Синдром Клайнфельтера

1. Синдром Клайнфельтера

2.

Синдром Клайнфельтера — хромосомная аномалия.
Генетической особенностью этого синдрома является
разнообразие цитогенетических вариантов и их
сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов
полисомии по хромосомам Х и У у лиц мужского пола:
47, ХХҮ; 47, ΧΥΥ; 48, ΧΧΧΥ; 48, XYYY; 48 XXYY; 49
XXXXY; 49 ХХХҮҮ. Наиболее распространен синдром
Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его
колеблется в пределах 1 на 500-700 новорождённых
мальчиков.

3. Распространенность

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических
заболеваний. Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией.
Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная
патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы).
На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной
врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.
По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются
нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу
различных нарушений (бесплодие, нарушения эректильной функции, гинекомастия,
остеопороз и др.), однако основное заболевание остается недиагностированным.

4. Причины

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом,
внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально,
склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются.
Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию невозможно.
Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются,
как правило, только в подростковом периоде.
Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома
Клайнфельтера в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются
высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет.

5. Симптомы в подростковом возросте

Заметные изменения в строении тела: длинные конечности и высокая
талия.
Нередко такие мальчики испытывают значительные трудности в учебе,
особенно характерно нарушение восприятия учебного материала на слух.
Кроме того, у части пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается
некоторая задержка в развитии речи. Часто больным сложно выражать
свои мысли и в более зрелом возрасте.
Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде
является гинекомастия, которая при данной патологии имеет вид
двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных
желез. Однако данный признак часто остается без внимания, поскольку
такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых

6. Симптомы в зрелом возросте

Увеличение молочных желёз, слабый волосяной покров лица, тела и конечностей,
недостаточное развитие физической мускулатуры, склонность к ожирению, патологии
опорно-двигательной системы: деформации грудной клетки и позвоночника, остеопороз
с частыми переломами.
Социальные трудности, тревожность и депрессия, проблемы с вниманием и обучением.
Бесплодие, уменьшение объёма яичек, эректильная дисфункция и снижение либидо.