Альпорт синдромының х-байланысқан түрі

1.

Балалар аурулары кафедрасы
СӨЖ
Альпорт синдромының х-байланысқан түрі
Орындаған :Жолдасбекова А.М.
ЖМ13-005-1
Қабылдаған:Исмайлова Д.Б.

2.

3.

Альпорт синдромы (АС) — ГБМ ультрақұрылымындағы өзгерістерімен бірге жүретін үдемелі гематуриялық
нефритпен және есту қабілетінің нейросенсорлы жоғалуымен сипатталатын синдром
Х-хромосомадағы COL4A5-тiң мутациясы
4А5 коллаген синтезі бұзылысы
(ɑ3,ɑ4,ɑ5; ɑ1,ɑ2)
Көз бұршағы
Кохлеар аппараты
ГБМ үшспиралды құрылымы бұзылуы
Алдыңғы лентиконус
Есту қабілеті нейросенсорлы жоғалуы
lamina densa-ның себет тәрізді
тор түзетін бірнеше
талшықтарға ажырауы

4.

Клиникасы
Бастапқы фазасы
Екінші фазасы
Терминалды
Гематурия
Бұлшық ет әлсіздігі
Бүйрек ауруының
терминалды сатысы
Протеинурия 1г/л
Интоксикация
Құлақ,көз аурулары
Тексеру жоспары
1.ЖҚА
2.ЖЗА D/L-3гидроксипролин,глюкозилгалактозилокси
лизин
3.АҚ өлшеу
4.Құрсақ қуысы ағзалары УДЗ
5.Қандағы креатинин,ШФЖ
Диагностика
1.Отбасылық анамнез
2.Электронды микроскопия
ГБМ қалыңдауымен (800–1200 нм дейін)
ГБМ-ның өте қалың және өте жұқа
жерлерінің алмасып келуі
Емі:
ААФ:шумақтық
фильтрация
қалпына келуі
Креатинин
төмендеуі

5.

Қолданылған әдебиеттер:
Шабалов Н.П. Детские болезни:учебник.6-е издание .В двух томах.Т. 2.-СПб:Питер,2008.-245-251 сс.
А.Қанатбаева,Қ.Қабулбаев Нефрология 119-122 бб.