Генетика Л7

1. СПб ГБПОУ «Медицинский колледж №2»

«Виды изменчивости и виды мутаций у
человека.
Факторы
мутагенеза.»

2. Фундаментальные свойства живых организмов

Наследственность – свойство организмов обеспечивать
материальную и функциональную преемственность между
поколениями.
Изменчивость – это способность живых организмов в период
онтогенеза утрачивать старые признаки и свойства и приобретать
новые под влиянием факторов среды.

3. ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Модификационная (фенотипическая) - изменение фенотипа под действием
факторов внешней среды, которое происходит без изменения генотипа.
Мутационная (генотипическая) - изменение генетического материала под
влиянием факторов внешней среды.
Комбинативная - результат кроссинговера и обмена генов, которые имелись у
родителей.

4. Модификационная изменчивость характеризуется рядом особенностей

1. обратимый характер
2. адекватный характер
3. приспособительный
4. массовость
5. модификации не наследуются (модификации не
наследуются, но наследуется норма реакции (границы, в
которых изменяется фенотип при определенном генотипе).

5. Норма реакции

Для разных признаков и свойств организма границы, определяемые нормой
реакции,
неодинаковы.
• Норма реакции может быть широкой и узкой.
• Наибольшей изменчивостью характеризуются количественные признаки.
Качественные
признаки мало изменяются при изменении условий среды.
• Типичность клинической картины заболевания может быть объяснена
подобием нормы
реакции у людей, имеющих разные генотипы. Разные формы течения
заболевания связаны с проявлением индивидуальности генотипов
Различные проявления фенотипа организма, которые происходят в пределах
данного генотипа, называются нормой реакции.

6. Норма реакции бывает:

Широкая. Широкую норму реакции имеют количественные
признаки (рост, вес, размер стопы, кисти, количество
эритроцитов и т.д.)
Узкая. Узкую норму реакции имеют качественные признаки
(цвет глаз, группы крови и т.д.)

7. Мутационная изменчивость

Мутации – это наследуемые изменения генетического
материала организмов.
Мутации – случайно возникшие, стойкие изменения
генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части и
отдельные гены.
Процесс возникновения мутаций называют мутагенез,
организмы, у которых произошли мутации, – мутантами,
а факторы среды, вызывающие появление мутаций, –
мутагенами.

8. Мутационная теория

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг
среднего типа, они проявляются качественными изменениями.
4. Мутации не направлены – мутировать может любой локус, вызывая
изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом
направлении.
5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
6. Мутации индивидуальны, т.е. возникают у отдельных особей.

9. Классификации мутаций

I.По месту их возникновения
1) Генеративные-возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного
организма, а проявляются только в следующем поколении
2) Соматические -возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного
организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические
мутации
можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного)
II.По адаптивному значению
1) Полезные -повышающие жизнеспособность особей
2) Вредные - понижающие жизнеспособность особей
3) Нейтральные–не влияющие на жизнеспособность особей

10. Классификации мутаций

III. По характеру проявления мутации
1) Спонтанные –мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды
2) Индуцированные–мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов
IV. По характеру изменения генотипа
1) Геномные мутации–это изменение числа хромосом в клетках организма
причина: нерасхождение хромосом к полюсам клеток при мейозе или митозе
Гетероплоидия (анеуплоидия) –некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом
на одну (реже две и более), вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в
мейозе.2n+1 (трисомия)2n-1(моносомия).

11.

2) Хромосомные мутации–это изменения в структуре хромосом:
дупликация–удвоение сегмента
делеция–утрата сегмента,
инверсия–переворот сегмента,
транслокация–перенос сегмента на другую хромосому
3) Генные или точечные мутации (трансгенации)
типы генных мутаций, связанны с изменения нуклеотидной последовательности в гене:
дупликация-вставка лишней пары нуклеотидов,
делеция - выпадение пары нуклеотидов
инверсия - замена пар нуклеотидов

12. Мутагены

• физические (ионизирующая радиация, ультрафиолетовый свет,
температура)
• химические (формалин, колхицин, соли тяжелых металлов, некоторые
лекарственные вещества и т.п.)
• пищевые добавки (пропиленгликоль, нитрат натрия, нитрат калия,
газированные напитки, гидрогенерированные жирные кислоты)
• биологические (вирусы, токсины бактерий, паразитов, гельминтов)

13.

Факторы, приводящие к развитию врожденных пороков у детей, не связанных
с нарушением наследственного материал, называются тератогенными.
Вероятность появления пороков развития у плода высока, если беременная
женщина принимала определенные лекарства или перенесла коревую
краснуху, токсоплазмоз, сифилис .
Пороки, появляющиеся после этого, могут напоминать признаки
наследственных заболеваний.
К модификационной изменчивости относятся также фенокопии

14. Фенокопии

Ненаследственные изменения признаков организма под
влиянием среды, копирующие мутации, отсутствующие в
генотипе данного человека.
Наличие фенокопий значительно осложняет
диагностику.
Поэтому в критические периоды онтогенеза необходимо
следовать здоровому образу жизни.

15. Выводы:

1) Ошибки, возникающие в процессе удвоения (репликации) ДНК, приводят к генным
мутациям.
2) Генные мутации представляют собой изменения в последовательности нуклеотидов ДНК
(замена, потеря или добавление).
3) Генные мутации, происходящие в гаметогенезе, то есть при образовании гамет, если
они не летальны, увеличивают генетическое разнообразие, повышают количество гетерозигот,
приводят к возникновению множественного аллелизма.
4) В процессе мейоза могут возникать перестройки хромосом, отличающиеся от нормальной
рекомбинации (потеря участков, их удвоение, инверсия и др.), возможно также нерасхождение
гомологичных хромосом во время редукционного деления.

16. Генофонд современного человека

Генофонд человека – это совокупность всех генов в общей популяции человека как
биологического вида (гены всех живущих на Земле людей).
Общая популяция человека - обозначает совокупность всех людей Земли.
Общая популяция современного человека насчитывает около 8,3 млрд. людей и подразделяется
на:
• расы (австралийская, азиатская, европейская, негроидная);
• нации (американцы, англичане, китайцы, корейцы, монголы, русские, татары и т.д.);
• народы и народности (большие и малые популяционные группы);
• этнические группы (около 5-6 тысяч) – у каждой группы свой язык общения или языковое
наречие.

17. Особенности генофонда человека

• глубокая дифференцированность или неоднородность
генотипов при сохраняющейся общей совокупности
генов;
• зависимость генофонда современного человека от
генофонда его предков;
• генетическая целостность генофонда;
• генетический груз.