Биохимические (молекулярные) основы наследственности

1. Тема №2

БИОХИМИЧЕСКИЕ (МОЛЕКУЛЯРНЫЕ)
ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

2. История открытия нуклеиновых кислот

В 1869 году швейцарский биохимик
Ф. Мишер впервые описал вещество,
содержащееся в ядрах клетки, и назвал
его нуклеином, позже оно было
переименовано в нуклеиновые кислоты
( от лат нуклеос – ядро), нуклеиновые
кислоты были впервые выделены из
клеток гноя человека и спермы лосося.

3.

существует два типа нуклеиновых кислот
РНК
ДНК

4.

Строение нуклеиновых кислот
биополимер
ДНК И РНК
мономер
Структура
мономера
кислота
Ортофосфорная
H3PO4
углевод
Рибоза
Дезоксирибоза
Азотистые
основания
Аденин (А)
Тимин (Т)
Гуанин (Г)
Цитозин (Ц)
Урацил (У)
нуклеотид

5. Азотистые основания

Пиримидиновые
Пуриновые
состоят из одного
шестичленного
кольца
состоят из двух
конденсированных 5
и 6-членных колец.
Т
Г А
У Ц
………….
………….
………….
………….
………….

6. ДНК дезоксирибонуклеиновая кислота

В 1953 году Уотсон и Крик открыли двухцепочечную,
спиральную структуру молекулы ДНК.

7.

Строение нуклеотида ДНК
биополимер
мономер
Структура
мономера
кислота
ДНК
нуклеотид
углевод
Азотистые
основания
Ортофосфорная
H3PO4
Дезоксирибоза
Аденин (А)
Тимин (Т)
Гуанин (Г)
Цитозин (Ц)

8. Особенности строения спирали ДНК

Нуклеотиды соединяются между собой прочной
ковалентной связью через сахар одного нуклеотида
и фосфорную кислоту другого.
Получается полинуклеотидная цепь. На одном ее
конце – свободная фосфорная кислота (5’-конец), на
другом – свободный сахар (3’-конец). ДНКполимераза может присоединять новые нуклеотиды
только к 3’-концу
Две полинуклеотидные цепи соединяются
друг с другом слабыми водородными
связями между азотистыми основаниями.
Получается двойная цепь ДНК.
ДНК скручивается в двойную спираль, один виток
спирали имеет длину 3,4 нм, содержит 10 пар
нуклеотидов. Азотистые основания (хранители
генетической информации) находятся внутри
спирали, защищенные.

9. Двойная спираль ДНК

10.

11. Правила Чаргаффа

1. Принцип КОМПЛЕМЕНТАРНОСТИ
Количество аденина равно количеству тимина,
а гуанина — цитозину: А=Т, Г=Ц.
2.Количество пуринов равно количеству
пиримидинов: А+Г=Т+Ц.
Вместе с тем, соотношение: может быть
различным у ДНК разных видов. У одних
преобладают пары АТ, в других — ГЦ.
Масса одного нуклеотида равна 345 а. е. м.
Длина одного витка молекулы ДНК=3,4 нм.
Длина одного нуклеотида равна 0,34 нм.

12.

Особые свойства ДНК
Репликация
Это процесс синтеза дочерней молекулы
дезоксирибонуклеиновой кислоты, который
происходит в процессе деления клетки на
матрице родительской молекулы ДНК. При
этом генетический материал,
зашифрованный в ДНК, удваивается и
делится между дочерними клетками.
Репликацию ДНК осуществляет фермент
ДНК-полимераза.

13.

Репликация

14.

Дайте определение понятия
РЕПЛИКОН.
Почему процесс репликации
называют полуконсервативным?

15.

Репарация
Репарация (от лат. reparatio —
восстановление) — особая функция
клеток, заключающаяся в способности
исправлять химические повреждения и
разрывы в молекулах ДНК, повреждённой
при нормальном биосинтезе ДНК в клетке
или в результате воздействия физических
или химических агентов.

16.

!
Патология механизмов репарации иногда
обуславливают предрасположенность к
некоторым онкологическим заболеваниям
Синдром Блума – множественная
ломкость хромосом.
Рак молочной железы.
Аутосомно-доминантная форма рака
кишечника.

17. Структурные классы ДНК человека

Геном
человека
Ядерная
Митохондриальная
99,9995%
0,0005%
Содержит
Экстрагенная
Гены
75%
25%
Кодирующая
Некодирующая
Уникальная
Уникальная
10%
90%
Уникальная,
умеренно
повторяющаяся
Часто
повторяющаяся
60%
40%

18. Функции ДНК

хранение
передача
воспроизведение
генетической
информации в
ряду поколений

19. РНК рибонуклеиновая кислота

Рибонуклеиновая кислота – 1 цепочечная молекула

20.

Строение нуклеотида РНК
биополимер
мономер
Структура
мономера
кислота
РНК
нуклеотид
углевод
Азотистые
основания
Ортофосфорная
H3PO4
рибоза
Аденин (А)
Урацил (У)
Гуанин (Г)
Цитозин (Ц)

21. Виды РНК

м-РНК
и-РНК
•матричная или информационная РНК
•служит матрицей для синтеза белка,
передает информацию об их структуре с
молекул ДНК
т-РНК
•транспортная РНК
•переносит аминокислоты к
синтезируемой молекуле белка.
р-РНК
•рибосомная РНК
•расположена на рибосомах, где
происходит биосинтез белка.

22. Ген, строение и свойства

Ген – это участок ДНК, в котором
кодируется аминокислотная
последовательность одного
белка(биохимическое определение
гена). Впервые сформулировали в
1941 году Д.Бидл и Э.Татум.

23.

24.

25. Свойства гена

1.стабильность - способность сохранять структуру;
Свойства гена
2.лабильность — способность многократно мутировать;
3.множественный аллелизм — многие гены
существуют в популяции во множестве молекулярных
форм;
4.аллельность — в генотипе диплоидных организмов
только две формы гена;
5.специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
6.плейотропия — множественный эффект гена;
7.экспрессивность — степень выраженности гена в
признаке;
8.пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
9.амплификация — увеличение количества копий гена;
10.дискретность — несмешиваемость генов;

26.

Реализация генетической информации.
Биосинтез белка. Генетический код и его
свойства.

27.

Экспрессия генов
Реализация информации, записанной в
генах, называется экспрессией генов.
Генетическая информация хранится в виде
определенной последовательности нуклеотидов
ДНК, а реализуется в виде аминокислотной
последовательности белков, посредником, т.е.
переносчиком информации выступают РНК.
Таким образом, реализация генетической
информации происходит следующим образом:
ДНК→ РНК →БЕЛОК

28.

Процесс биосинтеза белка включает в себя ряд
последовательно протекающих событий:
Репликация ДНК
(в ядре клетки)
1. Транскрипция
2. Трансляция→белок

29.

Транскрипция и ее характеристика
Транскрипция - первая стадия реализации генетической
информации в клетке. В ходе процесса образуются
молекулы м-РНК, служащие матрицей для синтеза
белков, а также транспортные, рибосомные и другие
виды молекул РНК, выполняющие структурные,
адаптерные и каталитические функции .
Транскрипция у эукариот происходит в ядре. В основе
механизма транскрипции лежит тот же структурный
принцип комплементарного спаривания оснований в
молекуле РНК. ДНК служит только матрицей и в ходе
транскрипции не изменяется.
Синтез молекул РНК начинается в определённых
последовательностях (сайтах) ДНК, которые называют
промоторы, и завершается в терминирующих участках
(сайты терминации).

30.

Транскрипция и ее характеристика
Участок ДНК, ограниченный промотором и сайтом
терминации, представляет собой единицу транскрипции
-транскриптон. У эукариотов в состав транскриптона, как
правило, входит один ген, у прокариотов несколько.
В каждом транскриптоне транскрибируется только одна
из двух цепей ДНК, которая называется матричной,
вторая, комплиментарная ей цепь, называется
кодирующей. Синтез цепи РНК идёт от 5'- к З'-концу, при
этом матричная цепь ДНК всегда антипараллельна
синтезируемой нуклеиновой кислоте.
Стадии транскрипции
В процессе транскрипции различают 3 стадии:
инициацию, элонгацию и терминацию.

31.

32.

Трансляция и ее характеристика
Трансляция - процесс сборки пептидной цепи,
происходящей в цитоплазме на рибосомах
на основании программы, содержащейся в и(м)РНК.
Основные фазы трансляции: 1) инициация; 2)
элонгация; 3) терминация

33.

34.

Генетический код и его свойства
Перевод информации с языка нуклеотидов на язык
аминокислот осуществляется с помощью
генетического кода.
Генетический код
Система записи информации о последовательности
расположения аминокислот в белках с помощью
последовательности расположения нуклеотидов в ДНК
и и-РНК.
Участок молекулы ДНК, состоящий из 3х нуклеотидов,
называется триплетом или кодоном.

35. Свойства генетического кода

1. код триплетен
Каждая из 20 аминокислот
зашифрована последовательно
расположенными 3-мя
нуклеотидами. Существует 4
типа нуклеотидов, они
объединены в группы по 3 шт
43=64 варианта триплетов.

36. Свойства генетического кода

2. код вырожден
(избыточен)
Каждая аминокислота
шифруется более чем одним
кодоном(от 2 до 6).
Исключение метионин АУГ,
триптофан УГГ

37. Свойства генетического кода

3. код специфичен
4. код универсален
5.код не перекрываем
Каждый кодон шифрует
только одну
аминокислоту
Один триплет кодирует
одну и ту же аминокислоту
во всех живых организмах
Один нуклеотид не
принадлежит двум
триплетам

38. Свойства генетического кода

6. Код имеет
промотор
7. код имеет стопкодоны
Инициирующим кодоном
является АУГ (редко ГУГ).
Триплеты УАА, УАГ, УГА стопкодоны. Обозначают прекращение
синтеза полипептидной цепи, т.к. к
ним нет аминокислот, они находятся
в конце каждого гена.