НЕВРОПАТОЛОГИЯ презентация

1.

КЛИНИКА ИЗОЛИРОВАННЫХ
ДИСГЕНЕЗИЙ (ПОРОКОВ)
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Выполнили: студентки 1 курса,
02022553 группы:
Петкова Я.Д., Кузьменко А.В.,
Морозова Е.В., Черникова А.Е.,
Бодякова А.В., Бужинская Е.С.,
Пыжова П.Ю., Алтунина Д. А.,
Загоруйко Д.А., Данникова А.П.

2.

Цель и задачи
Дисгенезии нервной системы - это врожденные анатомические
дефекты мозга из-за нарушения эмбрионального развития.
Цель: охарактеризовать основные клинические проявления изолированных дисгенезий
нервной системы у детей.
Задачи:
01
Дать определение
и классификацию
основных пороков
развития нервной
системы.
02
03
Описать этиологию и
патогенез
изолированных
дисгенезий.
Охарактеризовать
клиническую симптоматику
наиболее распространенных
изолированных дисгенезий.

3.

Этиология, классификация и
клиническая картина изолированных
дисгенезий нервной системы
● Нервная система
● Пороки развития
● Классификация нарушений
● Время воздействия
● Учёт факторов
● Изучение патологий

4.

Этиология и патогенез
● Пороки развития — этиология многообразна.
● ЦНС — нарушения приводят к дефектам.
● Эмбриопатии — возникают в середине беременности.
● Тератогенные факторы — включают химические вещества.
● Гаметопатии — повреждения затрагивают зародышевые
клетки.
● Фетопатии — проявляются на поздних сроках.

5.

Классификация основных изолированных
дисгенезий
Порок развития
Сущность
Основные клинические проявления
Анэнцефалия
Отсутствие больших
полушарий и костей
черепа
Отсутствие сознания, тяжёлые дыхание и
терморегуляция, судороги, летальный
исход в первые дни
Гидранэнцефалия
Полушария замещены Судороги, грубые моторные нарушения,
жидкостью, ствол
отсутствие психического развития,
сохранён
смерть в 3–4 мес
Голопрозэнцефалия
Полушария не
Аномалии лица, тяжёлая задержка
разделены, единая
развития, судороги
желудочковая полость

6.

Лизэнцефалия
Сглаженность извилин (гладкая Полиморфные судороги, грубая
кора)
задержка психомоторного развития,
спастические параличи
Мегалэнцефалия
Увеличение массы и объёма
мозга
Судороги, задержка психического
развития, увеличенная окружность
головы (без признаков
гидроцефалии)
Краниостеноз
Преждевременное закрытие
черепных швов
Деформация черепа, головные боли,
внутричерепная гипертензия,
экзофтальм, судороги
Акрокраниодисфал Башенный череп + аномалии
ангия (синдром
кистей
Аперта)
Высокое внутричерепное давление,
атрофия зрительных нервов,
синдактилия, умственная
отсталость

7.

Анэнцефалия
Грубый порок развития головного мозга — полное или частичное
отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и
мягких тканей.
Частота анэнцефалии составляет 5–8 случаев на 10 000 новорождённых.
Клинически для анэнцефалии характерны отсутствие сознательной реакции,
тяжелые нарушения дыхания и терморегуляции.

8.

Гидранэнцефалия: особенности порока
Большие полушария почти отсутствуют
Полость мозга заполнена жидкостью
Ствол мозга частично сохранен
Базальные ганглии могут сохраняться
Частота - 1 : 18 000 новорожденных
Череп покрыт только мягкими тканями

9.

Клиническая картина и исход
● Двигательная сфера: тяжелые расстройства активности, параличи.
● Психика: отсутствие полноценного психического развития.
● Неврология: выраженная неврологическая недостаточность.
● Симптоматика: грубые моторные нарушения с первых месяцев.
Прогноз крайне неблагоприятный, смерть наступает в младенчестве.

10.

Голопрозэнцефалия
Нарушение разделения мозговых гемисфер на полушария,
вследствие чего желудочковая система представлена
единой полостью.
Дефект формируется на стадии разделения переднего
мозга и может сочетаться с отсутствием обонятельных
луковиц и обонятельного тракта, расщеплением губы,
недоразвитием глаз.

11.

Лизэнцефалия
Представляет порок развития, при котором мозговые
извилины недоразвиты, а поверхность больших полушарий становится
гладкой.
В основе этого состояния лежит внутриутробное нарушение
миграции нейронов коры.
Проявляется с рождения или в течение первого года жизни
полиморфными судорогами, грубой задержкой психомоторного развития,
спастическими парезами и параличами.

12.

Мегалэнцефалия
Мегалэнцефалия - это увеличение
размеров головного мозга сверх
нормального диапазона для возраста
и пола человека. Термин происходит
от греческих слов «mega» (большой)
и «encephalon» (мозг).
Определяется в случаях, когда масса
мозга состовляет 1600-2850 гр.

13.

Мегалэнцефалия
Мегалэнцефалия отличается
увеличением массы и объёма мозга, а
также окружности головы. В её основе
лежит диспропорциональное увеличение
клиальных элементов по сравнению с
нейронами.

14.

Краниостеноз: преждевременное
закрытие швов черепа
Краниостеноз - преждевременное окостенение черепных швов
Механизм - ограничение обьема черепа - деформация головы - повышение
внутричерепного давления
Эпидемология: 1 к 2000 новорожденных, у мальчиков встречается в 2 раза чаще.
Прогноз зависит от множества факторов: формы заболевания, своевременности
диагностики, эффективности лечения и соответствующих патологий.

15.

Клинические варианты
краниостеноза
Зависимость от пораженного шва (Деформации)
Коронарный шов: Ограничение роста в передне-заднем направлении.
Сагиттальный шов: Уменьшение поперечного размера, уплощение теменных костей.
Закрытие всех швов: Формирование «остроконечной» (башенной) формы черепа.
По клиническому течению (Степень тяжести)
Компенсированная форма:
Изменение формы головы, головные боли.
Застойные изменения на глазном дне.
Неврологический дефицит отсутствует.
Декомпенсированная форма (Тяжелая):
Выраженное повышение ВЧД.
Двусторонний экзофтальм (пучеглазие), судороги.
Поражение глазодвигательных нервов, атрофия зрительных нервов.

16.

Синдром Аперта - череп и лицо
● Швы черепа срастаются раньше положенного
времени.
● ​Голова растет вверх, принимая вытянутую форму.
● ​Опасное давление грозит полной потерей зрения.
● ​Лицо широкое, глаза выпуклые, переносица
приплюснута.
● ​Форма головы видна сразу после рождения.
● ​Деформация костей мешает мозгу нормально
расти.

17.

Аномалии конечностей и развитие
❏ Пальцы рук и ног часто срастаются.
❏ ​Встречаются лишние фаланги и тугоподвижность
суставов.
❏ ​Физическое и умственное развитие сильно замедляется.
❏ ​Хирургия помогает снизить опасное внутричерепное
давление.
❏ ​Операции на кистях восстанавливают функции рук.
❏ ​Необходима помощь нейрохирургов, генетиков и
офтальмологов.

18.

Клинические особенности
Для тяжёлых форм характерны:
1. Судороги
2. Выраженная задержка психомоторного развития
3. Мышечная слабость или спастичность
4. Деформация черепа и лица
5. Нарушения зрения и признаки внутричерепной гипертензии.
Крайне тяжёлое состояние: дети с анэнцефалией
и гидранэнцефалией

19.

Диагностика
Сложность диагностики создаёт необходимость отличать врождённые
пороки от последствий перинатального поражения центральной нервной
системы и наследственных синдромов.
Основные диагностические сложности
- Клиническая вариабельность
- Необходимость дифференциальной диагностики
- Ограниченность доступных методов исследования
- Задержка в постановке диагноза

20.

Выводы
Изолированные дисгенезии нервной системы — врожденные пороки развития из-за
нарушений эмбрионального морфогенеза головного мозга и черепа (генетические и
внутриутробные тератогенные факторы).
Основные формы: анэнцефалия, гидранэнцефалия, голопрозэнцефалия, лизэнцефалия,
мегалэнцефалия, краниостеноз, акрокраниодисфалангия (синдром Аперта).
Симптомы: от несовместимых с жизнью состояний до компенсированных форм; судороги,
задержка развития, деформация черепа и лица, мышечные нарушения, внутричерепная
гипертензия, зрительные расстройства.

21.

Выводы
Диагностика: МРТ, КТ, пренатальное УЗИ, консультация генетика,
молекулярно-генетическое обследование.
Лечение: неврологическое наблюдение, симптоматическая и противосудорожная терапия,
нейрохирургическая коррекция (при показаниях), реабилитация.
Прогноз зависит от формы и сроков выявления: при тяжелых вариантах неблагоприятный, но
ранняя помощь улучшает качество жизни и снижает осложнения.

22.

Спасибо за внимание!