Similar presentations:
Наследственные болезни. Нарушения хромосомы человека
1. НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА
2. Словарь
English• Autosome
• Sex chromosome
• Polyploidy
• Down’s syndrome
• Klinefelter’s syndrome
• Turner’s syndrome
• Edward’s syndrome
• Patau syndrome
• Karyotype
Russian
• Аутосома
• Пол хромосома
• Полиплоидия
• Синдром Дауна
• синдром Клайнфелтера
• синдром Тернера
• Синдром Эдварда
• синдром Патау
• Кариотип
3. Сколько хромосом у человека?
• Типичное количество хромосом в клеткечеловека составляет 46; - 22 аутосомных
пары + XX / XY
• Содержит примерно от 30000 до 35000
генов.
• Один набор из 23 хромосом наследуется
от биологической матери (от яйца), а
другой набор наследуется от
биологического отца (от спермы).
4. Изучение хромосом человека
• с микроскопом, затем окрашивание• Хромосомы выглядят как струны со
светлыми и темными «полосами»
• Изображение или карта хромосом всех 46
хромосом называется кариотипом
• Кариотип может помочь идентифицировать
хромосомные аномалии, которые
проявляются либо в структуре, либо в
количестве хромосом.
5.
• Пары были пронумерованы от 1 до 22, а 23-я парапомечена «X» и «Y».
• Кроме того, каждое плечо хромосомы определяется
далее путем нумерации полос, которые появляются
после окрашивания
• Чем выше число, тем дальше эта область от
центромеры.
• Первые
22
пары
хромосом
называются
«аутосомами»
• Финальная пара называется «половые хромосомы».
• Половые хромосомы индивида определяют пол
этого человека; женщины имеют две Х-хромосомы
(XX), а мужчины имеют Х и Y-хромосому (XY).
6. Кариотип нормальной самки
нормальная женщина7. Кариотип нормального самца
8. Как происходят аномалии хромосом?
МейозМитоз
Материнский возраст
Среда
9. Мейоз
• Нарушения хромосомы:• Бывают в результате ошибки в делении клеток.
«Мейоз» - это название, используемое для
описания деления клеток, через которое проходит
яйцеклетка и сперма, когда они развиваются.
• Обычно мейоз вызывает половину хромосомного
материала, поэтому каждый родитель отдает 23
хромосомы на беременность.
10.
MeiosisМейоз
примитивная яйцеклетка
46 хромосом всего
примитивные
сперматозоиды всего
46 хромосом
нормальн
ый мейоз
ошибка в
мейозе
23 хромосомы каждая
24 хромосомы
22 хромосомы
47 хромосом при
оплодотворении
по результатам
трисомии
45 хромосом при
оплодотворении по
результатам
моносомии
11.
нерасхождение в мейозе IMeiosis
Мейоз
нерасхождение в мейозе II
первое
мейотическ
ое деление
второе
мейотическо
е деление
Трисомия Трисомия Моносомия Моносомия
эуплоидных эуплоидных трисомия моносомия
геном потомства после оплодотворения другой нормальной
гаметой
12. Хромосомные аномалии
• Нарушение числа или структурыхромосом:
• Числовые отклонения
• Структурные аномалии
13. Числовые отклонения
• Когда у человека отсутствует либохромосома в паре (моносомия),
либо имеется более двух хромосом
в паре (трисомия).
• Пример: синдром Дауна, также
известный как трисомия 21 (у
человека с синдромом Дауна три
копии хромосомы 21, а не две).
14. Что такое синдром Дауна?
• Также называется трисомия 21.• Синдром Дауна - это хромосомное
расстройство, вызванное ошибкой деления
клеток, в результате которой у человека три
копии хромосомы 21 вместо двух.
15. Кариотип женского синдрома Дауна
синдрома Дауна16.
синдрома Дауна(Трисомия 21)
17. Синдром Дауна(Трисомия 21, 47)
критическая область:Область на длинном (q) плече хромосомы 21
Синдром Дауна вызывает умственную
отсталость
характерный внешний вид лица
18. Критическая область:
• Связано с серьезным риском дляпороков сердца
• небольшой, но все еще значительный
риск острой лейкемии
• 3 копии хромосомы № 21
19. Физический дефект синдрома Дауна
Снижение или плохой мышечный тонус
Короткая шея, с избытком кожи в задней части шеи
Уплощенный профиль лица и носа
Маленькая голова, уши и рот
Наклоненные вверх глаза, часто с кожной складкой,
которая выходит из верхнего века и покрывает
внутренний угол глаза
Белые пятна на цветной части глаза (так называемые
пятна Брашфилда)
Широкие, короткие руки с короткими пальцами
Единственная глубокая складка на ладони
Глубокая канавка между первым и вторым пальцами
20. Симптомы интеллектуального развития
Короткая продолжительность внимания
Плохое суждение
Импульсивное поведение
Медленное обучение
Задержка развития языка и речи
21.
• Невысокий рост• Склонен к развитию болезни Альцгеймера
• Наиболее сексуально слаборазвитые и
стерильные
22. Синдром Дауна: Пренатальный Риск
• Риск трисомии 21 напрямую связан свозрастом матери
• Пациентам в возрасте 35 лет и старше
должны быть предложены пробы
ворсин хориона или амниоцентез во
втором триместре.
23.
• Женщинам моложе 35 лет следуетпредлагать
скрининг
материнской
сыворотки на сроке от 16 до 18 недель
беременности.
• Маркеры
материнской
сыворотки,
используемые для скрининга трисомии
21,
представляют
собой
альфафетопротеин,
неконъюгированный
эстриол и хорионический гонадотропин
человека.
24.
• Использование ультразвука дляоценки гестационного возраста
повышает чувствительность и
специфичность
скрининга
материнской сыворотки. (Am Fam
Physician 2000; 62: 825-32,837-8.)
25. Синдром Клайнфелтера
• Синдром Клайнфелтера являетсяпримером трисомии, когда человек
рождается с тремя половыми
хромосомами, XXY.
26. Клайнфелтер Синдром Кариотип
Клайнфелтер Синдром27. Симптомы Клaйнфельтера
• Имейте мужские половые органы, но яичкиненормально малы, а мужчина бесплоден
• Увеличение груди
• Широкие бедра и меньше волос на теле и
хлеба.
• Нормальный интеллект.
• Высокий рост
• Задержка полового созревания
• Мужчины с дополнительной Y-хромосомой
(XYY) намного выше и очень агрессивны.
28.
лобноеоблысение
отсутствует
тенденция расти
меньше волос на груди
плохой
рост
бороды
узкие плечи
развитие
груди
женский тип
волос на
лобке
маленький
размер
яичка
широкие
бедра
длинные руки
и ноги
29. Синдром Тернера
• Синдром Тернера является примероммоносомии, когда человек рождается
только с одной половой хромосомой, X.
30.
Синдром Тернера31. Симптомы
• Невысокий рост• Задержка полового
созревания
• Бесплодная женщина
32. Синдром Эдвардса
• Трисомия 18• Имейте дополнительную хромосому в
положении 18
• Встречается как у обеих пола, так и у
ребенка редко выживает более одного года.
33.
Синдром Эдвардса34. Синдром Патау
• Трисомия 13• Есть дополнительная хромосома в
хромосоме номер 13.
• Встречается как у обеих полу, так и ребенок
редко выживает более одного года
35.
Синдром Патау36. синдром Кри-дю-чат
• Кри-дю-чат »означает« крик кота »• Это удаление на коротком плече 5-й хромосомы, в
основном из спермы отца.
• Гортань развивается ненормально, что влияет на
звук крика ребенка, похожи на крик кошки.
• Происходит только от 1 на 20 000 до 1 на 50 000
новорожденных.
• Пораженные дети обычно имеют дефекты сердца и
почек и умирают менее 1 года.
• Те, что выживают более 1 года, ведут нормальную
продолжительность жизни.
37.
Как люди получают это?Разрыв в молекуле ДНК, которая составляет хромосому, вызывает
делецию.
В большинстве случаев разрыв хромосомы происходит во время развития
сперматозоида или яйцеклетки.
У ребенка разовьется синдром кри-ду-чат, когда эта гамет
оплодотворена.
удален
ный
регион
на этом рисунке показаны удаленные
регионы в 5-й хромосоме
кри-дю-чат хромосома 5 пар
38.
синдром кри-дю-чатчастичная делеция 5 хромосомы