Репродуктивное здоровье и пороки развития

36.75M

Category:

sociology

Репродуктивное здоровье и пороки развития

1. Репродуктивное здоровье и пороки развития

Лекция 6

2.

• Основные факты
По оценкам, от пороков развития в течение первых 4 недель
жизни ежегодно умирают 303 000 детей.
Пороки развития могут приводить к длительной инвалидности,
что оказывает значительное воздействие на отдельных людей, их
семьи, системы здравоохранения и общество.
К наиболее тяжелым порокам развития относятся пороки
сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
Хотя пороки развития могут быть по происхождению
генетическими,
инфекционными
или
экологическими,
установить точные причины чаще всего бывает трудно.
Некоторые врожденные пороки развития можно предупреждать.
Основными элементами профилактики являются, в частности,
вакцинация, адекватное потребление фолиевой кислоты или
йода посредством обогащения основных продуктов питания или
обеспечения пищевых добавок, а также надлежащая дородовая
помощь.

3.

Пороки развития и преждевременные роды — важнейшие причины
смертности в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности во
многих странах. В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения приняла
резолюцию, призывающую все государства-члены содействовать первичной
профилактике и укреплению здоровья детей с пороками развития при
помощи:
развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
накопления опыта и создания потенциала;
укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии,
диагностики и профилактики;
укрепления международного сотрудничества.
Определение
Врожденные пороки развития именуются также врожденными пороками,
врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные
пороки развития можно определить как структурные или функциональные
отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые
проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до
рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

4.

• Причины и факторы риска
• Примерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо
конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска
известны.
• Социально-экономические факторы
• Несмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной
детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах
с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94%
тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и
низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к
достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут
подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например,
инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает
отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того,
материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных
аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в
молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков
развития.

5.

• Генетические факторы
• Кровосмешение
(кровное
родство)
повышает
распространенность редких генетических врожденных пороков и
почти удваивает риск неонатальной и детской смертности,
умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей,
рожденных
парами,
являющимися
двоюродными
родственниками. У некоторых этнических групп, например у
евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая
распространенность редких генетических мутаций, приводящих
к повышенному риску пороков развития.
• Инфекции
• Присутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь,
является распространенной причиной врожденных пороков в
странах с низким и средним уровнем дохода.
• Питание матери
• Дефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие
состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками
развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск
рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того,
повышенное потребление витамина А может повлиять на
нормальное развитие эмбриона или плода.

6.

• Экологические факторы
• Воздействие на материнский организм некоторых
пестицидов и других химических веществ, а также
некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака,
психоактивных веществ или радиоактивного
излучения во время беременности может повышать
риск развития у плода или новорожденного ребенка
врожденных пороков. Работа или проживание
вблизи или непосредственно в месте расположения
мусорных свалок, металлургических предприятий
или шахт также может быть фактором риска,
особенно при воздействии на организм матери
других экологических факторов риска или при
недостаточности питания.
• Профилактика
• Профилактические медико-санитарные меры,
принимаемые в период подготовки к беременности
и в период зачатия, а также дородовое медицинское
обслуживание снижают частоту появления
некоторых врожденных пороков развития.

7.

Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:
Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения
надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате
ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов
питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном
количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при
помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых
случаях, введения инсулина.
Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде
опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных
препаратов).
Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных
средств или облучения было оправданным.
Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь
можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться
по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим
вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь
можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться
женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до
наступления беременности.

8.

Выявление
Скрининг можно проводить в течение трех периодов:
Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей,
подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи
каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской
истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в
странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут
повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления
надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить
скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя,
табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого
триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра
можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных
тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и
хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а
также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения.
Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных
пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить
прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или
умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом.

9.

• Лечение и медицинская помощь
• В странах с надлежащими службами здравоохранения структурные
врожденные
пороки
можно
корректировать
при
помощи
педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение
детей с функциональными проблемами, такими как талассемия
(наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидноклеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.
• Деятельность ВОЗ
• В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала
доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные
компоненты создания национальных программ по профилактике и
медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых
до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные
действия для международного сообщества по оказанию помощи в
создании и укреплении таких национальных программ.
• Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в
сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в
сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими
организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль
в осуществлении результативных и эффективных с экономической
точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных детей.

10.

ВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам
развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней
(ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на
обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ
работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для
проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по
обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного
потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с
помощью солей фолиевой кислоты.
Международный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в
области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной
организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает
данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований,
проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также
смягчать их последствия.
Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию
для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным
центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным
центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные
семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных
родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления
эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные
препараты во время беременности.

11.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и
глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в
поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ
оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в
общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ
реабилитации
на
уровне
отдельных
сообществ
и
способствует
укреплению
специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на
уровне отдельных сообществ.
Конвенция ООН о правах инвалидов
Департамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по
целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения
вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их
число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне
помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям,
тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие
факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а
также условия проживания детей (дом, школа).
В настоящее время несомненной проблемой в формировании понятия о пороке развития,
оказывающем серьезное влияние на формирование понятия здоровья в целом и понятие
репродуктивного здоровья является подмена понятий порока развития в репродуктивной сфере
гендерным равноправием.

12.

• Ге́ндер (англ. gender, от лат. genus «род») — спектр
характеристик, относящихся к маскулинности и фемининности.
В зависимости от контекста, под такими характеристиками
могут
подразумеваться
социальные
структуры
(в
частности, гендерные и другие социальные роли) или гендерная
идентичность[1][2][3]. В некоторых случаях понятие «гендер»
ошибочно используется как синоним понятия «пол», хотя
изначально
термин
«гендер»
был
введён
как
противопоставленный ему.
• Понятие «гендер» получило распространение благодаря
развитию феминистской теории и гендерных исследований[⇨].
Оно опирается на теорию социального конструктивизма, ряд
представителей которой (в основном феминистские авторы)
ставят под сомнение природное происхождение различий
между людьми и объясняет их социальными процессами[4]. Тем
самым понятие «гендер» предназначено для критики
обыденных представлений о «биологии как судьбе» и отсылает
к идеологии гендерного равенства[⇨].
• Хотя многие источники определяют гендер как
«социальный пол», в современных феминистских и гендерных
исследованиях такое понимание считается устаревшим.
Критикуя понимание гендера как производной биологического
пола, современные исследования рассматривают обе эти
категории как социальные конструкты, находящиеся в сложном
взаимодействии друг с другом].

13.

История понятия
В западной науке терминологическое различение между биологическим
полом и гендером как социальной ролью впервые использовал сексолог Джон
Мани
в
1955
году
в
своих
работах,
посвящённых
изучению транссексуальных и интерсекс-людей. Но широкое распространение
понятие «гендер» получило только в начале 1970-х годов благодаря
развитию феминистского движения и феминистской теории. Феминистские
теоретики использовали понятие «гендер» как аналитическую категорию для
того, чтобы отделить половые различия, обусловленные биологией, от форм
поведения и качеств, которые считаются в обществе «мужскими» или
«женскими»[5]. Разграничение понятий «гендер» и «пол» позволило поставить
под сомнение обыденные представления о «биологии как судьбе»[6] и
благодаря этому существенно расширить горизонты социальных и
гуманитарных наук, изучая тематические области, которые ранее не были
предметом научного интереса[7].
В постсоветскую науку понятие «гендер» вошло на рубеже 1980-х и 1990х годов со складыванием научной области гендерных исследований[8][9].
Сегодня понятие «гендер» как противопоставленное понятию «пол» как
в постсоветских странах, так и во всём мире широко используется во многих
контекстах, в частности в социальных науках[10][11] и документах Всемирной
Организации Здравоохранения[1]. При этом во многих других контекстах, в том
числе в некоторых отраслях социальных наук, термины «гендер» и «пол»
продолжают использоваться как взаимозаменяемые[2][3]. Вопрос разграничения
понятий «пол» и «гендер» или использования их как синонимов напрямую
зависит от философских и политических установок конкретного автора[12].

14.

Различие гендера и пола
• Разграничение понятий «гендер» и «пол» опирается на
теорию социального конструктивизма, которая объясняет кажущиеся
природными и естественными различия социальными процессами.
Использование понятия «гендер» в противопоставлении понятию
«пол» опирается на тезис о том, что положение женщин и мужчин в
обществе и различия между «мужским» и «женским» не имеют
биологического происхождения, а являются способом интерпретации
биологического, легитимным в данном обществе[13]. Тем самым
сторонники социального конструктивизма критикуют «здравый
смысл», то есть господствующие в современных обществах
обыденные представления, согласно которым в основе социального
разделения на мужчин и женщин и вытекающих из него различий в
формах поведения, возможностях, правах и пр. лежит «природная
сущность». В то же время сторонники социального конструктивизма
критикуют и традиционные социологические теории, опирающиеся
на тот же «здравый смысл» и присущий ему биологический
детерминизм[13]. В отличие от биологического детерминизма,
социальный
конструктивизм
утверждает,
что
гендерные
роли конструируются обществом, что женщинами и мужчинами не
рождаются, а становятся. Мужское и женское, как и другие
социальные категории (например, молодое и старое) создаётся в
различных социальных контекстах, принимает разные формы и
наполняется разным содержанием[13].

15.

• В
гендерных
исследованиях
и
лежащих
в
их
основе феминистских теориях гендер понимается как
социальная категория, организующая социальные отношения
власти и неравенства. В классических версиях феминистских
теорий речь шла о доминировании мужчин как социальной
группы над женщинами: исполнение предписанных и
усвоенных гендерных ролей подразумевает неравенство
возможностей, преимущества мужчины в публичной сфере,
вытеснение женщины в приватную. При этом сама приватная
сфера оказывается менее значимой, менее престижной и даже
репрессированной[13]. В современных феминистских теориях
понимание гендера как структурирующего отношения власти
усложняется
и
уточняется,
с
одной
стороны,
за
счёт рассмотрения гендера в контексте других иерархических
социальных категорий (расы, класса и др.), а с другой
стороны — за счёт понимания принудительной гендерной
бинарности как одного из базовых компонентов гендерного
угнетения[14]. Таким образом, понятие «гендер» является не
только аналитическим, но и политическим: оно включает в себя
критику существующих гендерных отношений неравенства и
предназначено для изменения социального порядка и
построения нового социального порядка, основанного
на гендерном равенстве

16.

Определение гендера как «социального пола»
• Во многих ранних феминистских теориях гендер понимался
как культурный коррелят биологического пола[13]: утверждалось,
что пол, то есть биологические различия, делает людей
мужчинами и женщинами, а гендер, то есть социальные и
культурные различия — мужественными и женственными.
Похожие представления лежат в основе распространённых в
русскоязычных
источниках
определения
гендера
как
«социального пола» или «социокультурного аспекта половой
принадлежности»[16][17][18]: такие определения ставят гендер в
прямую зависимость от пола, подразумевают бинарность обеих
категорий и однозначное соответствие между ними.
Определение гендера через пол основано на представлении о
биологическом
поле
и
половых
различиях
как
основополагающих и неоспоримых — то есть, по сути,
противоречит социально-конструктивистскому назначению
понятия «гендер», возвращая его в рамки биологического
детерминизма[19]. Современные феминистские и гендерные
исследования рассматривают гендер не как производную
биологического пола, а как одну из базовых категорий
социального деления и неравенства, находящуюся в сложном и
многоуровневом взаимодействии с биологическим полом[19].
Ключевой вклад в эти современные представления внесли
исследования социального конструирования биологического
пола[19][20][21].

17.

Социальное конструирование биологического пола
Ранние феминистские теории рассматривали гендер как конструируемую категорию,
зависящую от социального контекста, а биологический пол понимали как нечто единое и
универсальное[22]. Некоторые современные исследования ставят под сомнение как реальность
существования двух противопоставленных друг другу биологических полов, так и
политическую нейтральность научных исследований, отстаивающих это противопоставление.
Как показывает биолог и феминистка Энн Фаусто-Стерлинг, наблюдаемая биологическая
реальность свидетельствует о половом разнообразии, которое плохо вписывается в
господствующий научный нарратив о «двух полах»[23]. В своей статье об интерсекс-людях она
выдвинула провокационный тезис о необходимости выделять пять полов — как сама
исследовательница признавалась позднее, целью этого шутливого утверждения было наглядно
показать абсурдность дискретной классификации, так как в действительности половое
разнообразие человеческих организмов следует понимать как непрерывный спектр[24]. Как
показывает феминистский анализ производства научного знания, в действительности ни один
из предлагаемых «традиционной биологией» половых признаков: хромосомы (XX и XY),
гормоны (андрогены и эстрогены), гонады (яичники и яички), внутренняя морфология
(простата, влагалище, матка и фаллопиевы трубы), внешние половые органы (половой
член, мошонка, клитор и половые губы), вторичные половые признаки (волосы на лице и теле,
форма груди) — не удовлетворяет требованиям бинарной классификации. Ни один из них не
позволяет ни отделить всех мужчин от всех женщин, ни выделить какое-либо общее базовое
свойство одного пола[25]. Таким образом, половой диморфизм оказывается не природной
данностью, а изобретённым людьми способом осмыслять биологическую реальность[25].

18.

• Если в обыденных представлениях «природа» понимается как
нечто раз и навсегда данное и неизменное, то исследования в рамках
истории и социологии науки показывают, что конкретное содержание
даже таких, казалось бы, предельно конкретных понятий, как
«генетический пол», меняется в зависимости от используемых
учёными технологий[22], а неосознанные допущения о гендере влияют
на то, какие данные исследователи учитывают, а какие исключают из
рассмотрения, несмотря на их объективную значимость для изучаемых
явлений[19].
Неразличение гендера и пола
• Причиной неразличения понятий «гендер» и «пол», в том числе в
научных источниках, может быть незнакомство автора с теориями
социального конструирования гендера и гендерных отношений как
отношений власти[12][26]. В то же время смешение этих понятий имеет
не только аналитическое, но и политическое значение. Если
разграничение этих понятий служит опровержению биологического
детерминизма и продвижению гендерного равенства, то использование
термина «гендер» как синонима слова «пол» лишает понятие «гендер»
его критического политического содержания и тем самым способствует
оправданию гендерного неравенства[12].

19.

• Гендерные исследования — междисциплинарная научная
область, сформировавшаяся под влиянием феминистских движений и
в тесном сотрудничестве с ними. Эта область изучает гендер
и сексуальность в литературе, языке, географии, истории, политологи
и,
социологии,
антропологии,
теории
кино, медиа, психологии, праве и медицине. Она также изучает
пересечения
категорий расы, этничности, класса, национальности и инвалидности
с категориями гендера и сексуальности. Гендерные исследования
близки к теории конфликта, поскольку рассматривают социальные
взаимодействия в перспективе власти — как борьбу между
различными группами за власть, ресурсы и статус.
• В постсоветской науке гендерные исследования начали
развиваться во время Перестройки вместе с независимым женским
движением. Постсоветские гендерные исследования изначально
опирались на западные феминистские теории и разделяли их
политическую ориентацию на изменение социального порядка.
Параллельно на постсоветском пространстве возникла область
знания, которая частично заимствовала из гендерных исследований
терминологию и постановку проблем, но при этом опиралась на
традиционные научные теории, не предполагающие критики
существующих властных отношений. Эта научная область получила
название «феминологии» или «гендеристики»; гендерные теоретики
иногда называют её «ложными гендерными исследованиями», что
является на самом деле истиной.

20.

Гермафродитизм у людей является патологией сексуальной детерминации на генетическом
или гормональном уровнях.
Различают истинный и ложный гермафродитизм:
Истинный (гонадный) гермафродитизм характеризуется одновременным наличием
мужских и женских половых органов, наряду с этим имеются одновременно мужские и женские
половые железы. Яички и яичники при истинном гермафродитизме могут быть или объединены в
одну смешанную половую железу, или располагаются отдельно. Вторичные половые признаки
имеют элементы обоих полов: низкий тембр голоса, смешаный (бисексуальный) тип фигуры, в
той или иной мере развитые молочные железы.
Хромосомный набор (кариотип) у таких больных обычно соответствует женскому кариотипу.
В более редких случаях имеется ситуация где наличествуют как клетки, содержащие женский
хромосомный набор, так и клетки, содержащие мужской хромосомный набор (явление так
называемого мозаицизма). Истинный гермафродитизм -- чрезвычайно редкое заболевание (в
мировой литературе описано всего около 150 случаев)[1].
Ложный гермафродитизм (псевдогермафродитизм) имеет место, когда налицо противоречие
между внутренними (хромосомными и гонадными) и внешними (строение половых органов)
признаками пола (бисексуальное развитие), т.е.половые железы сформированы правильно по
мужскому или женскому типу, но наружные половые органы имеют признаки двуполости[2].
Признаки мужского ложного гермафродитизма имеются при синдроме дисгенезии гонад и
синдроме неполной маскулинизации, при ложном женском гермафродитизме наиболее часто
диагностируется врождённый адреногенитальный синдром. У больных с этими синдромами
имеются функционально и морфологически неполноценные внутренние половые органы -- в
зависимости от формы заболевания либо и мужские, и женские, либо только мужские, а наружные
половые органы имеют признаки обоих полов.

21.

Понятие полового диморфизма
Половой диморфизм - морфологический, физиологические, психологические
особенности (отличия) между особями разных полов у раздельнополых животных.
Характерны различия по: 1 -- кариотипу и главному половому гормону, 2 -- структуре
волос и характеру оволосенения, 3 -- строению гортани, 4 -- развитию молочных желез, 5 -развитию мускулатуры, 6 -- строению половых органов, 7 -- распределению жировой ткани, 8
-- показателям роста длинных трубчатых костей [см. рис. 1,2].[3]
Синдром дисгенезии гонад
Дисгенезия гонад - генетически обусловленные пороки развития яичников. Причинной
данной патологии являются количественные и структурные аномалии половых хромосом.
Выделяют 4 клинические формы дисгенезии гонад:
1. Типичная (синдром Шершевского - Тернера). Кариотип 45ХО. При этом синдроме
характерны следующие изменения:
· Низкорослость;
· О-образное искривление рук (деформация локтевых суставов);
· Цветовая слепота.;
2. Чистая (синдром Свайера). Кариотип 46ХХ или 46ХY. Клинических проявлений
практически нет.

22.

3. Смешанная. Кариотип 45ХО или 46ХY. Может рассматриваться как вариант
истинного гермафродитизма, либо как переходная форма от ложного гермафродитизма к
истинному. Обнаруживается сразу после рождения ребенка: неправильное строение
наружных половых органов, в период полового созревания появляются признаки
маскулинизации, появление недоразвитой молочной железы, оволосенение по мужскому
типу, соматические изменения сходные с синдромом Шершевского-Тернера.[4]
Синдром неполной маскулинизации
Синдром неполной маскулинизации (СНМ) - вариант мужского ложного
гермафродитизма. Кариотип таких особей - 46XY. Яички располагаются в расщепленной
мошонке, либо по ходу паховых каналов. Предстательная железа в большинстве случаев
не определяется. Имеется искривленный недоразвитый половой член и слепое
влагалище. Внутренние женские половые органы отсутствуют.
Основной причиной возникновения является снижение тканевой чувствительности
к андрогенам. При рождении ребенка, в зависимости от маскулинизации наружных
половых органов, может быть присвоен как мужской, так и женский пол.
Врождённый адреногенитальный синдром
Адреногенитальный
надпочечников.
синдром
(АГС)
-
врожденная
недостаточность
коры
АГС - патологическое состояние, которое наблюдается вследствие врожденного
нарушения синтеза и функционирования ферментных систем, участвующих в синтезе
стероидных гормонов.

23.

• Поскольку АГС является наследственным заболеванием, для его
профилактики семьям где имелись случаи АГС, необходимо пройти
медико-генетическое консультирование.
• Чаще других встречается форма заболевания, обусловленная
дефицитом, либо полным отсутствием 21-гидроксилазы. В этом случае
нарушается синтез кортизола надпочечниками, на низкий уровень этого
гормона
реагируют
специфические
структуры
гипофизогипоталяямической системы и включается гормональная стимуляция
коры надпочечников с помощью адренокортикотропного гормона, но
поскольку фермента нет, то кортизол не образуется. Зато в избытке
синтезируются метаболиты, которые по сути являются мужскими
половыми гормонами, и проявляют специфическую активность в
отношении клеток мишеней.

24.

Формы адреногенитального синдрома:
• · По срокам развития симптомов:
• 1. Врожденная - появляется сразу после рождения ребенка. После
рождения девочки гиперпродукция андрогенов не прекращается. В
случае несвоевременной диагностики заболевания и отсутствия
соответствующего лечения уже к 3-4 годам начинается оволосенение
лобка и подмышечных впадин, к 8-10 годам появляются волосы на
лице, а к 12-14 годам развивается гирсутизм. Не развиваются
молочные железы. Не появляются месячные. Происходит быстрое
наращение мышечной массы. Костный возраст опережает паспортный
- в возрасте 10 лет эпифизарные щели закрываются вследствие
прекращения роста длинных трубчатых костей.
• 2. Пубертальная - проявляется в период полового созревания.
Андрогены подавляют рост фолликулов, образование желтых тел в
яичниках, уменьшение размеров матки. Нерегулярная менструация.
Остановка в развитии молочных желез. Оволосенение на лице,
бедрах, вокруг сосков, на животе.
• 3. Постпубертатная - проявляется после полового созревания.
Нарушается синтез стероидов. Может длительное время себя никак не
проявлять. Низкий уровень гормонов коры надпочечников может
никак себя не проявлять до тех пор, пока какой-либо фактор не
спровоцирует переход скрытой формы заболевания в открытую
(явную).

25.

· По выраженности и особенностям симптоматики:
1. Простая форма. Составляет около 95% от всего врожденного АГС. Не сопровождается
соматическими нарушениями в развития.
2. Сольтеряющая форма. Характеризуется нарушением солевого обмена в организме.
3. АГС с гипертензией. В раннем возрасте развиваются вторичные изменения сосудов
внутренних органов. Проявляется сочетанием вирилизации (омужествления) со стойким
повышением АД.[6]
Определение пола при гермафродитизме
Известны случаи, когда психический склад и сексуальная направленность менялись в
течение жизни у одного и того же больного. Важную, а иногда и решающую роль в
формировании психического склада играют условия воспитания. Подозрение на
гермафродитизм должно возникнуть при рождении ребёнка с гипоспадией (аномалия
анатомического строения пениса у мальчика, при которой отверстие мочеиспускательного
канала может как находиться на своем нормальном месте («гипоспадия без гипоспадии»), так
и быть смещено вниз) в сочетании с крипторхизмом (расположение яичек вне мошонки (в
брюшной полости, паховом канале), либо неправильное опускание, при котором яичко выйдя
из пахового канала, меняет направление и располагается под кожей в паху, на бедре, в лобке
или промежности.), при наличии недоразвитого, напоминающего клитор, полового члена,
раздвоенной мошонки, похожей на половые губы. С целью уточнения или исключения
диагноза детей осматривают эндокринолог, гинеколог, уролог, генетик.[7]

26.

Лечение гермафродитизма
Лечение гермафродитизма строго индивидуально. При выборе пола учитывают
функциональное превалирование (женской или мужской части) гонады.[8] При оперативном
лечении проводят пластические операции на наружных половых органах, в некоторых случаях
необходимо оперативное удаление порочно сформированной половой железы.[9] Прогноз при
гермафродитизме, за исключением некоторых форм, для жизни благоприятный, однако
необходимо постоянное наблюдение у специалистов. Деторождение невозможно.
Заключение
Как видим, гермафродитизм является одной из проблем полностью не подвластных
современной медицине. Имеется великое множество причин возникновения гермафродитизма,
но нет практически никаких методов, позволяющих его исправить, за исключением некоторых
форм. Проявления гермафродитизма многообразны, но не всегда его можно обнаружить сразу.
При гермафродитизме человек теряет возможность к деторождению, испытывает трудности с
половым самоопределением, в социальной среде. Задачей медицины на данном этапе является
разработка эффективных методов диагностики гермафродитизма, позволяющих с высокой
степенью вероятности сказать о диагнозе ребенка, и разработка методов коррекции и лечения
гермафродитизма у человека, возвращение человеку возможности иметь детей.

27.

Врожденные пороки сердца — классификация
• Вариантов врожденных пороков сердца (ВПС) описано более 150. Но
до сих пор (2009 год) в литературе можно встретить сообщения о
пороках, ранее не описанных. Некоторые ВПС встречаются часто,
другие — значительно реже. Больше того, с появлением новых
методов диагностики, которые сделали возможным прямое видение и
оценку работы движущегося сердца на экране, к «врожденной
природе» некоторых заболеваний сердца начали относить пороки,
которые в детстве могут себя и не проявить, и которые не совсем
укладываются в существовавшие классификации ВПС.
• В принципе, все ВПС можно разделить на группы:
1. Пороки со сбросом слева-направо («бледные»);
2. Пороки со сбросом справа-налево («синие»);
3. Пороки с перекрестным сбросом;
4. Пороки с препятствием кровотоку;
5. Пороки клапанного аппарата;
6. Пороки венечных артерий сердца;
7. Кардиомиопатии;
8. Врожденные нарушения ритма сердца.

28.

системные пороки костно-суставной системы.
• Хондродисплазия – группа врожденных пороков, кот характеризуется
значительным укорочением и утолщением конечностей. Летальноая микромелия
– укорочение и утолщение конечностей, кожа образует складки, головка
новорожденного увеличена, нос седловидный, рот приоткрыт, язык толстый,
шея короткая, тела позвонков утолщены, грудная клетка гипоплазирована.
Ахондроплазия – только укорочение и утолщение конечностей и нарушением
развития костей лицевого скелета.
• микроскопия – изменение энхондрального костеобразования при сохранности
периостального.
• прогноз – благоприятный. нет умств. отсталости.
• Несовершенный остеогенез - врожденная ломкост костей. Наследуется по
доминантному типу.
• Врожденная мраморная болезнь – выраженный остеосклероз с
одновременным нарушением развития кроветворной ткани наследственного
характера.
• Изолированные пороки костно-суставной системы.
• Врожденный вывих и дисплазия тазобедренного сустава, врожденная
ампутация и аплазия конечностей, фокомелия –недоразвитие проксимальных
отделов конечностей, когда стопы и кисти начинаются непосредственно от
туловища, полидактилия – увеличение числа пальцев, синдактилия – сращение
пальцев.

29.

30.

31.

32.

33.

Врожденные пороки лица
хейлосхиз – расщепление верхней губы, палатосхиз – расщепление твердого
неба, микрогнатия – гипоплазия нижней челюсти, гипертелоризм – широкое
расстояние м/у глазами.
Системная гипоплазия мышечной ткани
Врожденная миатония Оппенгейма – гипоплазия поперечнополосатых мышц.
Исход – SL
Изолированные пороки мышечной системы
Врожденные истинные и ложные диафрагмальные грыжи, врожденная
кривошея.
Фетопатии: инфекционные и неинфекционные.
Фетопатии – патология фетального периода с 76-го по 280й день
беременности (заканчивается основная тканевая дифференцировка органов и
формирование плаценты). Особенность фетопатий – сочетание поражений
двух типов – нарушений тканевого морфогенеза с реактивными изменениями
в виде расстройств кровообращения, дистрофии, некрозов, воспаления,
иммунных
реакций,
компенсаторно-приспособительных
процессов,
регенерации. При ранних фетопатиях преобладают нарушения тканевого
морфогенеза. при поздних – реактивные процессы.

34.

Порок развития шейного отдела позвоночника
Врожденный переломо-вывих (спондилоптоз С5) на почве аплазии тел С6-С7,
с компрессией спинного мозга, цервикальная миелопатия, нижняя
спастическая параплегия, НФТО, синдром ЧЗНПСМ
1,5 года
Рост - 61 см
Вес – 6 кг