Синдром Дауна

1. Синдром Дауна

СИНДРОМ ДАУНА
Работу выполнила студентка 4 курса лечебного факультета
Назаренко М. Н.

2. Генетическая картина синдрома дауна

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТИНА
СИНДРОМА ДАУНА
Синдром Дауна – хромосомное расстройство,
характеризующееся дополнительной копией
генетического материала 21-ой хромосомы.
Цитогенетически синдром представлен тремя
формами:
Трисомия 21-ой хромомсомы – 95%. Кариотип
(47, ХХ, +21). В 88% случаев вызвано
нерасхождением в материнской гамете.

3. Генетическая картина синдрома дауна

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТИНА
СИНДРОМА ДАУНА
Мозаицизм – 2% – (46, ХХ / 47, ХХ, +21). Часть клеток организма имеет
нормальный хромосомный набор.
Робертсоновская транслокация – 3% - длинное плечо 21-ой хромосомы
прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего на 14-ю или 15-ю. Не
зависит от возраста матери, имеет высокий риск повторения в семьях.
Транслокационный вариант 21q21q – хромосома сформирована из двух
длинных плеч 21-ой хромосомы. Вероятность рождения ребенка с СД –
100%.

4. Синдром дауна в цифрах

СИНДРОМ ДАУНА В ЦИФРАХ
Первое клиническое описание в 1866 году английским врачом Ленгтоном
Дауном. Цитогенетическая природа заболевания была установлена почти
100 лет спустя – в 1959 году Жеромом Леженом.
СД стречается с частотой 1:733 по данным Центра контроля и
профилактики США за 2006 год.
Среди всех умственно отсталых детей больные с СД составляют 10-12%.
80% детей с СД рождается от матерей в возрасте до 35 лет.
92% женщин предпочитают прервать беременность при пренатальной
диагностике СД. (по данным с 1989 по 2006 в Великобритании).
СД встречается во всех этнических группах всех экономических классов.

5.

6. Патогенез Синдрома дауна

ПАТОГЕНЕЗ СИНДРОМА ДАУНА
Критический сегмент клинических проявлений СД – дистальный отдел
длинного плеча 21-ой хромосомы, где локализован ген фермента
антиоксидантной защиты – супероксиддимутазы. При трисомии
происходит гиперэкспрессия этого фермента, что ведет к нарушениям
регуляции активных форм кислорода. В результате развиваются
нейродегенеративные процессы в ЦНС и другие проявления СД.

7. Фенотипическая картина

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ
КАРТИНА
Слабоумие
Низкий рост
Мышечная гипотония
Гипермобильность суставов
Брахицефалия – аномальное укорочение
черепа
Уплощенное круглое лицо с маленьким
подбородком (микрогения)
Полуоткрытый рот с высунутым увеличенным
языком (макроглоссия)
Монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие
Короткий нос с широкой переносицей
Четырехпальцевая ладонная «обезьянья складка»
Искривление мизинца
Укорочение пальцев (брахимезофалангия)

8. Отсталость в развитии

ОТСТАЛОСТЬ В РАЗВИТИИ
На данный момент до рождения невозможно определить, насколько
хорошо ребенок будет обучаться и развиваться физически. Некоторые
дети с СД способны обучаться в общеобразовательных школах.
Проблемы с речью обусловлены частыми проблемами со слухом и
задержкой между пониманием слова и его воспроизведением
Степень умственной
отсталости
Коэффициент
интеллекта
Процент
лиц с СД
Дебильность
Легкая
50-69
5%
Обучаемы
Имбецильность
Тяжелая
20-49
75%
Обучаемы
Идиотия
Глубокая
До 20
20%
Не обучаемы

9. Сопутствующие патологии и осложнения

СОПУТСТВУЮЩИЕ ПАТОЛОГИИ
И ОСЛОЖНЕНИЯ
Пороки сердечно-сосудистой системы: дефект межжелудочковой
перегородки – 35%, незаращение артериального протока, тетрада
Фалло.
В связи с нестабильностью иммунной системы у больных СД увеличен
риск возникновения злокачественных опухолей, особенно
гематологических . Также они более подвержены инфекционным
заболеваниям.
Бесплодие наблюдается как среди мужчин, так и среди женщин.
Зарегистрировано только 3 случая, когда мужчины с СД стали
родителями. Из женщин же 50% могут иметь детей

10. Сопутствующие патологии и осложнения

СОПУТСТВУЮЩИЕ ПАТОЛОГИИ
И ОСЛОЖНЕНИЯ
Повышенный риск развития эпилепсии и болезни Альцгеймера,
прогрессирующий в возрасте.
Офтальмологические проблемы: косоглазие, катаракта
(непрозрачность хрусталика), глаукома (повышенное давление глаз),
пятна Брушфильда на периферии радужки.
Неустойчивость атланто-осевого сустава встречается у 15%, что
связывают со слабостью связок.

11. Исследования

ИССЛЕДОВАНИЯ
Инвазивные процедуры во время беременности (риск выкидыша 1%):
• Амниоцентез – 14-18 неделя - получение амниотической жидкости из
амниотическй полости с исследованием клеток.
• Биопсия хориона – 8-12 неделя
• Кордоцентез
Неинвазивные тесты:
• Комбинированный тройной тест первого триместра - УЗ обследование
воротникового пространства, уровень свободного бета хорионического
гонадотропина; РАРР-А белка.
• QUAD скрининг второго триместра – уровень альфа-фето протеина,
эстриола, ХГЧ и ингибитора-альфа.
• Комплексное тестирование

12. Синдром Дауна в социуме

СИНДРОМ ДАУНА В СОЦИУМЕ
21 марта 2006 года был проведен первый всемирный день с синдромом
Дауна. (трисомия 21 хромосомы)
Среди людей с СД есть много известных личностей:
• Джейми Брюэр – получила известность благодаря сериалу «Американская
история ужасов». В Техасе словосочетание «умственная отсталость» было
заменено на «интеллектуальный порок развития». Первая девушка с СД,
появившаяся на подиуме в рамках Mersedes-Benz Fashion Week в Нью-Йорке.
• Пабло Пинеда – первый в мире человек с СД, получивший высшее
образование (педагогическая психология). Снялся в нескольких кинокартинах
и получил наград.
• Карен Гафни – первая с СД переплыла Ла Манш, чемпионка Мира по
плаванию, имеет докторскую степень.

13. Список литературы

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
• http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_syndrom-Dauna_Синдром-Дауна.html
• http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_syndrom-Dauna-2_Синдром-Дауначасть-вторая.html
• https://studfiles.net/preview/2766364/page:18/
• http://gpma.ru/structure/chair/med_gen/med_gen.pdf
• https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Дауна#Мозаицизм