Диев Максим Гемофилия (2)

1.

Обзор гемофилии:
основные понятия
и ключевые темы
Гемофилия — наследственное нарушение
свертываемости крови, связанное с
дефицитом факторов свертывания.
Диев Максим

2.

2
История и генетика
заболевания
Гемофилия известна с XIX века, связана с
мутациями в генах F8 и F9 на Х-хромосоме.
Частота заболевания у мужчин составляет около
1 на 10 000.

3.

3
Виды гемофилии и их отличия
Гемофилия А обусловлена
недостатком фактора VIII, что
ведёт к нарушению
формирования тромба и риску
кровотечений.
Гемофилия В вызвана
дефицитом фактора IX, схожим
по проявлениям с типом А, но с
различной генетической основой
и лечением.
Диагностические методы
включают анализ уровня
факторов свертывания и оценку
времени свертывания крови
для подтверждения диагноза.

4.

4
Генетика передачи гемофилии
Гемофилия передаётся по Хсцеплённому рецессивному
типу, поэтому симптоматично
болеют преимущественно
мужчины. Женщины обычно
являются носителями
мутации.
Матери-носительницы могут
передать дефектный ген
сыновьям, что обусловливает
наследственную природу
заболевания и необходимость
генетического
консультирования.

5.

5
Статистика
заболеваемости
гемофилией
по
Частота гемофилии варьируется по
регионам
регионам, что связано с генетическими и
медицинскими особенностями популяций.
Наибольшее распространение
гемофилии А отмечается в Европе, а
минимальное — в Азии, что требует
регионального подхода к профилактике.
Международный консорциум по гемофилии, 2023

6.

6
Клинические
проявления и
осложнения
Спонтанные и травматические
кровотечения возникают
преимущественно в суставах и
мышцах, вызывая боль и
ограничение движений.
Кровоизлияния в жизненно важные
органы, включая мозг,
представляют опасность для
здоровья и требуют экстренной
помощи.
Гемартрозы приводят к
хроническим деформациям
суставов, снижая качество жизни
пациентов.
Хроническая боль и
повторяющиеся кровотечения
способствуют развитию
инвалидности и социальной
изоляции больных.

7.

7
Уровни факторов свертывания
при разных формах гемофилии
Таблица отражает процентные значения
факторов VIII и IX при лёгких, средних и тяжёлых
формах гемофилии по сравнению с нормой.
Тяжесть гемофилии строго связана с уровнем
дефицита факторов свертывания: ниже уровень
— тяжелее симптомы.
Всемирная организация здравоохранения

8.

8
Современные подходы к лечению и
профилактике гемофилии
Заместительная терапия: основа лечения
Концентраты факторов свертывания вводятся
внутривенно для контроля и предотвращения
кровотечений. Регулярные инфузии помогают
поддерживать стабильный уровень фактора и
снижать осложнения.
Перспективы генной терапии
Разработка генной терапии предлагает
возможность единовременного исправления
генетического дефекта. Клинические испытания
показывают снижение частоты кровотечений и
снижение необходимости заместительной терапии.
Профилактические меры и реабилитация
Рекомендации включают регулярные физические
упражнения и избегание травм. Реабилитация
после кровотечений направлена на
восстановление функциональности суставов и
уменьшение боли.

9.

9
Влияние гемофилии на
повседневную жизнь пациентов
Ограничения физической активности
Психологические трудности
Боль и риск кровотечений снижают возможность
заниматься спортом и выполнять физическую работу.
Пациенты часто испытывают тревогу и депрессию,
связанные с хроническим заболеванием и
ограничениями.
Постоянная медицинская поддержка
Социальная адаптация
Требуется регулярное наблюдение и лечение для
предотвращения осложнений.
Необходимость адаптации к условиям жизни влияет на
общение и профессиональную деятельность
пациентов.

10.

Заключение и перспективы
управления гемофилией
Гемофилия остаётся серьёзным
заболеванием с генетическим
происхождением. Прогресс в терапии
улучшает качество жизни, но проблемы
ранней диагностики и доступности лечения
требуют дальнейших усилий.