.

Цитогенетический метод
позволяет сразу
определить крупные
генетические нарушения,
связанные с изменением
количества или формы
хромосом

12.

Близнецовый метод
□ Общеизвестно, что близнецы
бывают двух типов:
□ Однояйцевые (монозиготные)
□ Разнояйцевые (дизиготные)

13.

Чем отличаются?
□ Однояйцевые близнецы получаются
при оплодотворении одной
яйцеклетки, которая потом
поделилась.
□ При этом близнецы всегда одного
пола и одинаковой внешности, таких
и называют близнецами.

14.

15.

Чем отличаются?
□ Разнояйцевые получаются при
оплодотворении двух яйцеклеток
двумя сперматозоидами.
□ При этом получается просто двойня
одного пола или разного. И они не
похожи так, как близнецы.

16.

17.

18.

Профилактика и диагностика
наследственных заболеваний

19.

Цель профилактического направления
медицинской генетики —
предотвратить или снизить риск
возникновения заболеваний.

20.

Задачи медицинской генетики:
• выявление и учет наследственных
заболеваний;
• диагностика наследственных заболеваний
• охрана здоровья человека в
репродуктивном возрасте;
• медико-генетическое консультирование;
• «профилактическое лечение» — до
развития симптомов заболевания.

21.

Медико-генетическое
консультирование
Задача консультирования: сформулировать
прогноз для потомства, течения заболевания,
качества жизни и здоровья.

22.

Пренатальная диагностика
Осуществляется в периоды, когда
возможно прерывание беременности
при обнаружении патологии плода

23.

Методы диагностики
• Ультразвуковое исследование
• Биохимическое исследование
• Цитогенетическое исследование