Альбинизм: дар или проклятье

1. Мультимедийная презентация «Альбинизм дар или проклятье?»

Автономное Профессиональное Образовательное Учреждение Удмуртской Республики
«Республиканский медицинский колледж имени Героя Советского Союза Ф.А. Пушиной
Министерства здравоохранения Удмуртской Республики»
МУЛЬТИМЕДИЙНАЯ ПРЕЗЕНТАЦИЯ
«АЛЬБИНИЗМ ДАР
ИЛИ ПРОКЛЯТЬЕ?»
Исполнитель:
Белоглазова Светлана Сергеевна
студентка 1 курса 102 группы
специальности «Сестринское дело»
Руководитель:
Ижевск 2018
Мыльникова Н.А

2.

• Проблема
На уроках биологии частично изучается тема, гетерогенных групп
наследственных болезней пигментной системы. Альбинизм —
врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках. В основе
заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать
меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Знания роли
этих групп с наследственными болезнями необходимы будущим мед.
работникам. Для лучшего освоения и систематизации знаний
необходима мультимедийная презентация.
• Цель проекта
Повышение информированности студентов об альбиносах через
создание мультимедийной презентации «Альбинизм дар или
проклятье?»

3.

Задачи проекта
1.Проанализировать, какие аналогичные презентации уже разработаны
и доступны в интернете;
2.Изучить роль альбинизма в нашем мире по литературным данным;
3. Систематизировать и отобрать необходимый материал для создания
презентации(рисунки, информационный материал);
4. Разработать оригинальный дизайн презентации и навигацию;
5.Создать презентацию «Альбинизм дар или проклятье?»;
6.Провести оценку эффективности работы с презентацией у студентов 1
курса.
• Целевая группа
-студенты РМК 1 курса для углублённого изучения темы;
• Продукт
Мультимедийная презентация
• Презентация проектного продукта
В социальной сети Вконтакте

4.

5.

• Альбинизм (лат. albus — белый) —это
наследственное заболевание(мутация),
связанное с нарушением пигментного
обмена в организме. При этой патологии
возникает дефицит меланина — особого
вещества, придающего окраску коже,
пигментной и радужной оболочкам глаза,
волосам, ногтям.

6. Альбинизм — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном

АЛЬБИНИЗМ — НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ПРИЗНАК, ЗАВИСЯЩИЙ ОТ НАЛИЧИЯ
РЕЦЕССИВНОГО, Т. Е. ПОДАВЛЯЕМОГО, ГЕНА, БЛОКИРУЮЩЕГО В
ГОМОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ СИНТЕЗ ПИГМЕНТОВ.

7.

-У нас у всех плохое
зрение и мы не можем
долго находиться на
солнце,-поделился
мужчина особенностями
альбиносов,-но мы
делаем все, что в наших
силах, чтоб
преодолевать такие
трудности.
Уникальный клан
индийских альбиносов
проживает в
густонаселенном районе
Дели в небольшой
тесной квартирке. У
каждого из них белые
волосы, светлая кожа и
голубые глаза.
Самая большая семья альбиносов в
мире проживает в Индии. Отец
семейства Розитурай Пуллан (Roseturai
Pullan), его жена Мани и шесть их детей
все являются чистейшими
альбиносами. Кроме того, старшая дочь
главы семьи, Рену, вышла замуж за
другого альбиноса Рошиха и у них
родился сын -альбинос Дхарамрадж.
Таким образом всего в клане Пуллан
сейчас 10 альбиносов.

8. Причины заболевания

ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ
• Недостаток фермента тирозиназы в меланоцитах-клетках,
синтезирующих пигмент меланин(особое вещество, от которого зависит
окраска тканей). При отсутствии меланина кожа приобретает молочнобелый цвет с белесым оволосением, наблюдается
светобоязнь,снижение остроты зрения.
• Нарушение аминокислотного метаболизма. Врождённое отсутствие
пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочки глаза
• Мутация в генах(происходит в 11 хромосоме)

9. ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

• уменьшение интенсивности окраски
кожи, волос и радужной оболочки глаз
• наблюдаться изменения в сетчатке,
возникают различные расстройства
зрения, в том числе близорукость,
дальнозоркость и астигматизм, а также
повышенная чувствительность к свету и
другие аномалии.

10. Виды альбинизма

ВИДЫ АЛЬБИНИЗМА
• Тотальный альбинизм – это тяжелая форма проявления болезни. Наследуется
аутосомно-рецессивно. Кожа с рождения не только депигментированная, но и
сухая, на ней имеются участки с нарушенным потоотделением. Часто
заболевание сопровождается олигофренией, пороками развития любых
органов, бесплодием, личностными расстройствами.
Присутствует глазная патология: сходящееся косоглазие, катаракта,
светобоязнь, снижение зрения, радужная оболочка имеет красноватый оттенок.
Легко образуются доброкачественные кожные образования (папилломы,
кератомы). Процент их озлокачествления на порядок выше, чем у больных с
нормальной пигментацией.

11.

• Неполный альбинизм, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых
случаях – рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не
блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки,
иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

12.

• Частичный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно, обусловлен
нарушением миграции меланобластов в онтогенезе. Характеризуется
врожденными депигментированными пятнами определенной локализации: в
виде треугольника с основанием у бровей и вершиной в области границы
роста волос на голове, в центре подбородка; на передней поверхности
туловища – от сосков до подвздошных ямок; на руках – от предплечья до
запястья. Волосы в участках ахромии лишены пигмента. В местах
депигментации могут быть пигментированные островки с резкой границей.
Глазные симптомы, как правило, отсутствуют, однако может быть
гетерохромия радужек. Поражений других органов обычно не бывает.

13. Осложнения при альбинизме

ОСЛОЖНЕНИЯ ПРИ АЛЬБИНИЗМЕ
• -выраженная светобоязнь
• -гиперактивность
• -кожный рак и серьёзные солнечные ожоги
• -плохое зрение

14.

ЗРЕНИЕ АЛЬБИНОСОВ
• Они не могут видеть детали
в мелких буквах: E, F, O, C,
G. i, l
• Они не могут видеть людей
на расстоянии, им трудно
найти знакомого человека в
переполненной комнате.
• Чтение с классной доски,
даже сидя в переднем ряду,
может быть очень трудным.
• Им трудно ловить мяч

15. Азиаты альбиносы

АЗИАТЫ АЛЬБИНОСЫ

16. Альбиносы негроидной расы

АЛЬБИНОСЫ НЕГРОИДНОЙ
РАСЫ

17. Монголоиды альбиносы

МОНГОЛОИДЫ АЛЬБИНОСЫ

18. Русские альбиносы

РУССКИЕ АЛЬБИНОСЫ

19. Животные альбиносы

ЖИВОТНЫЕ АЛЬБИНОСЫ
Летучая
мышь
Олень
Тарантул
Кенгуру
Енот

20. Дискриминация альбиносов

ДИСКРИМИНАЦИЯ АЛЬБИНОСОВ
• В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и
гипопигментизма (ОПАГ), которую ее члены обычно называют просто «Союз
бесцветных».
• Ежегодно американские альбиносы проводят конференции, на которых делятся
горестями жизни отверженных, жалуются на суеверия и предубеждения, которыми
окружены альбиносы, обмениваются медицинской информацией, пытаются как-то
улучшить свое положение.
• Однако, не везде в мире такая же ситуация...В Африке жизнь негров-альбиносов
остается трудной и сегодня. Например, негритянское население Малави
подозрительно относится к людям с бледным цветом кожи и светлыми волосами. И
если в семье чернокожих родителей рождается ребенок-альбиносы
• Малави после двухлетней борьбы добились государственной регистрации своей
организации - Albino Association of Malawi (AAM). Они считают, что подвергаются
дискриминации, поскольку негритянское население страны подозрительно
относится к их бледному цвету кожи и светлым волосам, они тяжело переживают
это событие, считая чадо неполноценным.
• Африканские альбиносы планируют организовать сеть клиник, которые помимо
оказания медицинской помощи взрослым, будут также давать консультации
родителям детей-альбиносов.Подобные клиники уже созданы в соседней Танзании.

21. Диагностика и лечение

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
• Осмотр офтальмологом и оценка функционирования зрительного анализатора –
включает оценку состояния глазного дна, определение нистагма, состояния
радужной оболочки.
• Анализ крови с определением состояния тромбоцитов. Большинство «белых»
пациентов имеют соответствующие изменения в системе свертывания крови.
• ДНК-тест, исследование волосяных луковиц на уровень фермента тирозиназы.
Болезнь не лечится, однако, специалисты дают ряд рекомендаций, следуя которым
люди-альбиносы могут поддержать качество жизни на высоком уровне и предотвратить
развитие осложнений.
• Проведение коррекции уровня зрения очками или линзами.Солнцезащитные очки,
если человек выходит на улицу.
• Головные уборы, одежда из тканей, имеющих натуральный состав.Крема для
защиты от солнечных лучей.
• Если заболевание имеет частичную форму, прием бета-каротина для того, чтоб
кожные покровы приобрели более естественный оттенок.
• Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев,
производит ли волосяной фолликул меланин.

22. Дар или проклятье?

ДАР ИЛИ ПРОКЛЯТЬЕ?
Плюсы:
-привлекают много внимания;
-часто обладают выдающейся
внешностью;
-люди с альбинизмом живут долгой и
здоровой жизнью;
-люди с альбинизмом синтезируют
витамин D в пять раз быстрее, чем люди
с темной кожей;
-в некоторых культурах животные
альбиносы высоко почитаются
Минусы:
-у них нет пигментации радужки глаза;
-всегда есть проблемы со зрением;
-выявить альбинизм можно только после
рождения ребенка;
-дискриминация альбиносов;
-бесплодие;
-нистагм (быстрые движения глаз,
которые появляются непроизвольно);
-рак кожи
Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих
родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом
составляет 25 процентов.