Медицинада гемофилия

1.

С.Ж.Асфендияров атындағы Қазақ
Ұлттық Медицина Университеті
Казахский Национальный Медицинский
Университет имени С.Д.Асфендиярова
СӨЖ
Тақырыбы:
Гемофилия
Орындаған: Кеңесхан Айжан
Тексерген: Орынбасарова К.К.
Факультет: Жалпы медицина
Тобы: 19-2
Курс: 4

2.

Гемофилия - қан ұюына қатысатын плазмалық факторлар
жетіспеушілігіне байланысты болатын, тұқым қуалайтын
коагулопатиялар қатарына жатады.Гемофилия термині
негізінде қан ұйытатын екі ақаудың болуына
байланысты:VIII фактор дефициті (Гемофилия А) және IX
фактор дефициті (Гемофилия В). Гемофилиямен
аурушаңдық әр елде әр түрлі 100 мың ер адамға шаққанда
6,6-дан 18 жағдайға дейін кездеседі, осының 87-94 %
гемофилияның А-түрі.
Гемофилия А- VIII фактордың жетіспеушілігіне немесе
прокоагулярлы бөлімнің молекулярлы аномалиясына
(антигемофильді глобулиннің) байланысты, Х-хромосома
мен рецессивті байланысып берілетін, кең тараған тұқым
қуалайтын коагулопатия.

3.

Медицинада гемофилия «корольдік ауру» деп аталады.
Көбінесе гемофилиядан ер адамдар зардап шегеді. Әйелдер
сирек кездеседі, ал анасы геннің тасымалдаушысы болғанда
ғана және әкесі гемофилиямен ауырғанда болады.
Негізінде олар тек аномалды хромосоманы өз балаларына
жібереді. Егер әйел қыз босанса, ол патологиялық геннің
тасымалдаушысы болады, ал ұлы өмірге гемофилиямен тууы
мүмкін.
Себептер
Гемофилия тек қана бір себеппен жүреді - қанның ұюына
жауап беретін гендердегі мутация. Капиллярлардың
тұтастығы зақымданған кезде қанның уақытылы
тоқтатылуына және тромбаның пайда болуына жауапты
гендер.

4.

Аурудың берілу жолы аномальды хромосоманың
тасымалдаушысы болып табылатын адамға байланысты. Әрбір
жасушадағы хромосомалардың екі түрі бар - Х және У.
Қыздардың жасушаларында екі X-хромосомы бар, олардың бірі
ауытқуы мүмкін. Бұл әйелдің өз балаларына беретініне 50%
мүмкіндік береді.
Мысалы, Күйеуі гемофилиямен ауыратын ерлі-зайыпты жұп, ал
әйелі патологиялық геннің тасымалдаушысы емес, балалары сау
аналық хромосоманы, ал әкесінен тек Y хромосомасын алады.
Осындай некеде болған қыздар әкесінен ауытқыған Х
хромосоманы және анасынан сау Х-хромосоманы алады.
Нәтижесінде, олар әдеттен тыс геннің келесі өткізгіштері болады.
Гемофилия атасынан немереге тұқымқуалау жолымен аномальды
хромосоманы тасымалдаушы арқылы беріледі немесе сирек
жағдайларда кейбір аурулар кезінде өздігінен пайда болады.

5.

Гемофилияның көрінісі кез-келген жастағы балада болуы мүмкін.
Тіпті өмірдің алғашқы күндеріндегі балаларда - жалпы
кефалогематома түрінде, кіндігінен қан кетунемесе тері
астындағы және ішігематомдары арқылы.
Бірақ көбінесе алғашқы айларда аурудың белгілері дерлік
көрінбейді, өйткені ана сүтінде баланың қанының қалыпты ұюын
сақтайтын заттар бар. Көптеген жағдайларда гемофилияның
белгілері баланың жүруді үйреніп жүргенде бір жылдан кейін
көрінеді, және сөзсіз бірінші жарақаттар пайда болады.
Уақыт өте келе, балада жаңа симптомдар көріне бастайды:
-асқорыту мәселелері;
-ешқандай себепсіз дене температурасының жоғарылауы;
-зәрдегі және нәжістегі қан;
-гемартроз (буындардағы қан кетулер) үлкен буындар: жамбас,
тізе, иық. Олардың ауруы, ісінуі, дене температурасының
жоғарылауы және қозғалыстың шектеулі болуы мүмкін.

6.

7.

Гемофилия А этиологиясы және патогенезі.
Х-хромосомада орналасқан гемофилия гені, гемофилиямен
ауыратын науқастан оның барлық қыз балаларына
беріледі,олар өз кезегінде бұл генді өз ұрпақтарына береді.
Науқастың барлық ұлдары науқастанбайды, өйткені сау
анасынан бір Х-хромосома алады. Ауру тасымалдаушы болып
табылатын әйел адамдар гемофилиямен ауырмайды, өйткені
екінші Х-хромосомасы сау болғандықтан, бірақта VIIIфактордың белсенділігі екі есе төмендеген. Бұл әйел
адамдардың ұлдарының жартысы ауру болып тууы мүмкін,
қыздарының жартысы тасымалдаушы болып тууы мүмкін.

8.

Гемофилия А клиникалық көрінісі
Гемофилия кезіндегі геморрагиялық синдром, кішкене
жарақатқа байланысты, қан құйылумен ерекшеленеді. Ересек
науқастарда қан құйылу аяқ-қолдың ірі буындарына, сирегірек
ұсақ буындарға, омыртқа аралықтарға болады. Жедел
гемартроздар қайталанадыда созылмалы деструктивті
геморрагиялық остеоартроздар қалыптасады.
Көбінесе көлемді теріастылық ,бұлшық ет ішілік,
субфасциялды, құрсақішілік қан құйылулар кездеседі, гематома
ағзаларды қоректендіретін тамырларды басып тастауына
байланысты тіндердің некрозын шақырады, іріңдеп кетсе ауыр
сепсис шақыруы мүмкін.
Гемофилия кезіндегі кез келген хирургиялық, стоматологиялық
т.б. араласулар антигемофильді препараттарды енгізуді талап
етеді.

9.

Гемофилия В (Кристмас ауруы) –ІХ фактордың белсенділігінің
(тромбопластиннің плазмалық компонентінің )
жетіспеушілігінен туындаған, тұқым қуалайтын
геморрагиялық диатез.Х-хромосомамен рецессивті беріледі.ІХ
фактордың құрылымдық гені VIII-фактордың генімен еш
қатысы жоқ, өйткені ол хромосоманың басқа бөлігінде
орналасқан. ІХ фактордың гені, VIII-фактордың геніне
қарағанда 7-10 есе сирек мутацияланады, сондықтан ол
барлық гемофилияның 8-15 % жағдайларында ғана кездеседі.
Гемофилия В мен ауыртын науқастардың көбінде ІХ
фактордың антигендері анықталмайды.

10.

Гемофилия С (Розенталь ауруы). Гемофилия В–ХІ фактордың (аутосомды
рецессивті мутация), тапшылығынан дамитын тұқымқуалаушылық
коагулопатия, негізінен-еврей ашкеназдарда. Қазіргі уақытта гемофилия
С жіктелуден алынып тасталған, өйткені оның клиникалық көріністері А
мен В дан біршама ерекшеленді.4- хромосомада орналасқан, сондықтан
бұл дертпен еркектер мен әйелдер бірдей ауырады.
Гемофилияны ауырлық дәрежесі бойынша үш түрге бөлуге болады:
Латентті – қан өзінен өзі кетпейді, жарақаттан, операциядан ғана кетеді.
Кіші- қан тіс жұлу сияқты кішігірім операциялар кезінде кетеді.
Айқын- спонтанды қан кетумен сипатталады.(мұрынның қанауы, тері
қанталаулары) және жарақаттардан, хирургиялық операцияларда қан
мол кетеді.

11.

Гемартроз - бұл буын қапшығына қан кетуден туындаған
әдеттегі бірлескен зақым. Көптеген жағдайларда балаларда
гемофилия тізе және шынтақ зақымдалады, бірақ кейде тіпті
омыртқааралық тіндерге немесе жамбас буындарында да қан
кетуі мүмкін.
Егер буын қапшығына көп мөлшерде қан жиналса, бұл үлкен
гематоманың пайда болуына әкеледі. Ол шеміршекті қысып,
шеміршек тінінде қоректік заттарды қабылдауды тоқтатады.
Осының бәрі инфекция түсуіне немесе қабынуына әкелуі
мүмкін. Бала қатты ауырсынудан және жоғары
температурадан зардап шегеді. Сонымен қатар, буынның
сыртқы көрінісінде келесі белгілер байқалады:
Буын көлемі айтарлықтай ұлғаяды, беткі тіндері ісінген ;
буын аймағында терінің қызаруы;

12.

Уақытылы емнің жоқтығы кезінде буын ішінде фибриннің
біраз бөлігі қалады, бұл бұл тіннің тыртықтануына әкеледі.
Құрылған тыртықтанған сүйек буындарының қозғалуына
кедергі келтіреді.
Буындардың осындай зақымдануымен аяқтары деформацияға
ұшырайды. Олар пішіні мен өлшемімен ғана емес, жүрудің
бұзылуына әкеледі. Кейбір жағдайларда уақытылы
емделмегенде гемофилия мектеп жасында тіпті мүгедектікке
әкеледі.
Гематурия - зәрмен қанның бөлінуі, бүйрек функциясының
бұзылғандығын немесе зәр шығару жолдарының және уретра
(уретра) зақымдалуының белгісі. 5 жастан асқан балаларда
байқалады.

13.

Миға қан құйылу немесе геморрагиялық инсульт - ауыр
жағдай, бас жарақаттанған кезде(төсектен өұлап түскенде және
т.б.) ерте балалық шақта гемофилияның алғашқы көрінісі.
Қозғалыстың үйлестіруі бұзылады, паралич пен парездің тәнті
болып табылады,тыныс алу,жұтыну,кома дамуына алып келеді.

14.

Жиі ауыр қан кету бірден жарақат алғаннан кейін басталмайды,
6-12 сағаттан кейін. Бұл қанда гемофилия жағдайында да
өзгермейтін тромбоциттер бар екенін көрсетеді.
Гемофилияның асқынуы
-паралич, гангрена (үлкен гематомалардың нервтер мен ірі
тамырлардың қысуына байланысты);
-ауыр анемия (жарақаттанудан немесе хирургиялық
операциядан ауыр қан кету салдарынан);
-өткір респираторлық ақаулар (тыныс алу жолдарының
механикалық кедергісі, шырышты қабығының қан кетуіне
байланысты);
-жүйке жүйесінің қатты зақымдалуы, тіпті өлім (ми мен
жұлынға қан кетулерге байланысты);
-тромбоцитопения (тромбоциттер санының төмендеуі);
-сүйек тініне жиі қан кетулеріне байланысты тіндердің
асептикалық некрозы және сүйектің декальцинациясы
(остеопороз).

15.

Дифференциалды диагноз
№
1
2
Белгілер
Гемофилия А
Гемофилия В
Тұқым
қуалаушылық
Мұрыннан қан
ағу
Жыныспен
тіркескен
Жыныспен
тіркескен
Виллебранд
ауруы
Аутосамды
доминанты
+
+
+
3
Қан ағу уақыты Ұзақ
Ұзақ
4
Қан ағушылық
Гематомды тип
Гематомды тип
5
АЧТВ
Ұзақ
6
Қан ұю факторы VIII – төмендеуі IX-төмендеуі
Қалыпты немесе
ұзақ
Микроциркулято
рлы немесе
аралас тип
Қалыпты немесе
ұзақ
Виллебранд
факторына
белсенділігінің
төмендеуі

16.

Инструменталдық тексеру:
- Буындар рентгенографиясы гемартроз кезінде буын сүйектер
структурасының органикалық өзгерістерін, буындардағы сұйықтың бар
жоғын анықтау мақсатында жүргізіледі;
- Ауруды гематома кезінде Ішкі перденің артқы кеңістігін және құрғақ
қуысымен бел-мықынды ультра дыбыстармен тексеру, ішкі перденің
артқы кеңістігін көлемін орналасуын, сонымен қатар құрсақ қуысы мен
бел-мықынның қысылып қалмауы мақсатында жүргізіледі.
Негізгі және қосымша профилактикалық шаралар тізімі:
- ҚЖА;
- Қанның биохимиялық анализі;
- ЗЖА;
- Копрограмма;
- Буын рентинограммасы;
- Іш перде қуысы кеңістігінің және құрсақ қуысы, бел мықын ультра
дыбыспен зерттеу.

17.

Диагностика
Общий анализ крови - интересуют признаки снижения гемоглобина и
полноценность свертывающих клеток крови – тромбоцитов.
Общий анализ мочи - наличие белка и крови в моче.
Биохимический анализ крови (АлАТ, АсАТ, ГГТ, ЩФ, сывороточное железо,
общая железосвязывающая способность сыворотки – ОЖСС, сывороточный
ферритин)
Гемостазиограмма (протромбиновое время – ПТВ или ПВ, протромбиновый
индекс – ПТИ или ПИ, активированное частичное тромбопластиновое время –
АЧТВ, международное нормализованное отношение – МНО, Д-димер, РФМК –
растворимый фибрин-мономерный комплекс, время рекальцификации)
Исследование содержания в плазме крови VIII и IX факторов свертывания
крови, а также фактора Виллебранда. У детей до 6 месяцев девятый фактор
свертывания крови может быть снижен физиологически, незнание этого факта
может привести к гипердиагностике. При выявлении изолированного снижения
IX фактора, следует провести контрольное исследование в 6 и в 12 месяцев, и
уже только затем делать выводы и уточнять диагноз.

18.

Рентгенологическое исследование суставов и дополнительные методы
исследования по показаниям - УЗИ внутренних органов и почек,
фиброгастродуоденоскопия и другие.
Высокотехнологичные методы диагностики:
молекулярно-генетическое исследование для установления наличия
поврежденного гена в Х-хромосоме. В качестве материала
исследования используется венозная или артериальная кровь, реже
сухой образец крови. Этот метод рекомендован парам, у
которых семье есть случаи гемофилии.
пренатальная диагностика гемофилии. Это метод, проводимый во
время беременности, для уточнения наличия заболевания у плода. В
качестве исследуемого материала используются ворсины хориона.
Забор материала производится в сроке 11-13 недель.

19.

Емі және алдын алу:
Кез келген себепті гемофилиялық қансыраудың базисті емі жеткілікті
мөлшерде,көк тамыр ішіне құрамында VIII-факторы бар қан
препараттарын енгізу болып табылады.Жаңа алынған қан құйылады
немесе тура гемотрансфузия жүргізіледі(басқа антигемофильді
препараттар болмаса), антигемофильдік сарысу, VIII-факторы
концентраттары енгізіледі.Науқастың анасы науқасқа донор бола алмайды.
Антигемофильдік препараттарды көктамырға ағынмен енгізеді, инфузияны
8-12 сағаттан кейін қайталайды(VIII-фактордың жартылай өмір периоды).
Трансфузиондық емді бақылағанда қан сарысуындағы VIII-фактордың
көлемдік деңгейіне назар аударады.
Сыртқы қансырау кезінде трансфузионды еммен қатар жергілікті емде де
қолданады: тромбопластин, тромбин, салқындатылған аминокапрон
қышқылымен (5-6% ерітінді)

20.

Негізгі және қосымша дәрі-дәрмектер тізімі
Негізгі дәрі-дәрмектер:
1. VIII фактор.
2. IX - фактор.
3. VII фактор.
Қосымша дәрі-дәрмектер тізімі: . жергілікті
гемостатикалық терапия (гемостатикалық губкалар)
буындарды гипспен иммобилизациялау,
физиотерапия
глюкокортикостероидтерді (преднизолон, кеналог,
дипроспан)
Ем тиімділігінің индикатарлары: бұл қан ағудың
тоқтатылуы, гемартроздың гемотоманың кемуі.

21.

Гематоманы хирургиялық жолмен емдейді. Тірек- қимыл
аппараты зақымдалғанда комплексті еммен қатар
физиотерапия,рентгенотерапия,бальнеологиялық әдістер
қолданылады, ортопедиялық аппараттар, синовэктомия
жасайды, ахиллопластика жасайды.
Қанды көп көлемде құю кезінде вирусты ауруларды жұқтыру
қаупі, гемолитикалық анемия туындауы мүмкін.

22.

23.

Прогноз
У мужчин
При своевременной и регулярной заместительной терапии и модификации
образа жизни (атравматический образ жизни, своевременное обращение к
врачам) продолжительность жизни мальчиков/мужчин практически сравнима с
общей в мужской популяции. При ранней манифестации симптомов прогноз,
как правило, неблагоприятный.
У женщин
Женщины-носительницы гена гемофилии не болеют и опасности избыточной
кровоточивости не имеют. Те редкие случаи женской гемофилии – это тяжелая
инвалидность и крайне неблагоприятный прогноз с момента наступления
менструаций.
Заключение: гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, которое
нуждается в пожизненном заместительном лечении и особом образе жизни.
Однако, отрадно знать, что медицинская наука не стоит на месте и сейчас есть
возможность помочь таким пациентам.

24.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени
недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов
свертывания крови.
При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора
составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого
геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с
тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические
кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после
рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные
кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее - продолжительные
кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного
фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте;
геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в
мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%.
Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами
или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

25.

По степени убывания частоты кровоизлияния при
гемофилии распределяются следующим образом:
гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (1420%), желудочно-кишечные кровотечения (8%),
кровоизлияния в ЦНС (5%).

26.

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением
гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией
случаются в возрасте 1-8 лет пфосле ушибов, травм или спонтанно. При
гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в
объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие
гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего
остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к
нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению
позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной
деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском
возрасте.
При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную
клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на
туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы.
Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не
сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и
напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические
нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или
гангрену.
Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа,
почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано

27.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа,
почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми
медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией
зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией
являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к
обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии.
Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым
поражениям ЦНС или летальному исходу.
Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или
вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические
явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко
обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.
Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть
связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения
язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным
гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник
развивается картина острого живота, требующая дифференциальной
диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

28.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с
гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на
этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена
позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое
исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с
помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного
материала.
После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью
лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей
коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени
свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени
рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при
диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения
прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.
При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов;
при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной
полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и
УЗИ почек и т. д.

29.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах,
кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться
гемостатическая губка, наложение давящей повязки,
обработка раны тромбином. При неосложненном
кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод,
иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в
дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.
Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная
витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

30.

Тяжесть течения гемофилии напрямую зависит от степени
снижения уровня фактора свертываемости в крови. При
снижении его менее чем на 50% клинические признаки
заболевания отсутствуют. При малом снижении (в пределах 2050% относительно нормальных значений) – кровотечение
развивается после серьезного травматического повреждения
или на фоне проводимого хирургического вмешательства. У
лиц-носителей гена гемофилии уровень VIII или IX фактора
также немного снижен. При снижении концентрации фактора в
плазме до 5-20% от нормальных значений кровотечение
возникает на фоне травм средней силы. Если же уровень
фактора очень снижен и составляет от 1-5% нормы (это
тяжелая форма гемофилии), у больного возникают спонтанные
кровотечения в суставы и мягкие ткани. Наконец, полное
отсутствие фактора свертываемости проявляется массивными
спонтанными кровотечениями и часто возникающими
гемартрозами.

31.

При подозрении на гемофилию больному проводят
следующие лабораторные исследования:
определение длительности кровотечения по Дьюку и времени
свертывания крови по Ли-Уайту (время свертывания
составляет более 10 минут при нормальной длительности
кровотечения);
определение протромбинового и активированного частичного
тромбопластинового времени (удлинено);
количественное определение факторов VII, IX и XI в плазме
крови (уровень одного из них снижен более чем на 50%).

32.

При начавшемся кровотечении больному назначают постельный режим;
Внутривенно вводят свежезамороженную плазму;
Для улучшения обменных процессов в сосудах и с целью более быстрой
остановки кровотечения вводят гемостатики и ангиопротекторы –
аминокапроновую кислоту, дицинон, этамзилат;
При подготовке к операции или в случае массивных кровотечений показано
внутривенное введение протромбинового комплекса;
Поскольку введение протромбинового комплекса в ряде случаев вызывает
тромбоэмболические осложнения (при повторных его вливаниях),
содержание фактора свертывания повышают лишь на 30-50%, а не на 100
плюс к концентрату этого препарата (фактора) добавляют гепарин;
При кровоизлиянии в полость сустава пораженную конечность на несколько
дней иммобилизируют, из суставной полости удаляют сгустки крови и вводят
туда кортикостероидные гормоны, например, преднизолон;
В случае кровотечения из слизистой оболочки на кровоточащую поверхность
накладывают кровеостанавливающий препарат местного действия, или
гемостатическую губку.

33.

Тяжесть течения заболевания зависит от степени пораженности
свертывающей системы. У всех детей она может выявляться в
разной степени. Это зависит от выраженности генетического
дефекта гена.
латентная (скрытая. стертая) — по разным данным от 15 до 50%
легкая степень — около 5-15%;
средняя степень тяжести — около 1-5%;
тяжелая — менее 1%.

34.

8- АДВЕЙТ, ГЕМОКТИН , ГЕМОФИЛ М , ИММУНАТ , Когенэйт ФС , ОКТАНАТ®
, ОКТОФАКТОР , РЕКОМБИНАТ , РЕФАКТО АФ -лиофилизат д/пригот. р-ра
д/в/в введения 250 МЕ: фл. в комплекте с растворителем и системой для введения
Форма выпуска, состав и упаковка
Лиофилизат для приготовления раствора для в/в введения в виде порошка или
ломкой массы белого или белого с желтоватым оттенком цвета.
Состав растворителя: вода д/и.
250 МЕ - флаконы (1) в комплекте с растворителем (5 мл фл.), устройством для
безыгольного разведения БАКСЖЕКТ II со встроенным фильтром (15 мкм), иглойбабочкой, одноразовым шприцем (10 мл), двумя спиртовыми салфетками, двумя
пластырями - пачки картонные.
Фармакологическое действие
Рекомбинантный антигемофильный фактор. Действует подобно эндогенному
фактору свертываемости крови VIII. Фактор VIII является важнейшим компонентом
в процессе свертывания крови. Являясь кофактором для фактора XI, он ускоряет
активацию фактора X. Активированный фактор X переводит протромбин в тромбин,
который, в свою очередь переводит фибриноген в фибрин, что приводит к
образованию сгустка. Активность фактора VIII значительно снижена у больных
гемофилией А. Заместительная терапия повышает уровень фактора VIII в плазме
крови, что временно корригирует его дефицит в плазме крови и препятствует
кровоточивости.

35.

РЕФАКТО АФ Для краткосрочной плановой профилактики с
целью уменьшения частоты спонтанных мышечноскелетных кровотечений у пациентов с гемофилией А
мороктоког альфа следует вводить не менее 2 раз в неделю.
В некоторых случаях, особенно у детей, могут
потребоваться более короткие интервалы между введениями
или более высокие дозы мороктокога альфа. В клинических
исследованиях средняя доза для плановой профилактики у
пациентов в возрасте 8-73 лет составила 29±11 МЕ/кг, у
пациентов в возрасте от менее 1 месяца до 52 месяцев 53±22 МЕ/кг.

36.

ОКТАНАТ® лиофилизат д/пригот. р-ра д/в/в введения 1000
МЕ: фл. 1 шт. в компл. с растворителем и набором д/введения
Режим дозирования
Режим дозирования устанавливают индивидуально при
постоянном контроле фактора свертывания VIII. Вводят в/в.
Доза зависит от величины необходимого повышения уровня
активности фактора свертывания VIII (который, в свою
очередь, определяется тяжестью кровотечения), а также от
массы тела пациента.

37.

Режим дозирования
В/в, не позже 3 ч с момента приготовления (после приготовления раствор не
может храниться в холодильнике), со скоростью до 10 мл/мин. Вводимый
раствор должен быть комнатной температуры. При возникновении
значительной тахикардии, следует снизить скорость введения или временно
прекратить введение октокога альфа.
Ожидаемое in vivo повышение октокога альфа (МЕ/дл плазмы или% от нормы),
может быть рассчитано путем умножения на 2 вводимой дозы/кг массы тела
(МЕ/кг). Пример: доза в 1750 ME октокога альфа, введенная пациенту с массой
тела 70 кг, т.е. 25 МЕ/кг массы тела (1750/70), должна привести к
максимальному постинфузионному повышению фактора VIII на 25 х 2% = 50%
(% от нормы). Максимальный уровень в 70% требуется для ребенка, масса тела
которого составляет 40 кг. В данном случае доза составит 70/2 х 40 = 1400 ME.
Режим дозирования и длительность лечения зависит от степени тяжести
расстройства гемостаза, а также клинического состояния больного.
Необходимый уровень фактора VIII в крови (% или МЕ/дл плазмы) и кратность
инфузии рассчитывается в зависимости от степени кровотечения.

38.

При начальных признаках гемартроза или кровоизлияний в
мышцы или кровотечений в полости рта необходимый
уровень VIII фактора - 2-4 МЕ/мл (или%) каждые 12-24 ч в
течение не менее 1 сут до полного купирования эпизодов
кровотечения, о чем свидетельствует отсутствие болей или
заживление.
Гемартрозы и кровоизлияния в мышцы средней степени
тяжести или гематомы: необходимый уровень VIII фактора 3-6 МЕ/мл (или%) каждые 12-24 ч в течение 3-4 сут и более
до полного купирования болевого синдрома и восстановления
двигательной активности.

39.

Угрожающие жизни кровотечения (глоточные
кровотечения, кровотечения в брюшную полость,
гемоторакс, а также при хирургических вмешательствах на
голове): необходимый уровень VIII фактора - 6-10 МЕ/мл
(или%) каждые 8-24 ч до полного прекращения
кровотечения.
Малые хирургические вмешательства, включая экстракцию
зуба: необходимый уровень VIII фактора - 6-8 МЕ/мл
(или%). Однократной инфузии и перорального применения
антифибринолитической терапии в течение 1 ч обычно
достаточно для 70% случаев.
Большие хирургические вмешательства рта: необходимый
уровень VIII фактора - 8-10 МЕ/мл (или%) каждые 8-24 ч до
адекватного заживления раны, затем терапия в течение не
менее 7 дней для поддержания активности фактора VIII на
уровне 30-60%

40.

9-АИМАФИКС-лиофилизат д/пригот. р-ра д/инф. 200 МЕ: фл. 1 шт. в компл. с
растворителем и стерильным апирогенным оборудованием
лиофилизат д/пригот. р-ра д/инф. 500 МЕ: фл. 1 шт. в компл. с растворителем и
стерильным апирогенным оборудованием
лиофилизат д/пригот. р-ра д/инф. 1000 МЕ: фл. 1 шт. в компл. с растворителем и
стерильным апирогенным оборудованием
ИММУНИН -Одна ME активности фактора IX эквивалентна активности
фактора IX, содержащегося в 1 мл нормальной человеческой плазмы. Расчет
необходимой дозы фактора IX основан на эмпирическом наблюдении, что
введение 1 ME фактора IX на кг массы тела повышает активность фактора IX в
плазме на 0.8% от нормального уровня.
Необходимая доза рассчитывается по следующей формуле:
Необходимая доза = масса тела (кг) х желаемое повышение уровня фактора IX
(%) х 1.2
При расчете количества вводимого препарата и определении частоты введений
всегда необходимо ориентироваться на клиническую эффективность в каждом
конкретном случае. Препараты фактора IX редко требуют введения чаще, чем 1
раз/сут. При нижеупомянутых случаях кровоточивости, активность фактора IX
не должна опускаться ниже указанного уровня в соответствующий период.
ИННОНАФАКТОР , МОНОНАЙН , ОКТАНАЙН Ф® (ФИЛЬТРОВАННЫЙ) ,
РЕПЛЕНИН-ВФ

41.

Степень тяжести кровотечения/
Тип хирургической процедуры
Терапевтически необходимый
уровень фактора IX в плазме
крови (%)
Кратность
введения/продолжительность
курса лечения
Кровотечения:
Ранний гемартроз, кровоизлияние в
20-40
мышцы или ротовую полость
Более обширный гемартроз,
кровоизлияние в мышцы или
30-60
гематома
Кровотечения, угрожающие жизни
(в т.ч. внутричерепные,
60-100
внутрибрюшные, желудочнокишечные)
Хирургические операции:
Незначительные (в т.ч. экстракция
зуба)
30-60
Обширные хирургические
вмешательства (пред- и
послеоперационный период)
80-100
Повторять введения каждые 24 ч,
как минимум, 1 раз/сут до
купирования кровотечения, по
болевым ощущениям или до
наступления выздоровления.
Повторять введения каждые 24 ч в
течение 3-6 сут до прекращения
болевых ощущений и дискомфорта.
Повторять введения каждые 8-24 ч
до устранения угрозы для жизни
пациента.
Повторять введения каждые 24 ч,
как минимум, 1 раз/сут до
наступления выздоровления.
Повторять введения каждые 8-24 ч
до достижения необходимого
уровня заживления раны, затем
терапия в течение, по крайней мере,
последующих 7 дней для
поддержания активности фактора
IX на уровне 30-60%