Особенности изучения наследственности человека

1. Особенности изучения наследственности человека

В настоящее время главным объектом генетических
исследований становится человек.
Сложности генетических исследований человека :
1. у человека большое количество хромосом;
2. невозможно экспериментальное скрещивание;
3. поздно наступает половая зрелость;
4. малое число потомков в отдельной семье;
5. невозможно уравнивание условий жизни для потомства
6. Этические причины

2. Генетические методы изучения человека

1.Генеалогический метод – изучение наследственности
по родословной людей за возможно большее число
поколений
Возможности метода:
• определение характера наследования признака
(аутосомный или сцепленный с полом, доминантный или
рецессивный)
• определены многие доминантные и рецессивные признаки
• выявлены наследственные заболевания – сахарный диабет,
врожденная глухота, шизофрении, катаракты идр.
• метод позволяет выяснить вероятность появления того или
иного признака (наследственного заболевания) у потомства

3. Генетические методы изучения человека

1. Генеалогический метод

4. Генетические методы изучения человека

Схема родословной (отражает наследование
определенного признака)

5.

Генеалогический метод
Использование генеалогического метода показало,
что при родственном браке, по сравнению с
неродственным, значительно возрастает вероятность
появления уродств, мертворождений, ранней
смертности в потомстве.
В родственных браках рецессивные гены чаще
переходят в гомозиготное состояние, в результате
развиваются те или иные аномалии.
Ярким примером этого является наследование
гемофилии в царских домах Европы.

6.

Генеалогический метод

7.

Генеалогический метод
По аутосомно-доминантному типу наследуются:
• полидактилия;
• брахидактилия (короткопалось, обусловленная
отсутствием фаланг на пальцах);
• возможность свертывать язык в трубочку;

8. Генетические методы изучения человека

2. Близнецовый метод – изучение развития признаков
у однояйцевых (идентичных) близнецов для
определения роли генов и среды в развитии
физических и психических свойств человека

9. Генетические методы изучения человека

3. Цитогенетический метод – изучение
набора хромосом под микроскопом
Чаще используют лейкоциты, выращенные в
специальной среде. Изучаются хромосомы во время
метафазы митоза.
Этот метод позволяет установить геномные и
некоторые хромосомные мутации, позволяет выявить
хромосомные болезни человека

10.

Цитогенетический метод

11. Генетические методы изучения человека

4. Биохимический метод позволяет обнаружить
нарушения в обмене веществ, вызванные
изменением генов и, как следствие, изменением
активности различных ферментов (по
биохимическим продуктам)
Этим методом можно выявить наследственные
заболевания:
• фенилкетонурия
• сахарный диабет

12.

Цитогенетический метод
Фенилкетонурия – рецессивное заболевание,
связанное с нарушением усвоения аминокислоты
фенилаланина. Накопление фенилаланина в
организме может привести к развитию умственной
отсталости у ребенка.
Ранняя диагностика и диета, исключающая продукты,
содержащие фенилаланин, позволяют приостановить
развитие заболевания

13. Генетические методы изучения человека

5. Популяционный метод позволяет изучать
распространение отдельных генов или хромосомных
аномалий в человеческих популяциях. Основан на
применении закона Харди-Вайнберга

14.

• Наследственные болезни — заболевания
человека, обусловленные мутациями.
Нередко ошибочно термины «наследственная
болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как
синонимы, однако врожденными болезнями называют
те заболевания, которые имеются уже при рождении
ребенка и могут быть обусловлены как
наследственными факторами, так и факторами
среды.

15.

Генеалогический метод
По аутосомно-доминантному типу наследуются:
• веснушки;
• раннее облысение,
• карие глаза,
• волнистые волосы
• некоторые формы карликовости
• глаукома (слепота)
• полидактилия

16.

Генеалогический метод
По аутосомно-рецессивному типу наследуются:
• отсутствие веснушек
• голубые глаза
• прямые волосы
• рыжие волосы
• альбинизм
• неспособность усваивать молочный сахар
• некоторые формы умственной отсталости
• сахарный диабет
• шизофрения
• глухота

17. Генные болезни

Серповидноклеточная
анемия

18. полидактилия

19. Генные болезни

Альбинизм

20.

Генеалогический метод
Х-сцепленное рецессивное наследование:
•гемофилия,
•дальтонизм;
Х-сцепленное доминантное наследование:
•коричневая эмаль зубов.
У-сцепленное наследование:
•гипертрихоз (повышенное оволосение ушной
раковины),
•перепонки между пальцами.

21. Генные болезни

дальтонизм

22. Геномные болезни

Синдром Дауна

23.

Геномные болезни
Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся
хромосомных болезней (1:774). Она развивается в результате
трисомии по 21 хромосоме.
Болезнь имеет ряд характерных признаков: укороченные
конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье,
узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки
верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и
нарушения строения внутренних органов.

24.

Геномные болезни
Синдром Шерешевского-Тернера (45; Х0)
наблюдается у женщин. Он проявляется в
замедлении полового созревания,
недоразвитии половых желез, бесплодии.
Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера
имеют малый рост, тело диспропорционально
— более развита верхняя часть тела, плечи
широкие, таз узкий — нижние конечности
укорочены, шея короткая с крыловидными
складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд
других признаков.

25.

Геномные болезни
Больные с синдромом
Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда
мужчины. Они характеризуются
недоразвитием половых желез,
дегенерацией семенных
канальцев, часто умственной
отсталостью, высоким ростом
(за счет непропорционально
длинных ног).

26. Хромосомные болезни

Синдром кошачьего крика:
общее отставание в развитии,
низкая масса при рождении,
лунообразное лицо с широко
расставленными глазами,
характерный плач ребёнка,
напоминающий кошачье
мяуканье, причиной которого
является изменение гортани

27.

Арахнодактилия
Высокий выброс адреналина,
характерный для заболевания,
способствует не только
развитию сердечно-сосудистых
осложнений, но и появлению у
некоторых лиц особой силы
духа и умственной
одаренности. Способы
лечения неизвестны. Считают,
что ею болели Паганини,
Андерсен, Чуковский.

28.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) —
патологическое состояние, характеризующееся комплексом
изменений кожи, внутренних органов, обусловленных
преждевременным старением организма. Основными
формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона
(Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром
Вернера).

29. Заячья губа

30. микроцефалия

31. Генетика и здоровье человека

Объективно говоря, от риска рождения детей с
генетическими заболеваниями не застрахован ни
один родитель. Каждый из нас несет в себе в среднем
10-12 дефектных генов, которые мы получили от
своих родных и, возможно, передадим собственным
детям. Сегодня науке известно около 5000
наследственных заболеваний.
Если одинаковым наследственным заболеванием
страдают оба родителя, риск возрастает в несколько
раз.

32. Факторы риска

1. Наличие одного и того же наследственного заболевания у
кровных родственников обоих родителей
2. Возраст старше 35 лет. (с годами количество мутаций в
организме накапливается. Риск ряда болезней растет в
геометрической прогрессии)
3. Рождение предыдущих детей с серьезными
наследственными заболеваниями
4. Несколько случаев выкидыша. Часто их причиной
становятся серьезные генные или хромосомные отклонения
у плода.
5. Длительный прием женщиной лекарственных средств
(противоопухолевых препаратов, кортикостероидов и др.)
6. Контакт с токсическими и радиоактивными веществами,
алкоголизм и наркомания

33. Профилактика наследственных заболеваний

1.
2.
3.
4.
Здоровый образ жизни будущих родителей
Исключить близкородственные браки
Медико-генетическое консультирование
Использование современных методов дородовой
(пренатальной) диагностики: УЗИ, цитогенетический и
биохимический методы (взятие крови из пуповины,
анализ околоплодной жидкости)
Во время беременности стоит обязательно посещать все
плановые УЗИ. При опасности хромосомных мутаций
можно пройти анализ околоплодной жидкости, которая
позволяет определить наличие хромосомных аномалий.
При их обнаружении беременность советуют прервать.

34. Факторы риска

Если вы попадаете в группу риска, вам надо пройти
консультацию врача-генетика. На основании подробной
родословной и других данных он решит, оправданы ли
ваши опасения. Если врач подтвердит наличие риска, вам
стоит пройти генетическое тестирование. Оно определит,
являетесь ли вы носителями опасных дефектов.
Зависимость вероятности рождения ребенка с
синдромом Дауна от возраста матери:
для 17-летних мам она составляет 1:1600,
для 30-летних
— 1:700,
для 40-летних
— 1:70.

35. Факторы риска

Если опасность рождения больного малыша слишком
высока, специалисты советуют вместо естественного
зачатия прибегнуть к искусственному с
предварительной генетической диагностикой
эмбрионов на ранней стадии развития. По одной
взятой у эмбриона клетке можно определить, здоров
он или болен. Затем отбираются и имплантируются в
матку только здоровые эмбрионы. Это сложный и
недешевый метод, но он хорошо работает в умелых
руках.

36. Вред соматических мутаций

• вызывают преждевременное старение
• сокращают продолжительность жизни
• нарушают определенные жизненно важные
функции организма
• провоцируют образование злокачественных
опухолей