Пренатальная диагностика хромосомных болезней. Врожденные пороки развития

1. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
Врач-цитогенетик: Кошкарова К.А.

2. По данным ВОЗ:

-2,5-3% - всех новорожденных имеют пороки развития.
-1% - генные болезни;
- 0,5% - хромосомные болезни;
-1,5-2% - врожденные пороки развития;
-5-7% - не зарегистрированных при рождении, пороки развития органов зрения,
слуха, нервной, эндокринной систем, которые увеличивается к 10 годам жизни

3. Задачи пренатальной диагностики:

- Предотвратить рождение детей с тяжелыми
некорригируемыми пороками развития;
- Генными болезнями;
- Хромосомными болезнями.

4. Ведущие причины множественных пороков развития (МВПР):

ВПР
Хромосомные
болезни
6%
МВПР
Хромосомные
болезни
51%

5. Нехромосомные МВПР:

-Моногенные синдромы-многочисленная группа (40% от всех нехромосомных
синдромов), представленная как доминантными, так и аутосомно-рецессивными
формами, в том числе Х-сцепленными.
-Синдромы с неуточненным типом наследования, которым могут
относиться и мультифакториальные болезни с полигенным
наследственным компонентом.
-Синдромы, вызванные действием внешних факторов. Так, около 5% МВПР
обусловлено внутриутробными инфекциями и заболеваниями матери.
-Неклассифицированные комплексы МВПР (сочетание пороков, не выделенных в
синдромы), которые представляют отдельную группу нехромосомных синдромов.

6. Мутации ВПР и МВПР

•De novo хромосомные синдромы
90%
• Аутосомно-доминантным синдромом
80%

7. Методы исследования ВПР плода:

• Ультразвуковое диагностика
• Кариотипирование плода на разных стадиях
развития:
• 9-13 недель беременности хорион;
• 14-18 недель беременности плацента;
• 19-22 недель пуповинная кровь плода;
• 16-22 недель беременности амниоцентез
• 4-22 недель при неразвивающася беременности.

8. Дифференциальная диагностика хромосомных и нехромосомных ВПР:

кариотипирование

9. Схема проводимых мероприятий по предупреждению возможных пороков включает:

• 1.Первая консультация врача-генетика до
зачатия.
• 2. Консультация гинеколога для женщины.
• 3. Вторая консультация врача-генетика в
первом триместре беременности и третья
консультация с ним же во втором
триместре.
• 4.Четвертая консультация врача-генетика
при котором осматривается
новорожденный ребенок, если это
необходимо.

10. Возможности лаборатории цитогенетики в ГЦРЧ соответствие мировых стандартов:

Оснащена медицинскими оборудованиями от передовых в мире
производителей – как Европа,Япония, Америка;
Работаем также реагентами (реактивы) от Европейских и Американских
прозводителей.
У нас проводится:
Кариологическое исследование периферической крови;
Кариологическое исследование ворсины хориона;
Кариологическое исследование ворсины плаценты;
Кариологическое исследование пуповинной крови плода;
Кариологическое исследование биоптата хориона;
Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH) амниотической
жидкости плода;
Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH) эякулята;
Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH) на микроделецию.