Синдром DiGeorge

1. Синдром DiGeorge

федеральное государственное бюджетное образовательное
учреждение
высшего образования «Тюменский государственный медицинский
университет»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
(ФГБОУ ВО Тюменский ГМУ Минздрава России)
Кафедра гигиены, экологии и эпидемиологии
Синдром DiGeorge
Выполнил: Смилянин Артур
340 группа

2. Синдром Ди Джорджи

это частный случай синдрома делеции
22q11.2 хромосомы с редуцированным
числом CD3+ (менее 500 клеток в мм3)

3. Встречаемость

- с частотой 1 на 3000-6000
живорожденных
- 93% пациента имеют делецию
- 7% пациентов наследуют ее от
родителей
диагностируется в раннем детстве,
выявление во взрослом возрасте, редко

4. Этиология

- отсутствие части плеча 22
хромосомы
- спонтанная мутация
Заболевание развивается в
результате повреждения
закладки 3-4 жаберных
карманов, в результате
которого нарушается
закладка паращитовидных
желез и тимуса

5. Клиническая картина

1) часто повторяющиеся вирусные
инфекции
2) пороки сердца и магистральных сосудов
3) пороки верхней и нижней челюсти
4) гипокальциемией

6. Патогенез

Заболевание развивается в результате
повреждения закладки 3-4 жаберных карманов,
в результате которого нарушается
закладка паращитовидных желез и тимуса

7. Патогенез

1) При отсутствии тимуса наблюдается
врожденный Т-клеточный
иммунодефицит, проявляющийся
бактериальные инфекции в период
новорожденности, частые инфекции с
вторичными заболеваниями
2) При отсутствии паращитовидных желез
возникает гипокальциемия. Появляются
припадки после рождения в течение 2448ч

8. Пороки сердца

• общий артериальный ствол;
• декстрапозиция;
• дефекты межпредсердной и межжелудочковой
перегородки;
• коарктация аорты и др.

9. Диагностика

• агенезия или дисгенез паращитовидных
желез
• Редуцированное число CD3+ (менее 500
клеток на мм3)
• аплазия тимуса;
• иммунологическая недостаточность;
• черепно-лицевые дисморфии

10. Лечение

1) иммуностимуляторы
2) восполнение кальция
3) симптоматическое лечение
4) хирургическое лечение при пороках
органов и систем
Обычно дети не доживают до 10-летнего
возраста вследствие тяжело протекающих
инфекционных или онкологических болезней

11.

Спасибо за
внимание