Порфирия ауруы

1. «Астана Медицина Университеті»Ақ

« АС ТА Н А М Е Д И Ц И Н А У Н И В Е Р С И Т Е Т І » А Қ
Тақырыбы:Порфирия ауруы
Орындаған:Алтыбаева М.О
Тексерген:

2. Жоспар Кіріспе:Порфирия ауруы жайлы түсінік Негізгі бөлім *Классификациясы *Этиология мен патогенезі *Клиникасы *диагностикасы

ЖОСПАР
К І Р І С П Е : П О Р Ф И Р И Я АУ Р У Ы Ж А Й Л Ы
ТҮСІНІК
НЕГІЗГІ БӨЛІМ
* К Л АС С И Ф И К А Ц И Я С Ы
* Э Т И О Л О Г И Я М Е Н П АТ О Г Е Н Е З І
* К Л И Н И К АС Ы
* Д И А Г Н О С Т И К АС Ы М Е Н Е М І
* Қ ОЛ Д А Н Ы Л Ғ А Н Ә Д Е Б И Е Т Т Е Р

3. Порфири́я немесе порфиринді ауру (греч. Πορφύριος — «багряный», «пурпурлы») — тұқым қуалайтын,пигмент алмасудың бұзылысымен

П О Р Ф И Р И́ Я Н Е М Е С Е П О Р Ф И Р И Н Д І АУ Р У ( Г Р Е Ч .
Π Ο Ρ Φ Ύ Ρ Ι Ο Σ — « Б А Г РЯ Н Ы Й » , « П У Р П У РЛ Ы » ) —
Т Ұ Қ Ы М Қ УА Л А Й Т Ы Н , П И Г М Е Н Т А Л М А С УД Ы Ң
Б Ұ З Ы Л Ы С Ы М Е Н Ж Ү Р Е Т І Н , Қ А Н М Е Н Т І Н Д Е РД Е
П О РФ И Р И Н Н І Ң Б ОЛ У Ы М Е Н , З Ә Р М Е Н Н Ә Ж І С П Е Н
КӨПТЕП БӨЛІНУІМЕН КӨРІНЕТІН
АУ Р У. Ф О Т О Д Е Р М АТ О З Б Е Н , Г Е М О Л И Т И К А Л Ы Қ
К Р И З Б Е Н , АС Қ АЗ А Н - І Ш Е К Ж Ә Н Е Ж Ү Й К Е П С И Х И К А Л Ы Қ Б Ұ З Ы Л Ы С ТА Р М Е Н Ж Ү Р Е Д І .

4. 1.Бауырлық порфирия: * аминолевулин қышқылының дегидратазасы тапшылығымен жүретін порфирия ; *Жедел сырғымалы порфирия; *Тұқым

1 . Б АУ Ы РЛ Ы Қ П О Р Ф И Р И Я :
* А М И Н О Л Е ВУЛ И Н Қ Ы Ш Қ Ы Л Ы Н Ы Ң
Д Е Г И Д РАТ А З А С Ы Т А П Ш Ы Л Ы Ғ Ы М Е Н
ЖҮРЕТІН ПОРФИРИЯ ;
*ЖЕДЕЛ СЫРҒЫМАЛЫ ПОРФИРИЯ;
* Т Ұ Қ Ы М Қ УА Л АУ Ш Ы Л Ы Қ
КОПРОПОРФИРИЯ;
* В А Р И Е ГАТ Т Ы П О Р Ф И Р И Я ;
*КЕШ ТЕРІЛІК ПОРФИРИЯ.
2.ЭРИТРОПОЭТИКАЛЫҚ ПОРФИРИЯЛАР :
*ТУМА ЭРИТРОПОЭТИКАЛЫҚ ПОРФИРИЯ
( Г Ю Н Т Е Р АУ Р У Ы ) ;
*ЭРИТРОПОЭТИКАЛЫҚ ПРОТОПОРФИРИЯ.

5. Этиологиясы Порфириялар аутосомно – доминантты тип бойынша тұқым қуалайды.Тек тума эритропоэтикалық порфириядан басқа (Гюнтер

Э Т И ОЛ О Г И Я С Ы
П О Р Ф И Р И Я Л А Р АУ Т О С О М Н О –
ДОМИНАНТТЫ ТИП БОЙЫНША ТҰҚЫМ
Қ УА Л А Й Д Ы . Т Е К Т У М А
ЭРИТРОПОЭТИКАЛЫҚ ПОРФИРИЯДАН
Б А С Қ А ( Г Ю Н Т Е Р АУ Р У Ы ) , АУ Т О С О М Д Ы –
Р Е Ц Е С С И В Т І Ж О Л М Е Н Т Ұ Қ Ы М Қ УА Л А Й Д Ы .

6. Латентті ағымды порфирияны жедел фазаға алып келетін факторлар:ашығу,бактериальжі немесе вирусты инфекция,алкоголь,кейбір

Л АТ Е Н Т Т І А Ғ Ы М Д Ы П О Р Ф И Р И Я Н Ы
Ж Е Д Е Л ФАЗ А Ғ А А Л Ы П К Е Л Е Т І Н
Ф А К Т О РЛ А Р : А Ш Ы Ғ У, Б А К Т Е Р И А Л Ь Ж І
НЕМЕСЕ ВИРУСТЫ
И Н Ф Е К Ц И Я , А Л КО ГОЛ Ь , К Е Й Б І Р Д Ә Р І Д Ә Р М Е К Т Е РД І Қ А Б Ы Л Д АУ ( С Е Қ Қ З ,
Б А Р Б И Т У РАТ Т А Р, К Е Й Б І Р А Н Т И Б И О Т И К Т Е Р,
С УЛ Ь Ф А Н И Л А М И Д Т Е Р, Ж Ә Н Е
Т. Б . ) , Ә Й Е Л Д Е РД Е Г І ГА Р М О Н А Л ЬД І
Ө З Г Е Р І С Т Е Р ( М Е Н А РХ Е , Ж Ү К Т І Л І К ) . Ж Е Д Е Л
П О Р Ф И Р И Я Ж И І Қ Ы З Б А Л А Л А РД А
ЖЫНЫСТЫҚ ЖЕТІЛУ КЕЗІНДЕ ДАМИДЫ.
Ш А Б У Ы Л А Р М Е Н С Т Р УА Ц И Я Н Ы Ң
БАС ТА Л У Ы М Е Н К Ө Р І Н Е Д І .

7. Жедел бауырлық порфирияның клиникалық көрінісінің патогенезінде вегетативті жүйке жүйесінің қатысымен жүреді.порфирия кезінде

Ж Е Д Е Л Б АУ Ы РЛ Ы Қ П О Р Ф И Р И Я Н Ы Ң
КЛИНИКАЛЫҚ КӨРІНІСІНІҢ
П АТ О Г Е Н Е З І Н Д Е В Е Г Е Т АТ И В Т І Ж Ү Й К Е
Ж Ү Й Е С І Н І Ң Қ АТ Ы С Ы М Е Н
ЖҮРЕДІ.ПОРФИРИЯ КЕЗІНДЕ ТЕРІНІҢ
ЗАҚЫМДАЛУЫ КҮННІҢ КӨЗІНЕ
С Е З І М ТА Л Д Ы Қ Т Ы Ң ЖО Ғ А Р Ы Л Ы Ғ Ы М Е Н , С ОЛ
СЕБЕПТІ ДЕ ТЕРІДЕ ПОРФИРИННІҢ
ЖИНАЛУЫМЕН ЖҮРЕДІ.КҮННІҢ КӨЗІ
М Е Т А Б О Л И Т Т Е РД І Ң Т Ү З І Л У І Н
Ш А Қ Ы РА Д Ы . О Л А Р , Б А З А Л ЬД І М Е М Б РА Н А
Ж АСУ Ш А Л А Р Ы Н
ЗАҚЫМДАП,ФРТОТОКСИНДІЛІКТІ
Ж О Ғ А Р Ы Л АТ АТ Ы Н Б Ұ Л Т Т Ы Ж А С У Ш А Л А Р
М Е Д И АТ О РЛ А Р Ы Н Ы Ң Б О С АУ Ы Н А А Л Ы П
КЕЛЕДІ.

8. *Бауырлық поририяның Жиі симптомы-іштің ауруы ( 90% науқастарда),құсу мен іш қатулармен жүреді (в 50-80% жағдайда).Соңғысы ішек

* Б АУ Ы РЛ Ы Қ П О Р И Р И Я Н Ы Ң Ж И І
С И М П Т О М Ы - І Ш Т І Ң АУ Р У Ы ( 9 0 %
Н АУ Қ А С Т А РД А ) , Қ Ұ С У М Е Н І Ш
Қ АТ УЛ А Р М Е Н Ж Ү Р Е Д І ( В 5 0 - 8 0 %
ЖАҒДАЙДА).СОҢҒЫСЫ ІШЕК
М О Т О Р И К АС Ы Н Ы Ң Б Ұ З Ы Л Ы С Ы М Е Н Ж Ә Н Е
Қ А Н Т А М Ы РЛ А Р Т А Р Ы Л У Ы М Е Н
БАЙЛАНЫСТЫ.
* Т А Х И К А РД И Я - Қ А Н Д А
К АТ Е Х О Л А М И Н Д Е РД І Ң
Ж О Ғ А Р Ы Л АУ Ы М Е Н , 3 0 - 8 0 % Н АУ Қ А С Т А РД А
ЖЕДЕЛ ШАБУЫЛ КЕІНДЕ КӨРІНЕДІ.АҚ
КӨТЕРІЛУІ 40-80% ЖЕДЕЛ
Ұ С ТА М А Л А Р М Е Н Ө Т Е Д І .

9. Арқадағы ауру сезімі ( 60% науқастарда),үдемелі әлсіздік (40-90% науқастарда),тері сезімталдығының бұзылысы- полинейропатиямен

А Р Қ А Д А Ғ Ы АУ РУ С Е З І М І ( 6 0 %
Н АУ Қ АС ТА РД А ) , Ү Д Е М Е Л І
Ә Л С І ЗД І К ( 4 0 - 9 0 %
Н АУ Қ АС ТА РД А ) , Т Е Р І
С Е З І М ТА Л Д Ы Ғ Ы Н Ы Ң Б Ұ З Ы Л Ы С Ы П ОЛ И Н Е Й Р О П АТ И Я М Е Н К Ө Р І Н Е Д І .
А Я Қ ТА РД Ы Ң С И М М Е Т Р И Я Л Ы Қ
ПАРЕЗЫ ЕКІНШІЛІКТІ
ДЕМИЕЛИНИЗАЦИЯ КЕЗІНДЕГІ
Н Е Й Р О Н Д А Р Д Е Г Е Н Е РА Ц И Я С Ы М Е Н
БАЙЛАНЫСТЫ.

10. Энцефалопатия, эпилептикалық талма, гемиплегия, интеллектуалды бұзылыстар, галлюцинациялар, психоздар (40-55% жағдайда) – ОЖЖ

Э Н Ц Е ФА Л О П АТ И Я ,
Э П И Л Е П Т И К А Л Ы Қ ТА Л М А ,
Г Е М И П Л Е Г И Я , И Н Т Е Л Л Е К Т УА Л Д Ы
Б Ұ З Ы Л Ы С ТА Р,
ГА Л Л Ю Ц И Н А Ц И Я Л А Р, П С И ХО ЗД А Р
( 4 0 - 5 5 % Ж А Ғ Д А Й Д А ) – ОЖ Ж
БҰЗЫЛЫСЫНЫҢ КӨРІНІСІ.

11. Тері зақымдалуымен жүретін Порфирияларда науқастар жоғары зақымдалушылыққа,сол себепті де екіншілік қабыну процесстереің

ТЕРІ ЗАҚЫМДАЛУЫМЕН ЖҮРЕТІН
П О Р Ф И Р И Я Л А РД А Н АУ Қ А С Т А Р Ж О Ғ А Р Ы
З А Қ Ы М Д А Л У Ш Ы Л Ы Қ Қ А , С ОЛ С Е Б Е П Т І Д Е
ЕКІНШІЛІК ҚАБЫНУ ПРОЦЕССТЕРЕІҢ
ДАМУЫНА
Ш А Ғ Ы М Д А Н А Д Ы . Г И П Е Р П И ГМ Е Н ТА Ц И Я
Ж Ә Н Е С К Л Е Р ОД Е Р М О Т Ә Р І ЗД Е С
Ө З Г Е Р І С Т Е Р Қ ОЛ М Е Н Б Е Т К Е
Т А РА Л А Д Ы . К Ү Н К Ө З І Н І Ң Ә С Е Р І Н Е Н Т Е Р І Д Е
Э Р О З И Я , К Ө П І Р Ш І К Т Е Р, Т Е Р Е Ң Ж А Р Ы Қ Т А Р
П А Й Д А Б ОЛ У Ы М Ү М К І Н .
Т А Л М А Л А Р К Е З І Н Д Е З Ә РД І Ң
С П Е Ц И Ф И Ч Е С К А Л Ы Қ Б ОЯ Л У Ы
( Қ Ы З Ғ Ы Ш ТА Н Қ О Ң Ы Р - Қ Ы З Ы Л Т Ү С К Е
Д Е Й І Н ) Б О Л А Д Ы . Б ОЯ Л У К Ү Н Н І Ң К Ө З І
ӘСЕРІНЕН КҮШЕЙЕ ТҮСЕДІ.

12. Диагностика *порфобилиногенге зәрді тексеру, *порфобилиноген дезаминазы активтілігін және порфобилиноген дезаминаза геніндегі

ДИАГНОСТИКА
* П О Р Ф О Б И Л И Н О Г Е Н Г Е З Ә РД І Т Е К С Е Р У,
*ПОРФОБИЛИНОГЕН ДЕЗАМИНАЗЫ
АКТИВТІЛІГІН ЖӘНЕ
ПОРФОБИЛИНОГЕН ДЕЗАМИНАЗА
Г Е Н І Н Д Е Г І М У ТА Ц И Я Н Ы ( P B G D
Г Е Н І Н Д Е ) А Н Ы Қ Т АУ.
*ТЕРІЛІК ПОРФИРИЯНЫ ЖОҚҚА
Ш Ы Ғ А Р У Ү Ш І Н Э Р И Т Р О Ц И Т Т Е РД Е Г І
П О Р Ф И Р И Н Д І А Н Ы Қ ТА Й Д Ы .
*ПЛАЗМАДА,ҚАНДА,ЗӘР МЕН НӘЖІСТЕ
ФЛ Ю Р Е С Ц Е Н Т Т І С П Е К Т Р О С К О П И Я
КӨМЕГІМЕН ЖҰТЫЛУ КӨЛЕМІН
А Н Ы Қ ТА Й Д Ы .

13. Емі *Порфирияның бауырлық түрі: Ауруды қоздырушы факторларды жоямыз,әйелдерде- менструальді циклды гормональді препараттар беру

ЕМІ
* П О Р Ф И Р И Я Н Ы Ң Б А У Ы РЛ Ы Қ Т Ү Р І :
АУ Р УД Ы Қ О З Д Ы Р У Ш Ы Ф А К Т О РЛ А РД Ы
Ж О Я М Ы З , Ә Й Е Л Д Е Р Д Е - М Е Н С Т Р УА Л Ь Д І Ц И К Л Д Ы
Г О Р М О Н А Л Ь Д І П Р Е П А РА Т Т А Р Б Е Р У А Р Қ Ы Л Ы
Т О Қ ТАТА М Ы З .
*ЭРИТРОПОЭТИКАЛЫҚ ПОРФИРИЯ:
ПОРФИРИННІҢ ІШЕКТЕГІ АБСОРБЦИЯСЫН
Б О Л Д Ы Р М А С Ү Ш І Н Б Е Л С Е Н Д І К Ө М І Р П Р Е П А РА Т Ы Н
6 0 Г К Ү Н І Н Е 3 Р Е Т ТА Ғ А Й Ы Н Д А Й М Ы З . А Л Ө З І Н Д І К
Э Р И Т Р О П О Э ЗД І БАСУ Ү Ш І Н А Р Т Ы Қ
Э Р И Т Р О Ц И ТА РЛ Ы М АС СА Н Ы Қ Ұ Й Ы П
ТАС ТА Й М Ы З . Т Е М І РД І Ң Ш Е К Т Е Н Т Ы С Б ОЛ У Ы Н
Т І З Б Е К Т Ү З У Ш І П Р Е П А РА Т А Р Қ Ы Л Ы
( Д Е Ф Е Р О КСА М И Н ) Ш Ы Ғ А Р Ы П ТАС ТА Й М Ы З . С О Н Ы М Е Н
Қ АТА Р Ө З І Н Д І К Э Р И Т Р О П О Э ЗД І
ГИДРОКСИМОЧЕВИНАНЫ
1 Г / Т Ә УЛ І Г І Н Е
Қ А Б Ы Л Д АУ А Р Қ Ы Л Ы Б АС У Ғ А Б ОЛ А Д Ы . ОЛ К Е ЗД Е
ПЕРИФЕРИЯЛЫҚ ҚАННЫҢ АНАЛИЗІН БАҚЫЛАП
О Т Ы РА М Ы З .

14. Назарларыңызға рахмет!

НАЗАРЛАРЫҢЫЗҒА
РАХМЕТ!