кариотипирование преза

1. Кариотипирование

Выполнила:
Бурнашева В., 420 гр.

2. Кариотипирование

• Кариотипирование —
анализ полного набора
хромосом в метафазе
митоза
• Кариотип человека: 46
хромосом = 44 аутосомы
(22 пары) + XX/XY
• Остаётся неизменным всю
жизнь → исследование
однократное
• «Золотой стандарт»
выявления
сбалансированных
перестроек

3. Показания

• Хромосомная аномалия у предыдущего
ребёнка
• Множественные ВПР, умственная
отсталость, ЗПРР
• Нарушения полового развития, аменорея
• Бесплодие, невынашивание,
мертворождения
• Пренатально: возраст матери >35 лет,
изменённый скрининг, аномалии по УЗИ

4. Этапы метода

1. Забор биоматериала
(лимфоциты крови,
фибробласты,
амниоциты)
2. Культивирование 72 ч с
фитогемагглютинином
3. Остановка деления в
метафазе (колхицин)
4. Фиксация,
приготовление
препаратов
5. GTG-окрашивание (Gbanding)
6. Микроскопия: 15–30
метафаз

5. Что выявляет

Численные аномалии:
• Трисомии — Даун
(47,+21), Патау (47,+13),
Эдвардс (47,+18)
• Моносомия —
Шерешевский–Тернер
(45,X)
• Полисомии —
Клайнфельтер (47,XXY)
Структурные аномалии:
• Делеции, дупликации,
инверсии, транслокации
• Кольцевые хромосомы,
изохромосомы
• Мозаицизм

6.

7. Запись результата

• Норма: 46,XX / 46,XY
• Синдром Дауна:
47,XX,+21
• Синдром Тернера: 45,X
• Синдром
Клайнфельтера: 47,XXY

8. Ограничения

• Разрешение >5 млн п.н. — микроделеции
не видны
• Нужны делящиеся клетки
• Не выявляет сбалансированные
перестройки
• Субъективность, зависит от специалиста
• Длительность: 10–14 дней

9. Современные дополнения

• FISH — аберрации в неделящихся клетках
• Array-CGH — высокое разрешение, CNV
• SNP-микрочипы — UPD, молекулярное
кариотипирование
• NGS — полногеномный анализ

10. Клиническое значение

• Диагностика
хромосомных
синдромов
• Репродуктивная
медицина (бесплодие,
выкидыши)
• Пренатальная
диагностика
• Онкогематология
(лейкозы, лимфомы)
• Медико-генетическое
консультирование

11. Вывод

• Кариотипирование — базовый метод
медицинской генетики
• Сохраняет ценность при сбалансированных
перестройках и мозаицизме
• Оптимально — в комплексе с
молекулярными методами

12.

Спасибо за внимание!