Психогенетика поведения

1. Генетика поведения

Зав.кафедрой нормальной
физиологии к.м.н. доцент –
Частоедова Ирина
Александровна

2.

3. Определение

• Генетика поведения (behavioral genetics) область знания, исследующая генетические и
следовые детерминанты в изменчивости
поведения животных и психологических
особенностей человека (в последнем случае
иногда употребляется термин human
behavioral genetics).

4. История развития

• Началом самоопределения генетики
поведения обычно считают год публикации
первой обобщающей монографии
американских ученых Дж. Фуллера и У.
Томпсона "Генетика поведения" (Fuller,
Thompson, 1960).

5. Задачи генетики поведения:

• относительная роль генетических и средовых
факторов, а также их взаимодействия при
формировании поведения;
• механизмы действия генов, определяющих
формирование ЦНС и экспрессирующихся в мозге;
• механизмы реализации действия мутантных
генов, затрагивающих функцию ЦНС, которые могут
служить моделями заболеваний нервной системы
человека;
• генетико-популяционные механизмы
формирования поведения и его изменений в
процессе микроэволюции.

6.

• Общая задача генетики поведения —
это интеграция целостного,
«организменного» и молекулярнобиологического подходов для создания
возможно более полной картины роли
генотипа в формировании мозга, в
развитии его отдельных реакций и
поведения.

7. два основных подхода:

• «от поведения к гену» — это изучение отдельных
признаков целостного поведения животного с
последующим более детальным анализом
феноменологии на уровне отдельных хромосом и генных
комплексов или же единичных генов;
• «от гена к поведению» — это исследование функции
гена (как на молекулярном, так и на физиологическом
уровне) с последующим анализом его влияния на
поведение. Современная генная инженерия,
стремительно развивающаяся в последние десятилетия, существенно продвинула вперед такие
методы. Этот подход получил также
название«обратной генетики». Методы обратной
генетики позволяют прицельно изменять строение
гена {gene targeting) или выключать из работы
определенные участки генома, т.е. последовательности
ДНК, кодирующие те или иные белки.

8. ПОВЕДЕНИЕ ОТКЛОНЯЮЩЕЕСЯ (девиантное)

от лат. deviatio - отклонение) - поведение,
нарушающее социальные нормы
определенного общества. Выражается в
поступках, поведении (действиях или
бездействии) как отдельных индивидов, так и
социальных групп, отступающих от
установленных законодательно или
сложившихся в конкретном социуме
общепринятых норм, правил, принципов,
образцов, обычаев, традиций.

9. Определение девиации можно рассматривать, как отступления от общепринятых ценностей и норм.

• К девиантному поведению относится не
только преступления и иные правонарушения
(гражданско-правовые деликты,
административные правонарушения,
дисциплинарные проступки и т. д.), но и
алкоголизм, пьянство, наркомания,
бродяжничество, тунеядство, детская
беспризорность, аморальное поведение и т.
п.

10. (от лат. delictum - Проступок)

• - асоциальное противоправное поведение
человека, проявляемое в его поступках
(действиях или бездействии), наносящих
вред как отдельным людям, так и обществу в
целом.

11. Делинквентное поведение

• К числу делинквентных относятся административные
правонарушения, выражающиеся в нарушении правил
дорожного движения, мелком хулиганстве (сквернословие,
нецензурная брань в общественных местах,
оскорбительное приставание к гражданам и другие
подобные действия, нарушающие общественный порядок и
спокойствие граждан).
• В качестве административных правонарушений
рассматриваются также распитие спиртных напитков на
улицах, на стадионах, в скверах, парках, во всех видах
общественного транспорта и в других общественных
местах; появление в общественных местах в пьяном виде,
оскорбляющем человеческое достоинство и общественную
нравственность; доведение несовершеннолетнего до
состояния опьянения родителями или иными лицами.

12. Делинквентное и девиантное поведение

• В действительности эти понятия - не
совпадающие. Они соотносятся между
собой как вид и род, часть и целое.
• Всякое делинквентное поведение
является отклоняющимся поведением, но
не всякое отклоняющееся поведение
можно отнести к делинквентному
поведению.

13. Психогенетические исследования преступного поведения, биологическая криминология

• Около 70 лет назад появились первые
работы, в которых МЗ и ДЗ близнецы
сравнивались
• Была получена более высокая
конкордантность МЗ близнецов по
сравнению с ДЗ.

14. связь между девиантным (преступным) поведением и наследственными особенностями человека.

• Результаты генетических исследований У.
Пирса, проведённые в середине 60-х гг. XX в
доказывают, что наличие лишней Yхромосомы у мужчин определяет их
предрасположенность к криминальному
поведению (среди заключенных такая
аномалия проявляется в 15 раз чаще, чем
обычно).

15. Клиническая картина синдрома 47 XYY 

Клиническая картина синдрома
47 XYY
• а) высокий рост, нормальный интеллект, отсутствие
соматических аномалий, нормальная половая
дифференцировка;
б) высокий рост, умственная отсталость, нарушения поведения
(сексуальная психопатия), отсутствие соматических аномалий,
нормальная половая дифференцировка;
в) высокий рост, нормальный интеллект или легкая умственная
отсталость, отсутствие нарушений поведения, отсутствие
соматических аномалий, гипогонадизм, крипторхизм и другие
нарушения половой дифференцировки;
г) высокий рост, нормальный интеллект или умственная
отсталость, отсутствие нарушений поведения, различные
соматические аномалии, дисплазии гениталий.

16. связь между девиантным (преступным) поведением и наследственными особенностями человека.

• Ген, отвечающий за какой-либо конкретный вид
поведения, еще не выявлен, но корреляция
между наследственностью и поведением
признается многими специалистами.
• Среди других биологических детерминант
отклоняющегося поведения называют влияние
гормонов (в частности, тестостерона). Даббс и
Моррис (1990) на примере 4 тыс. ветеранов
войны пришли к выводу о наличие связи между
уровнем тестостерона и склонностью к
антиобщественному поведению.

17. связь между девиантным (преступным) поведением и наследственными особенностями человека.

• Другими биологическими факторами
девиантного поведения могут быть: повреждения
головного мозга (особенно лобных долей),
органические заболевания мозга, определенные
свойства нервной системы.
• Наследуется не какая-то конкретная форма
отклоняющегося поведения (например,
преступность), а определенные индивидуальнотипологические свойства, увеличивающие
вероятность формирования девиантности,
например импульсивность или стремление к
лидерству.

18. Психогенетические исследования алкоголизма

• Чрезмерное пристрастие к
алкоголю (алкогольная
зависимость) наблюдается
у 3-4% лиц в популяции.
• Мужской алкоголизм
встречается гораздо чаще,
чем женский. Такая разница
может объясняться как
биологическими, так и
социальными причинами,
однако до сих пор такие
различия между полами не
имеют удовлетворительного
объяснения.

19. Психогенетические исследования алкоголизма

• Исследования семей, близнецов и приемных
детей указывают на семейный характер
алкоголизма с высоким уровнем
наследуемости (50-60% для мужчин, данные
по наследуемости женского алкоголизма
менее многочисленны и несколько
противоречивы).
• Наследственный характер алкоголизма
заставляет искать конкретные гены,
имеющие отношение к заболеванию.

20. Психогенетические исследования алкоголизма

• Наиболее известным является рецессивный
аллель ацетальдегиддегидрогеназы печеночного фермента, участвующего в
метаболизме алкоголя. Гомозиготные
индивиды, обладающие двумя копиями этого
аллеля, после приема алкоголя испытывают
неприятные симптомы (прилив крови,
тошноту) и поэтому гораздо реже заболевают
алкоголизмом.

21. Психогенетические исследования алкоголизма

• В Восточной Азии процент гомозиготных
носителей гораздо выше, чем в кавказоидных
популяциях. Это является основной причиной
меньшей распространенности алкоголизма в
странах Востока.
• В Японии обладатели двух копий аллеля
употребляют алкоголя в 10 раз меньше по
сравнению с теми, кто вообще его не имеет. В
европейской популяции этот аллель встречается
гораздо реже. Соответственно и
распространенность алкоголизма здесь выше.

22. Психогенетические исследования алкоголизма

В 1990 г. был обнаружен ген рецептора дофамина,
который имеет отношение к алкоголизму.
В настоящее время ведутся широкомасштабные
исследования наследственных причин алкоголизма. В
1998 г. был заложен совместный проект, включающий 105
многопоколенных семей и 1200 семей, в которых имеется
по крайней мере три родственника первого колена,
включая пробанда с алкоголизмом. Для многопоколенных
семей есть указания на сцепление с хромосомами 1, 4 и
7. Ведется поиск генов и для других химических
зависимостей. Одним из важных аспектов исследования
зависимостей является изучение индивидуальных
различий в реакции на психотропные средства.

23. ГЕНОТИП И СРЕДА В ПСИХИЧЕСКОМ ДИЗОНТОГЕНЕЗЕ

24. ДИЗОНТОГЕНЕЗ

• На всем протяжении существования
психогенетики как науки исследователи
проявляли особый интерес к природе так
называемых неадаптивных форм развития
(дизонтогенеза).
• Спектр исследуемых фенотипов простирался от
тяжелых, редко встречающихся расстройств
(например, аутизм и детская шизофрения) до
часто встречающихся типов поведения,
незначительно отклоняющихся от нормы
(например, специфическая неспособность к
математике).

25. Распространенность дизонтогенеза

• По данным ВОЗ -каждый десятый ребенок,
проживающий в развитых странах,
подвержен риску девиантного модуса
развития по крайней мере в какой-то одной
из его форм (криминогенное поведение,
эпизоды депрессии или тревожности,
неадекватность умственного,
интеллектуального или эмоционального
развития).

26. Психогенетические исследования детского аутизма

• Как клиническое состояние
был впервые описан Л.
Каннэром в 1943 г. на
примере 11 детей,
отличавшихся, по его
характеристике,
врожденным недостатком
интереса к людям и
повышенным интересом к
необычным
неодушевленным
предметам.

27.

28. Основные признаки аутизма:

• нарушение социального развития (отсутствие интереса к социальным
контактам с родителями или другими взрослыми, отсутствие или
недоразвитие комплекса оживления, первых улыбок, эмоциональной
привязанности);
• отсутствие или недоразвитие речи (неспособность ребенка
употреблять язык как средство общения, развитие эхолалий,
неэмоциональность речи и недоразвитие интенциональности речи);
• необычные реакции на среду (выраженное стремление к
одиночеству, бесцельность поведения, повторяющийся характер
движений, неспособность к ролевым играм, фиксация на одном аспекте
предмета);
• стереотипность в поведении (стремление сохранить постоянные,
привычные условия жизни и сопротивление малейшим изменениям в
окружающей обстановке или жизненном порядке).

29. Психогенетические исследования детского аутизма

• Группа исследователей проанализировала все
случаи аутизма, зарегистрированные в Дании,
Финляндии, Исландии, Норвегии и Швейцарии, с
целью отобрать всех больных аутизмом в парах
однополых близнецов не старше 25 лет.
• Была найдена 21 пара (11 МЗ и 10 ДЗ)
близнецов и одна тройня. Парная
конкордантность составила 91% для МЗ
близнецов и 0% для ДЗ.

30. Психогенетические исследования детского аутизма

• Аутизм скорее всего является гетерогенным
заболеванием.
• В ряде исследований было указано на связь
между развитием аутизма и синдрома
Туретта, аутизма и синдрома ломкой Ххромосомы.

31. Психогенетические исследования детского аутизма

• Есть предположения, что могут существовать и
негенетические влияния, приводящие к развитию аутизма
• Было обнаружено, что среди аутичных близнецов в
дискордантных парах частота встречаемости мозговых
травм в раннем возрасте выше, чем среди аутичных
близнецов в конкордатных парах, но среди всех
конкордантных МЗ пар ни один из близнецов не имел
ранних мозговых травм, которые могли бы объяснить
развитие аутичного поведения.
• Аутизм может развиваться после перенесенных в раннем
детстве заболеваний (краснуха, ретинобластома, болезнь
щитовидной железы).

32. Общие представления о синдроме дефицита внимания и гиперактивности

• Синдромом дефицита внимания и гиперактивности
(СДВГ) называется нозологическая категория,
описывающая хроническое расстройство поведения в
детском возрасте.
• Клинические проявления СДВГ подразделяются на три
большие группы: симптомы дефицита внимания;
симптомы импульсивности; симптомы гиперактивности.

33. синдром дефицита внимания и гиперактивности

• Примерно 50% детей, страдающих СДВГ, имеют
симптомы этого заболевания и во взрослом возрасте.
Взрослая симптоматика обычно не включает
гиперактивность, но трудности концентрации и
импульсивность по-прежнему остаются составляющими
расстройства.
• Среди этиологических причин СДВГ в качестве основной
называется расстройство деятельности ЦНС, которое, в
свою очередь, может быть результатом воздействия
генетических или средовых факторов (мозговых
инфекций, травм, перинатальной патологии,
неправильной диеты при формировании и развитии
мозга, отравления тяжелыми металлами

34. Психогенетические исследования расстройств внимания и гиперактивности

• Результаты близнецовых работ показали, что нормальный
уровень активности ребенка контролируется генетически.
• В одном из исследований изучались 10 пар близнецов (4
МЗ пары и 6 ДЗ), в каждой из которых один близнец имел
клинический диагноз гиперактивности. Конкордантность
МЗ близнецов составила 100%, ДЗ — 17%.
• В другой работе, в которой принимали участие 91 пара
однояйцевых и 105 пар двуяйцевых близнецов, была
получена оценка наследуемости СДВГ, равная 76%.

35. Психогенетические исследования расстройств внимания и гиперактивности

• Семейные исследования также подтверждают
гипотезу о том, что СДВГ передается по наследству.
В исследовании родных и двоюродных
родственников (59 семей гиперактивных детей
сравнивались с семьями 41 здорового ребенка) 20%
родителей детей, страдающих СДВГ, и только 5%
родителей детей из контрольной группы были
ретроспективно диагностированы как имевшие это
нарушение в детстве.
• В целом частота встречаемости гиперактивности
значительно выше среди как прямых, так и
двоюродных родственников больных СДВГ.

36. Психогенетические исследования неспособности к обучению

• Неспособностью к обучению (НО) обозначается класс
специфических особенностей развития, когда в условиях
нормального школьного обучения ребенок не может
овладеть определенными навыками и умениями (чтения,
правописания, математики, общения).
• В рамках широкого синдрома расстройства обучения
понятием специфической НО описывается круг детей,
которые обнаруживают академическую отсталость в
определенной сфере, несмотря на сохранный интеллект.
• Эта специфическая неуспеваемость не может быть
объяснена повреждениями слухового, зрительного или
моторного аппарата, умственной отсталостью,
эмоциональным расстройством, а также культурной или
социальной депривацией.

37. Одной из форм неспособности к обучению является дислексия

• Результаты недавних близнецовых исследований
также подтверждают гипотезу о генетической
передаче данного признака. Одни исследователи
оценили наследуемость СНЧ как равную 30%.
Другие, используя тестовую батарею, с помощью
которой измеряется широкий спектр
показателей, характеризующих процессы чтения,
нашли, что конкордантность МЗ близнецов по
суммарному показателю этой батареи составила
67% по сравнению с 30% у ДЗ. Самые высокие
показатели наследуемости (>70%) получены для
правописания и способности различать фонемы.

38. Одной из форм неспособности к обучению является дислексия

39.

40. Генетические исследования шизофрении

• Шизофрения - одно из распространенных
психических заболеваний, характеризующееся
нарушениями процессов мышления,
восприятия, эмоциональной и волевой сферы.

41.

42. Риск заболевания шизофренией для родственников больного (по Gottesman, 1991; цит. по: Mental Disorders and Genetics, 1994.)

Степень родства
Коэффициент родства Типы родственников
Неродственники
(популяция)
0
Третья
1/8
Вторая
1/4
Первая
1/2
Генетически
идентичные
1
Риск заболевания
1%
Двоюродные сибсы
(кузены)
Дяди/Тети
2%
2%
Племянники(цы)
3%
Внуки
Полусибсы
Дети
Родители
Сибсы
ДЗ близнецы
4%
6%
13%
6%
9%
17%
МЗ близнецы
48%