Закономірності успадкування ознак. Взаємодія генів. Зчеплене успадкування

1. Самостійна позааудиторна робота студентки зі спеціальності Сестриська справа з десципліни Медична біологія

Дніпровський базовий медичний коледж
Приготувала студентка групи
М-923
Заболотня Валерія

2. 1.Закономірності успадкування ознак 2.Взаємодія генів 3.Зчеплене успадкування

План

3. Закономірності спадковості ознак

Основні поняття генетики
Генотип - сукупність усіх генів організму (у широкому
розумінні – сукупність спадкових факторів). Генотип
успадковується від батьківських форм і здатний
потенційно визначати ознаки організму
Фенотип – сукупність усіх зовнішніх і внутрішніх ознак
організму . Він є результатом взаємодії генотипу й умов
навколишнього середовища.

4.

Алельні гени – парні гени, що
займають одні й ті самі локуси
гомологічних хромосом і визначають
альтернативні взаємовиключні стани
однієї і тієї самої ознаки.
Неалельні гени – гени різних алельних
пар. Вони, відповідно, визначають
варіанти різних ознак і
характеризуються протилежними,
порівняно з алельними генами,
властивостями.

5.

Домінантний ген (алель) – ген, який проявляється у
фенотипі гетерозиготного організму
Рецесивний ген(алель) – ген, який не проявляється в
фенотипі гетерозиготного організму
Гомозиготний організм (гомозигота) – диплоїдний
організм, в обох гомологічних хромосомах якого
містяться однакові алелі певного гена
Гомозиготний генотип буває:
гомозиготний домінантний – АА
гомозиготний рецесивний – аа
Гетерозиготний організм (гетерозигота) –
диплоїдний організм, обидві гомологічні хромосоми
якого містять різні алелі певного гена (Аа).

6.

Как горох Менделя помог нам понять
генетику

7. Закони Менделя

1. Перший закон Менделя, також
відомий, як закон одноманітності
гібридів, можна сформулювати
наступним чином: перше
покоління гібридів, одержані від
схрещування чистих ліній
батьківських і материнських
рослин, не має фенотипічних
(тобто зовнішніх) відмінностей
по досліджуваному ознакою.
Іншими словами, всі дочірні
рослини мають однаковий
відтінок квіток, висоту стебла,
гладкість або шорсткість
горошин. Більше того,
проявлений ознака фенотипічно в
точності відповідає вихідному

8.

Другий закон Менделя чи закон розщеплення
говорить: потомство від гетерозиготних гібридів
першого покоління при самозапилення або
родинному схрещуванні має як рецесивні, так і
домінантні ознаки. Причому розщеплення
відбувається за наступним принципом: 75% –
рослини з домінантною ознакою, інші 25% – з
рецесивним. Простіше кажучи, якщо батьківські
рослини мали червоні квіти (домінантна ознака) і
жовті квіти (рецесивний ознака), то дочірні
рослини на 3/4 будуть мати червоні квітки, а решта
– жовті.

9.

10.

Третій і останній закон Менделя , який ще
називають закон незалежного успадкування
ознак, в загальних рисах означає наступне:
при схрещуванні гомозиготних рослин, які
мають 2 і більше різними ознаками (тобто,
наприклад, висока рослина з червоними
квітками (AABB) і низький рослина з
жовтими квітками (aabb), досліджувані
ознаки (висота стебла і відтінок квіток)
успадковуються незалежно. Іншими
словами, результатом схрещування можуть
стати високі рослини з жовтими квітками
(Aabb) або низькі з червоними (aaBb).

11.

12. Закономірності успадкування ознак

1.Кожна ознака в організмі контролюється парою
алелів певного гена
2. При мейозі кожна пара алелів розщеплюється і
кожна гамета одержує по одному алелю з кожної
пари
3. При утворенні чоловічих і жіночих гамет у кожну
з яких може потрапити будь-який алель з однієї пари
разом з будь-яким алелем з іншої пари.
4. Кожний алель передається з покоління в покоління
як дискретна незмінна одиниця спадковості.
5. Материнський і батьківський організми рівною
мірою беруть участь у передаванні своїх спадкових
факторів нащадкам. Нове покоління одержує ну
готові ознаки, а тільки спадкові фактори – по одному
алелю (для кожної ознаки) від кожної батьківської
особини.

13. Аналізуюче схрещування

Відкриті Менделем закони мають виняткове значення для
сільського господарства і медицини. При виведенні нових порід
свійських тварин і сортів культурних рослин підбирають
батьківські пари з урахуванням домінування ознак, їх
розщеплення в F2. При цьому необхідно знати, що гомо- чи
гетерозиготні організми відібрані для селекційної роботи.
Знаючи фенотип, не можна бути впевненими, що вихідні форми
гомозиготні.
Для визначення генотипу використовують метод аналізуючого
схрещування. Відомо, що фенотип однозначно відповідає
генотипу тільки у разі рецесивної гомозиготи. Тому для
встановлення генотипу особину схрещують з рецесивною
гомозиготою. Оскільки всі гамети рецесивної гомозиготи несуть
рецесивний ген, то характер розщеплення у нащадків за
фенотипом відповідатиме типу гамет досліджуваних батьків.

14.

15.

16.

17.

18.

Розрізняють такі види їх успадкування:
автосомно-домінантний;
автосомно-рецесивний;
Х-зчеплений (домінантний і рецесивний)
У-зчеплений;

19.

Ознаки автосомно-домінантного типу
успадкування:
1.Вертикальний принцип успадкування
(при достатній кількості потомків ознака
виявляється в кожному поколінні
родоводу)
2. Особини жіночої і чоловічої статі
хворіють однаково часто
3. У хворої дитини один з батьків або
обоє – хворі

20.

Ознаки автосомно-рецесивного типу
успадкування
1. Відносно невелика кількість хворих у
родоводі навіть при достатній кількості
потомків (успадкування за горизонталлю
родоводу)
2. Чоловіки і жінки успадковують хворобу
однаково часто
3. Батьки хворої дитини частіше
фенотипово здорові, але є гетерозиготними
носіями мутагенного гена.
4. Мутагенний рецесивний ген (а)
фенотипово проявляється лише в
гомозиготному стані (аа)
5. Вірогідність народження хворих дітей
зростає у родинних шлюбах

21.

При Х-зчепленому домінантному типі
успадкування:
1. Хворіють переважно особини жіночої
статі.
2. У хворого батька (ХАY) усі дочки
будуть хворі, а усі сини – здорові.
3. Якщо мати хвора (ХАХа), то
ймовірність народження хворої дитини
становить 50% незалежно від статі.

22.

Для Х-зчепленого рецесивного типу
успадкування характерним є:
1. Хворіють переважно особини
чоловічої статі.
2. Відсутня передача ознаки від батька
до сина
3. Гетерозиготна жінка (носій) передає
мутагенний рецесивний ген половині
своїх синів, які будуть хворі, і половні
своїх дочок, які фенотипово здорові, але
будуть носіями.

23.

При Y-зчепленому типі успадкування:
1. Хворіють виключно особини
чоловічої статті
2. Ознака хворого батька передається
його синам у 100% випадків.
Ознаки, які успадковуються через Yхромосому, називають голандричними

24.

Резус конфлікт

25. 2. Види взаємодії алельних генів

1.Повне домінування
2. Неповне домінування (проміжне
успадвкування)
3. Наддомінування
4. Кодмінування

26.

Повне домінування, коли
проявляється виражена
домінантність одного алельного
гена і рецесивного іншого.
У випадку повного
домінування домінантна
гомозигота (АА) і гетерозигота
(Аа) мають однаковий фенотип.
На явищі повного домінування
грунтуються закони Менделя:
при повному домінуванні в
схрещуванні гомозиготних
батьківських форм
спостерігається одноманітність
гібридів І покоління
гетерозигот ( Аа х Аа ) –
розщеплення за фенотипом
3:1, за генотипом – 1:2:1
За типом повного домінування
в людини успадковуються
багато спадкових хвороб:

27.

28. Бульйозний епідермоліз

29. Ахондроплазія

30.

Неповне домінування ( проміжне успадкування) –
взаємодія алельних генів, при якій у гетерозиготного
організму домінантний алель не проявляє повністю своєї
домінантності, а рецесивний алель того самого гена –
своєї рецесивності. При неповному домінуванні фенотип
гетерозиготи Аа є проміжним між фенотипом
домінантної АА і рецесивної аа гомозигот.

31. Прикладом неповного домінування є забарвлення квіток

32. За типом неповного домінування у людини успадковуються: атаксія Фредеріха

33.

Наддомінування - взаємодія алельних генів, при якій домінантний
алель у гетерозиготному стані проявляється у фенотипі сильніше,
ніж у гомозиготному стані ( Аа > АА )

34.

Кодомінування – взаємодія алельних генів, при якій у фенотипі
гетерозиготного організму проявляються обидва алелі того самого
гена.

35. Взаємодія неальних генів

1. Комплементарність (взаємодоповнення)взаємодія між алелями двох генів, при якій
для формування ознаки необхідна наявність
декількох неалельних генів в домінантному
стані.
Нормальний слух зумовлений дією двох
неалельних генів D і Е, один з яких визначає
розвиток завитка, а інший – слухового нерва.
Домінантні гомозиготи (DDEE) і
гетерозиготи (DdEd) за обома генами мають
нормальний слух, а рецесивні гомозиготи за
одним з цих генів – глухі (DDee, Ddee, ddEE,
ddEe)
P:♀ DDEE (здорові)
G: DE
F1: DdEe (здорові)
x
♂ ddee (глухі)
de

36. 2. Епістаз – взаємодія між алелями двох генів, при якій один ген (епістатичний) пригнічує дію іншого гена (гіпостатичного). При

37.

3. Полімерія - різні домінантні
неалельні гени діють на одну і
ту ж ознаку посилюючи її
прояв.
Ознаки, які визначені більше, ніж
одним геном називаються
полігенними.
Полімерні гени прийнято позначати
однією літерою латинського
алфавіту з цифровим індексом
А1А1, А2А2, а3а3.
Ріст, колір шкіри – полігенні ознаки
у людей.

38.

39.

3.Зчеплене успадкування
АУТОСОМИ Вивчаючи та порівнюючи
хромосомні набори самців і самок, учені
встановили, що у багатьох випадках
визначення статі залежить від генотипу.
У соматичних клітинах самця та самки всі
пари хромосом, крім однієї, схожі і несуть
однакові типи генів. Хромосоми,
представлені в обох статей однаковими
гомологічними парами,
називаються аутосомами. Пара хромосом,
за якою відрізняють самця від самки,
називається статевою. У людини 22 пари
аутосом і одна пара статевих хромосом.

40.

СТАТЕВІ ХРОМОСОМИ Статеві хромосоми бувають двох типів: X і Y. Стать
визначається їхнім сполученням (XX або XY). Стать, яка визначається
наявністю XX–хромосом, на зивається гомогаметною, а наявністю XY– хромосом —
гетерогаметною. Гетерогаметні утворюють 2 типи гамет за статевими
хромосомами: X, Y; гомогаметні — один тип: X. У більшості організмів (ссавці
і людина, рептилії, амфібії, мухи тощо) жіноча стать гомогаметна (XX), чоловіча —
гетерогаметна (XY). У птахів, деяких риб, метеликів самці гомогаметні (XX),
а самки — гетерогаметні (XY). У деяких випадках стать визначається відсутністю
однієї хромосоми у парі: у прямокрилих, павуків самки мають XX– набір, а самці —
XО– набір хромосом. Крім хромосомного, є інші механізми визначення статі.
Наприклад, у деяких безхребетних (коловерток, черв’яка-динофілюса) стать
визначається до запліднення. З яйцеклітин, багатих на жовток і великих,
утворюються самки, з дрібніших — самці. На формування статі деяких риб
іземноводних впливають умови довкілля — у них закладаються водночас зачатки
чоловічих і жіночих статевих залоз, але розвивається тільки один тип. У випадках
визначення статі за хромосомним набором співвідношення становить 1:1.

41.

Успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
Є ознаки, на характер успадкування яких впливає
на стать організму. Це пояснюється неоднаковим
генним складом X та Y– хромосом. ВтратаX–
хромосоми спричиняє загибель зиготи.Y–
хромосома зустрічається тільки у особин однієї
статі. Більшість ознак у цій парі зосереджені в X–
хромосомі, бо в Y–хромосомі кількість генів
обмежена. У гетерогаметних особинах деякі гени
не мають пари, ці ознаки несе тількиX–
NT>хромосома. Тому ознаки, розташовані
в статевих хромосомах (зчеплені зі статтю), поіншому проявляються у різних статей. Так, ген
дальтонізму у людини знаходиться в статевій X–
хромосомі і є рецесивним. Його носієм може бути
жінка, а прояв ознаки спостерігається у чоловіків.

42.

ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ
СПАДКОВОСТІ В основі теорії лежить
поведінка хромосом під час мейозу, від
якого залежить якість сформованих
гамет. Основні положення теорії,
сформульовані Г. Морганом, такі :

43.

гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;
різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто
кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний
набір генів;
кожен ген займає в хромосомі певну
ділянку; алельні гени займають у гомологічних
хромосомах однакові ділянки;
усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення,
завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено;
сила зчеплення між двома генами, розташованими в
одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між
ними;
зчеплення між генами однієї групи порушується
внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у
профазі першого мейотичного
поділу (процес кросинговеру);
кожен біологічний вид характеризується певним
набором хромосом (каріотипом) — кількістю та
особливостями будови окремих хромосом.
Хромосомна теорія спадковості - теорія, згідно якої
хромосоми, укладені в ядрі клітини, є носіями генів і є
матеріальною основою спадковості, тобто спадкоємність
властивостей організмів у ряді поколінь визначається
спадкоємністю їх хромосом.