Синдром Эдвардса

1.

Синдром Эдвардса
Подготовила: Губкина Арина
ФШ-204

2.

Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса - синдром трисомии 18 —
хромосомное заболевание, характеризуется
комплексом множественных пороков
развития и трисомией 18 хромосомы. Описан
в 1960 году Джоном Эдвардсом.

3.

Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у
пожилых матерей. Для женщин старше 45 лет риск
родить больного ребёнка составляет 0,7 %.
Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три
раза чаще мальчиков. Выживание после года
жизни составляет около 5–10%. Популяционная
частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на
2016 год.

4.

Этиология
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й
хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в
кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У
человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по
23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип
зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет
обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом
делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24
хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при
оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют
зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении
трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма.
Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней
стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки
неправильно поделившейся клетки зародыша.

5.

6.

Клинические проявления
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200
грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже
превышает норму. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого
черепа.
Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и
короткие.
Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев
расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости.
Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен,
иногда отсутствует.
Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и
грудная клетка шире и короче нормальной.
В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко
выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и
укорочен.
Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки
сердца и крупных сосудов.
У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка, выраженная
умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.

7.

8.

Прогноз
Продолжительность жизни детей с синдромом
Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте
до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %.
Основной причиной смерти служат остановка
дыхания и нарушения работы сердца. Выжившие
дети с синдромом Эдвардса значительно отстают в
развитии (особенно в умственном) и требуют
постоянного медицинского наблюдения

9.

Лечение
На данный момент лечение синдрома Эдвардса
невозможно, так как хромосомная аномалия
затрагивает все клетки плода или родившегося
ребенка. Поэтому важно диагностировать синдром
Эдвардса на ранних сроках течения
беременности. В случае подтверждения диагноза
возможно проведение прерывания беременности
по медицинским показаниям. Для родившегося
ребенка с таким хромосомным нарушением
прогноз неблагоприятный.

10.

Профилактика
Профилактика синдрома Эдвардса сводится к
тщательному планированию предстоящей
беременности. Всем парам из группы риска
настоятельно рекомендуют проконсультироваться
у генетика. Врач детально изучит семейный
анамнез пары, выявит факторы риска, проведет
генетический анализ пары. При сборе семейного
анамнеза доктор расспросит о наследственных
заболеваниях в семье. При наличии таковых,
вероятность рождения ребенка с аномалией
возрастает до 1%. Очень желательно, чтобы
родители собрали максимум информации о своих
предках. Затем генетик выявит факторы риска и
даст рекомендации по их устранению, если это
возможно.