Аффективные расстройства и шизофрения
Биполярная депрессия
Униполярная депрессия
Шизофрения
Шизофрения и средовые воздействия
Анализ поведения пар монозиготных близнецов, дисконкордантных по шизофрении (N=16)
Расстройства личности, близкие к шизофрении
Болезнь Альцгеймера
Эпилептоидность и ее генетика
Родословная Достоевских
Генетическая изменчивость, которая может влиять на поведение человека
Отдельные типы врожденных нарушений метаболизма, ведущих к умственной отсталости
Синдром Леша-Найхана
Тестикулярная феминизация
Психогенетика аномального и девиантного поведения
Преступность среди приемных детей (Фогель, Мотульски, 1990)
Модели поведения нокаутных мышей (нокаут гена моноаминооксидазы А)
Сопоставление проблем, связанных с пьянством и характера пьянства в двух группах лиц, воспитывавшихся приемными родителями (Фогель, Мотул
Продолжение таблицы
5.03M
Category: medicinemedicine

Аффективные расстройства и шизофрения

1. Аффективные расстройства и шизофрения

2.

Аффективные расстройства и шизофрения – это
заболевания с ясно различимыми клиническими
признаками.
Основная причина их возникновения – генетическая
предрасположенность.
Аффективные расстройства характеризуются
главным образом циклическими изменениями
настроения (депрессия или мания), в то время как
при шизофрении основными симптомами являются
отклонения в характере мышления и потеря связи с
реальностью.

3.

Аффективные расстройства включают:
• маниакально-депрессивные или биполярные
заболевания и
• униполярную депрессию.
Другая группа широко распространенных психозов
обычно классифицируется как шизофрения.

4.


Современная классификация включает довольно
большой список психических болезней, связанных с
нарушением настроения.
Наиболее значимые:
биполярная
униполярная депрессии
Более мягкие формы
дистимия
циклотимия
в определенных границах могут рассматриваться как
особенности темперамента, создающие основу для
развития основных форм депрессии.
Очевидно, что существует непрерывный ряд
состояний, от нормально встречающихся колебаний
настроения до патологических форм нарушения его
регуляции

5. Биполярная депрессия

При биполярной депрессии наблюдаются периоды
депрессии, которые сменяются эпизодами мании.
На стадии мании наблюдается приподнятое или
раздраженное состояние, снижена потребность во
сне, возрастает разговорчивость, речь быстрая,
громкая, до 200 слов в минуту. Резко возрастает
целенаправленная активность, возникает чувство
грандиозности, повышена самооценка.
На стадии депрессии отмечается угнетенное,
подавленное настроение, чувство вины, ненужности
и бессмысленности. Отмечается падение
заинтересованности в любого рода деятельности,
неспособность концентрироваться на
целенаправленной деятельности сочетается с
чувством усталости. Преобладают эмоции ужаса,
возникают бредовые идеи с негативной
эмоциональной окраской. Могут иметь место
галлюцинации (угрожающие голоса и т.д.).

6.

При циклотимии, которую можно отнести к
пограничным расстройствам настроения,
наблюдается циклическая смена периодов
приподнятого настроения и возросшей активности
(гипомания) и более умеренных форм депрессии.

7.

• Впервые как самостоятельное психическое расстройство
биполярное аффективное расстройство было описано в 1854
двумя французскими исследователями Ж. П. Фальрье (под
названием «циркулярный психоз») и Ж. Г. Ф. Байярже (под
названием «помешательство в двух формах»).
• Однако в течение почти полувека это психическое расстройство
не признавалось психиатрией того времени и своим
окончательным выделением в отдельную форму обязано Э.
Крепелину (1896).
• Крепелин ввёл для этого расстройства наименование
маниакально-депрессивный психоз, которое длительное время
было общепринятым, но сейчас считается научно
некорректным и обидным и по отношению к больным.
• В настоящее время для данного психического расстройства
принято наименование «биполярное аффективное
расстройство», сокращенно БАР.
• До настоящего времени в психиатрии разных стран нет единого
определения и понимания границ данного расстройства.

8.

Основные причины заболевания – генетические.
Доказательства:
• исследование приемных детей показало, что
заболеваемость аффективными расстройствами
биполярного типа у них такая же, как у биологических
родителей. В то же время частота заболеваемости у
родителей, принявших детей (которые впоследствии
заболели аффективным расстройством) на
воспитание, такая же, как и в контрольной группе
родителей, приемные дети которых выросли
здоровыми;
• доля самоубийств среди биологических
родственников приемных детей, заболевших
биполярной депрессией, составляет 3,9%; среди
биологических родственников здоровых приемных
детей – 0,6%.

9.


Особенности:
частота биполярной депрессии в семье пациента, страдающего
этим заболеванием составляет 10% (в 20 раз выше среднего
показателя);
если у ребенка оба родителя страдают заболеванием, то
вероятность того, что у него проявится аффективное
расстройство (любой природы) составляет 75%;
у страдающих биполярной формой депрессии, число больных
родственников женского пола в 1,5-2 раза выше, чем больных
родственников мужского пола. Для униполярной депрессии
такой закономерности не наблюдается;
особенностью биполярной депрессии является ее более раннее
развитие. Медиана возраста начала заболевания приходится на
30 лет, тогда как униполярной депрессии – на 40 лет (между 2544 годами). Эта особенность – более раннее развитие
свойственна генетически обусловленным патологиям.
для биполярной формы у близнецов характерна высокая
конкордантность. 80% у монозиготных и от 0 до 8% дизиготных. Коэффициент наследуемости һ2=0.59

10. Униполярная депрессия

• От биполярной депрессии униполярная отличается
отсутствием стадии мании, выражена только
депрессивная фаза, которая периодически
повторяется.
• Эпизод депрессии может длиться от нескольких
недель до нескольких лет.
• Крайняя форма выражения депрессии –
самоубийство, и риск суицида для больного
депрессией в течение жизни составляет 15%.

11.

• Депрессия может быть
семейной чертой.
• Эрнест Хэмингуэй
застрелился в 61 год из того
же ружья, из которого
застрелился его отец.
• Его брат и сестра также
покончили жизнь
самоубийством.
• Маргарет Хэмингуэй, внучка
писателя, страдала
алкоголизмом и была
найдена мертвой в 41 год.

12.

• Дистимия – более легкая форма униполярной
депрессии, которая также представляет собой
хроническое состояние, но выраженность симптомов
депрессии ослаблена.
• Заболеваемость униполярной депрессией
составляет 5-9% для женщин и 2-3% для мужчин.
• Пик заболеваемости приходится на 25-44 года.
• У родственников больного униполярной депрессией
увеличен риск заболеваемости – 11-18% против 0,7%
- в контрольной группе.

13.

Конкордантность и дисконкордантность по аффективным расстройствам у МЗ
и ДЗ близнецов. Цифры ¾ обозначают соотношение общего числа
близнецовых пар и число конкордантных пар.

14.


Причины униполярной депрессии (средовые
воздействия):
сильный стресс (хронический или острый).
Он играет большую роль в запуске 1-2 эпизодов
депрессии и на последующее развитие событий уже
практически не влияет.
Болезнь начинает развиваться по своим законам:
после первого эпизода депрессии имеется 50-60%
шансов повторения эпизода;
после второго приступа депрессии вероятность
третьего – 70%;
после третьего – в 90% случаев возникает четвертый
эпизод.

15.

Стрессорные воздействия:
развод,
катастрофы,
потеря близких,
вступление в брак,
рождение ребенка
выдвижение по работе, связанное с возросшей
ответственностью

16.

17.

• Имеется четкая корреляция между уровнем разводов
в стране и заболеваемостью униполярной
депрессией.
• Например, на Тайване или в Южной Корее, странах
с низким уровнем разводов риск заболевания
депрессией составляет соответственно 1,5 и 2,9%.
• В странах с высоким уровнем разводов – Франции
или Новой Зеландии заболеваемость униполярной
депрессией выше – 16,4% и 11,6% соответственно.
• Разведенные мужчины чаще впадают в депрессию,
чем женщины, хотя заболеваемость выше среди
женщин.
• Женщины в два раза чаще болеют униполярной
депрессией, чем мужчины.

18.

• К возможной причине депрессий относятся
социальные взаимодействия.
• Например, у замужних женщин более высокий
уровень заболеваемости, чем одиноких, однако у
женатых мужчин наблюдается обратная зависимость
– они болеют реже, чем одинокие мужчины.
• Различная подверженность депрессии мужчин и
женщин, возможно, связана с особенностью
эмоциональной памяти у женщин.

19.

• Среди причин униполярной депрессии называют
психотические расстройства настроения:
• проблемы, связанные с употреблением алкоголя
(увеличивают риск депрессии в 5,7 раза);
• простые фобии;
• чувство усталости, длящееся непрерывно более двух
недель;
• Важный фактор средовых воздействий –
пренебрежение воспитанием детей в детском
возрасте.
• Состояние «выученной» беспомощности.
• А также болезни.

20.

С целью профилактики БАР применяют
нормотимики — стабилизаторы настроения:
карбонат лития,
карбамазепин (Финлепсин, Тегретол),
вальпроаты (Депакин, Конвулекс),
ламотриджин (Ламиктал),
• а также различные психотерапевтические
техники.

21.

• По прогнозам ВОЗ, к 2020 году депрессия
выйдет на первое место в мире среди всех
заболеваний, обогнав сегодняшних лидеров инфекционные и сердечно-сосудистые
заболевания. Уже сегодня она является
самым распространенным заболеванием,
которым страдают женщины.
• В США, согласно данным Американской
психиатрической ассоциации, депрессией
страдает 15 млн. человек. Другие
исследования оценивают
распространенность депрессивных
расстройств гораздо выше - более 26% среди
женщин и 12% среди мужчин.

22.

• По некоторым оценкам - количество больных
депрессией в России увеличивается на 3-5%
ежегодно.
• Еще не так давно пик заболеваний
депрессией приходился на возраст между 30
и 40 годами, то сегодня депрессия резко
"помолодела«, отмечены случаи
заболевания до 25 лет.
• Среди тех, кто родился до 1940 года, число
переболевших депрессией в возрасте до 25
лет составляет 2,5%. Среди родившихся в
1940-1959 годах этот показатель составляет
уже 10%. По более поздним годам точных
данных нет, но рост данной тенденции
сохраняется.

23. Шизофрения

• Заболеваемость шизофренией составляет 1%.
• Эти значения устойчивы для разных стран и народов,
они варьируют в пределах 0,7-1,4%.
• Различия в заболеваемости между полами
отсутствуют, хотя в некоторых работах сообщалось о
большем риске для мужчин.

24.


Позитивные симптомы шизофрении:
галлюцинации;
искажения восприятия,
подозрительность,
странное поведение,
жестокость.
Негативные симптомы шизофрении:
пассивность,
апатия,
отсутствие спонтанности,
эмоциональная неотзывчивость,
прогрессирующая заторможенность эмоционально-волевой
сферы,
социальная отстраненность,
трудности с абстрактным мышлением,
бедность речи

25.

• До настоящего времени
не имеется единой
модели генетической
передачи шизофрении.
• В настоящее время в
связи с развитием
молекулярных
технологий ведется
поиск локусов, которые
могут быть связаны с
заболеванием.
Результаты анализа
сцепления указывают
на возможную
вовлеченность 1, 5, 6, 8,
10, 11, 13, 15, 18 и 22
хромосом.

26.

• Наследование шизофрении зависит от множества
взаимодействующих генов.
• Установлено, что у больных шизофренией чаще
встречаются вариации гена PRODH2, кодирующего
структуру пролиндегидрогеназы и гена DGR6,
связанного с развитием нервной системы.
• Было высказано предположение, что в основе
шизофрении могут лежать мутации генов, которые
контролируют развитие асимметрии больших
полушарий. У шизофреников отмечено нарушение
нормальной асимметрии полушарий.

27.

Конкордантность и дисконкордантность по шизофрении. Для МЗ близнецов
значения 18-80%, для ДЗ – 3-10%. Коэффициент наследуемости һ2=0.89

28.

Риск заболевания шизофренией для родственников
больного
(по Gottesman, 1991; цит. по: Mental Disorders and Genetics, 1994)
Степень родства
Коэффициент
родства
Неродственники
(популяция)
0
Третья
1/8
Вторая
Первая
1/4
1/2
Типы
родственников
Риск заболевания
1%
Двоюродные
сибсы (кузены)
2%
Дяди/Тети
2%
Племянники(цы)
3%
Внуки
4%
Полусибсы
6%
Дети
13%
Родители
6%
Сибсы
9%
ДЗ близнецы
17%

29.

Существует ряд отличий шизофрении от других
генетически обусловленных болезней.
• На заболеваемость шизофренией не влияет
инбридинг (близкородственные браки). В странах с
наиболее высокими уровнями близкородственных
браков (Япония, Бразилия, Индия, Израиль)
примерно такая же заболеваемость, как и в странах с
самыми низкими (Дания, Франция, Италия, США).
• Резкое ограничение рождаемости, большое
давление естественного отбора не влияют на
уровень заболеваемости шизофренией.

30. Шизофрения и средовые воздействия


Факторы риска.
Вирусные инфекции.
Проживание в городе. Лица, родившиеся в городах в
2 раза чаще заболевают шизофренией, чем
родившиеся в сельской местности.
Перинатальные факторы, вызывающие нарушение
развития (например, осложнения при родах).
Нарушения механизмов внимания.
Раннее нарушение связи между ребенком и
родителем.

31.

Дополнительные риски
• риск заболевания шизофренией у одиноких мужчин в
49 раз выше, у женщин в 14 раз, чем у мужчин и
женщин, вступивших в брак;
• странности поведения: боязнь общения, фобии,
приступы паники.

32. Анализ поведения пар монозиготных близнецов, дисконкордантных по шизофрении (N=16)

Особенности
поведения
Близнец,
заболевший
шизофренией
Близнец,
оставшийся
здоровым
Доминирующее
положение в детстве
1
14
Более разговорчив
4
12
Лучше успевал в школе
3
10
Раньше начал работать
1
6
Раньше вступил в брак
1
10
В браке не состоит
(тогда как другой
состоит)
7
-
Более замкнутый
7
-

33.

Число и характер социальных контактов между матерью и 4 близнецами

34.

Интенсивность социальных контактов между близнецами

35.

Критерии обнаружения лиц с повышенной
склонностью к шизофрении
• Тест – шкала нарушений перцепции:
(агедония – неспособность испытывать чувство
удовольствия,
• сниженная способность к плавному прослеживанию взглядом
движущихся предметов)
Отклонения в поведении лиц, заболевших
впоследствии шизофренией
социальное отдаление
социальная тревожность
пассивность
странность

36. Расстройства личности, близкие к шизофрении

• Шизоидное расстройство личности – пограничное
состояние, для которого характерны отстраненность
от социальных отношений, ограниченный репертуар
выражения эмоций.
• Признаки шизоидного расстройства личности:
• не желает и не испытывает удовольствия от близких
отношений, включая семейные;
• почти всегда выбирает индивидуальную
деятельность;
• получает удовольствие от немногих видов
деятельности (если вообще получает);
• не имеет близких друзей;
• демонстрирует эмоциональную холодность,
отстраненность

37.

Шизотипическое расстройство личности
Для этого расстройства отмечается дефицит в
социальном и межличностном общении, сниженные
возможности и дискомфорт при социальных
взаимодействиях, определенные когнитивные
нарушения и эксцентричное поведение.
Особенности поведения:
• странные верования, сказывающиеся на поведении и
несовместимые с субкультурными нормами;
• необычные ощущения, включая телесные иллюзии;
• Странности в мышлении и речи;
• Подозрительность, параноидальное мышление
• Неуместные эмоции
• Чрезмерная социальная тревожность

38.

Динамика заболеваемости шизофренией в Тюменской области

39.

40.

41. Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера представляет собой наиболее
распространенную форму нейродегенеративного
заболевания, приводящую к старческому слабоумию
(2/3 всех случаев старческого слабоумия).
Заболевает 7% лиц в возрасте старше 65 лет.
Клинически наблюдается прогрессирующее
ухудшение интеллектуальных способностей, памяти,
речи, ориентировки. Позднее развивается ряд
двигательных нарушений, расстройства походки.

42.

• Редкая форма болезни, которая
начинается в 65 лет и обнаруживает
аутосомно-доминантный характер
наследования. За большинство случаев
отвечает ген (пресенилин-1) на 14-ой
хромосоме.
• Раннее заболевание ( до 50 лет) связано
с похожим геном (пресенилин-2) на 1
хромосоме и геном-предшественником
амилоидного белка на 21-хромосоме.
• Обычная форма болезни Альцгеймера
(заболевание на седьмом-восьмом
десятке лет) определяется геном
аполипротеина Е(ApoE) на 19 хромосоме.
Есть 3 варианта (аллели ε-2, ε-3, ε-4).

43.

• Открыто в 1901 году
немецким психиатром
Алоисом Альцгеймером.
Анализ заболевания
пятидесятилетней Августы Д.
он опубликовал впервые в
1906 году, после того как
пациентка, за которой он
наблюдал, скончалась. В
течение последующих пяти
лет в медицинской
литературе появилось еще
одиннадцать похожих
описаний, причём авторы
некоторых из них уже
использовали термин
«болезнь Альцгеймера».
Общемировая
заболеваемость на 2006 год
оценивалась в 26,6 млн.
человек, а к 2050 году число
больных может вырасти
вчетверо.
Августа Д.

44.

• По данным ВОЗ,
• в 2005 году болезнью Альцгеймера
страдали 0,379 % мирового населения,
а прогноз на 2015 год достигает
значения 0,441 %
• и еще больший процент населения,
0,556 %, может быть поражён болезнью
к 2030 году

45.

Микроскопическое изображение
нейрофибриллярного клубка,
образованного
гиперфосфорилированным таубелком
Тау-белок (англ.
Microtubule-associated
protein tau, MAPT)
принадлежит к группе
белков, ассоциированных с
микротрубочками (MAP).
Известно 6 изоформ белка,
обнаруживаемых в
нейронах.

46.

Ферменты разрезают
предшественник бетаамилоида на участки,
один из которых
играет ключевую роль
в формировании
сенильных бляшек
при болезни
Альцгеймера.
Гистопатологический
образец участка коры
головного мозга с
сенильными бляшками.
Импрегнация серебром.

47.

При болезни
Альцгеймера,
введённый в
организм
Питтсбургский
состав B (С11)
скапливается в
мозге, закрепляясь
за отложения бетаамилоида (слева).
Справа - мозг
пожилого человека
без признаков
болезни
Альцгеймера.

48.

Чарльтон Хестон и Рональд Рейган к концу жизни заболели
болезнью Альцгеймера (75 лет).

49.

«Сенсорная интегративная терапия»: специальная сенсорная
комната

50. Эпилептоидность и ее генетика

• Наследственный аппарат в сперматогенезе и
овогенезе из поколения в поколение обеспечивает
максимальную рекомбинацию генов.
• Тем не менее, в некоторых случаях наблюдается
наследование большого комплекса особенностей,
передающихся из поколения в поколение.
• Такие явления имеют место, когда доминантный ген
действует через посредство какого-либо органа,
ткани, обменного процесса, коррелированно
управляющих целым комплексом признаков.

51.

Эпилепсия (лат. epilepsia или caduca) —
одно из наиболее распространённых
неврологических заболеваний человека.
Русское название болезни "падучая"
является калькой с латинского наименования
caduca.
Эпилепсия - хроническое
психоневрологическое заболевание,
характеризующееся склонностью к
повторяющимся внезапным припадкам

52.

Среди многочисленных наследственных форм
эпилепсии четко выделяется одна, при которой
предрасположение к судорогам сочетается с целым
рядом характерологических особенностей,
развивающихся как у больных, так и у здоровых
передатчиков.
Сюда относятся:
вспыльчивость,
брутальность,
«напористость»,
конфликтность,
мелочность,
сверхаккуратность,
педантичность, не соответствующая рангу поставленной цели,
вязкость,
неумение выделить главное,
злобность, причудливо сочетающаяся с сентиментальностью

53.

Наследование комплекса «эпилептоидностьэпилепсия» в семье Достоевских
Этот комплекс наследуется
• мономерно аутосомно-доминантно,
• с варьирующей проявляемостью, реализуясь то
в форме чистой эпилептоидности, без припадков (М.
А. Достоевский, А. М. Достоевский, А. А.
Достоевский),
то в форме и припадков, и эпилептоидности (Ф. М.
Достоевский),
то в форме судорожных припадков с неизвестной
характерологией из-за ранней гибели пораженных (А.
Ф. Достоевский — сын писателя, М. А. Достоевский
— внучатый племянник писателя).
Комплекс характеризуется вертикальной передачей
на протяжении 4 поколений,

54. Родословная Достоевских


Достоевский Михаил Андреевич (1788-1839) – отец
Достоевская Мария Федоровна (1800-1837) – мать
7 детей: 3 брата, 4 сестры
Достоевский Андрей Михайлович (1925-1897) младший брат инженер
Его дети: Достоевский Александр Андреевич (1857-1894) –
гистолог
Пятый сын умер от судорог
Трое других детей комплекс не унаследовали
Достоевская Варвара Михайловна (1822-1893)
Ее сын Карепин А.П.
Достоевский Федор Михайлович (1821-1881)
Сыновья: Достоевский Федор Федорович (1871-1922)
Достоевский Алексей Федорович (1875-1878) умер от судорог

55. Генетическая изменчивость, которая может влиять на поведение человека

Подходы к изучению этой проблемы:
• общий метаболизм (интоксикация, ошибки
метаболизма);
• изменчивость гормонов (генетические дефекты
гормональных функций: гипотериоз, действие
половых гормонов, томбоийзм, тестикулярная
феминизация, гомосексуальность)

56.

Грубые нарушения метаболизма приводят к
затемнению сознания и остановке психических
процессов.
Это прежде всего:
• недостаточность функции печени, приводящая к
печеночной коме;
• почечная недостаточность, приводящая к уремии.
При этих состояниях организм утрачивает
способность правильно метаболизировать или
выделять определенные соединения, их
концентрация нарастает, они взаимодействуют с
метаболитами мозга, нарушая психическую
деятельность.

57.

Интоксикация может изменять функции мозга не
только когда токсическое вещество образуется в
процессе метаболизма в организме, но и тогда, когда
поступает в организм извне.
Изменения сознания и восприятия, которые
наступают после приема пищи, содержащей
природные яды, наблюдались довольно рано в
истории развития человеческого рода.
В современном обществе наркомания представляет
огромную социальную проблему.
А также медицина научилась использовать действие
веществ, влияющих на нервную систему: от общей
анестезии до лечения больных психическими
заболеваниями.

58.

• Прежде, чем проникнуть в мозг, вещества
подвергаются метаболизму, изменяющему их
химический состав и модифицирующему их
действие. Эти метаболические изменения
опосредованы различными ферментами, которые, в
свою очередь, могут демонстрировать генетическую
изменчивость, которая влияет на:
• их активность,
• специфичность к субстрату
• другие характеристики.
Вытекающие отсюда различия в действии веществ, а
также в побочных эффектах являются предметом
фармакогенетики.

59.

• Генетическое изменение молекулы фермента может
быть столь основательным, что его активность
полностью или почти исчезает.
• Примеры: недостаток фенил-аланин-гидроксилазы
приводит к фенилкетонурии.
• Состояние хронической аммиачной интоксикации,
обусловленное ферментативными нарушениями в
цикле мочевины.
• Многие врожденные ошибки метаболизма связаны с
умственной отсталостью.

60. Отдельные типы врожденных нарушений метаболизма, ведущих к умственной отсталости

Вид нарушения
Метаболическое заболевание (примеры)
Метаболизм
аминокислот
Фенилкетонурия
Болезнь кленового сиропа (нарушение обмена
валина, лейцина, изолейцина)
Гипераммониемия (отравление аммиаком)
Метаболизм углеводов
Галактоземия (нарушение преобразования
галактозы в глюкозу)
Эндокринные
расстройства
Типы кретинизма с зобом
Нарушения в связывании Зависимость от пиридоксина
кофакторов (витаминов)
Лизосомальные
расстройства
Мукополисахаридозы
Ганглиозидозы

61. Синдром Леша-Найхана

• Синдром Лёша-Нихана — наследственное
заболевание, характеризующееся увеличением
синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное
дефектом фермента гипоксантингуанинфосфорибозил-трансферазы.
• Признаки:
• повышенная возбудимость;
• постоянно совершаемые движения;
• компульсивное стремление к членовредительству

62.

Изменчивость гормонов.
• Известно большое число качественных и
количественных дефектов гормональных функций.
Большинство из них затрагивает самочувствие
человека и его поведение.
• Примеры:
• Недостаточность щитовидной железы, которая
приводит к гипотериозу с типичным отсутствием
жизненного тонуса.

63.

Взаимодействие гормона с рецептором

64. Тестикулярная феминизация

• Юноша 16 лет с
синдромом
тестикулярной
феминизации
• Синдром тестикулярной
феминизации
обусловлен
нечувствительностью к
андрогенам.

65. Психогенетика аномального и девиантного поведения

Преступность
• В 1929 г. Ланге опубликовал монографию
«Преступность как судьба», после чего появились
работы, в которых МЗ и ДЗ близнецов сравнивали на
конкордантность в отношении преступного
поведения.

66.

Показатели конкордантности МЗ и ДЗ близнецов по преступности

67.

Заключение:
1. конкордантность МЗ близнецов по сравнению с ДЗ
близнецами выше во всех исследованиях;
2. абсолютная величина конкордантности МЗ близнецов в
разных исследованиях различна, причем в более давние
времена она выше.
Исследования на приемных детях:
В исследование были включены лица не моложе 18 лет,
которых усыновили после признания матерей виновными в
уголовных преступлениях и проституции ( об отцах информация
отсутствовала). В группе пробандов отмечался более высокий
риск арестов, заключений в тюрьму и регистраций в
психиатрических больницах.
Контролем являлась группа приемных детей, подобранных по
полу, расе и возрасту.

68. Преступность среди приемных детей (Фогель, Мотульски, 1990)

Пробанды1
Контроль
N=37
N=37
7
2
7
1 P=0,032
N=42
N=42
3
0
4
0
6
0 P=0,01
N=42
N=42
Документы психиатрических
больниц
число госпитализированных
амбулаторные пациенты
общее число обследованных
7
1
1
1
8
2 P=0,04
Число лиц, подвергавшихся
и аресту, и
психиатрическому
обследованию
6
0 P=0,01
Данные об арестах
арест взрослых
осуждение взрослых
Заключение в тюрьму
юноши3
взрослые
те или другие

69.

• Голландский генетик Ганс Брунер исследовал семью,
в 3 поколениях которой 14 мужчин (дяди, братья,
племянники) совершали опасные поступки (поджоги,
эксгибиционизм и т.д.), проявляли импульсивную
жестокость и умственную отсталость, один человек
был осужден за избиение собственной сестры.
• Агрессивность проявлялась только у мужчин.
Оказалось, что на участке Х-хромосомы (локус
Хр11.2311.4) находится ген моноамиооксидазы А,
одного из ферментов, которые разрушают молекулы,
передающие сигналы между нервными клетками
(серотонин, дофамин, норэпинефрин). У всех
больных мужчин ген мутировал: кодон ЦАГ,
кодирующий аминокислоту глутамин, превратился в
кодон ТАГ – сигнал остановки синтеза белка.

70.

71. Модели поведения нокаутных мышей (нокаут гена моноаминооксидазы А)

72.

Модели поведения нокаутных мышей (супрессия IL-1)
mice 1.WMV
Автор Мошкин М.П., НГУ

73.

74.

75.

Различия в предпочтении алкоголя у инбредных линий мышей. Коэффициент –
отношение потребляемых алкоголя и воды

76.

Алкоголизм
Исследования на близнецах:
Коттоном были обобщены данные по семьям
алкоголиков (6251 чел.) и неалкоголиков (4803 чел.)
У трети алкоголиков один из родителей был
алкоголиком ( в большинстве случаев. от 25 до 50%,
алкоголиком был отец).
По данным других авторов родственники женщиналкоголичек поражены в большей мере, чем
родственники алкоголиков-мужчин.
Среди членов семей больных шизофренией или
аффективными расстройствами алкоголизм
встречался реже, чем в семьях алкоголиков.

77.

Исследования на приемных детях:
Были обследованы 55 усыновленных детей (Дания) в
возрасте от 20 до 40 лет, у которых по крайней мере
один из биологических родителей был
госпитализирован по поводу алкоголизма и 78
контрольных лиц.

78. Сопоставление проблем, связанных с пьянством и характера пьянства в двух группах лиц, воспитывавшихся приемными родителями (Фогель, Мотул

Сопоставление проблем, связанных с пьянством и характера
пьянства в двух группах лиц, воспитывавшихся приемными
родителями (Фогель, Мотульски, 1990)
Пробанды N=55
Контроль N=78
Галлюцинации
6
0
Потеря контроля
35
17
Амнезия
53
41
Тремор
24
22
Похмелье
29
11
Делирий
6
1
Необычные припадки
2
0
Общественное осуждение 6
8
Сложности в личной
жизни
9
18

79. Продолжение таблицы

Неприятности на работе
7
3
Задержания в пьяном
виде за рулем
7
4
Другие неприятности с
полицией
15
8
Какое-либо лечение по
поводу пьянства
9
1
Госпитализация по
поводу пьянства
7
0
умеренно пьющий
51
45
сильно пьющий
22
36
на грани алкоголизма
9
14
алкоголик
18
5
Характер пьянства:

80.

Этанол
Алкогольдегидрогеназа
(АДГ)
Ацетальдегид
Два
последовательных
этапа в деградации
алкоголя
Ацетальдегиддегидрогеназа
(АлДГ)
Уксусная кислота
Синтез жирных кислот
Ацетил-СоА
Цикл Кребса

81.

Оба фермента АДГ и АлДГ синтезируются в печени.
• АДГ определяется 3 аутосомными локусами: ADH1,
ADH2, ADH3.
Гены ADH1 и ADH3 активны преимущественно в
период внутриутробного развития. У взрослых за
большую часть активности фермента в печени и
почках отвечает ADH2.
У 5-20% европейцев и у 90% японцев обнаружен
атипичный вариант фермента. Он отличается более
высокой активностью, поэтому у его носителей
окисление алкоголя происходит быстрее.
English     Русский Rules