Методы генетических исследований

1. Методы генетических исследований

Гибридологический метод (метод скрещивания).Разработан Г.
Менделем и является основным в генетических исследованиях. С
помощью скрещивания можно установить: 1) доминантен или
рецессивен исследуемый признак (и соответствующий ему ген);
2) генотип организма; 3) взаимодействие генов и характер этого
взаимодействия; 4) явление сцепления генов; 5) расстояние
между генами; 6) сцепление генов с полом.
Генеалогический метод (метод родословных). Заключается в
изучении наследования какого-либо признака у человека в ряде
поколений у возможно большего числа родственников. Для этого
составляется родословная, в которой отмечаются члены семьи,
имеющие изучаемый признак. Метод родословных позволяет
установить доминантность • или рецессивность признака,
сцепленность его с другими признаками или с полом. В
настоящее время изучено наследование многих нормальных и
патологических признаков у человека.

2. Методы генетических исследований

Близнецовый метод. Иногда оплодотворенная яйцеклетка человека дает начало двум (в
очень редких случаях — трем, четырем) эмбрионам. Это происходит вследствие
разделения бластомеров на ранних этапах развития. Поскольку дробление зиготы
осуществляется путем митоза, из разделившихся бластомеров развиваются однояйцевые
близнецы, имеющие одинаковый генотип. Все различия между близнецами обусловлены
исключительно влиянием внешней среды. Поэтому изучение проявления признаков у
однояйцевых близнецов, особенно если они росли в неодинаковых условиях, позволяет с
большой достоверностью оценить роль внешней среды в реализации действия генов.
Цитогенетический метод. Этот метод заключается в изучении количества, формы и
размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда
заболеваний у человека. Иногда причиной болезни служат хромосомные мутации —
утрата части хромосомы, нарушение ее строения. Если во время мейоза гомологичные
хромосомы не расходятся, то при оплодотворении в зиготе .оказываются три
гомологичные хромосомы вместо двух — так называемая трисо-мия. Нарушение генного
баланса ведет к серьезным последствиям. Например, присутствие в хромосомном наборе
человека трех хромосом 21-й пары (трисомия по 21-й паре хромосом) вызывает сильные
изменения всего облика — монголоидное лицо, неправильную форму ушей, малый рост,
кроткие руки, умственное недоразвитие (болезнь Дауна). Нерасхождение половых
хромосом (кариотипы МУ, XXYY, XXX и др.) также сопровождается аномалиями строения
тела и, как правило, нарушением умственной деятельности. С помощью цитогенетического метода установлены причины и многих других заболеваний человека.

3. Методы генетических исследований

Биохимический метод позволяет выявить нарушения
внутреннего химизма организма, которые могут указывать
на носительство аномального гена. Заболевания, в основе
которых лежит нарушение обмена веществ, составляют
значительную часть генной наследственной патологии. К
ним относятся сахарный диабет, фенилкетонурия,
галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и
другие. Этот метод позволяет установить болезнь на ранней
стадии и лечить ее. Скрининг на биохимические маркеры
генетических болезней является сейчас обязательным для
новорождённых.
Дерматоглифический метод. Предмет изучения – рисунки
на ладонях, подошвах и пальцах. При хромосомных
заболеваниях рисунки изменяются, например, обезьянья
складка на ладони при болезни Дауна.

4. Методы генетических исследований

Популяционный метод. Состоит в определении частоты
гена в популяции согласно закону Харди-Вайнберга. На
основе данного метода оценивают распределение особей
разных генотипов, анализируют динамику генетической
структуры популяций под действием различных факторов.
Например, ген дальтонизма: проявляется больше у мужчин
– до 7-8% (у женщин – 0,5%, хотя носителями гена являются
13%).
Молекулярно-биологические методы – изучают собственно
структуру, расположение и особенности экспрессии генов .
Метод генной инженерии – с его помощью ученые
изменяют генотипы организмов: удаляют и перестраивают
определенные гены, вводят другие, соединяют в генотипе
одной особи гены различных видов и т.д.

5. Генеалогические задачи

6.

7.

8.

Мута́ция (лат. mutatio — изменение)
— стойкое (то есть такое, которое может
быть унаследовано потомками данной
клетки или организма) преобразование
генотипа, происходящее под влиянием
внешней или внутренней среды. Термин
предложен Хуго де Фризом. Процесс
возникновения мутаций получил
название мутагенез.

9.

Классификация мутаций.
По причинам возникновения:
Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на
протяжении всей жизни организма в нормальных для
него условиях окружающей среды с маленькой частотой.
Индуцированные мутации - наследуемые изменения
генома, возникающие в результате тех или иных
мутагенных воздействий в искусственных
(экспериментальных) условиях или при неблагоприятных
воздействиях окружающей среды.

10.

Классификация мутаций.
По характеру изменения функционирования гена:
гипоморфные (измененные аллели действуют в том же
направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется
лишь меньше белкового продукта),
аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции
гена, например, мутация white у Drosophila),
антиморфные (мутантный признак изменяется,
например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной
на бурую) и
неоморфные действие совершенно отлично от действия
исходного аллеля.

11.

Классификация мутаций.
По характеру (уровню)изменения:
Генные - на уровне изменения первичной структуры ДНК. Точечная
мутация, или единственная замена оснований, — тип мутации в
ДНК или РНК, для которой характерна замена одного азотистого
основания другим. Термин также применяется и в отношении
парных замен нуклеотидов.
Хромосомные мутации - крупные перестройки структуры
отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря(делеция)
или удвоение (дупликация) части генетического материала одной
или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов
хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос
части генетического материала с одной хромосомы на другую
(транслокация).
Геномные — полиплоидизация (образование организмов или
клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n
и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) —
изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.