Наследственные заболевания человека

1.

Наследственные
заболевания
Человека
Выполнил ученик 9и класса
Боровых Кирилл
Школы №1352

2.

Что такое наследственные
заболевания?
• Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с
различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В их основе
лежат мутации: хромосомные и генные.

3.

Хромосомны
е заболевания
• В нынешнее время, в мире насчитывают
1000 форм хромосомных заболеваний.
Они появляются в результате изменения
числа хромосом. Их признаки: маленькая
масса и длина тела при рождении,
умственная и физическая отсталость и
прочее. Наследуются они довольно редко.

4.

Моногенные
заболевания
• Они возникают в результате повреждения
ДНК на уровне гена. Их количество
насчитывается более 5000. Их
симптомы: различные формы умственной
отсталости, дефекты органов слуха,
зрения. Выявить тяжелые моногенные
заболевания можно с помощью
пренатальной диагностики.

5.

Отличия
наследственных
мутаций от
врожденных
• Причиной развития наследственных
болезней являются присутствующие в
половых клетках родителей мутаций в
определенных генах. Эти мутации могут
передаваться потомству.
• Врожденные заболевания проявляются
сразу после рождения, и они могут быть
как наследственными, так и
приобретенными.