Генетика

1. Генетика.

2. Генетика

• Г. Мендель – ученый,
который открыл законы
наследственности.
• Гибридологический
метод – скрещивание
организмов,
отличающихся по
каким либо признакам,
анализ потомства.

3. Грегор Мендель (1822–1884):

- австрийский естествоиспытатель, монах, основоположник учения о наследственности;
- 1865 г. «Опыты над растительными гибридами»;
- создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства;
- разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков;
- сформулировал основные законы наследования признаков в ряду поколений,
позволяющие делать предсказания;
- высказал идею существования наследственных задатков (или генов, как их потом
стали называть).

4. Семилетняя работа Менделя, по праву составила фундамент генетики.

Во-первых, он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их
потомства
Во-вторых, Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и
обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение.
В - третьих, Грегор Мендель сформулировал два основных принципа, или закона
наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания.
В своей работе Мендель использовал новаторский гибридологический метод.
Однако работа Г. Менделя не была оценена современниками и, оставаясь забытой 35
лет, не повлияла на распространенные в XIX веке представления о наследственности и
изменчивости.

5. Генетика

• Генетика – это наука,
изучающая законы
наследственности и
изменчивости.
• Ген – элементарная
единица
наследственности,
участок молекулы
ДНК.

6. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

• биологический процесс, который
обусловливает сходство между родителями и
их потомками.
• Биологический смысл наследственности
заключается в сохранении вида.

7. Генетика

• A, a, B, b, C, c —
буквами латинского
алфавита обозначаются
отдельно взятые
наследственные
признаки.
• Аллель – участок гена,
отвечающего за признак.
А и а – аллели одного
гена.
А
а
В
b

8. Генетика

• Признак – внешнее
проявление действия
гена.
• Доминантные гены (А) –
подавляющие гены.
• Рецессивные гены (а) –
подавляемые гены.
• Гибриды – потомство,
полученное от
скрещивания
родительских форм.
А
а
Аа

9. Генетика

• Гомозигота – особь,
которая дает гаметы
одного сорта.
• Гетерозиготы –
особь, которая дает
гаметы разных
сортов.
А
а
В
B

10. Генетика

А
а
гамета
гамета
А
а
Аа
Аа – зигота.

11. Генетика

Р: АА (желтый цвет
гороха)
А
А
F1: Аа; Аа; Аа; Аа
аа (зеленый
цвет гороха)
а
а

12. Генетика

Генетическая символика:
Р – родительская форма.
F1 – гибриды первого поколения.
F2 - гибриды второго поколения.
х — значок скрещивания.
♂ — мужская особь.
♀ — женская особь.

13. Генетика

• Генотип –
совокупность всех
генов организма.
• Фенотип –
совокупность всех
признаков и свойств
организма.

14. Изменчивость

• это свойство организмов приобретать новые
признаки в процессе индивидуального
развития.
• Благодаря изменчивости особи, относящиеся
к одному виду, могут иметь значительные
различия по отдельным признакам.

15. Генетика

• Моногибридное
скрещивание –
скрещивание по
одному признаку.
• Дигибридное
скрещивание –
скрещивание по
двум признакам.

16. Методы исследования генетики человека

• Для генетических исследований человек является
неудобным объектом, так как у человека невозможно
экспериментальное скрещивание; большое
количество хромосом; поздно наступает половая
зрелость; малое число потомков в каждой семье;
невозможно уравнивание условий жизни для
потомства. В генетике человека используется ряд
методов исследования, которые чаще используются
для диагностики генетических заболеваний, но
вместе с этим они дают ответы на многие
академические вопросы.

17. Задачами генетики человека являются:

определение
полной
нуклеотидной
последовательности
ДНК
генома
человека,
локализации генов и создании их банка;
ранняя диагностика наследственной патологии
путем совершенствования методов пренатальной и
экспресс - диагностики;
широкое
внедрение
медико-генетического
консультирования;
разработка
методов
генной
терапии
наследственных заболеваний на основе генной
инженерии;
выявление генетически опасных факторов внешней
среды и разработка методов их нейтрализации.

18. ЧЕЛОВЕК КАК ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ОБЪЕКТ

• Сложный кариотип - много хромосом и
групп сцепления
• Невозможно
экспериментальное
получение потомства
• Поздно наступает половая зрелость и
редкая смена поколений
• Малое число потомков в каждой семье
• Невозможность создания одинаковых
условий жизни.

19. Ф. Гальтон - автор многих методов исследования генетики человека

Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis
Galton; 16 февраля 1822 —
17 января 1911) — английский
исследователь, географ, антрополог
и
психолог;
основатель
дифференциальной
психологии
и
психометрики.
Родился
в Бирмингеме, в Англии.
Гальтон был двоюродным братом
Чарльза Дарвина по их деду —
Эразмусу (Эразму) Дарвину. Его
отцом
был
Самюэль
Тертиус
Гальтон, сын Самюэля «Джона»
Гальтона. Семья Гальтон была
известной и весьма успешной
в сфере изготовления оружия
и банкирском деле, в то время как
Дарвины отличались в медицине
и науке.

20. Генеалогический метод

Генеалогический метод исследования
основан на составлении родословной
человека и изучении характера
наследования признака.
Суть его состоит в установлении
родословных связей и определении
доминантных и рецессивных признаков и
характера их наследования.
Особенно эффективен этот метод при
исследовании генных мутаций. Этот
метод используется для диагностики
наследственных заболеваний и медикогенетического консультирования. По
характеру наследования определяется
вероятность рождения ребенка с
генетическими аномалиями.
Вывод
Генетический метод чаще всего
использовался для мониторинга таких
генетических заболеваний, как
гемофилия или эпилепсия. Он был
наиболее актуален вплоть до
молекулярно-биологических открытий ХХ
века.

21. Пример генетического метода

22. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод – основан
на анализе кариотипа клеток, то
есть на изучении хромосом
человека в норме и при патологии. В
норме кариотип человека включает
46 хромосом – 22 пары аутосом и
две половые хромосомы.
Использование данного метода
позволило выявить группу болезней,
связанных либо с изменением числа
хромосом, либо с изменениями их
структуры, примером может служить
диагностирование на
эмбриональном этапе синдрома
Дауна или синдрома кошачьего
крика.
Кариотип человека с
синдромом Дауна

23. Молекулярно-биологический метод

Молекулярно-биологический метод
позволяет изучать нуклеотидную
последовательность ДНК и
непосредственно исследовать
генотип. Этот метод дает
исчерпывающую информацию о
генотипе человека и позволяет
делать выводы о его признаках и
возможных признаках его потомков.
Это самый эффективный и
быстроразвивающийся метод.
Любой человек может произвести
молекулярно-биологический анализ
и узнать риск развития большинства
генетических заболеваний.
Этот метод позволяет установить
риск развития и негенетических
заболеваний, таких как сахарный
диабет, артериальная гипертензия,
и заранее начать их профилактику.
Молекулярно-биологический метод
позволяет установить
предрасположенность человека, его
таланты, его родство и
происхождение.

24. Близнецовый метод

• Близнецовый метод заключается в изучении фенотипов
однояйцевых близнецов, которые обладают одинаковым
генотипом. Близнецовый метод позволяет определить степень
проявления признака у пары, влияние наследственности и
среды на развитие признаков. Все различия, которые
проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый
генотип, связаны с влиянием внешних условий. Таким образом,
близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и
факторов среды в формировании признака, для чего изучаются
и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий
(дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов

25.

26. Гибридологический метод

• Гибридологический метод - Анализ закономерностей
наследования отдельных свойств и признаков
организмов при половом размножении, а также
изменчивости генов и их комбинаторики.
• Принципы гибридологического метода:
1) использование в качестве исходных родительских форм
гомозиготных по анализируемым признакам особей (т.е. чистые линии);
2) учет при скрещивании не всего многообразия признаков, а лишь
одной или нескольких пар альтернативных вариантов признаков;
3) индивидуальный анализ потомства от каждой особи;
4) количественный учет проявлений изучаемых признаков у всех
особей.

27. Популяционно-статистический метод

• Популяционно-статистический метод основан на
сборе и анализе статистических данных о частотах
того или иного признака. На основании обработанных
данных появляется информация о
распространенности в популяции изменчивых
признаков, их норме реакции, об особых группах
риска генетических заболеваний или о летальности
этих признаков.
• С помощью популяционного метода возможно
прогнозировать количество средств, необходимых
для лечения генетических больных.

28. Методы генетики соматических клеток

• Методы генетики соматических клеток,
основанные на размножении этих клеток в
искусственных условиях, позволяют не только
анализировать генетические процессы в
отдельных клетках организма, но благодаря
полноценности наследственного материала,
заключенного в них, использовать их для
изучения генетических закономерностей
целостного организма.

29. Метод ДНК-диагностики

• Принцип любой ДНК-диагностики стоит на
использовании метода искусственного синтеза копий
участков нуклеиновой кислоты ДНК. В настоящее
время наука обладает, пусть далеким от
завершенности, но уже обширным представление о
биологических механизмах на молекулярном уровне,
и может искусственно запустить процесс деления
ДНК в искусственной среде с помощью специальных
наборов ферментов.

30. Уровни организации наследственного материала

• генный,
• хромосомный,
• геномный.

31. основные свойства генетического материала:

• 1)способности к самовоспроизведению,
благодаря чему наследственная информация
передается следующему поколению;
• 2) постоянству генетического материала т.е.
свойству постоянно сохранять свою
организацию;
• 3) способности генетического материала
приобретать изменения, которые могут
воспроизводиться