Лекция 8 ИЗМЕНЧИВОСТЬ

1. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Астраханский государственный медицинский

университет» Министерства Здравоохранения
Российской Федерации
Кафедра биологии и ботаники
Лекция 8
«Изменчивость, ее виды и роль в онто- и
филогенезе. Генетика человека. Человек
как объект генетики. Методы генетики
человека.»

2. Классификация изменчивости

• Изменчивость –
способность организмов изменять свои
признаки и свойства.
Классификация изменчивости
• Генотипическая (при изменении
наследственного материала)
• Фенотипическая (нет изменения
наследственного материала)

3. Классификация изменчивости

Генотипическая изменчивость:
• Мутационная
• Комбинативная
Фенотипическая изменчивость:
1. Модификационная:
• Случайные модификации
• Длительные модификации
• Экологическая изменчивость
• Географическая изменчивость
• Сезонная изменчивость
2. Онтогенетическая изменчивость

4. Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость
• это изменение проявления признака у особей с
одинаковыми генотипами, что обусловлено разной силой
воздействия модифицирующего фактора.
Метод, позволяющий изучить модификационную
изменчивость – вариационно-статистический:
• Строят вариационный ряд - по возрастанию величины
признака
• Строят вариационную кривую, которая имеет
куполообразную форму.

5. Модификационная изменчивость

• Модификационная изменчивость
осуществляется в пределах нормы реакции,
которая определяется генотипом.
• При этом на min и max проявления признака
приходится min число случаев, на среднее
проявление признака – максимальное
количество случаев, что отражает
вариационная кривая
• По оси абсцисс (по горизонтали) отмечают
значение признака (рост, масса) и по оси
ординат (по вертикали) откладывают
количество организмов, имеющих данное
значение признака.

6. Вариационная кривая

7. Случайные модификации

• Случайные модификации возникают
при воздействии на особь одновременно
нескольких различных
модификационных факторов,
сопоставимых по силе. При этом
каждый из них может вызвать
проявление своего собственного
фенотипа, а так как факторы
сопоставимы по силе, заранее сказать
какой фенотип будет у особи
невозможно.

8. Случайные модификации

• Этим случайные модификации
«симулируют» генотипическую
изменчивость – проявлением
неопределенности.

9. Длительные модификации

Длительные модификации
возникают под воздействием модифицирующего
фактора, но при этом передаются в ряду
поколений, по материнской линии.
Если в дальнейшем потомки не подвергаются
воздействию данного модификационного
фактора, то признаки через несколько
поколений возвращаются в исходное состояние.
Длительные модификации носят адаптивный
характер, благодаря им потомство заранее
бывает готово к воздействию неблагоприятного
фактора среды.

10. Свойства модификаций

Свойства модификаций:
• Ненаследуемость.
• Групповой характер изменений
• Соотнесение изменений фенотипа с
действием определенного фактора
среды
• Обусловленность пределов изменчивости
генотипом

11. Онтогенетическая изменчивость

• Онтогенетическая изменчивость
отражает закономерные изменения в
ходе индивидуального развития
организма. Причина - в
функционировании различных наборов
генов на разных этапах онтогенеза.

12. Фенокопии

• Фенокопии это изменения, копирующие признаки,
характерные для другого генотипа. В
онтогенезе они появляются с высокой
частотой в определенные критические
периоды индивидуального развития. Они
не наследуются, так как сам генотип
организма остается неизменным.

13. Классификация мутаций

Классификация мутаций:
По уклонению от исходного признака:
• 1. Прямые (старые - новые)
• 2. Обратные (новые - старые)
По причинам:
• 1. Спонтанные, естественные - ошибки
редупликации, рекомбинации, репарации
• 2. Индуцированные (можно указать причину,
вызвавшую мутацию)

14. Классификация мутаций

По положению в клетке:
• 1. Ядерные
• 2. Цитоплазматические
По месту возникновения:
• 1. Генеративные (мутации
наследственного материала гамет)
• 2. Соматические (мутации
наследственного материала
соматических клеток)

15. Классификация мутаций

По влиянию на выживаемость:
• 1. Летальные
• 2. Полулетальные
• 3. Нейтральные
По адаптивному значению:
• 1. Вредные
• 2. Нейтральные
• 3. Полезные

16. Классификация мутаций

По влиянию на фенотип:
• 1. Гипоморфные (уменьшение признака)
• 2. Гиперморфные (увеличение признака)
• 3. Антиморфные
• 4. Аморфные
• 5. Неоморфные

17. Классификация мутаций

По характеру изменения генотипа:
• Генные мутации
• Хромосомные мутации или аберрации
• Геномные мутации

18. Генные и хромосомные болезни

• Генные мутации приводят к возникновению
генных болезней. Генные мутации затрагивают
структуру самого гена и могут вызвать
изменение фенотипа. Генные мутации
являются причиной генных болезней гемофилии, дальтонизма, полидактилии,
брахидактилии, гипертрихоза, фенилкетонурии
и др.
• Хромосомные и геномные мутации приводят к
возникновению хромосомных болезней.

19. Примеры генных мутаций

ПРИМЕРЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ (1)
При замене одного пуринового основания на
другое пуриновое или одного пиримидинового
основания на другое пиримидиновое возникает
ТРАНЗИЦИЯ.
При замене пиримидинового основания на
пуриновое основание и, наоборот, пуринового
основания на пиримидиновое, возникает
ТРАНСВЕРСИЯ.
Транзиции и трансверсии могут возникнуть при
нарушении репликации ДНК.

20. Примеры генных мутаций

ПРИМЕРЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ (2)
Инсерция – вставка одного нуклеотида.
Приводит к сдвигу рамки считывания
информации, что приводит к синтезу
нового белка, так как изменяются все
триплеты, располагающиеся после
инсерции.

21. Примеры генных мутаций

• АТГЦЦГ – нормальная
последовательность нуклеотидов
• АТГЦАЦГ – инсерция со сдвигом
рамки считывания
• АТГЦГ - потеря одного нуклеотида со
сдвигом рамки считывания
информации

22. Примеры генных мутаций

• Миссенс-мутации вызваны заменой
одного нуклеотида в триплете, что
приводит к изменению триплета и
замене одной аминокислоты в
синтезируемом белке.
• Нонсенс-мутации (или амбер-мутации)
приводят к образованию стоп-кодона.

23. Примеры генных мутаций

• Сеймсенс-мутации (молчащие мутации)
не вызывают изменения смысла
триплета, так как новый триплет
кодирует ту же аминокислоту.
• Сеймсенс-мутации обычно вызваны
заменой третьего нуклеотида в
триплетах, обеспечивающих вырожденность (избыточность) генетического
кода.

24. Примеры хромосомных мутаций

Виды хромосомных мутаций
• ABCDEFGH – норма
• ABCDGH
- утрата
• ABCDEF
- делеция
• ABCDABCDEFGH – дупликация
• ABFEDCGH - инверсия

25. Примеры хромосомных мутаций

• Перицентрическая инверсия включает
область центромеры хромосомы.
• Парацентрическая инверсия не
включает центромеру.

26. Примеры хромосомных мутаций

• ABCDEFGH – норма
• ABCDEFGHXYZ – транслокация –
присоединение участка другой
хромосомы. Транслокация относится к
межхромосомным перестройкам.

27. Примеры хромосомных мутаций

• Реципрокная транслокация –
если две поврежденные негомологичные
хромосомы взаимно обмениваются
оторвавшимися участками.

28. Примеры хромосомных мутаций

• Транспозиция (нереципрокная
транслокация) – присоединение
фрагмента хромосомы к той же
хромосоме, но в новом месте.
• ABCDEFGH – норма
• ABEFGCDH - транспозиция

29. Примеры хромосомных мутаций

• Робертсоновская транслокация –
если две негомологичные хромосомы
объединяются в одну.
• К хромосомным аберрациям относится
также образование кольцевых и
полицентрических хромосом.

30. Примеры геномных мутаций

К геномным мутациям относятся:
• Полиплоидия – увеличение числа
хромосом, кратное гаплоидному набору
– триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и др.
• Гетероплоидия – изменение числа
хромосом, не кратное гаплоидному
набору (2n +1, 2n - 1 и др.)

31. Примеры геномных мутаций

Примеры и условная запись
гетероплоидии
• Моносомия – потеря одной хромосомы
2n – 1
• Трисомия – одна дополнительная
хромосома 2n + 1
• Двойная трисомия – две различные
хромосомы присутствуют в
дополнительном экземпляре 2n + 1 + 1

32. Примеры геномных мутаций

• Тетрасомия – одна хромосома
присутствует в четырех экземплярах
(2n + 2)
• Нуллисомия – одна пара хромосом
отсутствует (2n – 2)

33. Мутагенные факторы

Мутагенные факторы
• Физические (гамма-излучение,
рентгеновское излучение)
• Химические (кислоты, щелочи)
• Биологические (вирусы кори, гепатита,
краснухи)

34. Свойства мутаций

Свойства мутаций:
• Мутации возникают внезапно,
скачкообразно
• Мутации передаются по наследству
(генеративные мутации проявляются в
последующих поколениях, соматические
мутации передаются при делении
соматических клеток и играют роль при
старении)

35. Свойства мутаций

• Мутации могут возникать повторно
• Мутации ненаправленны, может
мутировать любой локус.
• Мутации могут быть доминантными и
рецессивными, соматическими и
генеративными и др. (по
классификации мутаций).

36. ЗАКОН ГОМОЛОГИЧЕСКИХ РЯДОВ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ

В селекции важное значение имеет ЗАКОН
ГОМОЛОГИЧЕСКИХ РЯДОВ НАСЛЕДСТВЕННОЙ
ИЗМЕНЧИВОСТИ, разработанный российским
ученым Н.И.Вавиловым: «Внутри разных
генетически близких видов и родов
наблюдаются сходные ряды наследственной
изменчивости».
Этот закон биологии имеет сходство с
периодической системой элементов
Д.И.Менделеева в химии.

37. ЗАКОН ГОМОЛОГИЧЕСКИХ РЯДОВ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ

В медицине закон гомологических рядов
используют для моделирования
различных болезней человека на
животных.
• Например, у собак наблюдается
гемофилия, сцепленная с полом;
• альбинизм наблюдается у кошек, собак,
некоторых видов грызунов;
• наследственная глухота существует у
морских свинок.

38. Механизмы комбинативной изменчивости:

Механизмы комбинативной изменчивости:
• Кроссинговер
• Случайное расхождение гомологичных
хромосом в анафазе 1-го мейотического
деления
• Случайное расхождение хроматид в анафазе 2го мейотического деления
• Случайная встреча гамет при оплодотворении

39. Соотносительная (коррелятивная) изменчивость

Соотносительная (коррелятивная)
изменчивость возникает в результате
свойства генов влиять на формирование
не одного, а двух и более признаков.

40. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Специфика человека как объекта генетических
исследований
1. Сложный кариотип – много хромосом и групп
сцепления
2. Невозможность экспериментального
получения потомства.
3. Неприменимость гибридологического метода.
4. Позднее наступление половой зрелости.

41. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

5. Медленная смена поколений.
6. Малое число потомков в каждой семье.
7. Невозможность создания абсолютно
одинаковых условий жизни для членов семьи.
8. Генетическая неоднородность популяций
людей.
9. Разнообразие признаков в фенотипе.

42. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

10. Отсутствие гомозиготных линий.
11. Различные типы взаимодействия аллельных и
неаллельных генов.
12. Разная степень экспрессивности и пенетрантности
генов.
13. Разнообразие биологического и социального
окружения людей.
14. Продолжительность жизни исследователей соизмерима
с таковой объекта изучения.
15. Хорошая изученность признаков (нормы и патологии)
человека.

43. Генеалогический метод

44. Генеалогический метод

45. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод
используют для изучения кариотипа
человека в норме и при заболеваниях,
связанных с геномными и хромосомными
мутациями.

46. Цитогенетический метод

47. Цитогенетический метод

48. Близнецовый метод

Близнецовый метод
используется в генетике человека для
выяснения соотношения роли
наследственности и среды в реализации
признака.
Однояйцевые близнецы генетически
идентичны, они образуются на ранних
стадиях развития и имеют одну плаценту.

49. Близнецовый метод

Разнояйцевые близнецы образуются при
оплодотворении разных яйцеклеток,
имеют разные плаценты. Разнояйцевые
близнецы похожи между собой не более,
чем братья и сестры, рожденные в разное
время.

50. Близнецовый метод

• Конкордантность – это одинаковое
проявление признака у близнецов.
• Дискордантность – это разное
проявление признака у близнецов.
• Чем выше конкордантность признака у
однояйцевых близнецов, тем больше
признак зависит от генотипа.
• Чем выше дискордантность признака у
однояйцевых близнецов, тем больше
признак зависит от окружающей среды.

51. Биохимический метод

Биохимический метод
Бх-метод позволяет обнаружить нарушения в обмене
веществ, вызванные генными мутациями.
Например, фенилкетонурия относится к болезням
аминокислотного обмена.
При этом блокируется превращение аминокислоты
фенилаланина в тирозин, и фенилаланин превращается в
фенилпировиноградную кислоту, которая вызывает у
детей задержку умственного развития.
Ранняя послеродовая диагностика и диета позволяют
предотвратить развитие слабоумия.

52. Биохимический метод

• С помощью качественных биохими-ческих
методов разработаны скрининг - программы
(просеивающие программы), позволяющие на
первом этапе быстро обследовать большие
группы людей. На втором этапе проводится
подтверждение и
• уточнение диагноза с помощью
хроматографических, микробиологических и
др. методов.

53. Термины, использующиеся при анализе ДНК

Термины, использующиеся при
анализе ДНК
• Секвенирование – определение нуклеотидной
последовательности участка ДНК
• Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – метод
получения большого количества копий участка
ДНК
• Генная дактилоскопия – выявление мелких
вариаций в строении ДНК