Атаксия Фридрейха, синдром Луи - Бар, болезнь Пьера - Мари -Туса

1. Атаксия Фридрейха, синдром Луи-Бар, болезнь Пьера-Мари-Туса, спиннноцеребеллярные дегенерации, оливопонтоцеребеллярные атрофии

2. Причины заболеваний Причины атаксии и связанных с ней заболеваний могут включать: 1. Генетические мутации (наследственные

формы).
2. Влияние внешних факторов (токсические вещества, инфекции).
3. Иммунные расстройства (аутоиммунные заболевания).
4. Метаболические нарушения (например, диабет).
5. Травмы и сосудистые заболевания головного мозга.

3. Атаксия Фридрейха • Этиология, патогенез: – Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. – Основная

Атаксия Фридрейха
• Этиология, патогенез:
– Наследственное заболевание,
передающееся по аутосомнорецессивному типу.
– Основная причина — мутация в
гене FXN (фрагаильный X-ген),
расположенном на 9-й
хромосоме, который отвечает за
синтез белка ферритина.

4. Синдром Луи-Бар • Этиология, патогенез: – Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. – Причиной

является мутация в гене ATM, который кодирует белок, участвующий в
восстановлении повреждений ДНК.

5. Болезнь Пьера-Мари-Туса • Этиология, патогенез: – Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. –

Основные причины
связаны с мутациями в
различных генах, влияющих
на миелинизацию и функции
нейронов.

6. Спинноцеребеллярные дегенерации • Этиология, патогенез: – Гетерогенная группа заболеваний, часто наследственного характера. –

Могут быть вызваны мутациями в различных генах (например, в генах, связанных с
синтезом белков, участвующих в поддержании структуры нейронов).
– Эти мутации приводят к дегенерации нейронов в мозжечке и спинном мозге.
Оливопонтоцеребеллярные атрофии
• Этиология, патогенез:
– Эти заболевания могут быть как наследственными, так и спорадическими.
– Наследственные формы могут быть связаны с мутациями в различных генах,
отвечающих за нормальное функционирование нейронов.
– Спорадические случаи могут возникать без явной генетической
предрасположенности и могут быть связаны с возрастными изменениями или
другими факторами.

7. Атаксия Фридрейха • Классификация: – Наследственная форма: аутосомно-рецессивная наследственность, связанная с мутациями в гене

FXN.
– Симптоматическая форма: может возникать в результате других
заболеваний, таких как диабет или кардиомиопатия.
Синдром Луи-Бар
• Классификация:
– Классический синдром Луи-Бар: включает атаксические и
иммунодефицитные симптомы.
– Атипичные формы: могут проявляться менее выраженными симптомами или
в сочетании с другими генетическими нарушениями.

8.

Болезнь Пьера-Мари-Туса
• Классификация:
– Спинальная форма: поражение спинного мозга и
периферических нервов.
– Церебральная форма: включает поражения мозжечка и
других структур ЦНС.
– Смешанная форма: сочетание признаков спинальной и
церебральной форм.
Спинноцеребеллярные дегенерации
• Классификация:
– Спинноцеребеллярные дегенерации типа I (SCA1):
вызваны мутациями в гене ATXN1.
– Спинноцеребеллярные дегенерации типа II (SCA2):
связаны с мутациями в гене ATXN2.
– Спинноцеребеллярные дегенерации типа III (SCA3):
также известны как болезнь Штейнерт, связаны с
мутациями в гене ATXN3.
– Другие типы (SCA4, SCA6 и т.д.): более редкие формы,
каждая из которых имеет свои специфические генетические
мутации.

9. Оливопонтоцеребеллярные атрофии • Классификация: – Тип I (OPCA): классическая форма, характеризующаяся атрофией мозжечка, моста

и
олив.
– Тип II (MSA-C): мультисистемная атрофия с преобладанием церебеллярных
симптомов.
– Тип III (MSA-P): мультисистемная атрофия с преобладанием паркинсонизма.
– Тип IV: другие редкие формы, которые могут сочетать в себе различные
неврологические симптомы.

10. Атаксия Фридрейха • Основные симптомы: – Прогрессирующая атаксия (неустойчивость при ходьбе и движениях). – Слабость в

• Болезнь Пьера-Мари-Туса
Атаксия Фридрейха
• Основные симптомы:
– Прогрессирующая атаксия (неустойчивость при ходьбе и
движениях).
– Слабость в конечностях.
– Дисметрия (нарушение координации движений).
– Снижение глубоких чувствительности (например,
вибрации и проприоцепции).
– Невриты и периферическая нейропатия.
– Сердечно-сосудистые проблемы (кардиомиопатия).
– Сколиоз и другие скелетные деформации.
Синдром Луи-Бар
• Основные симптомы:
– Атаксия (недостаток координации движений).
– Иммунодефицит (повышенная восприимчивость к
инфекциям).
– Телангиэктазии (расширенные кровеносные сосуды,
особенно на коже и слизистых).
– Офтальмологические проблемы (например, катаракта).
– Неврологические проявления (умственная отсталость,
психомоторная задержка).
• Основные симптомы:
– Прогрессирующая атаксия.
– Невропатия (слабость в конечностях).
– Дисфункция вегетативной нервной системы (например,
нарушения потоотделения).
– Задержка в развитии (в детском возрасте).
– Возможные нарушения речи и слуха.
Спинноцеребеллярные дегенерации
• Основные симптомы:
– Атаксия (особенно при ходьбе и выполнении мелкой
моторики).
– Дисметрия и дисдиадохокинез (нарушение быстроты и
точности движений).
– Нарушения речи (дизартрия).
– Проблемы с равновесием.
– Слабость мышц и мышечная атрофия.
– В некоторых случаях может наблюдаться деменция или
другие когнитивные нарушения.

11. Оливопонтоцеребеллярные атрофии • Основные симптомы: – Прогрессирующая атаксия. – Дисфункция вегетативной нервной системы

(например, нарушения
мочеиспускания и потоотделения).
– Паркинсонизм (тремор, ригидность, брадикардия).
– Дизартрия (нарушение речи).
– Нарушения зрения и слуха.
– Слабость в конечностях.

12. Общие методы диагностики Для всех этих заболеваний могут быть использованы дополнительные методы диагностики, такие как: •

Лабораторные анализы (общие анализы крови, биохимия).
• Невропсихологическое тестирование для оценки когнитивных функций.
• Психиатрическая оценка при наличии психоэмоциональных нарушений.

13. Атаксия Фридрейха Медикаментозная терапия: • Антиоксиданты: Коэнзим Q10 и витамин E могут быть использованы для уменьшения

Атаксия Фридрейха
Синдром Луи-Бар
Медикаментозная терапия:
Медикаментозная терапия:
• Антиоксиданты: Коэнзим Q10 и витамин
E могут быть использованы для
уменьшения окислительного стресса.
• Лекарства для улучшения функции
нервной системы: Некоторые препараты,
такие как габапентин или прегабалин,
могут назначаться для уменьшения
болевого синдрома.
• Иммуномодуляторы: В некоторых
случаях могут быть назначены препараты
для поддержки иммунной системы.
• Антибиотики: При инфекционных
осложнениях.
Немедикаментозная терапия:
• Физиотерапия: Для улучшения моторных
функций и координации.
• Логопедия: Для работы над речевыми
нарушениями.
• Психологическая поддержка:
Психотерапия и поддержка для пациентов
и их семей.
• Физиотерапия: Упражнения для
улучшения координации и равновесия.
• Логопедия: Для помощи с речевыми
нарушениями.
• Ортопедические устройства:
Использование специальных стелек или
ортезов для улучшения походки.
Немедикаментозная терапия:

14. Болезнь Пьера-Мари-Туса Медикаментозная терапия: • Симптоматические препараты: В зависимости от проявлений (например,

противовоспалительные средства, анальгетики).
• Антидепрессанты: При наличии депрессивных
симптомов.
Немедикаментозная терапия:
• Физиотерапия: Для укрепления мышц и
улучшения координации.
• Психологическая поддержка: Психотерапия для
помощи в адаптации к заболеванию.
• Ортопедические устройства: Для поддержки
при ходьбе.

15. Спинноцеребеллярные дегенерации Медикаментозная терапия: • Симптоматические препараты: В зависимости от проявлений (например,

противовоспалительные
средства, анальгетики).
• Лекарства для улучшения функции
нервной системы: В некоторых
случаях могут использоваться
препараты для контроля симптомов.
Немедикаментозная терапия:
• Физиотерапия: Упражнения на
равновесие и координацию.
• Логопедия: Для работы над
речевыми нарушениями.
• Психологическая поддержка:
Помощь в адаптации к изменениям в
состоянии здоровья.

16. Оливопонтоцеребеллярные атрофии Медикаментозная терапия: • Препараты для контроля симптомов паркинсонизма: Лекарства, такие как

леводопа или
дофаминовые агонисты.
• Антидепрессанты и анксиолитики: При наличии психоэмоциональных нарушений.
Немедикаментозная терапия:
• Физиотерапия: Упражнения для улучшения координации и силы.
• Логопедия: Для работы над речевыми нарушениями.
• Ортопедические устройства: Для улучшения походки и снижения риска падений.