khromos_onto_genomnyi_774_urovni_2024 (1)

1. Хромосомный, ГЕНОМНЫЙ И ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ УРОВНИ

«лечебное дело», 1 курс

2. ПЛАН:

1. Физико-химическая организация хромосом.
2. Кариотип человека: основные характеристики.
3. Хромосомные мутации.
4. Геномный уровень организации генетического
материала .
5. Формы изменчивости и их роль в эволюции.
6. Геномные мутации
7. Размножение – основное свойство живого.
Способы и формы размножения.

3. Значение хромосомного уровня организации:

1.
2.
Разделение большого количества ДНК на части с целью
оптимизации репликации ДНК и передачи без качественных и
количественных потерь биоинформации от поколения к
поколению.
Распределение генов по хромосомам создает предпосылки для
сцепления генов.
3. Распределение ДНК одной клетки между хромосомами
создает возможность для оптимальной регуляции
активности генов.
4. В функционировании структурных генов огромную
роль играет пространственное взаиморасположение
хромосом в ядре.
5. Хромосомный уровень вносит большой вклад в
формирование наследственной изменчивости.

4. ФИЗИКО-ХИМИЧЕСКАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ХРОМОСОМ

1. Термин «хромосома» введен В. ВАЛЬДЕЙЕРОМ в 1888
году.
2. Свое название получили за способность интенсивно
окрашиваться основными красителями.
3. Хромосомы – это самовоспроизводящиеся ядерные
структуры и носители генов, подчиняющиеся во
время деления ядра и клетки определенным
закономерностям.
4. На протяжении клеточного цикла хромосома
сохраняет структурную целостность. В основе
структурных изменений хромосом лежит процесс
КОНДЕНСАЦИИ-ДЕКОНДЕНСАЦИИ ХРОМАТИНА.

5. Физико-химическая организация хромосом эукариотической клетки.

1. Хим. состав хромосом:
65% - белки: гистоновые
и негистоновые.
2. Гистоны представлены
5-ю фракциями: Н1, Н2А,
Н2В, Н3, Н4.
Обеспечивают
регуляторную и
пространственную ф-ии.
3. Число фракций
негистоновых белков –
более 100.
4. Среди них ферменты синтеза
и процессинга РНК,
редупликации и репарации.
Негистоновые белки
выполняют ф-ии: синтез и
процессинг ДНК, структурная и
регуляторная (репликация и
репарация).
5. Хромосомы находятся в
полярных структурнофункциональных состояниях:
А) ИНТЕРФАЗНОЕ СОСТОЯНИЕ;
Б) МЕТАФАЗНЫЕ ХРОМОСОМЫ.
6. Вещество хромосом –
ХРОМАТИН.

6. СТРУКТУРНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ХРОМАТИНА. Нуклеосомная нить

Упаковка хроматина осущ-ся за
счет фракций: Н2А, Н2В, Н3, Н4,
Н1.
1. Биспираль ДНК (2 нм).
2. НУКЛЕОСОМНАЯ НИТЬ:
глобула, основа – 8
молекул белков-гистонов,
они образуют КОРЫ (ДНК –
146 п.н.).
3. Между двумя
нуклеосомами – «линкер»
из 60 п.н.
4. Отрезок ДНК (ок. 200 п.н.)
+ белковые коры=
НУКЛЕОСОМА.
5. ДНК утолщ-ся в 5 раз,
укорачивается в 7 раз.
Диаметр – 11 нм.

7. Нуклеосомы

6. В образовании нуклеосомной нити
ведущая роль принадлежит Н2А, Н2В, Н3,
Н4.
7. Нуклеосомы важны для осуществления
ДНК информационно-генетической
функции: благодаря им в промоторных
участках заблокированы участки
инициации начала транскрипции.

8. 2. ХРОМАТИНОВАЯ ФИБРИЛЛА

1. Гистон Н1 связывается с
линкерной ДНК,
линкерные участки
сближаются и
нуклеосомную нить
скручивается в в
спираль по типу
соленоида с шагом 6-8
нуклеосом
2. Хроматиновая фибрилла
имеет диаметр 20-30 нм
и называется
ЭЛЕМЕНТАРНОЙ.

9. 3. Петли хроматиновой фибриллы

1. Хроматиновая фибрилла
укладывается в петли.
2. Негистоновые белки
узнают последов-ти ДНК,
отдаленные друг от
друга.
3. Основания петель
«заякорены» в ядерном
матриксе. Петля
содержит от 1 до
нескольких генов.
Участок ДНК одной петли
– от 20 тыс. до 80 тыс.
п.н.

10. 4 и 5 уровни компактизации

1.
2.
3.
Хроматиновые фибриллы диаметром 300 нм – типичные
структуры интерфазного хроматина.
На следующем 4-м уровне компактизации фибриллы диаметром
300 нм, складываясь по длине, превращаются в метафазные
хроматиды диаметром 700 нм. Эти изменения происходят с
материалом клеток, вступающих в митоз.
Максимальная степень компактизации ( 5 уровень) в
МЕТАФАЗНЫХ ХРОМОСОМАХ с диаметром 1400 нм. ДНК
выключена из информационно-генетических процессов. Такая
структура и обеспечивает оптимальное решение задачи
транспортировки генетического материала в дочерние клетки в
анафазе митоза.

11. УРОВНИ УПАКОВКИ ДНК

12. МЕТАФАЗНАЯ ХРОМОСОМА

ФОРМЫ хромосом:
1. РАВНОПЛЕЧИЕ
(метацентрические).
2. СУБМЕТАЦЕНТРИЧЕС
КИЕ.
3. АКРОЦЕНТРИЧЕСКИЕ.
4. ТЕЛОЦЕНТРИЧЕСКИЕ.
5. ТОЧКОВЫЕ.

13. ИНТЕРФАЗНЫЙ ХРОМАТИН

В зависимости от степени конденсации хроматин подразделяют на:
1. ЭУХРОМАТИН – отличается низкой степенью
компактизации, образован участками
хромосом, которые деконденсируются в
конце митоза (слабо окрашиваются). Здесь
локализованы СТРУКТУРНЫЕ гены.
2. ГЕТЕРОХРОМАТИН – отличается высокой
степенью компактизации, участки или целые
хромосомы, которые ост-ся компактными и
хорошо окрашены. Участки расположены в
теломерных, центромерных и
околоядрышковых районах (генетически
инертны).

14. Разновидности гетерохроматина:

1. Факультативная гетерохроматизация – выключение из
функционирования хромосом, геномов или генов на разных
стадиях онтогенеза или при определенных физиологических
условиях:
ФАКУЛЬТАТИВНЫЙ ГЕТЕРОХРОМАТИН: ТЕЛЬЦЕ БАРРА (половой
хроматин).
СТРУКТУРНАЯ (КОНСТУИТИВНАЯ) ГЕТЕРОХРОМАТИЗАЦИЯ
отличается постоянством локализации
гетерохроматизированных участков по длине хромосом :
околоцентромерные и теломерные участки всех хромосом и
сохранением названного состояния хроматина по времени.
Только нетранскрибируемая ДНК. Роль: узнавание
гомологов, поддержание стр-ры ядра, участие в процессах
регуляции генов.

15. 3. НОРМАЛЬНЫЙ КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА

Учитывая относительную положение центромеры и центромерный
индекс, который отражает процентное соотношение длин короткого
плеча и всей хромосомы, хромосомы разбивают на 7 групп.
• В группу А (№№ 1-3) входят наиболее крупные метацентрические
аутосомы.
• Группа В (№№ 4-5) объединяет две пары субметацентрических
хромосом, неразличимых между собой.
• Группа С (№№ 6-12) содержит семь пар аутосом среднего размера.
Размеры и форма этих хромосом неодинаковы, однако стандартные
методы окрашивания не позволяют их идентифицировать.

16. НОРМАЛЬНЫЙ КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА

• В группу D (13-15) объединены три пары акроцентрических хромосом
сред. размера, все содержат спутник, который не всегда выявляется.
Длина короткого плеча этих хромосом также изменчива.
• К группе Е (16-18) относятся три пары почти метацентр-х хромосом.
• Группа F (19-20) содержит мелкие метацентрические аутосомы.
• Группа G – мелкие акроцентрические (21- 22). Внутри групп F и G пары
хромосом не различимы. Длина коротких плечей у них изменчива, как
и у хромосом группы D. Короткие плечи хромосом групп D и G содержат
районы ядрышкового организатора.

17. НОРМАЛЬНЫЙ КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА

Половые хромосомы составляют 23-ю пару. У женщин – это две ХХхромосомы. У мужчин – Х и Y- хромосомы. Половая Х – хромосома
неотличима от аутосом группы С. При стандартном окрашивании она
включается в состав этой группы: №№ 6-12 и Х. Мужская половая Y –
хромосома является акроцентрической, сходна по морфологии с
хромосомами группы G, но ее легко отличить по морфологическим
критериям. Длина короткого плеча Y- хромосомы изменчива и
индивидуальна, причем варианты длины плеча наследуются от отца к сыну.
Y- хромосома, в отличие от хромосом последней группы, не имеет
спутников.

18. НОРМАЛЬНЫЙ КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА

19. 4. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

НАРУШЕНИЯ КРОССИНГОВЕРА приводят к появлению новых групп
сцепления с изменением числа генов, где происходят:
1. ДЕЛЕЦИИ.
2. ДУПЛИКАЦИИ.
К разрывам в хромосомах также приводит и воздействие
мутагенов, рез- т : изменение локализации генов.
3. ИНВЕРСИЯ: перицентрические и парацентрические.
4. ТРАНСЛОКАЦИЯ: отрыв фрагмента (если не имеет центромеры).
5. РЕЦИПРОКНАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ – обмен участками негомологичных
хромосом.
6. ТРАНСПОЗИЦИЯ – присоединение участка хромосомы к этой же, но
в другом локусе.
7. РОБЕРТСОНОВСКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ – центрическое слияние или
разделение хромосом (изм-е числа хромосом)

20. ВИДЫ ХРОМОСОМНЫХ ПЕРЕСТРОЕК

21. ОБРАЗОВАНИЕ ХРОМОСОМ НОВОЙ МОРФОЛОГИИ

22. ЗНАЧЕНИЕ ХРОМОСОМНЫХ ПЕРЕСТРОЕК

СЕРЬЕЗНЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ имеют мутации, происходящие
в предшественниках ГАМЕТ.
ПОСЛЕДСТВИЯ:
1. Нарушение конъюгации и расхождения ГОМОЛОГОВ:
А) делеции и дупликации сопровождаются образованием
петли гомологом с избыточной информацией при
конъюгации;
Б) реципрокная транслокация м\у негомологами
приводит к образованию КВАДРИВАЛЕНТА в форме
креста.

23. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

На сегодня описано около 100
клинико-генетических
синдромов, в основе
которых – хромосомные
аномалии.
- синдром «кошачьего
крика» – делеция короткого
плеча 5-й хромосомы;
- описаны делеции и по
другим хромосомам;
- дупликации могут
возникать по всем
хромосомам. Например,
дупликация участка 9-ой
хромосомы приводит к
порокам лицевой и
мозговой частей черепа,
сердца и др. органов.

24.

Хромосомная аномалия или структурная
патология. 40-60% выкидышей,
происходящих в первом триместре,
связаны с хромосомными аномалиями –
аутосомная трисомия в хромосомах
13,16,18,21 и 22 (частота 50-60%).
Полиплоидия (триплоидия, тетраплоидия)
выявляются в 10% случаях.

25. ИМПРИНТИНГ

Синдром Прадера-Вилли:
1. Поведенческие
признаки: переедание,
несдержанный
темперамент,
подавленное
состояние, депресия).
2. Физические признаки:
ожирение, низкий рост,
мышечная гипотония,
гипогонадизм, акромикрия
(непропорциональное
строение дистальных
отделов конечностей)
Синдром Ангельмана:
1. Умственная
отсталость,
неуклюжая
походка, резкие
судорожные
движения,
частый и
неадекватный
смех.

26. Синдром АНГЕЛЬМАНА – делеция длинного плеча 15 хромосомы материнского происхождения

27. СИНДРОМ ПРАДЕРА –ВИЛЛИ: ребенок наследует делецию, возникшую на отцовской 15 хромосоме

28. 5. Геномный уровень организации.

Значение:
1.Информация, заложенная в геноме,
обеспечивает метаболизм и
определенный путь онтогенеза.
2. Обеспечивает формирование уникального
сочетания генов в каждом поколении.

29. Геном человека

1.
2.
3.
4.
5.
6.
Геном человека насчитывает 3,2х10 в девятой степени п.н.
Транскрибируемая часто генома – 28-30%, экзонная порция – 5%.
45-50% - повторяющиеся последовательности, из них – 45%
приходится на «избыточную» или «паразитическую» ДНК (роль до
конца не ясна).
Сателлитная ДНК представлена большим числом копий коротких
нуклеотидных последовательностей (например, теломерные
повторы ТТАГГГ).
В геноме человека и животных есть КЛАСТЕРЫ ГЕНОВ, их
возникновение связывают с неоднократной дупликацией предковой
нуклеотидной последовательности (кластеры р- и т-РНК, глобиновые
кластеры). Кластеры смысловых генов обозначают как
МУЛЬТИГЕННЫЕ СЕМЕЙСТВА.
Однонуклеотидные замены и генетический полиморфизм.

30. В генетике любые свойства организмов принято называть признаками. Признаки существуют на всех уровнях функционирования (от

биохимического до
психического).

31. Существуют видоспецифические и индивидуально-специфические признаки. Основные видоспецифические поведенческие признаки

человека:
– способность к прямохождению;
– способность к речевой коммуникации;
– исключительное развитие тонкой
моторики рук;
– развитый интеллект.

32. В геноме человека на долю видоспецифических признаков (общих для всех людей) приходится до 99,8% всей наследственной информации

Индивидуально-специфические
признаки создают разнообразие в
популяции.

33. I. Дискретные признаки = альтернативные = прерывистые=качественные. Характер изменчивости: дискретная Характер

наследственности: 1-2 гена
Влияния среды: среда почти не влияет
Примеры: группы крови, дальтонизм,
вкусовая чувствительность к
фенилтиомочевине и др.
В популяциях встречаются относительно
редко.

34. II. Континуальные признаки = непрерывные = количественные. Характер изменчивости: непрерывная Характер наследственности: чаще

всего
полигенная
Влияния среды: как правило подвержены
Примеры: рост, вес, IQ (интеллект), темперамент
и другие психологические характеристики.
Широко распространены в популяциях. Чаще всего
это мультифакториальные, комплексные признаки
(взаимодействие множества генов, факторов
среды и случайностей развития)

35. III. Признаки с пороговым эффектом (взаимодействие среды и генотипа). Характер изменчивости: прерывистая. Характер

наследственности: полигенная, как у
континуальных признаков.
Влияния среды: подвержены
Примеры: диабет, астма, шизофрения, депрессия,
нарушения обучаемости (дислексия и т.п.) и др.
Распространены в популяциях, характерны для
различных заболеваний и нарушений развития.

36. Типы изменчивости в популяциях

37. Дискретная изменчивость в разных популяциях (группы крови системы АВ0)

Частоты встречаемости одних
и тех же признаков
меняются от популяции к
популяции
На рисунке представлены
популяции коренных
жителей Австралии и
жителей России

38. Континуальный характер наследственной предрасположенности

39. 2. ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ЕЕ ФОРМЫ

1. Формы: ненаследственная (МОДИФИКАЦИОНАЯ) и
наследственная.
2. Модификации – фенотипические изменения,
возникающие на основе одного и того же генотипа в
разных условиях его реализации.
3. Модификации отдельного признака или свойства в
рамках одного генотипа образуют вариационный ряд
(чаще обнар-ся средние значения признака).
4. Норма реакции – пределы, в которых варьирует
данный признак.

40. МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

5. Широкая норма реакции – масса тела, пигментация
кожи, жирность молока. Узкая или почти не
модифицируется – цвет глаз, группа крови и др.
6. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ отражает частоту фенотипического
проявления имеющейся в генотипе информации
(синдром Марфана).
7. ЭКСПРЕССИВНОСТЬ характеризует степень
выраженности признака и зависит от дозы гена
(серповидноклеточная анемия, брахидактилия и др.)

41. ВАРИАЦИОННЫЙ РЯД

42. Континуальная изменчивость по росту (легко наблюдается)

Снимок времен Первой
мировой войны
Отряд из 175 солдат
разбит на группы по
росту, начиная с 144,4
см и до 187,8 см.
Нижний ряд чисел
указывает рост (в
футах), а верхний –
численность группы.

43. Бимодальное распределение по росту

44. Континуальная изменчивость по коэффициенту интеллекта (IQ) (оценивается в результате измерений по стандартизованным тестам)

Гистограмма реального
распределения частот
встречаемости значений
коэффициент
интеллекта IQ в
популяции школьников
г.Москвы
N – число индивидов в
данном классе
измерений

45. ПРОЯВЛЕНИЯ ФЕНОТИПА В ОНТОГЕНЕЗЕ

1. Факт, что один и тот же признак может стать источником
разных фенотипов, имеет значение для медицины:
- отягощенная наследственность не обязательно
должна проявиться фенотипически;
- степень и возможность проявления зависит от
условий;
- болезнь как фенотипическое проявление наследств.
предрасположенности, можно предотвратить диетой,
приемом лекарственных препаратов и т.д.;
- каждый индивидуум у человека – продукт
генотипа и среды.

46. ПРОЯВЛЕНИЯ ФЕНОТИПА В ОНТОГЕНЕЗЕ

2. ФЕНОКОПИИ – явление, когда признак под действием
факторов внешней среды изменяется и копирует признаки
другого генотипа (ненаследственная изменчивость копирует
наследственную). Например, если беременная женщина
заразилась токсоплазмозом, то у ребенка может наблюдаться
водянка головного мозга (как при синдроме Дауна). Наиболее
частая причина – действие тератогенов (нар-т эмбриогенез без
изменения генотипа).
3. ГЕНОКОПИИ – одинаковое фенотипическое
проявление мутаций разных генов. Пример –
различные виды гемофилии, связанные с
недостаточностью 8-го и 9-го факторов
(гемофилия А и В соответственно).

47. ПРОЯВЛЕНИЯ ФЕНОТИПА В ОНТОГЕНЕЗЕ

4.
Наследственность и среда постоянно
взаимодействуют друг с другом.
5. МУЛЬТИГЕННЫЕ СЕМЕЙСТВА – группа генов,
очень
близких
по
нуклеотидной
последовательности
и
со
сходными
фенотипическими функциями (актины и
тубулины, коллагены, белки клеточных
мембран, белки сыворотки крови).
6. Изменение хар-к фенотипа является
результатом
регуляции экспрессии генов
(синтез белков, наиболее соотв-х данным
условиям среды).

48. 3. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

1. Комбинативная
изменчивость.
2. Соотносительная
изменчивость
(плейотропность).
3. Мутационная изменчивость

49. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ:
1. Индуцированные и спонтанные.
2. Соматические и генеративные.
3. Летальные, вредные, нейтральные,
положительные.
4. Доминантные и рецессивные.
5. Генные, хромосомные и ГЕНОМНЫЕ.

50. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ

1. Обусловлены изменениями числа хромосом.
2. Виды: гетероплоидия (анеуплоидия) и
полиплоидия.
3. Полиплоидия – кратное гаплоидному
увеличение числа хромосом (3п, 4п, 5п …..).
Приводит к повышению урожайности в
селекции растений. У млекопитающих и
человека – летальные мутации.
А) ГАПЛОИДИЯ (п) – в норме у трутней
(снижение жизнеспособности)

51. ПОЛИПЛОИДИЯ

Б) ТРИПЛОИДИЯ (3п) – одна из наиболее частых
спонтанных аномалий в эмбриогенезе у
человека (больш-во зародышей погибает в
начале 2-го месяца эмбриогенеза). При
рождении макс. продолж-ть жизни – 7 дней.
Сопровождается пороками развития
внутренних органов.
В) ТЕТРАПЛОИДИЯ (4п) встречается крайне
редко (гибель в первые 2 месяца
эмбриогенеза). Описано 5 случаев рождения
детей с такой мутацией.

52. АНЕУПЛОИДИЯ

1. Анеуплоидии связаны с изменением числа
хромосом, некратному гаплоидному.
2. 2п – 1 – моносомия, 2 п + 1 – трисомия.
3. Полные трисомии описаны у человека по
большому числу хромосом: 8, 9, 13, 14, 16, 18,
21, Х и У.
40-60% выкидышей, происходящих в 1
триместре, связаны с аутосомной трисомией
в хромосомах 13,16,18,21 и 22 (частота 5060%).
4. Трисомии по 21 и 22 хромосомам обладают
жизнеспособностью.

53. СИНДРОМ ПАТАУ (47, трисомия 13)

54. КАРИОТИП ПРИ СИНДРОМЕ ПАТАУ

55. СИНДРОМ ПАТАУ (47, трисомия 13)

1.
2.
3.
4.
5.
Хромосомную природу Клаус Патау в 1960. Синдром Патау
также был описан для племен с островов Тихого океана.
Встречается с частотой 1:7000-1:14000.
Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау:
простая трисомия и робертсоновская транслокация.
Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1.
Пороки: нарушение развития отделов ЦНС, ССС, низкий
скошенный лоб, суженые глазные щели, запавшая
переносица, деформированные ушные раковины,
расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное
положение кистей. Большинство детей с синдромом Патау
умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года).

56. СИНДРОМ ЭДВАРДСА (47, трисомия 18)

57. СИНДРОМ ЭДВАРДСА

58. СИНДРОМ ЭДВАРДСА (47, трисомия 18)

1. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная
частота примерно 1:7000.
2. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых
матерей.
3. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза
чаще мальчиков.
4. Фенотипические проявления: чаще всего возникают
аномалии мозгового и лицевого черепа+ пороки
развития внутренних органов. Продолжительность
жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 %
детей умирают в возрасте до 3 мес. Основной причиной
смерти служат остановка дыхания и нарушения работы
сердца.

59. СИНДРОМ ДАУНА (47, трисомия 21)

1.
Синдром Дауна - наиболее изученная хромосомная болезнь.
Описана врачом в 1866 г. и названа им монголизмом . Связь
между происхождением врождённого синдрома и изменением
количества хромосом была выявлена только в 1959 году
французским генетиком Жеромом Леженом. Частота СД среди
новорожденных - 1:700 - 1:800.
2. Частота рождения зависит от возраста матери. Соотношение мальчиков
и девочек составляет 1:1.
3.
Клиническая симптоматика СД разнообразна: монголоидный разрез
глаз, круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, эпикант ,
крупный (обычно высунутый) язык, деформированные ушные
раковины, пороки ССС и ЖКТ, умственная отсталость, сниженный
иммунный статус, продолжительность жизни – 36 лет.

60.

• Синдром Да́уна (трисомия X по 21
хромосоме ) — одна из форм геномной
патологии, при которой чаще всего
кариотип представлен 47 хромосомами
вместо нормальных 46, поскольку
хромосомы 21-й пары, вместо нормальных
двух, представлены тремя копиями.
Существует ещё две формы данного
синдрома: транслокация хромосомы 21 на
другие хромосомы (чаще на 15, реже на
14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4
% случаев, и мозаичный вариант синдрома
— 5 %.

61. СИНДРОМ ДАУНА (47, трисомия 21)

Кариотип при синдроме Дауна

62.

63. Синдром Дауна

Особое место люди с
Синдромом Дауна
занимали в
культуре древних
мексиканцев. Например, в
племени тольтеков людей
с Синдромом Дауна
считали близкими к
божествам, до наших дней
сохранились статуэтки,
свидетельствующие об
этом.

64. Синдром Дауна

Достаточно широко
распространено изображение
людей с чертами синдрома в
живописи с времен 16 века. На
фото ниже - картины Андреа
Мантеньи "Мадонна с
младенцем", обратите
внимание на младенца - у него
выраженные черты синдрома
Дауна. Кстати, художник сам
воспитывал ребенка с СД.

65. Синдром Дауна

А вот одна из самых
ранних фотографий с
изображением
ребенка с синдромом
Дауна. На ней
изображен Чарльз
Уоринг Дарвин,
младший сын того
самого Чарльза
Дарвина.

66. ДРУГИЕ ТРИСОМИИ АУТОСОМ

1. ТРИСОМИЯ 9 заканчивается
внутриутробной гибелью.
Продолжительность жизни немногих
рожденных детей – 3,5 месяца (пороки
сердца, почек, черепно-лицевые
дизморфии, внутриутробное недоразвитие).
2. ТРИСОМИЯ 14 – описана для
мертворожденных.
3. ТРИСОМИЯ 16 обнаружена только в
материале абортусов.
4. МОНОСОМИИ – летальный исход.

67. АНЕУПЛОИДИИ. ТРИСОМИЯ по Х-хромосоме.

1. Частота 1 – 1,4 на 1000
родившихся девочек.
2. Недоразвитие яичников,
матки, бесплодие (в 30%
возможность иметь
детей).
3. Умств. развитие в норме
или в пределах нижней
границы нормы.
4.
С увеличением Х-хромосомы
клинические проявления
синдрома увел-ся.

68.

Синдром Шерешевского Тернера -сопровождающаяся
характерными аномалиями физического развития,
низкорослостью и половым инфантилизмом.
Впервые была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который
считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и
передней доли гипофиза и сочетается с врожденными
пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тернер выделил
характерную для этого симптомокомплекса триаду
симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные
складки на боковых поверхностях шеи и деформацию
локтевых суставов.
Половые железы обычно представляют собой
недифференцированные соединительнотканные тяжи, не
содержащие элементов гонад. Наблюдаются изменения
костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых
костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация
лучезапястного сустава, остеопороз позвонков.

69. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (45, ХО)

1. 1926 г . – Н. А.
Шерешевский, 10 лет
спустя – Тернер.
2. Половые органы и
вторичные половые
признаки недоразвиты.
3. Половые железы отсут-т.
4. Низкий рост (не более 150
см).
5. Бочкообразная грудная
клетка, нижняя челюсть
маленькая, иногда –
полидактилия.
6. Зависит от отца.

70.

71. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (45, ХО)

72. Линда Хант

73. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (ХУУ, ХХУ и др.)

1. Описан Х. Клайнфельтером в 1942. Ххромосому с равной вероятностью
получают и отца и от матери, с увеличением
возраста отца – рост.
2. Частота – 1: 500.
3. В процессе возмужания – евнуховидный тип
сложения.
4. Легко поддаются внушению и
эмоционально неустойчивы.
5. Около 15 % пациентов – олигофрены.
6. Аутизм.

74.

Болезнь Кляйнфельтера- наличие лишней X хромосомы у
мужчин (генотип – XXY).
Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий
рост, длинные конечности и относительно короткое туловище,
евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное
выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению.
Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения
психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны,
безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость
(обычно дебильность). Нередко возникают параноидные,
галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и
навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное
поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает
проявляться у мальчиков в период полового созревания.
Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых
лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х
хромосомы. Лечение проводится мужскими половыми
гормонами для коррекции вторичных половых признаков.

75. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (ХУУ, ХХУ и др.)

76. КАРИОТИП МУЖЧИНЫ С ДВУМЯ У-хромосомам (47, ХУУ)

77. ХУУ

1. В 1961 году случайно был
обнаружен мужчина ХУУ. Через 5
лет статья У. Прайса и П. Уотмора
«Преступное поведение и
мужской генотип ХУУ».
Добавочная У-хромосома –
хромосома преступности.

78.

79. ПРИЧИНЫ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЙ:

1. При нарушении конъюгации гомологичных
хромосом, что нарушает расхождение
гомологов.
2. При расхождении в анафазу
редуплицированной хромосомы, в
результате – двухроматидная хромосома
попадает в одну клетку.
3. При анафазном отставании хромосом при
расхождении к разным полюсам.
4. При нарушениях в двух и более
последовательных делениях – тетрасомии и
другие полисомии.

80. ВЫВОДЫ ПО ГЕНОМНЫМ МУТАЦИЯМ:

1. Гаплоидия у людей не описана.
2. Полная трисомия встречается у новорожденных, но не
совместима с жизнью.
3. Полные моносомии встречаются только по Ххромосоме.
4. Полные трисомии по большинству аутосом не
совместимы с жизнью.
5. Полные трисомии или полисомии по половым
хромосомам нередко совместимы с жизнью.
6. У мозаиков признаки болезни, как правило, сглажены
или они практически здоровы.
7. Существуют трисомные, (моносомные и т.д.),
транслокационные и мозаичные варианты болезней.

81. Раз Размножение

• Всеообщее свойство живых организмов
• Способность производить подобных себе
особей своего вида

82. 4. РАЗМНОЖЕНИЕ – ОСНОВНОЕ СВОЙСТВО ЖИВОГО, обеспечивает непрерывность жизни

1.
2.
Две формы : бесполое и половое.
БЕСПОЛОЕ (АПОМИКСИС):
одноклеточные
многоклеточные
Бинарное деление
Спорообразование
(простейшие)
Шизогония (споровики)
Деление (фрагментация,
продольное, поперечное)
Почкование (деление ядра
Почкование
с несимметричной
цитотомией) - дрожжи
Спорообразование
(малярийный паразит)
Вегетативное
Полиэмбриония

83.

84. ХАРАКТЕРИСТИКА БЕСПОЛОГО РАЗМНОЖЕНИЯ

1. Клеточный механизм – МИТОЗ.
2. Генетическая хар-ка: не сопровождается
увеличением наследственного
разнообразия внутри вида.
3. Результат – группа генетически
идентичных особей (КЛОН).
4. Значение – эффективный способ
размножения в неизменных условиях
среды при длительном существовании
вида, увеличение кол-ва особей за
короткий период (сохранение вида).

85. СПОСОБЫ БЕСПОЛОГО РАЗМНОЖЕНИЯ

86. ХАРАКТЕРИСТИКА ПОЛОВОГО РАЗМНОЖЕНИЯ

1. Клеточный механизм – МЕЙОЗ как
период гаметогенеза.
2. Генетическая хар-ка: значительное
повышение генетического разнообразия.
3. Результат – генетически неоднородные
особи (материал для ЕО).
4. Значение – обеспечивает появ-е особей с
благоприятным сочетанием признаков
(выживаемость и эффективность разм-я в
новых условиях среды).

87. Биологические виды

в зависимости от производимых клеток
Раздельнополые
самки, самцы
Обоеполые
гермафродиты

88. Гермафродиты

• Обоеполые животные
• Преимущество обоеполости –
возможность
самооплодотворения
• При наличии полового партнера
наблюдается перекрестное
оплодотворение
• Кишечнополостные, плоские,
кольчатые черви, некоторые
моллюски, круглоротые

89. Органы размножения

• Гаметангии – водоросли, грибы
• Архегонии – женские гаметангии высшие
споровые растения
• Антеридии – мужские гаметангии
высших споровых растений
• Гонады – половые железы у животных (за
исключением губок и кишечнополостных)

90. Половой процесс

• Организм приобретает новые признаки, но
количество особей при этом не увеличивается
Конъюгация – обмен
частями генетического
материала
Инфузории,
спирогира
Копуляция – одноклеточные
организмы превращаются в
неотличимые друг от друга
гаметы и сливаются
Polytoma,
хломидомонада

91. БЕЗ ОПЛОДОТВОРЕНИЯ. ПАРТЕНОГЕНЕЗ И ЕГО ВИДЫ.

1. Виды партеногенеза
Естественный
Нестрогий Строгий
Искусственный
(при разведении индеек и
тутового шелкопряда)

92. ОСОБЫЕ СЛУЧАИ ПАРТЕНОГЕНЕЗА

2. Особые случаи партеногенеза:
А) ГИНОГЕНЕЗ - стимул для развития яйцеклетки –
проникновение в нее сперматозоида, который не
сливается с ядром (серебристый карась).
Б) АПОГЕНЕЗ (у растений) – новый организм
развивается из одной клетки зародышевого
мешка (лапчатка, ястребинка).
В) АНДРОГЕНЕЗ – развитие зародыша с ядерным
содержимым сперматозоида, от яйца –
цитоплазма (некоторые осы, тутовый шелкопряд).
Феномен исп-ся для изучения роли ядра и
цитоплазмы.

93. 5. ГАМЕТОГЕНЕЗ. СТРОЕНИЕ ГАМЕТ.

1. Функция гамет – обеспечение передачи
наследственной информации между
поколениями.
2. Гаплоидный набор.
3. Разное ядерно-цитоплазматическое
отношение.
4. Низкий уровень обменных процессов
(сперматозоиды не вступают в митоз, у
яйцеклеток она восстан-ся после оплод-я
или при партеногенезе).

94. Половые клетки человека

95. 2. СТРОЕНИЕ ЯЙЦЕКЛЕТКИ

Функции питательных
в-в:
- необходимы для
транскрипции,
трансляции и
репликации;
- регуляторные в-ва
(факторы, вызывающие
конденсацию хромосом
отвечающие за
цитотомию и др.);
- запас питательных в-в.

96. 2. ТИПЫ ЯЙЦЕКЛЕТОК И ОПЛОДОТВОРЕНИЕ

1. По количеству желтка: АЛЕЦИТАЛЬНЫЕ (ничтожно
малое – млекопитающие, плоские черви), ОЛИГО(малое – ланцетник, млекопитающие), МЕЗО-(среднее
– амфибии, осетровые рыбы), ПОЛИЛЕЦИТАЛЬНЫЕ
(рептилии, птицы).
2. По характеру распределения желтка:
ИЗОЛЕЦИТАЛЬНЫЕ (желток равномерно, ядро – в
центре- млекопитающие), АНИЗОЛЕЦИТАЛЬНЫЕ
(желток в центре - членистоногие), ТЕЛОЛЕЦИТАЛЬНЫЕ
(основная масса – на полюсе – птицы, амфибии).
3. Распределение желтка определяет пространственную
организацию зародыша.

97. ЯЙЦЕВЫЕ ОБОЛОЧКИ

1. Первичные (желточные) – образуются из
поверхностного слоя овоцита, пронизаны
микроворсинками и отростками фолликулярных
клеток, по которым поступают питательные в-ва
(лучистая или блестящая).
2. Вторичные (хорион) из фолликулярных клеток и
выделяемых ими секретов.
3. Третичные – формируются во время прохождения
яйцеклетки по яйцеводам (рептилии и птицы).
4. Кортикальные гранулы препятствуют
полиспермии.

98. ЯЙЦЕВЫЕ ОБОЛОЧКИ

99.

Половые клетки человека
акросома

100. ГАМЕТОГЕНЕЗ

101.

102. ГАМЕТЫ

ЯЙЦЕКЛЕТКА:
1. Наличие оболочек.
2. Цитоплазматическая сегрегация.
3. Неподвижность.
4. Нет клеточного
центра.
5. Только Х-хромосома.
6. Трофическое и
информационное
обеспечение.
СПЕРМАТОЗОИД:
1. Аппарат движения.
2. Акросома.
3. Х- или У-хромосома.
4. Есть клеточный
центр.
5. Доставка
генетической
информации,
побуждение
яйцеклетки к
развитию.

103. МЕХАНИЗМ ОПЛОДОТВОРЕНИЯ

ФАЗЫ:
1. Сближение гамет. Встречу гамет
обеспечивают ГАМОНЫ.
2. Активация яйцеклетки: контакт двух гамет.
АКРОСОМНАЯ РЕАКЦИЯ. Воспринимающий
бугорок яйцеклетки, активация
метаболизма.
3. Сингамия – слияние гамет: головка и
клеточный центр проникают в яйцеклетку,
стадия двух пронуклеусов, стадия
синкариона.

104. МЕХАНИЗМ ОПЛОДОТВОРЕНИЯ

105.

106. Особенности оплодотворения у человека

1. Оплодотворение в маточных трубах (1315 день менструального цикла). ООЦИТ 2го порядка. Оплодотворяющая
способность СП – 24-30 часов, Я – 12.
Ооцит 2-го порядка на стадии метафазы
2, сверху покрыта блестящей оболочкой,
над ней – лучистый венец.
2. После проникновения акросомы
оболочки восстанавливаются,
возобновляется мейоз 2, образуется
полярное тельце и яйцеклетка с

107. Особенности дробления у млекопитающих

108. ЭМБРИОГЕНЕЗ. ДРОБЛЕНИЕ

1. Митотические циклы
укорочены.
2. По правилам СаксаГертвига ядро стремится
расположиться в центре,
а веретено деления – в
направлении наибольшей
протяженности этой зоны.
3. В ДНК больше точек
инициации по сравнению
с соматическими
клетками.

109. ТИПЫ ДРОБЛЕНИЯ

110. ЭМБРИОНАЛЬНЫЙ ОНТОГЕНЕЗ. ДРОБЛЕНИЕ

111.

112. Особенности оплодотворения у человека

3. СП: хвост, шейка растворяются,
хромосомы деконденсируются,
сохраняется клеточный центр, обр-ся
пронуклеус (п, 2с). После О – хромосомы
на экваторе. Начинается дробление.
4. Дробление зиготы в маточных трубах по
мере продвижения к матке. Первое
дробление через 24 часа после
оплодотворения.

113. ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ ЧЕЛОВЕКА и МЛЕКОПИТАЮЩИХ.

5. На стадии 58 бластомеров внутри морулы
появляется полость с жидкостью
(бластоцель) и образуется БЛАСТОЦИСТА.
6. В бластоцисте выд-т: ТРОФОБЛАСТ
(хорион), ЭМБРИОБЛАСТ (зародыш и
некоторые незародышевые органы).
7. Дробление под лучистой оболочкой.
8. 2-3 дня бластоциста находится в полости
матки в свободном состоянии (первый
критический период развития зародыша).

114. БЛАСТОЦИСТА и ДРОБЛЕНИЕ ЗИГОТЫ ЧЕЛОВЕКА

115. Д Р О Б Л Е Н И Е

ДРОБЛЕНИЕ
9. Примерно на 6-7-е сутки после
оплодотворения зародыш готов к
имплантации. Лучистая оболочка
разрушается, клетки трофобласта
размножаются и разрушают
слизистую матки. Клетки трофобласта
образуют два слоя.

116. ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ ЧЕЛОВЕКА и МЛЕКОПИТАЮЩИХ.

Внутриутробное развитие человека –
280 суток. Периоды эмбриогенеза:
А) начальный (1-я неделя);
Б) зародышевый (2-8-я недели);
В) плодный (с 9-й недели до
рождения).

117. ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ ЧЕЛОВЕКА

1. К концу 3-й недели над
зачатком хорды
образуется нервная
пластинка.
2. К концу 4-й недели:
начало форм-я кишки,
закладка сердца, сосуд.
сеть желточного мешка,
40 пар сомитов.
3.
В следующие 4 недели
закладка всех основных
органов, зародыш
приобретает основные черты
человека.

118. Формирование нервной трубки и нервного гребня на 3-й неделе эмбриогенеза

119. Развитие зародыша человека на 4-й неделе

120. ПЕРВИЧНЫЙ ОРГАНОГЕНЕЗ У ЛАНЦЕТНИКА

121. ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ ЧЕЛОВЕКА (4-я и 24-я, закладка сердца)

1. К 9-й неделе длина
зародыша около 40 мм,
масса – 5 г. С начала 3-го
месяца – ПЛОД.
2. На 12-й неделе у
плода
сформированы все
органы, а остальное
время занимает
рост.
3. Эмбриональная
индукция.
4. Влияние среды.

122. ГАМЕТОГЕНЕЗ.СПЕРМАТОГЕНЕЗ.

123. ГАМЕТОГЕНЕЗ. ОВОГЕНЕЗ.

124. ГАМЕТОГЕНЕЗ. Сравнение.

125. ГАМЕТОГЕНЕЗ. Сравнение.

1. У мужчин за репродуктивный период
созревает около 500 млрд.
сперматозоидов, а у женщин – 300 – 500.
2. У человека в 1 млн. спермы в норме
содержится около 350 млн.
сперматозоидов. Если их число падает до
60 млн. и ниже, то способность к
оплодотворению резко снижается.