дюшенна

1. Синдром ДЮШЕННА

Харова Зульфия 406 СД

2. Миодистрофия Дюшенна

– это наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся
постепенным разрушением и слабостью скелетных мышц из-за отсутствия
белка дистрофина.

3. Этиология и патогенез

Мутация в гене DMD: Болезнь вызвана мутациями в гене DMD, расположенном на Х-хромосоме (локус Xp21.2), который отвечает за
производство белка дистрофина.
Тип наследования: Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. У мальчиков (XY) дефект в единственной Х-хромосоме
проявляется клинически, у девочек (XX) вторая Х-хромосома компенсирует дефект — они чаще являются носительницами.
Неполноценный дистрофин: Мутации нарушают рамку считывания ДНК, приводя к полному или почти полному отсутствию функционального
дистрофинанеобходимого для нормальной структуры и функции мышечных клеток.
Наследование и распространенность:
От матери-носителя: Около 60-70% случаев передается от женщины-носителя.
Спонтанные мутации: Около 30% случаев вызваны новыми мутациями, возникающими в яйцеклетках матери или в самом начале эмбрионального
развития.
Распространенность: Болезнь встречается примерно у 1 из 3500–5050 новорожденных мальчиков.
Проявление у женщин
Носители: Женщины с мутацией в одной из Х-хромосом обычно являются носителями и не имеют симптомов или имеют очень легкие проявления,
такие как слабость или повышенный уровень креатинкиназы.
Редкие случаи: В редких случаях девочки также могут заболеть, если унаследуют мутантный ген от обоих родителей или из-за особой формы
инактивации Х-хромосомы.

4. Стадии заболевания

1. Ранняя стадия (примерно 2–6 лет)Основные признаки:
Слабость в: разгибателях бедра, голеностопном суставе, сгибателях и
разгибателях шеи, приводящих мышцах плеча (дельтовидная), разгибателях
локтевого сустава.
Компенсаторные механизмы:
Повышение поясничного лордоза для стабилизации таза.
Ненаступание на пятку, пронация и наружный разворот стопы.
«Бедренная утиная походка» — покачивание туловища.
Увеличение отведения рук при ходьбе.
Дополнительно:
Функционально слабость шеи и рук малозаметна.
Характерна «неуклюжесть», задержка ходьбы, плоскостопие.

5. Стадии заболевания

2. Промежуточная стадия (7–9 лет)
Прогрессирует слабость в ранее поражённых мышцах.
Компенсации:
•Наклон таза вперёд, уменьшение разгибания бедра.
•Широкая расстановка ног, походка «на носках».
•Увеличение поясничного лордоза, выраженный наклон туловища.
Развивается напряжение в: подвздошно-большеберцовом тракте,
сгибателях бедра,
сухожилиях подколенной ямки, камбаловидной
мышце и задней группе голени.
Функциональные потери:
•невозможность встать с пола, подняться по лестнице или со стула.

6. Стадии заболевания

3. Поздняя стадия до утраты ходьбы (10–12 лет)
• Продолжается прогрессирующая слабость мышц нижних конечностей и
туловища.
• Особенности:
Слабость в верхних конечностях становится выраженной и
неравномерной: разгибание в локте слабее сгибания; супинация слабее
пронации; разгибание кисти и пальцев слабее сгибания.
• Относительно сохранено:
разгибание шеи,
наступание на пятку,
работа задней группы голени (до поздних этапов).

7. Стадии заболевания

4. Стадия утраты способности к передвижению (13–15 лет)
Компенсации направлены на сохранение функций сидя:
• Поддержание позы, стабилизация корпуса.
• Помощь при движениях рук, сгибании локтя, наклоне головы.
• Использование рта для компенсации слабости рук.
Напряжение и осложнения:
• Быстрое развитие контрактур нижних и верхних конечностей.
• Напряжение в сгибателях локтя, кисти, пальцев, разгибателях шеи.
• Развитие сколиоза — главный ортопедический признак поздней стадии.
Функциональные потери:
• Потеря устойчивого сидения.
• Утрата контроля головы.
• Затруднение самообслуживания, приёма пищи, гигиены, сна.

8. Симптомы

9.

10. Абилитация

Применяется на ранних стадиях, для формировании и поддержании функции
Цель: сформировать и поддержать максимально возможные двигательные, бытовые и социальные навыки ребёнка.
Основные задачи:
•Стимуляция моторного развития.
•Профилактика контрактур и деформаций.
•Развитие координации движений и дыхательной функции.
•Адаптация ребёнка к учебной и бытовой среде.
• Поддержка семьи в уходе и обучении навыкам помощи ребёнку.
Абилитационные мероприятия:
• ЛФК: упражнения на растяжку и укрепление мышц спины, бедер, голени.
• Физиотерапия: мягкие тепловые процедуры, электростимуляция.
• Массаж: мягкий, расслабляющий, для улучшения кровообращения.
• Ортопедия: профилактика контрактур, подбор ортопедической обуви.
• Дыхательная гимнастика — развитие дыхательных мышц.
• Психолого-педагогическая поддержка для адаптации в школе.
• Обучение родителей правильным двигательным режимам.
• Медикаментозная терапия

11. Переход в реабилитацию

• Цель: сохранить имеющиеся функции и адаптировать ребёнка к изменяющимся
возможностям.
• Задачи:
Поддержание вертикального положения и ходьбы.
Замедление прогрессирования контрактур и сколиоза.
Обеспечение максимально возможной самостоятельности.
Подготовка к переходу на кресло-каталку.
Мероприятия:
Физиотерапия: стимуляция мышц, гидротерапия, легкие тепловые процедуры.
ЛФК: растяжки, упражнения на растяжение сгибателей бедра и ахиллова бедра.
Ортопедическая коррекция — ортезы, опоры, корсеты.
Дыхательная гимнастика.
Социальная абилитация — адаптация учебного процесса.
Психологическая помощь и поддержка мотивации.

12. Реабилитация

Цель: компенсация утраченных функций, профилактика осложнений и повышение качества жизни.
Задачи:
•Профилактика пролежней, контрактур, дыхательной недостаточности.
•Обеспечение удобного положения тела и стабильности при сидении.
•Сохранение активности верхних конечностей.
•Поддержание психологического благополучия.
Мероприятия:
•ЛФК: Пассивные и дыхательные упражнения.
•Физиотерапия: профилактика застойных явлений, мягкий массаж.
•Ортопедическая поддержка (корсеты, фиксаторы).
•Обучение самообслуживанию с помощью технических средств.
•Психологическая и социальная реабилитация.
•Паллиативная помощь при выраженной слабости.