Презентация наследственные болезни

1. Наследственные болезни

Гончарова Е.Е.

2.

Наследственные болезни – болезни, в
основе которых лежат нарушения в ДНК.

3. Наследственные болезни

Генные (обусловлены мутациями в одном гене)
Хромосомные (изменение структуры или числа хромосом)
Митохондриальные (мутации в митохондриальной ДНК)
Болезни импринтинга
Многофакторные (взаимодействие нескольких генов и внешних факторов)

4. Генные болезни

Аутосомно-доминантные (для возникновения достаточно одной мутантной
копии гена)
Аутосомно-рецессивные (проявляется только про наличии двух мутантных
копий гена)
Х-сцепленные (мутантный ген расположен на Х-хромосоме)
Y-сцепленные (мутантный ген расположен на Y-хромосоме)

5. Клиническая картина генных болезней

Обычно вовлечены различные органы и системы органов
Длительное течение с прогрессированием
Признаки могут начать проявляться в разные периоды жизни
Умственная отсталость
Снижение продолжительности жизни, нетрудоспособность
Отсутствие эффективного лечения
Возможность пренатальной диагностики

6. Виды хромосом

Х, Y - Половые
хромосомы
Аутосомы
(все остальные)

7. Хромосомные болезни

аномалии в системе аутосом
множественные врожденные
пороки развития (поражены две
или более систем)
грубые дефекты интеллекта (у
взрослых) , отставание в нервнопсихическом и моторном развитии
(у детей)
отставание в интеллектуальном
развитии сопровождается большим
количеством микроаномалий
незначительная
продолжительности жизни
диагноз ставится достаточно рано
аномалии половых хромосом
грубых множественных пороков
внутренних органов, как правило,
нет. Если они есть, то не они
являются причиной гибели больного
интеллект обычно в норме или
немного снижен
количество микроаномалий не столь
велико
продолжительность жизни не
снижена
диагноз обычно ставится в период
полового созревания

8. Мутагены

Физические
Химические
Ионизирующее
излучение
Ультрафиолетовое
излечение
Температура
Электромагнитные
поля
Промышленные
химикаты
Продукты горения
Лекарственные
препараты
Пищевые добавки
Окислители
Биологические
Вирусы
Транспозоны
Бактерии