Законы Менделя применительно к наследственным заболеваниям

1. Новосибирский государственный педагогический университет

ГЕНЕТИКА
ТЕМА: Законы Менделя
применительно к
наследственным заболеваниям.
Выполнили: Валентина Никонова
Оксана Цыганкова
13 группа
Новосибирск, 2013 г.

2. Содержание

Биография Грегора Менделя
Первый закон Менделя
Второй закон Менделя
Третий закон Менделя
Классификация наследственных заболеваний
Синдром Дауна
Синдром Марфана
Болезнь Тея-Сакса
Пример решения задач
Список литературы

3.

1822—1884гг.
Мендель Грегор Иоганнавстрийский
естествоиспытатель, монах,
основоположник учения о
наследственности (менделизм).
В 1840 Мендель окончил шесть
классов гимназии в Троппау.
С 1856 Мендель начал проводить
продуманные обширные опыты
по скрещиванию растений
В 1866 вышла его статья «Опыты
над растительными гибридами».

4.

1 закон: Закон единообразия гибридов
первого поколения
При скрещивании двух
гомозиготных организмов,
относящихся к разным чистым
линиям и отличающихся друг от
друга по одной паре
альтернативных проявлений
признака, всё первое поколение
гибридов (F1) окажется
единообразным и будет нести
проявление признака одного из
родителей.

5. 2 закон: Закон расщепления.

При скрещивании двух
гетерозиготных потомков
первого поколения между
собой во втором поколении
наблюдается расщепление в
определенном числовом
отношении: по фенотипу 3:1,
по генотипу 1:2:1.

6. 3 закон: Закон независимого наследования признаков

При скрещивании
гомозиготных особей,
отличающихся по двум (или
более) признаках, во втором
поколении наблюдаются
независимое наследование и
комбинирование состояний
признаков, если гены,
которые их определяют,
расположенные в разных
парах хромосом.

7. Классификация наследственных болезней

Наследственные болезни
Моногенные
болезни
Хромосомны
е болезни
А. Возникают вследствие
изменения числа или
или отсутствием отдельных
структуры хромосом.
генов;
Б. Мутации могут захватывать Б. При каждом заболевании
наблюдается типичный
как один, так и оба аллеля;
в. Отсутствует определенная кариотип и фенотип
В. Хромосомные болезни
генетическая информация.
встречаются значительно
Г. Для моногенных болезней чаще моногенных
характерны «молчащие» гены,
А. Обусловлены мутациями
Полигенные
болезни
А. Взаимодействие
определенных комбинаций
аллелей разных локусов и
экзогенных факторов.
Б. Полигенно наследуются
некоторые злокачественные
новообразования, пороки
развития и т.д.
В. Полигенные болезни не
наследуются по законам
Менделя.

8.

Синдром Дауна - это
генетическое заболевание,
приводящее к отставанию в
умственном развитии. Синдром
Дауна связан с генетическим
нарушением наличием
дополнительной хромосомы.

9.

Синдром Марфана.
Синдром Марфана - аутосомнодоминантное генетическое заболевание
которое поражает соединительную ткань,
характеризующееся диспропорционально
длинными конечностями, тонкими худыми
пальцами, соответственно
худым телосложением и наличием
сердечно-сосудистых пороков, которые
специфически проявляются в виде пороков
сердечных клапанов и аорты. Это
генетическое заболевание связано с
нарушением функционирования
соединительной ткани и значительным
полиморфизмом клинических проявлений.
http://www.curemed.ru/medarticle/a
rticles/15184.htm

10.

Болезнь Тея-Сакса
Болезнь Тея-Сакса
(БТС) - это аутосомнорецессивное заболевание,
которое вызывает
прогрессирующее
ухудшение умственных и
физических способностей
ребенка.
http://doctorinfo.ru/disease/amavroticheskay
a-detskaya-rannyaya-idiotiya

11. Пример решения задач.

Задача: носительница гемофилии вышла замуж
за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?
Р
ХНXh
ХНY
Г
ХН, Xh
ХН, Y
F1
ХНХН девочка, здоровая (25%)
ХНXh девочка, здоровая, носительница (25%)
ХНY мальчик, здоровый (25%)
XhY мальчик, больной гемофилией (25%)

12. Список литературы

Статьи: селекция и генетика
http://www.guppyclub.ru/index.php?name=Pages&op=page&pid=16
http://blackterror.org/zevdio/%D0%97%D0%B0%D0%BA%D0%BE%D0
%BD%D1%8B_%D0%9C%D0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B5%D0%BB%
D1%8F
Все про гены http://vse-pro-geny.ru/ru_zakony-mendelya.html
Справочник Калифорнийского университета
http://www.medicum.nnov.ru/doctor/library/obstetrics/Nisvander/2
3.php
Задачи по генетике http://ege-study.ru/ege-materials/biology/gen.html
http://doctorinfo.ru/disease/amavroticheskaya-detskaya-rannyayaidiotiya
http://www.curemed.ru/medarticle/articles/15184.htm
http://www.outcastii.net/?index=page&topic=%D0%92%D1%81%D0%B
5+%D0%BE+%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0
%BC%D0%B5+%D0%B4%D0%B0%D1%83%D0%BD%D0%B0 ;
http://ria.ru/disabled/20091124/195284093.html?ria=sv2odmvhgeb3ksu
21osd8ev9f3eikf2k ;
http://www.azendietam.hu/soft/image/aHR0cDovL21lZGlvLnJ1LmNv
bS9zaW5kcm9tLWRhdW5hLXByaWNoaW5pLmh0bWw
http://health.mail.ru/disease/sindrom_dauna/