№ 9 Сцепленное наследование

1. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

2.

Актуальность темы: данная тема основывается на связи с ранее изученными
процессами мейоза и гаметогенеза, а также на закономерностях
перераспределения наследственных задатков родителей в потомстве при
половом размножении. Принадлежность к определенному полу – важная
особенность фенотипа особи. Генотипическое определение пола позволяет
врачу определить характер наследования признаков, сцепленных с половыми
хромосомами. Знание расстояния между патологическими генами
используется при составлении карт хромосом, а определение типа
наследования – при медико-генетическом консультировании.
Цель занятия: изучить закономерности
сцепленного наследования признаков у
животных и человека

3.

Вопросы для самоподготовки:
расположение и сцепление генов в хромосомах
опыты Т. Моргана. Сцепленное наследование (полное и неполное)
основные положения хромосомной теории наследственности
генетические карты хромосом (карта сцепления, цитологическая,
цитогенетическая, рестрикционные и секвенсовые карты)
пол организма, его предопределение (прогамное, сингамное, эпигамное,
эусингамное)
дифференцировка пола у человека. Генетические аномалии пола
особенности наследования аутосомных признаков (контролируемых и
ограниченных генами половых хромосом)
особенности наследования признаков, передающихся через половые
хромосомы (гомологичные и негомологичные участки)

4. Расположение генов в хромосоме

А
а В
А
a
………… B
b
b
Сцепленные гены – гены,
расположенные в одной хромосоме и
определяющие развитие разных
признаков

5.

Сцепление генов в хромосоме

6.

А
B
Сцепленные гены
не подчиняются
третьему закону
Г. Менделя
Группа сцепления
C
D
Сила сцепления между генами
(частота кроссинговера) зависит
от расстояния между ними:
чем больше расстояние, тем
меньше сила сцепления, тем чаще
происходит кроссинговер
А
B
C
D

7.

Сцепленное
наследование
В 1910 г. Т. Морган обнаружил подобные явления
у плодовой мушки дрозофилы.
На основании многочисленных фактов он
пришёл к выводу, что сцепление генов является
следствием нахождения их в одной
хромосоме, поэтому они не подчиняются
установленному Г. Менделем правилу
независимого комбинирования.

8.

Опыты Т. Моргана по сцепленному наследованию
Единообразие по фенотипу и
генотипу

9.

Опыты Т. Моргана по сцепленному наследованию
Анализирующее
скрещивание
Анализатор - САМКА

10.

Опыты Т. Моргана по сцепленному наследованию
Анализирующее
скрещивание
Анализатор - САМЕЦ

11.

Гаметы, которые несут в себе измененные
рекомбинантные хромосомы, называются
кроссоверные гаметы
Особи, в образовании которых принимают
участие кроссоверные гаметы, называются
рекомбинантные или кроссоверные особи
Если особи с новыми генными комбинациями
встречаются в потомстве реже, чем особи с
родительскими генотипами, то это характерный
признак сцепленности соответствующих генов

12.

Полное сцепление
Неполное сцепление
Некроссоверные гаметы
> 50%
50%
50%
Кроссоверные гаметы
< 50%

13.

Сцепленное наследование - наследование признаков,
гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила
сцепления между генами зависит от расстояния между
ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем
выше частота кроссинговера и наоборот
Гомологичные
хромосомы
Полное сцепление - разновидность сцепленного
наследования, при которой гены анализируемых
признаков располагаются так близко друг к другу, что
кроссинговер между ними становится невозможным
Биваленты
Неполное сцепление - разновидность сцепленного
наследования, при которой гены анализируемых
признаков располагаются на некотором расстоянии
друг от друга, что делает возможным кроссинговер
между ними.
Хромосомы
после
перекомбинации
генов

14.

Гены, определяющие цвет глаз и цвет волос, сцеплены
Комбинация признаков, темные волосы и серые глаза или светлые
волосы и карие глаза, являются результатом кроссинговера

15.

Основные положения хромосомной теории наследственности
(Т. Морган с соавторами 1911 г.)

16.

Генетические и цитологические карты
хромосом
Цитогенетическая карта – отрезок
прямой, на котором обозначен
порядок расположения генов и
указано расстояние между ними в
морганидах. Она строится по
результатам анализирующего
скрещивания
Цитологическая карта – фотография
или точный рисунок хромосомы, на
котором отмечается последовательность
расположения генов. Строится на основе
сопоставления результатов
анализирующего скрещивания и
хромосомных перестроек
Схема цитогенетической (А) и
цитологической (В) карт хромосом

17.

Рестрикционные и секвенсовые карты
Рестрикционные карты хромосом это схема
взаимного расположения сайтов рестрикции для
разных рестриктаз и расстояния между ними.
Рестрикционные карты ДНК представляют собой
участки ДНК с определенной последовательностью
нуклеотидов.
Расстояние между сайтами рестрикции измеряют в
нуклеотидных парах ДНК
ДНК разрезают рестриктазами и
подвергают электрофорезу

18.

Секвенсовые карты хромосом содержат данные о
последовательности всех нуклеотидов в целой
молекуле ДНК, а не в отдельных ее фрагментах
Секвенирование ДНК - это процесс чтения информации,
закодированной в ДНК, относится к общему лабораторному
методу определения точной последовательности
нуклеотидов или оснований в молекуле ДНК.

19.

Хромосомная теория пола
ГОМОГАМЕТНЫЙ
ГЕТЕРОГАМЕТНЫЙ
ХХ
ХY
пол, имеющий одинаковые
половые хромосомы
пол, имеющий разные
половые хромосомы
Человек, млекопитающие, дрозофила, клоп Ligaeus.
♀- ХХ (гомогаметный),
♂- XY (гетерогаметный)
♀ XY, ♂ XX - птицы, бабочки, рыбы
♀ XX, ♂ X0 - кузнечики, клопы (Protenor)
♀ X0, ♂ XХ - моль
Перепончатокрылые (пчелы, муравьи, осы) – половые
хромосомы отсутствуют

20.

перед
оплодотворением
прогамное
ПРЕДОПРЕДЕЛЕНИЕ
пола
в момент
оплодотворения
сингамное
коловратки
после
оплодотворения
эпигамное
крокодилы
Эусингамное
определение пола
(♀2n, ♂n)

21.

Типы хромосомного определения пола
Генотип
По количеству ОДНОГО вида половой
хромосомы (Х или Z)
По наличию ВТОРОГО вида половой
хромосомы ( У или W)
тип Protenor
тип Ligaeus
Некоторые
насекомые:
водяной клоп
(Protenor),
кузнечики,
наездники
Отдельные виды
пресмыкающихся,
насекомые (Fumea)
Млекопитающие,
многие насекомые
(Ligaeus) и часть
растений
Птицы, бабочки,
некоторые виды
рыб, земноводных,
покрытосеменные
растения
Х0
ZZ
ХУ
ZZ
ХХ
Z0
ХХ
ZW

22.

Детерминация пола у человека
У человека можно выделить 4 уровня (этапа)
формирования пола в онтогенезе:
1. Хромосомный – сочетание половых хромосом: ХХ – женский пол, XY –
мужской пол
2. Гонадный – формирование гонад: яичники или семенники
3. Фенотипический – формирование определенного фенотипа
4. Психологический – психологическая самооценка принадлежности к тому
или иному полу

23.

яйцеклетка
Y
Х
Х
Зародыш
ХY
Зародыш
Хромосомный
пол
Продукт гена SRY на Yхромосоме формирует
семенники
ХХ
Ген SRY отсутствует –
формируются
яичники
Гонадный пол
Семенники синтезируют
тестостерон
Яичники синтезируют
эстроген
Фенотипический пол
Мужской фенотип
Женский фенотип

24.

Возможные комбинации половых хромосом
X
XX
0
X
XX
XXX
X0
Y
XY
XXY
Y0
XY
XXY
XXXY
XY*
0
X0
XX*
00
ХХ – нормальный женский организм
ХХХ–трисомия по Х-хромосоме кариотип 47 ХХХ
ХY – нормальный мужской организм
Y0, 00 – зиготы нежизнеспособны
Х0 – синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) кариотип 45 Х
XXY, XXXY – синдром Клайнфельтера кариотип 47, XXY; 48, XXXY
XY* - норма, обе хромосомы получены от отца
ХХ* - норма, обе хромосомы получены от матери

25.

Наследование признаков, ограниченные полом
молочность у коров
Наследование признаков, контролируемых
генами, локализованными в аутосомах, но
фенотипически продолжающихся
исключительно или преимущественно у
одного пола
подагра
яйценоскость кур
рогатость у оленей

26.

Наследование признаков, контролируемые полом
ген облысения
Развитие соматических
признаков обусловлено
генами,
расположенными в
аутосомах, проявляются
они у мужчин и
женщин, но по-разному
тембр певческого голоса

27.

Наследование, сцепленное с полом
— это наследование какого-либо гена, находящегося в половых
хромосомах
Наследование, сцепленное
с Х-хромосомой
Наследование, сцепленное с
Y-хромосомой
Признаки, определяемые генами Ххромосомы могут быть доминантными
и рецессивными
Признаки, сцепленные с Y-хромосомой,
из которых самый явный – мужской
фенотип, передаются только от отца к
сыну
• Женщина может быть гомо- или
гетерозиготна по данному гену, а
мужчина может только гемизиготен,
т.е. иметь только один аллель
изучаемого гена, который у него
всегда проявится
• Из-за небольшого количества генов
на Y-хромосоме число Y-сцепленных
болезней невелико

28.

Гомологичность и негомологичность Х и Y
хромосом
САМЕЦ
Негомологичный участок с одним
аллелем гена в Х-хромосоме
Гомологичные с двумя
аллелями всех генов в
хромосоме
САМКА
Гомологичный участок с двумя
аллелями гена

29.

Гены, не полностью (частично)
сцепленные с полом - они расположены
в гомологичных участках X- и Yхромосом, могут передаваться как с Х-,
так и с Y-хромосомой и переходим, с
одной в другую при кроссинговере
Частично сцепленные с полом X Y
наследование признаков

30.

Частично сцепленные с полом X Y
наследование признаков
Гены, не полностью (частично)
сцепленные с полом - они
расположены в гомологичных участках
X- и Y-хромосом, могут передаваться
как с Х-, так и с Y-хромосомой и
переходим, с одной в другую при
кроссинговере
Общая цветовая слепота
- ахроматопсия

31.

Псевдоаутосомное наследование
наследование генов
расположенных в гомологичных
локусах половых Х и Y хромосом
Х и Y негомологичные хромосомы, т.е. имеют
разное строение, но небольшие участки (локусы)
этих хромосом гомологичные, т.е. имеют
аллельные гены.

32.

Сцепленное с Х-хромосомой
рецессивное наследование признаков
миопатия Дюшена
гемофилия А и В
темная эмаль зубов
дальтонизм

33.

Сцепленное с Х-хромосомой
доминантное наследование признаков
витамин-Д-резистентный рахит
гипоплазия эмали зубов

34.

Голандрические признаки
признаки, развитие которых обусловлено генами,
расположенными в участке Y-хромосомы
аурикулярный
гипертрихоз
наследственная
алопеция
перепонка между пальцами на ногах

35. Решение задач

36.

РАБОТА 1. Полное сцепление генов, расположенных в аутосомах.
Задача 1. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены
доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими
кроссинговера) генами. В брак вступают дигетерозиготные родители,
страдающие катарактой и полидактилией. Оба родителя получили катаракту
от одного родителя, а полидактилию - от второго.
Какова вероятность проявления данных заболеваний у их детей?
Ген
А
а
В
b
Признак
катаракта
норма
полидактилия
норма
Ответ: вероятность рождения детей с катарактой и полидактилией 50%,
только с катарактой 25%, только с полидактилией 25%.

37.

РАБОТА 2. Неполное сцепление генов, расположенных в аутосомах.
Задача 6 Гены, влияющие на наличие резус-фактора и форму эритроцитов,
находятся в одной аутосоме на расстоянии 3 морганиды.
Дигетерозиготный
мужчина
имеет
резус-положительную
кровь
(доминантный признак) и эритроциты эллиптической формы (доминантный
признак), причём один доминантный ген он получил от матери, а второй от
отца. Его супруга имеет резус-отрицательную кровь и эритроциты нормальной
формы. Какова вероятность, что ребёнок будет иметь признаки отца?

38.

У женщины образуется только один тип гамет, а у мужчины 4 типа гамет, т.к.
пара гомологичных хромосом будет вступать в кроссинговер.
Кроссоверных гамет – 3% (по 1,5%), т.к. расстояние между генами – 3
морганиды. Некроссоверных гамет - 97% (по 48,5%)
Ответ: вероятность рождения ребенка с признаками отца (резус-положительная
кровь и эллиптическая форма эритроцитов) составляет – 1,5 %.

39.

РАБОТА 3.
хромосомах
Неполное сцепление генов, расположенных в половых
Задача 11. Гены дальтонизма d (цветовой слепоты) и «куриной слепоты» s (ночной
слепоты) наследуются через Х–хромосому и находятся на расстоянии 40 морганид друг от
друга.
Определить вероятность рождения детей с обеими аномалиями в семье, где жена
имеет нормальное зрение (ее мать страдала «куриной слепотой», а отец был дальтоник),
муж нормален в отношении обоих признаков. Следует помнить, что развитие этих
патологических признаков обусловливается рецессивными аллелями.
Ген
X SD
X sd
d–s
F–?
Признак
норма
норма
дальтонизм
куриная слепота
40 морганид

40.

Ответ: 10% всех детей (только мальчики) будут страдать двумя видами
слепоты, а 30% детей (только мальчики) будут страдать какой-то одной из
патологий поровну. Вероятность рождения здоровых мальчиков равна 10%.
Все дочери будут здоровы, но часть из них является носителями
патологических генов.

41. РАБОТА 4. Псевдоаутососмное наследование

Задача 14. У человека между X и У хромосомами имеются псевдоаутосомные участки с
аллелями одного гена. В псевдоаутосомных участках половых хромосом у мужчин
происходит кроссинговер так же, как и между аутосомами. Одна из форм идиопатической
низкорослости выражена рецессивным геном, расположенным в псевдоаутосомных участках
половых хромосом. Рецессивный аллель другого гена, находящаяся в тех же участках
половых хромосом, обуславливает развитие астмы. Здоровая женщина, мать которой имела
идиопатическую низкорослость, а отец был астматиком, вышла замуж за мужчину,
страдающего обоими заболеваниями. Составьте схему решения задачи. Укажите генотипы и
фенотипы родителей, генотипы, фенотипы, пол потомства. Есть ли вероятность рождения
здорового сына у данной пары супругов при наличии кроссинговера?

42.

Ответ: Вероятность рождения сына без астмы и низкорослости среди всех
детей составляет 1/8 - 12,5%, среди сыновей – 1/4 - 25%.

43.

РАБОТА 5. Построение генетических карт хромосом
Задача 18. Расстояние между двумя генами одной группы сцепления (С
и D) составило 3,3%, между генами Е и D – 1,3%. Как располагаются гены в
хромосоме, если известно, что:
а) расстояние между генами С и Е 2%;
б) расстояние между генами С и Е 4,6%.
Ответ: а) если процент кроссинговера между генами С и Е составил 2%, а
между генами Е и D – 1,3 %, то ген Е расположен между генами С и D;
б) если процент кроссинговера между генами С и Е составил 4,6%, то
ген Е расположен на одном из концов хромосомы.