Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний

1. Профилактика, диагностика, лечение наследственных заболеваний.

1 курс, 5 группа.
Чадченко А.В

2.

Ограниченные возможности
лечения наследственных болезней
и предсказуемый характер
передачи генов от поколения к
поколению заставили
сосредоточить внимание на
профилактике как наиболее
надежном и эффективном способе
предотвращения этих болезней.
2

3.

Профилактические методы
включают генетическое
обследование , медикогенетическое
консультирование и
пренатальную диагностику.
3

4. Генетическое обследование

При аутосомно-рецессивных заболеваниях используют
два типа генетического обследования:
• Выявление гомозигот;
• Выявление здоровых гетерозигот, то есть носителей
мутантного гена, которые могут передать его детям.
4

5.

Для того чтобы программы выявления гомозигот были
эффективными, нужны следующие условия:
1. Недорогой и надежный тест.
2. Польза от ранней диагностики (возможность лечения и
консультирования)
3. Разъяснение обследуемым и их семьям, что означают
полученные результаты.
5

6. Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование специализированный вид медицинской помощи является наиболее распространенным видом
профилактики наследственных болезней. Суть его
заключается в определении прогноза рождения ребенка
с наследственной патологией, объяснении вероятности
этого события консультирующимся и помощи семье в
принятии решения о дальнейшем деторождении.
6

7. Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

рождение ребенка с врожденным пороком развития;
установленная или подозреваемая наследственная
болезнь в семье;
задержка физического развития или умственная
отсталость у ребенка
повторные спонтанные аборты, выкидыши,
мертворождения;
близкородственные браки;
неблагополучное протекание беременности.
7

8. Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика показана,
если риск рождения больного ребенка
превышает риск гибели плода при
обследовании
Выбор метода пренатальной
диагностики зависит от болезни и от
предпочтения семьи.
С помощью УЗИ выявляют многие
пороки развития и нарушения роста.
8

9. Различают первичную профилактику наследственной патологии и вторичную профилактику наследственной патологии .

В семьях с высоким риском рождения
ребенка, больного генной или хромосомной
болезнью, первичная профилактика может
осуществляться путем либо ограничения
зачатия, либо прерывания беременности
после пренатальной диагностики.
9

10.

Под вторичной профилактикой наследственной
патологии понимают коррекцию проявления
патологических генотипов. Это можно назвать и
нормокопированием, поскольку при патологическом
генотипе стремятся получить нормальный фенотип.
Вторичная профилактика применяется как при
наследственных, так и (особенно часто) при болезнях с
наследственной предрасположенностью . Вторичная
профилактика может привести к полной нормализации
или снижению выраженности патологического
процесса.
10

11. Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики человека и

медицины, которые позволили понять:
молекулярную природу
наследственных болезней, механизмы
и процессы их развития в пре и
постнатальном периоде;
закономерности сохранения мутаций
(а иногда и распространения) в семьях
и популяции;
процессы возникновения и
становления мутаций в зародышевых
и соматических клетках.
11

12. Спасибо за внимание!

12