Несоверше́нный остеогене́з

1.

АО «Медицинский университет Астана»
Подготовила : Альпейсова М
586 ОМ
Проверил : Дуйсенбаев А.А
Астана 2018

2. Несоверше́нный остеогене́з (лат. osteogenesis imperfecta) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний ломкости костей.

3. Типы Существует четыре типа НО, однако, симптомы варьируют от человека к человеку. 1-й тип наиболее частая и лёгкая форма, за

4. 1-й тип Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах. Кости легко ломаются, в особенности до

5. 1-й тип

6. 2-й тип Коллаген недостаточного количества или качества. Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по

7. 3-й тип Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества. Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,

8. 3-й тип

9. 4-й тип Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества. Кости ломаются легко, особенно до пубертата

10. Семейное поражение несовершенным остеогенезом

11.

Диагностика несовершенного остеогенеза
Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы
несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского
УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для
подтверждения предположений проводится биопсия ворсин
хориона и ДНК-диагностика.
В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза
ставится
на
основании
клинико-анамнестических
и
рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и
функциональные изменения выявляются на рентгенограммах
трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение
кортикального слоя, множественные патологические переломы с
образованием костных мозолей и т. д.
Достоверность
диагноза
подтверждается
гистоморфометрическим
исследованием
костной
ткани,
полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры
коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления
характерных
для
несовершенного
остеогенеза
мутаций
выполняется
молекулярно-генетический
анализ.

12.

Лечение несовершенного остеогенеза
Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на
улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую,
психологическую и социальную реабилитацию.
Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной
гимнастики,
массажа,
гидротерапии,
физиотерапии
(УФО,
электрофорез
солей
кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются
поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора. Для стимуляции синтеза коллагена
назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов
минерализации костной ткани ( экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола). Хорошие
результаты при комплексной терапии несовершенного остеогенеза получены от применения
бисфосфонатов, тормозящих разрушение костной ткани (памидроновой и золедроновой кислоты ,
ризедроната).
При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация.
При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения корригирующей остеотомиис интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.
Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой
специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским
психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви,
ортезов,
стелек,
корсетов.