ахмат презентация

1.

Митохондриальные
заболевания
Mitochondrial diseases
Подготовил
Валиев Ахмат
Рамилевич
Группа: 01-422А

2.

Актуальность и цель работы
-

3.

Эпидемиология
-

4.

Классификация
Митохондриальные заболевания классифицируются по
нескольким принципам.
По происхождению мутаций различают заболевания,
вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, и
патологии, обусловленные мутациями в ядерных генах,
кодирующих митохондриальные белки.
По клинической картине выделяют синдромальные формы
(такие как MELAS, MERRF, LHON) и неспецифические
мультисистемные проявления.
Также существует деление на органоспецифические и
мультисистемные формы поражения.

5.

Причины и факторы риска
Основной причиной митохондриальных заболеваний
являются генетические мутации, нарушающие синтез
белков, участвующих в окислительном фосфорилировании.
Чаще всего мутации передаются по материнской линии,
поскольку митохондриальная ДНК наследуется
исключительно от матери.
Факторами, способными усугубить или ускорить
манифестацию болезни, являются физическое или
эмоциональное перенапряжение, острые инфекции,
голодание, приём некоторых лекарственных препаратов, а
также дефицит определённых витаминов.

6.

Патофизиология
Митохондриальные заболевания связаны с нарушением
дыхательной цепи и снижением выработки АТФ — основного
источника энергии клетки.
Дефекты в белках дыхательной цепи, вызванные мутациями,
приводят к:
– энергетическому дефициту, особенно в тканях с высоким обменом
(мозг, мышцы, сердце);
– накоплению лактата и развитию метаболического ацидоза;
– усилению окислительного стресса и повреждению клеточных
структур;
– активации апоптоза и гибели клеток;
– выраженности симптомов в зависимости от уровня гетероплазмии
(доли мутантных митохондрий).
Эти процессы лежат в основе мультисистемных проявлений
митохондриальных заболеваний.

7.

Органы под риском заболевания
Митохондрии присутствуют почти во всех клетках организма,
поэтому потенциально может поражаться любой орган. Однако в
первую очередь страдают ткани с высокой энергетической
потребностью.
Наиболее уязвимыми считаются:
— головной мозг (энцефалопатии, судороги, когнитивные
нарушения),
— сердечная мышца (кардиомиопатии, аритмии),
— скелетная мускулатура (миопатии, слабость),
— печень (метаболические нарушения),
— органы зрения и слуха (атрофия зрительного нерва, глухота),
— поджелудочная железа (сахарный диабет, панкреатопатии).
Часто развивается мультисистемное поражение, при котором
одновременно страдают несколько органов и систем, что затрудняет
диагностику и требует междисциплинарного подхода.

8.

Клинические проявления
Митохондриальные заболевания отличаются крайне разнообразной и
неспецифической симптоматикой. Даже у пациентов с одной и той же мутацией
клиника может сильно различаться — от лёгких нарушений до тяжёлых
инвалидизирующих состояний.
Наиболее частые проявления включают:
— эпилептические приступы, инсультоподобные эпизоды, энцефалопатии;
— хроническую мышечную слабость, миопатии, нарушение координации;
— нарушения слуха и зрения (в том числе атрофия зрительного нерва и
тугоухость);
— задержку психомоторного и речевого развития у детей;
— эндокринные расстройства — чаще всего сахарный диабет;
— постоянную утомляемость, головные боли, вегетативную дисфункцию.
Такие заболевания называют «клиническими хамелеонами», поскольку они
способны имитировать самые разные патологии — неврологические,
кардиологические, гастроэнтерологические и эндокринные.

9.

Осложнения
Митохондриальные заболевания могут приводить
к тяжёлым и потенциально жизнеугрожающим
осложнениям.
К наиболее частым относятся инсульты,
прогрессирующая мышечная дистрофия,
нарушения ритма сердца, дыхательная
недостаточность, слепота, глухота, нарушения
глотания и двигательной активности, а в тяжёлых
случаях — кома и смерть.

10.

Диагностика
• Сбор наследственного анамнеза, оценка симптомов.
• Неврологический и соматический осмотр.
• Лабораторные анализы: ↑ лактат и пируват в крови и
ликворе.
• МРТ головного мозга, ЭКГ, ЭЭГ.
• Мышечная биопсия (гистохимия, «рваные красные
волокна»).
• Молекулярно-генетическое исследование mtDNA и
nDNA.
• Исключение других метаболических заболеваний.

11.

Лечение
Этиотропной терапии митохондриальных
заболеваний на сегодняшний день не существует.
Основной целью лечения является коррекция
симптомов и поддержание качества жизни.
Используются метаболические препараты, включая
коэнзим Q10, L-карнитин, витамины группы B,
рибофлавин, тиамин, антиоксиданты.
Рекомендуется индивидуально подобранная диета,
избегание факторов, провоцирующих ухудшение
состояния, а также физиотерапия, психологическая и
социальная поддержка.

12.

Профилактика
Первичная профилактика включает генетическое
консультирование семей с наследственными
формами митохондриальных патологий, особенно
при планировании беременности.
Проводится пренатальная и преимплантационная
диагностика при выявлении мутаций.
Вторичная профилактика направлена на как можно
более раннее выявление заболевания и
своевременное начало поддерживающей терапии с
целью предотвращения осложнений.

13.

Заключение
Митохондриальные заболевания остаются одной из
самых сложных и малоизученных групп
наследственных болезней.
Они требуют высокого уровня настороженности,
комплексного подхода в диагностике и
индивидуального подхода к терапии.
Современная медицина направлена на раннее
выявление и замедление прогрессирования
патологии, однако в перспективе требуется
разработка генетически ориентированных методов
лечения.

14.

Список литературы
1.Баранов В.С., Пузырёв В.П. Медико-генетическое консультирование: Руководство для врачей. — М.:
МИА, 2022.
2.Павлова Е.А., Шамбергер А.Н. Наследственные митохондриальные заболевания у детей. — СПб.:
СпецЛит, 2021.
3.Серов В.И., Захарова Н.Э., Курцинов А.И. Медицинская генетика: Национальное руководство. — М.:
ГЭОТАР-Медиа, 2020.
4.Левин О.С., Шмидт Е.А. Митохондриальные заболевания нервной системы. // Неврологический
журнал. — 2021. — Т. 26, № 1. — С. 4–12.
5.Квасов С.Г., Куликова Н.А. Митохондриальные болезни: клиника, диагностика, лечение. — М.:
МЕДпресс-информ, 2019.
6.Гордеев А.В., Плотникова М.А. Современные подходы к диагностике митохондриальных заболеваний.
// Медицинский альманах. — 2020. — № 4. — С. 112–117.
7.Огородникова Т.В. Митохондриальные цитопатии у детей: современные аспекты диагностики и
терапии. // Педиатрия. — 2022. — Т. 101, № 2. — С. 54–60.
8.Чупрова Л.В. Митохондриальные заболевания в клинической практике врача-педиатра. — Казань:
Казанский ГМУ, 2020.