Наследственная изменчивость. Мутации

1.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

2.

3.

4.

5.

Значение комбинативной изменчивости

6.

7.

МУТАЦИЯ
От латинского «mutatio» – изменение,
перемена
- это наследственное изменение генотипа
-это изменение наследственного материала,
приводящие к появлению новых признаков
организма, способных передаваться
последующему поколению.
Термин ввел Гуго де Фриз в 1901 году

8.

- это тип наследственной изменчивости,
обусловленной проявлением
различных изменений в структуре
генов, хромосом или генома

9.

10.

11.

12.

13.

ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ МУТАЦИОННОЙ
ТЕОРИИ ФРИЗА.
Мутации возникают внезапно, скачкообразно
Мутации наследуются, т.е. стойко передаются
из поколения в поколение
Мутации не направлены: мутировать может
ген в любом локусе, вызывая изменения как
незначительных, так и жизненно важных
признаков
Одни и те же мутации могут возникать
повторно
Мутации носят индивидуальный характер
Мутации могут быть вредными, полезными,
нейтральными

14.

МУТАЦИИ
ГЕНОМНЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ ГЕННЫЕ

15.

16.

ГЕННЫЕ,
ИЛИ
МУТАЦИИ
ГЕННЫЕ
(илиТОЛЧКОВЫЕ
ТОЧКОВЫЕ) МУТАЦИИ
Встречаются наиболее часто
Связаны с изменением последовательности
нуклеотидов в молекуле ДНК
Выпадение одного или нескольких нуклеотидов из
молекулы ДНК
Внедрение в молекулу ДНК одного или нескольких
лишних нуклеотидов
Замена одного нуклеотида на другой (имеющий
иное азотистое основание)
Способствует возникновению новых аллелей, это
имеет важное эволюционное значение.

17.

18.

19.

Мутация гена возникает в среднем в
одной из 100 000 гамет. Но так как
количество генов в организме человека
велико, то практически каждая особь
несет вновь возникшую мутацию.

20. Пример генной мутации

ГЕМОФИЛИЯ (несвёртываемость
крови) – одно из самых
тяжёлых генетических
заболеваний, вызванное
врождённым
отсутствием в крови
факторов свёртывания.
Родоначальницей
считают королеву
Викторию

21.

22.

23.

24.

25.

26.

27.

28.

29.

30.

31.

ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
-значительные изменения в структуре
хромосом, затрагивающие несколько генов
Транслокация
Концевая утрата
Делеция
Дупликация
Инверсия

32.

НОРМАЛЬНАЯ ХРОМОСОМА
А-Б-В-Г-Д-Е-Ж
1. Транслокация – …
перемещение участка хромосомы в новое
положение в той же или иной хромосоме
А-Б-Е-Ж-В-Г-Д
2. Концевая утрата – отрыв…
концевой части хромосомы потеря части генов
А-Б-В-Г
3. Делеция – …
выпадение отдельных нуклеотидов или генов из
середины хромосомы
А-Б-Е-Ж

33.

НОРМАЛЬНАЯ ХРОМОСОМА
А-Б-В-Г-Д-Е-Ж
4. Дупликация – удвоение участка хромосомы
А-Б-В-Г-Д-Б-В-Г-Д-Е-Ж
5. Инверсия – поворот участка хромосомы на
180°.
А-Б-Д-Г-В-Е-Ж

34.

35.

36.

37.

38.

39.

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ
- изменение числа хромосом (или
отсутствует или лишняя хромосома)
Чаще всего такие мутации возникают, если
при образовании гамет в мейозе
хромосомы какой-либо пары расходятся и
обе попадают в одну гамету, а в другой
гамете одной хромосомы будет не хватать
Как правило, такие мутации приводят к
неблагоприятным изменениям в фенотипе

40.

41.

ПОЛИПЛОИДИЯ
Кратное увеличение числа хромосом в клетке (3n,
4n,5n, 6n и т. д. до 10 –12раз)
Много полиплоидов среди растений, они часто
характеризуются более мощным ростом,
крупными размерами, выносливостью,
устойчивостью к заболеваниям.

42.

Примеры
полиплоидов

43.

44.

45.

СИНДРОМ ДАУНА
2n+1=47 хромосом
Хромосомы 21-й пары вместо нормальных
двух представлены тремя копиями
На каждые 750 здоровых детей рождается
1 больной ребенок.
Болезнь проявляется в резком слабоумии,
скошенном разрезе глаз, уродливом
телосложении, пороках развития внутренних
органов.

46.

У мальчиков и девочек
болезнь встречается
одинаково часто. Дети с
синдромом Дауна чаще
рождаются у пожилых
родителей. Если возраст
матери 35 - 46 лет, то
вероятность рождения
больного ребенка возрастает
до 4,1 %, с возрастом матери
риск увеличивается.

47.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА
2n-1= 45 хромосом (X0)
Признаки:
Женщина имеет низкий рост, половые органы
недоразвиты или отсутствуют, различные
пороки ССС и почек, снижение интеллекта не
встречается, но больные эмоционально
неустойчивы.

48. Синдром Шерешевского-Тернера

49.

50.

51. По изображённой на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный или рецессивный), обозначенного

черным цветом. Определите
генотипы детей первого (1) и второго (2) поколений

52.

Мутация не проявляется сразу в
завершенном виде
Вначале возникает первичное повреждение
в молекулах ДНК, которое может быть
удалено, т.е. произойдет восстановление
нормальной структуры молекулы –
репарация.
Клетка как бы самоизлечивается от
повреждения .