Хромосомные болезни

1.

Хромосомные
болезни

2.

Виды хромосомных
болезней
Хромосомные аберрации
- делеция
- инверсия
- дупликация

3.

Виды хромосомных
болезней
Межхромосомные
(транслокация)
- реципрокные
- нереципрокные
- робертсоновские
Изохромосомные

4.

Геномные мутации
Полиплоидия
Анеуплоидия
- трисомия
- моносомия

5.

Дети разного возраста с
характерными чертами
синдрома Дауна

6.

Резкая гипотония у пациента
с синдромом Дауна

7.

Новорожденные с
синдромом Патау

8.

Новорожденный с
синдромом Эдвардса

9.

Характерное для синдрома
Эдвардса положение
пальцев

10.

Стопа-качалка

11.

Синдром трипло-Х (47,ХХХ)

12.

Синдром Клайнфелтера

13.

Девочка с синдромом
Шерешевского-Тернера

14.

Лимфотический отек стопы у
новорожденного с синдромом
Шерешевского-Тернера

15.

СПАСИБО ЗА
ВНИМАНИЕ!