Поликистоз почек Слюсаренко Оксана 501-12с

1.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
ПОЛИКИСТОЗА ПОЧЕК:
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ХАРАКТЕР
ПАТОЛОГИИ
Слюсаренко Оксана 501-12с

2.

Поликистоз почек: ключевые факты
Поликистоз почек — наследственное заболевание, при котором в ткани почек
образуются множественные кисты, приводящие к постепенной утрате функции и
развитию хронической почечной недостаточности (ХПН).
Формы:
• Аутосомно-доминантный поликистоз (АДПП) — «поликистоз взрослых»,
проявляется в среднем и старшем возрасте.
• Аутосомно-рецессивный (АРПП) — «поликистоз детей», более редкий и
злокачественный вариант.
В структуре причин терминальной ХПН поликистоз занимает 3-е место (10-14%
нефрологических больных).

3.

Пациент Г., 60 лет
Жалобы: тянущие боли и судороги в конечностях, сухость во рту, тошнота, тяжесть в
пояснице, выраженная слабость, снижение работоспособности. Беспокоят около 3
месяцев.
Анамнез заболевания:
• Ранее (≥1 раз в год) лечился по поводу хронического калькулезного пиелонефрита.
• УЗИ почек (2006): каликоэктазия, конкременты обеих почек, очаговые образования
до 7 мм справа и до 4,5 мм слева.
• Март 2010: креатинин 212 мкмоль/л, диагноз «МКБ. Хронический пиелонефрит».
АД не контролировал.
Семейный анамнез: отец умер в 55 лет от «заболевания почек», мать страдала АГ.

4.

Объективный осмотр
Состояние удовлетворительное. ИМТ 28,4 кг/мг. Кожные покровы бледные, пастозность
лица.
АД: левая рука 185/120 мм рт.ст., правая - 180/120 мм рт.ст.
ЧСС: 84 в мин. Тоны сердца приглушены.
Живот мягкий, болезненный в нижних отделах. Пальпируется нижний полюс левой
почки в виде плотного бугристого образования. Симптом поколачивания
положительный слева.
Диурез учащён, никтурия до 3 раз.

5.

Лабораторные исследования (22.12.2010)
Общий анализ крови
Общий анализ мочи

6.

Биохимический анализ крови и СКФ

7.

Инструментальные методы
УЗИ почек (22.12.2010): увеличение
размеров: правая 187×98 мм, левая 191×100
мм. Отсутствие дифференциации чашечнолоханочной системы. Множественные
анэхогенные образования до 56 мм справа,
до 46 мм слева. Заключение: поликистоз
почек.
ЭКГ (22.12.2010): ритм синусовый,
горизонтальное положение ЭОС, ЧСС 96
уд/мин.

8.

Диагноз
Основной: Поликистоз почек. Вторичный пиелонефрит.
Осложнения: Хроническая болезнь почек, стадия 4 (СКФ 15
мл/мин/1,73м3). Хроническая почечная недостаточность, стадия 2.
Сопутствующий: Артериальная гипертензия, степень 3, риск
сердечно-сосудистых осложнений 4 (очень высокий). Гипокальциемия.

9.

Лечение и нефропротекция
Принципы нефропротекции
• Контроль АД (цель <130/80 мм рт.ст. при протеинурии).
• Ингибиторы АПФ или БРА (доказанность I-А).
• Ограничение белка в пище, контроль дислипидемии.
• Избегание нефротоксичных препаратов, коррекция доз.
Назначения пациенту:
• Диета: соль <5 г/сут, животный белок до 80 г/сут, продукты с кальцием, железом.
• Фозиноприл/гипотиазид 20+12,5 мг/сут + Амлодипин 5 мг/сут.
• Альфакальцидиол 1 мкг/сут.
• Полиметилсилоксана полигидрат (энтеросорбент).
• Дневник АД, исключение тяжёлого труда, переохлаждений.

10.

Динамика и исход
На фоне лечения: АД снизилось до 145/90, затем 135/85, 125/80 мм рт.ст. Уровень
креатинина колебался:
340 → 350 → 410 мкмоль/л (март-апрель 2011).
Несмотря на терапию и наблюдение нефролога, к декабрю 2012 г. креатинин достиг 655
мкмоль/л — развилась терминальная почечная недостаточность.
С марта 2013 г. пациент получает программный бикарбонатный гемодиализ (12 ч/нед)

11.

Обследование родственников
Старшая дочь М., 33 года (февраль 2011):
• Жалоб нет. В анамнезе гестационный пиелонефрит. АД 140/100 мм рт.ст.
• УЗИ почек (2007): конкременты, множественные кисты 1,5-7,6 мм.
• Креатинин 108 мкмоль/л, СКФ (MDRD) 50,68 мл/мин/1,73м — ХБП стадия 3А.
• Назначен периндоприл, энтеросорбент. Через 3 года СКФ соответствует 1 стадии
ХБП.
Младшая дочь К., 27 лет:
• Жалоб нет, лабораторные показатели в норме.
• УЗИ: множественные кисты обеих почек 0,4-5,5 мм. Рекомендовано наблюдение.
Внуки (7 и 5 лет): при УЗИ выявлены признаки поликистоза, находятся под
наблюдением педиатра и ОДКБ.

12.

Выводы
• Поликистоз почек - наследственное заболевание с неуклонным прогрессированием
до терминальной ХПН.
• Данный случай демонстрирует типичное развитие ХБП от случайной находки до
диализа.
• Благодаря активному выявлению патологии у родственников удалось
диагностировать поликистоз на ранних стадиях и начать нефропротективную
терапию.
• Ранний скрининг членов семьи при наследственных нефропатиях позволяет
замедлить прогрессирование ХБП и улучшить прогноз.