Similar presentations:
Боковой амиотрофический склероз
1. Боковой амиотрофический склероз
Подготовила:Разина Т.В.,
6 курс
2. Определение
Боковой амиотрофический склероз( БАС) –нейродегенеративное заболевание,
сопровождающееся гибелью центральных и
периферических мотонейронов и проявляющееся
атрофиями скелетных мышц, фасцикуляциями,
спастичностью, гиперрефлексией и
патологическими пирамидными знаками при
отсутствии глазодвигательных и
тазовыхнарушений; характерно неуклонное
прогрессирующее течение, приводящее к
летальному исходу.
3. Классификация
СЕВЕРОАМЕРИКАНСКАЯ:
Спорадическая
Семейная
Западно-тихоокеанская
ФОРМЫ
Бульбарная
Шейно-грудная
Пояснично-крестцовая
Первичногенерализованная
Варианты:
Смешанный
(классический)
Сегментарно-ядерный
Пирамидный
4. Этиология и патогенез
Факторы риска:Мужской пол (1,5:1)
Возраст старше 50
Курение
Травма, полученная в течение 5 лет до
начала болезни
Высокие физические нагрузки
5. Генетика
10%-семейные случаи
Мутации в гене Cu/Zn зависимой СОД1
Сейчас описаны еще 18 генов,
ассоциированных с развитием семейного
БАС. Наиболее значимые: VEGF, ANG,
HFE, PON1, PON2, SMN1, SMN2
6.
ГенНазвание гена
VEGF
Сосудистый эндотелиальный
фактор роста
ANG
Ангионенин
HFE
Фактор гемохроматоза
PON1, PON2
Семейство параоксоназ
SMN1, SMN2
Гомологи фактора
выживаемости мотонейрона
7. Патогенез
ЭксайтотоксичностьОкислительный
стресс
Митохондриальная дисфункция и
нарушение Ca-гомеостаза
Конформационные изменения белков и их
агрегирование
Дисбаланс протеолитической системы
Нарушение функции белков цитоскелета и
аксонального транспорта
Дефицит нейротрофических факторов
Активация микроглии
8. Диагностика
9. Инструментальные исследования
ИгольчатаяЭМГ
Стимуляционная ЭМГ
ТКМС
МРТ
Лабораторная диагностика: молекулярногенетический анализ гена СОД1
10. Лечение
Рилузол-пресинаптический ингибитор
высвобождения глутамата.
В 2014 году в Японии, а в 2017 году в
США препарат Эдаравон рекомендован
для лечения больных БАС.
Аримокломол.
11.
12.
13. Лечение
Нутритивная поддержкаДыхательные
нарушения
14. Лечение
Пациентамортезы
также могут понадобиться