Мониторинг врожденных пороков развития

1. Мониторинг врожденных пороков развития

МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ
ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

2. Этиологическая структура ВПР

ЭТИОЛОГИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА ВПР
Тератогенные
7%
Неизвестные
50%
Мультифакториальные
30%
Моногенные
7%
Хромосомные
6%
От 10 до 50% -потенциально
предупреждаемые !

3.

14.05.2009 125 сессия ВОЗ
Доклад секретариата
«ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ПРЕДСТАВЛЯЮТ СОБОЙ
ЗНАЧИТЕЛЬНУЮ ПРОБЛЕМУ ОБЩЕСТВЕННОГО
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ НА ГЛОБАЛЬНОМ УРОВНЕ»
«Ежегодно более 7,9 млн детей (6%) рождаются
с серьезными врожденными нарушениями;
260000 случаев младенческой смертности (около 7%)
вызваны врожденными аномалиями»
Основная задача – профилактика врожденных аномалий.
В системе профилактики – создание и поддержка системы
эпидемиологического надзора за врожденными аномалиями.

4.

БАЗЫ ДАННЫХ ЗДОРОВЬЯ (Health database) систематический сбор данных с целью планирования,
внедрения и оценки мероприятий здравоохранения,
направленных на улучшение здоровья населения.
РЕГИСТРЫ БОЛЬНЫХ (patient registers) – базы
данных с унифицированной информацией
клинического и иного характера больных с
конкретным заболеванием с целью оценки течения,
исходов болезни и результатов ее лечения.
РЕГИСТРЫ БОЛЕЗНЕЙ (disease registers) – базы
данных, содержащих информацию обо всех случаях
заболевания, встречающихся в контролируемой
популяции с целью оценки ее частоты и контроля.

5.

Определение мониторинга здоровья
Мониторинг здоровья представляет собой
• проведение текущих измерений показателей здоровья,
запись и передачу данных;
• сопоставление и интерпретацию данных в целях
выявления изменений в состоянии здоровья популяции
ВОЗ,1973
Мониторинг здоровья представляет собой
• централизованный, систематический и постоянный
сбор данных;
• анализ и интерпретацию данных о здоровье населения;
• изучение, контроль или устранение отклонений от
предопределенной нормы
Stone D.H., 1985
Предполагает действия в ответ на выявленные отклонения

6. Цели мониторинга ВПР

ЦЕЛИ МОНИТОРИНГА ВПР
МОНИТОРИНГ ВПР
Определение и контроль
популяционных частот ВПР
Оценка эффективности
программ профилактики
ВПР
Выявление и контроль
тератогенных агентов

7. Задачи мониторинга

ЗАДАЧИ МОНИТОРИНГА
Мониторинг ВПР
Описательная
эпидемиология ВПР
Получение
эпидемиологических
характеристик ВПР
Аналитическая
эпидемиология ВПР
Анализ эпидемиологической
картины
Факторы риска

8.

Уровни мониторинга
1-й уровень - изучение эпидемиологии ВПР
в популяции
2-й уровень – изучение причин выявленной
эпидемиологической картины
3-й уровень – оценка уровня эффективности
специфических воздействий, помощь в формировании
профилактической политики в ответ на выявленные
факторы риска

9. Принципы организации мониторинга

ПРИНЦИПЫ ОРГАНИЗАЦИИ
МОНИТОРИНГА
Популяционная основа
формирования выборки
Неограниченное
время наблюдения
Множественные
источники регистрации
Учет м/р и плодов
с ВПР
Высокий уровень полноты регистрации
Точность оценок частот ВПР

10.

Регистрируемые фенотипы
Анэнцефалия
Черепно-мозговая грыжа
Спинно-мозговая грыжа
Гидроцефалия
Микро-/ анофтальмия
Микротия, анотия
Расщелина неба
Расщелина губы и/или неба
Транспозиция крупных сосудов
Гипоплазия левого сердца
Атрезия пищевода
Аноректальная атрезия
Агенезия и дисгенезия почек
Гипоспадия
Эписпадия
Экстрофия мочевого пузыря
Редукционные пороки
конечностей
Диафрагмальная грыжа
Омфалоцеле
Гастрошиз
Синдром Дауна
МВПР

11. АНЭНЦЕФАЛИЯ КРАНИОРАХИШИЗИС

МКБ-Х: Q 00
АНЭНЦЕФАЛИЯ
КРАНИОРАХИШИЗИС
Порок, характеризующийся отсутствием большого мозга, частичным
или полным отсутствием костей свода черепа и скальпа.
Краниорахишизис -сочетание анэнцефалии с открытой спинномозговой
грыжей шейного и грудного отделов

12. ЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ

МКБ-Х: Q 01
ЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ
Порок, характеризующийся грыжевым выпячиванием головного мозга
и/или его оболочек через дефект костей черепа.

13. СПИННОМОЗГОВАЯ ГРЫЖА - РАХИШИЗИС

МКБ-Х: Q 05
СПИННОМОЗГОВАЯ ГРЫЖА - РАХИШИЗИС
Порок развития в результате нарушения
закрытия нервной трубки с образованием
грыжевого выпячивания спинного мозга
и/или его оболочек через костный
дефект позвоночника

14. ГИДРОЦЕФАЛИЯ

МКБ-Х: Q 03
ГИДРОЦЕФАЛИЯ

15. РАСЩЕЛИНА ГУБЫ и/или НЕБА

МКБ-Х: Q 35-Q 37
РАСЩЕЛИНА ГУБЫ И/ИЛИ НЕБА

16. РЕДУКЦИОННЫЕ ПОРОКИ КОНЕЧНОСТЕЙ

МКБ-Х: Q 71- Q 73
РЕДУКЦИОННЫЕ ПОРОКИ КОНЕЧНОСТЕЙ

17. ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ

МКБ-Х: Q64
ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки

18. ГАСТРОШИЗ

МКБ-Х: Q 79.3
ГАСТРОШИЗ
Выпячивание органов брюшной полости,непокрытых оболочками,
через дефект брюшной стенки, расположенный латеральнее
пупочного канатика.

19. ОМФАЛОЦЕЛЕ (ЭКЗОМФАЛОЗ, ГРЫЖА ПУПОЧНОГО КАНАТИКА)

МКБ-Х: Q 79.2
ОМФАЛОЦЕЛЕ
(ЭКЗОМФАЛОЗ, ГРЫЖА
ПУПОЧНОГО КАНАТИКА)
Протрузия кишечника и других органов
брюшной полости в полость
пупочного канатика.

20. СИНДРОМ ДАУНА

МКБ-Х: Q 90
СИНДРОМ ДАУНА

21. Информационно-справочная мультимедийная система «Врожденные пороки развития»

ИНФОРМАЦИОННО-СПРАВОЧНАЯ МУЛЬТИМЕДИЙНАЯ
СИСТЕМА «ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ»

22.

Информационно-справочная система «Врожденные
пороки развития»

23.

«О мониторинге врожденных пороков
развития у детей»
Приказ Минздрава РФ
№ 268 от 10.09.1998 г.
Основная цель – обеспечение единого подхода к
слежению за частотой врожденных пороков развития
Роддома
Детские поликлиники
и стационары
Прозектуры
Региональные МГК
(региональные базы данных)
Информационно-аналитический центр
(объединенная база данных)

24.

Информационно- аналитическая работа
Центра:
-сбор региональных данных с формированием
единой БД;
-проверка карт и формирование протоколов
проверки региональных БД;
- рассылка протоколов проверки в региональные
регистры;
- статистический анализ данных;
-подготовка ежегодного отчета в МЗ РФ;
-размещение ежегодных данных на сайте Института

25.

Научно-исследовательская работа
-сравнительный межрегиональный анализ частот
ВПР;
-анализ динамики частот ВПР;
-изучение эпидемиологии ВПР;
-оценка эффективности программ профилактики
ВПР;
-научные публикации.

26.

Экран программы мониторинга ВПР 3.0

27.

ЦФО (62%)
Белгородская область
Брянская область
Воронежская область
Калужская область
Костромская область
Курская область
Липецкая область
Московская область
Рязанская область
Тамбовская область
Ярославская область
ДВФО (33%)
Саха (Якутия)
Магаданская область
Сахалинская область
УФО (33%)
Свердловская область
Тюменская область
ХМАО
ЮФО (55%)
Адыгея
Дагестан
Северная Осетия
Краснодарский край
Ставропольский край
Астраханская область
Волгоградская область
СЗФО (36%)
Архангельская область
Вологодская область
Санкт-Петербург
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ
СФО (54%)
Тува
Хакасия
Красноярский край
Иркутская область
Новосибирская область
Омская область
ПФО (64%)
Башкортостан
Удмуртия
Чувашия
Пермский край
Кировская область
Нижегородская область
Оренбургская область
Самарская область
Саратовская область

28.

Результаты мониторинга ВПР в РФ
• За период 1999-2011 годы общий охват
новорожденных, зарегистрированных в БД
мониторинга составил 9 333 429
• Число детей с пороками развития – 192330 (20,61‰)
• Число детей с пороками развития
обязательного учета –
56458 (6,05‰)
Разброс оценок частот между регионами составляет
для всех зарегистрированных ВПР
для 21 формы ВПР
11,17÷45,48
4,11-8,69

29.

Межрегиональные колебания суммарных оценок частот
всех ВПР и ВПР обязательного учета за 2006-2011 г.г.
50,00
45,00
40,00
35,00
30,00
25,00
20,00
15,00
10,00
5,00
0,00
Все ВПР
21 ВПР

30. Диапазон колебаний частот ВПР по регионам: все пороки – 6,09-43,75 на 1000 рождений 21 форма ВПР – 3,46-10,06 на 1000 рождений

ДИАПАЗОН КОЛЕБАНИЙ ЧАСТОТ ВПР ПО
РЕГИОНАМ:
ВСЕ ПОРОКИ – 6,09-43,75 НА 1000 РОЖДЕНИЙ
21 ФОРМА ВПР – 3,46-10,06 НА 1000 РОЖДЕНИЙ
50,00
45,00
40,00
35,00
30,00
25,00
20,00
15,00
10,00
5,00
0,00
21ф
Все
1
4
7 10 13 16 19 22 25 28 31 34 37 40 43
регионы

31. Анализ динамики частот ВПР

АНАЛИЗ ДИНАМИКИ ЧАСТОТ ВПР
25,00
Значимых изменений в уровне
суммарной частоты ВПР за годы
наблюдений не отмечается
20,00
15,00
ВСЕ ВПР
21 форма ВПР
10,00
5,00
0,00
2006
2007
2008
2009
2010
2011

32. Структура врожденных пороков развития

СТРУКТУРА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ
РАЗВИТИЯ
ВПР Лица ВПР КожиВПР ОДых
Хром.Ан.
1%
1%
1%
5%
Другие
6%
ВПР ЦНС
7%
ВПР ССС
34%
ВПР ЖКТ
8%
ВПР МПС
17%
ВПР КМС
20%
В структуру ВПР самый
большой вклад вносят
врожденные пороки
сердечно-сосудистой
(34%),
костно-мышечной (20%)
и мочеполовой систем
(17%)

33. Структура ВПР в РФ и в EUROCAT

СТРУКТУРА ВПР В РФ И В EUROCAT

34.

Частоты ВПР в разных выборках
Новорожденные
1,84 %
15,27%
Мертворожденные

35.

Частоты врожденных пороков развития по годам (на 1000)
ВПР
2006
2007
2008
2009
2010
2011
Всего
Анэнцефалия
0,22
0,20
0,18
0,19
0,20
0,25
0,21
Спинномозговая грыжа
0,45
0,42
0,32
0,34
0,39
0,43
0,39
Энцефалоцеле
0,05
0,06
0,05
0,07
0,06
0,08
0,06
Гидроцефалия
0,43
0,45
0,49
0,38
0,38
0,49
0,44
Микротия/анотия
0,09
0,08
0,06
0,07
0,06
0,09
0,07
Микро-/анофтальмия
0,02
0,01
0,02
0,02
0,02
0,04
0,02
ТКС
0,19
0,19
0,18
0,19
0,15
0,17
0,18
ГЛС
0,06
0,11
0,12
0,11
0,11
0,12
0,11
Расщелина неба
0,44
0,47
0,43
0,36
0,39
0,41
0,41
Расщелина губы/неба
0,61
0,71
0,68
0,66
0,62
0,73
0,67
Атрезия пищевода
0,18
0,16
0,20
0,20
0,18
0,22
0,19
Атрезия ануса
0,15
0,18
0,16
0,13
0,17
0,20
0,17
Агенезия почек
0,05
0,05
0,03
0,05
0,06
0,06
0,05
Гипоспадия
1,21
1,23
1,26
1,22
1,13
1,23
1,21
Эписпадия
0,01
0,01
0,02
0,01
0,01
0,01
0,01
Экстрофия мочевого пузыря
0,03
0,02
0,02
0,03
0,01
0,02
0,02
Редукционные пороки кон-тей
0,33
0,28
0,25
0,27
0,29
0,36
0,30
Диафрагмальная грыжа
0,19
0,18
0,19
0,19
0,17
0,21
0,19
Омфалоцеле
0,14
0,13
0,11
0,10
0,12
0,14
0,12
Гастрошизис
0,18
0,22
0,22
0,21
0,18
0,19
0,20
Синдром Дауна
1,01
1,05
1,17
1,06
1,17
1,24
1,12

36.

Рассчитаны базовые частоты ВПР в
регионах с общим числом рождений
выше 100000
При проведении регулярного мониторинга
пороков стало возможным определение
«накопленных», присущих данному
региону частот ВПР с минимальной ошибкой
или базовых линий, которые в дальнейшем
используются как ожидаемые частоты
и по которым могут быть надежно оценены
любые флуктуации частот врожденных аномалий.

37. Анализ пространственной изменчивости частот различных форм ВПР с помощью картографического метода показал, что каждая из них

имеет специфический характер распределения частот.
Расщелина неба
Расщелина
губы/неба

38. Получены эпидемиологические характеристики ВПР и рассчитаны относительные риски

Порок
Анэнцефалия
Spina bifida
Энцефалоцеле
Гидроцефалия
Транспозиция
Расщелина неба
Расщелина губы
Атрезия пищевода
Атрезия ануса
Гипоспадия
Диафрагм. грыжа
Омфалоцеле
Гастрошизис
Синдром Дауна
Пол
Ж>М
М>Ж
М>Ж
Ж>М
М>Ж
М>Ж
М>Ж
М>Ж
М>Ж
-
Масса
тела
Менее
3 000 г
Возраст
те>
ри35
<1м
9аи
<19 и > 35
> 35
> 35
<19 и > 35
> 35
> 35
<19
>35

39. Распределение частоты ДНТ в зависимости от возраста матери

РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ЧАСТОТЫ ДНТ В
ЗАВИСИМОСТИ ОТ ВОЗРАСТА МАТЕРИ
12
Частота (на 10000)
10
8
6
4
2
0
<19
20-24
25-29
Возраст матери
30-34
35 и>
Анэнцефалия
СМГ

40. Динамика и тренды частоты дефектов невральной трубки

ДИНАМИКА И ТРЕНДЫ ЧАСТОТЫ
ДЕФЕКТОВ
НЕВРАЛЬНОЙ ТРУБКИ
2,00
Частота ДНТ
1,80
1,60
Частота на 1000
1,40
1,20
1,00
0,80
0,60
0,40
0,20
0,00
2000
2001
2002
Годы
2003
2004
2005

41. Уровень ВПР с учетом и без учета плодов

УРОВЕНЬ ВПР С УЧЕТОМ И БЕЗ
УЧЕТА ПЛОДОВ
1,2
1
0,8
0,6
Н/р
Н/р+Пл
0,4
0,2
0
Н/р
Анэнцефалия
СМ Г
Омфалоцеле
Гастрошизис

42.

Динамика частоты ВПР ЦНС
1,00
0,90
0,80
0,70
0,60
Анэнцефалия
СМГ
0,50
Энцефалоцеле
Гидроцефалия
0,40
0,30
0,20
0,10
0,00
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008

43.

Динамика частоты ВПР брюшной стенки
0,50
0,45
0,40
0,35
0,30
Омфалоцеле
0,25
Гастрошизис
0,20
0,15
0,10
0,05
0,00
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008

44.

Динамика частоты ВПР ЖКТ
0,50
0,45
0,40
0,35
0,30
Атрезия
пищевода
0,25
Диафр_грыж
а
0,20
0,15
0,10
0,05
0,00
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008

45.

Динамика частоты синдрома Дауна
1,20
1,00
0,80
0,60
0,40
0,20
0,00
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008

46. Анализ динамики частот ВПР

АНАЛИЗ ДИНАМИКИ ЧАСТОТ ВПР
o
Наблюдение частот отдельных форм ВПР в
динамике показало, что для большинства пороков
колебания частот носят случайный характер.
o
Заметная тенденция к снижению уровня наблюдается
для ДНТ и омфалоцеле;
o
Отсутствие временных трендов наблюдается для
гастрошизиса, диафрагмальной грыжи, экстрофии
мочевого пузыря, редукционных пороков
конечностей, РГН, атрезии пищевода,
гидроцефалии, двусторонней агенезии почек и
синдрома Дауна.

47.

Регулярный мониторинг ВПР –
необходимое звено в системе мероприятий
по профилактике ВПР, т.к. является
единственным средством контроля
врожденных аномалий на популяционном
уровне.

48. Данные по частотам 21 формы ВПР www.pedklin.ru www.medmonitor.ru

ДАННЫЕ ПО ЧАСТОТАМ 21 ФОРМЫ ВПР
WWW.PEDKLIN.RU
WWW.MEDMONITOR.RU
Регион
Всего рождений
Анэнцефалия
СМГ
Энцефалоцеле
Гидроцефалия
Микро-/анофтальмия
Микро-/анотия
ТМС
ГЛС
РН
РГН
Атрезия пищевода
Атрезия ануса
Агенезия почек
Гипоспадия
Эписпадия
Экстрофия моч.пузыря
РПК
Диафр.грыжа
Омфалоцеле
Гастрошизис
Синдром Дауна
Всего
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
10714
0
8
1
7
0
1
2
0
10
10
2
0
3
11
0
0
8
0
3
0
13
10913
1
7
1
4
1
1
0
0
5
4
2
1
1
29
1
0
2
0
1
1
11
11439
0
10
1
10
1
2
2
0
8
7
0
3
1
23
0
0
9
5
3
1
11
12406
0
4
2
11
2
1
1
0
6
13
0
2
0
22
1
0
8
4
0
6
4
12527
2
9
1
14
0
3
3
1
8
16
2
2
0
29
0
0
2
2
0
4
17
12082
1
5
1
4
0
1
4
0
7
13
3
3
0
28
0
0
2
2
2
4
9
12191
4
5
0
5
0
1
2
1
7
7
4
2
0
26
0
1
6
3
1
5
6
13316
9
15
2
10
0
0
1
0
13
15
1
2
0
22
0
1
7
1
2
3
13
79
0,00
0,75
0,09
0,65
0,00
0,09
0,19
0,00
0,93
0,93
0,19
0,00
0,28
1,03
0,00
0,00
0,75
0,00
0,28
0,00
1,21
7,37
73
0,09
0,64
0,09
0,37
0,09
0,09
0,00
0,00
0,46
0,37
0,18
0,09
0,09
2,66
0,09
0,00
0,18
0,00
0,09
0,09
1,01
6,69
97
0,00
0,87
0,09
0,87
0,09
0,17
0,17
0,00
0,70
0,61
0,00
0,26
0,09
2,01
0,00
0,00
0,79
0,44
0,26
0,09
0,96
8,48
87
0,00
0,32
0,16
0,89
0,16
0,08
0,08
0,00
0,48
1,05
0,00
0,16
0,00
1,77
0,08
0,00
0,64
0,32
0,00
0,48
0,32
7,01
115
0,16
0,72
0,08
1,12
0,00
0,24
0,24
0,08
0,64
1,28
0,16
0,16
0,00
2,31
0,00
0,00
0,16
0,16
0,00
0,32
1,36
9,18
89
0,08
0,41
0,08
0,33
0,00
0,08
0,33
0,00
0,58
1,08
0,25
0,25
0,00
2,32
0,00
0,00
0,17
0,17
0,17
0,33
0,74
7,37
86
0,33
0,41
0,00
0,41
0,00
0,08
0,16
0,08
0,57
0,57
0,33
0,16
0,00
2,13
0,00
0,08
0,49
0,25
0,08
0,41
0,49
7,05
117
0,68
1,13
0,15
0,75
0,00
0,00
0,08
0,00
0,98
1,13
0,08
0,15
0,00
1,65
0,00
0,08
0,53
0,08
0,15
0,23
0,98
8,79

49. Проблемы мониторинга

ПРОБЛЕМЫ МОНИТОРИНГА
Региональная
Повышение точности
первичных данных
(диагностика состояний
с ВПР, число рождений)
Общая
Учет плодов с ВПР,
выявленными пренатально

50. Анализ проверки учетных форм

АНАЛИЗ ПРОВЕРКИ УЧЕТНЫХ ФОРМ
Ошибки заполнения (технические):
•повторные карты в связи с неправильным заполнением
• неполное заполнение полей
• непроставленные диагнозы
Ошибки диагностики:
• несоответствие описания фенотипа диагнозу
• неправильное кодирование диагнозов
(использование трехзначных рубрик для кодирования)

51.

Перспективы развития мониторинга
•Увеличение числа регионов-участников
•Переход на новую компьютерную программу
ведения базы данных по мониторингу ВПР
•Изучение эпидемиологии отдельных форм ВПР
•Оценка эффективности программ профилактики ВПР